Cystinuria គឺជាជំងឺតំណពូជក្នុងការស្រូបយកឡើងវិញនូវបំពង់នៃអាស៊ីតអាមីណូ cystine ជាមួយនឹងការកើនឡើងនៃការបញ្ចេញទឹកនោមរបស់វា និងការបង្កើតថ្ម cystine នៅក្នុងផ្លូវទឹកនោម។ រោគ​សញ្ញា​អាច​ជា​ជំងឺ​រលាក​តម្រង​នោម ការ​ឆ្លង​មេរោគ​ផ្លូវ​បង្ហូរ​នោម ឬ​ខ្សោយ​តម្រងនោម។ ការព្យាបាលគឺផ្អែកលើការកើនឡើងនៃការទទួលទានជាតិទឹក ការសម្របខ្លួននៃរបបអាហារ ការធ្វើឱ្យមានជាតិអាល់កាឡាំងនៃទឹកនោម ឬសូម្បីតែការប្រើថ្នាំដើម្បីរំលាយ cystine ។

Cystinuria គឺជាជំងឺតំរងនោមដ៏កម្រដែលបង្ករឱ្យមានការបញ្ចេញជាតិ cystine ច្រើនពេកនៅក្នុងទឹកនោម។ អាស៊ីតអាមីណូនេះ ងាយរលាយក្នុងទឹកនោម ហើយបន្ទាប់មកបង្កើតជាគ្រីស្តាល់ ដែលប្រមូលផ្តុំទៅជាថ្មនៅក្នុង៖

• calyxes នៃតម្រងនោម;
• pyelons ឬ pelvis មានន័យថាកន្លែងដែលទឹកនោមត្រូវបានប្រមូលហើយបន្ទាប់មកជម្លៀសចេញពីតម្រងនោម;
• បង្ហួរនោមដែលជាបំពង់វែង និងតូចចង្អៀតដែលដឹកទឹកនោមពីតម្រងនោមទៅប្លោកនោម;
• ប្លោកនោម;
• បង្ហួរនោម។

ការបង្កើតគ្រួស cystine - ឬ lithiasis - អាចនាំឱ្យមានជំងឺតម្រងនោមរ៉ាំរ៉ៃ។

ប្រេវ៉ាឡង់នៃ cystinuria ប្រែប្រួលយ៉ាងទូលំទូលាយតាមជនជាតិភាគតិច ចាប់ពី 1 ក្នុងចំណោម 2 នៅក្នុងប្រជាជនលីបង់ ជនជាតិជ្វីហ្វ - ប្រជាជនដែលមានប្រេកង់ខ្ពស់បំផុត - ដល់ 500 នាក់ក្នុង 1 នៅក្នុងប្រទេសស៊ុយអែត។ អត្រាប្រេវ៉ាឡង់ជាមធ្យមត្រូវបានប៉ាន់ប្រមាណថាមាន 100 នាក់ក្នុង 000 នាក់។ ជាទូទៅបុរសរងផលប៉ះពាល់ច្រើនជាងស្ត្រី។

Cystinuria បង្ហាញខ្លួនវានៅគ្រប់អាយុ។ បុរសទំនងជាមានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរជាង។ រូបរាងនៃគ្រួសក្នុងតម្រងនោមមុនអាយុ 75 ឆ្នាំគឺច្រើនកើតមានចំពោះក្មេងប្រុស។ ការគណនាមានលក្ខណៈទ្វេភាគីក្នុងជាង 60% នៃករណី និងកើតឡើងវិញក្នុងជាង 1% នៃករណី ដោយមានភាពញឹកញាប់ជាងចំពោះបុរស។ ទោះបីជាវាមានត្រឹមតែ 2 ទៅ 10% នៃគ្រួសក្នុងមនុស្សពេញវ័យក៏ដោយ វាគឺជាជំងឺតំណពូជទូទៅបំផុត ហើយវាមានទំនួលខុសត្រូវប្រហែល XNUMX% នៃថ្មរបស់កុមារ។

Cystinuria បណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃតំណពូជនៃបំពង់តំរងនោម ដែលបណ្តាលឱ្យថយចុះការស្រូបយក cystine ឡើងវិញនៃតំរងនោមដែលនៅជិត និងបង្កើនកំហាប់ cystine ទឹកនោម។

មានភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនពីរដែលបណ្តាលឱ្យករណីភាគច្រើននៃ cystinuria:

• ការផ្លាស់ប្តូរ homozygous នៃហ្សែន SLC3A1 (2p21) ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងប្រភេទ A cystinuria;
• ការផ្លាស់ប្តូរ homozygous នៅក្នុងហ្សែន SLC7A9 (19q13.11) ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងប្រភេទ B cystinuria ។

ហ្សែនទាំងនេះអ៊ិនកូដប្រូតេអ៊ីនដែលរួមគ្នាបង្កើតជា heterodimer ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការដឹកជញ្ជូន cystine នៅក្នុងបំពង់ជិត។ ភាពខុសប្រក្រតីនៃប្រូតេអ៊ីនទាំងពីរនេះនាំឱ្យខូចមុខងារដឹកជញ្ជូន។

ដោយសារហ្សែនទាំងនេះមានការថយចុះ អ្នកដែលមានជំងឺនេះត្រូវតែទទួលមរតកហ្សែនមិនប្រក្រតីចំនួនពីរ ដែលមួយមកពីឪពុកម្តាយនីមួយៗ។ មនុស្សដែលមានហ្សែនមិនធម្មតាតែមួយអាចបញ្ចេញ cystine លើសពីបរិមាណធម្មតាក្នុងទឹកនោម ប៉ុន្តែមិនគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបង្កើតជាគ្រួស cystine ។ មិនមានទំនាក់ទំនងរវាង "ហ្សែន" (cystinuria A ឬ cystinuria B) និងភាពមិនច្បាស់លាស់ ឬភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញានោះទេ។

ទោះបីជារោគសញ្ញានៃ cystinuria អាចលេចឡើងចំពោះទារកក៏ដោយក៏រោគសញ្ញាដំបូងលេចឡើងមុនអាយុ 20 ឆ្នាំក្នុងប្រហែល 80% នៃអ្នកជំងឺហើយជាមធ្យមប្រហែល 12 ឆ្នាំចំពោះក្មេងស្រីនិង 15 ឆ្នាំចំពោះក្មេងប្រុស។

ជារឿយៗ រោគសញ្ញាទីមួយគឺជាការឈឺចាប់ខ្លាំង ដែលអាចឈានដល់ការវាយប្រហារនៃ "ការកកស្ទះតំរងនោម" ដែលបណ្តាលមកពីការកន្ត្រាក់នៃបំពង់បង្ហួរនោម នៅកន្លែងដែលគ្រួសត្រូវបានចាក់សោ។ គ្រួសក្នុងផ្លូវទឹកនោមក៏អាចបណ្តាលឱ្យ៖

• ឈឺខ្នងទាបឬពោះជាប់រហូត;
• hematuria មានន័យថាវត្តមាននៃឈាមនៅក្នុងទឹកនោម;
• ការលុបបំបាត់ថ្មតូចៗនៅក្នុងទឹកនោម (ជាពិសេសចំពោះទារក) ។

ពួកវាក៏អាចក្លាយទៅជាកន្លែងដែលមានបាក់តេរីបង្កើត និងបង្កឱ្យមានការឆ្លងមេរោគលើផ្លូវទឹកនោម ឬកម្រជាងនេះទៅទៀតគឺការខ្សោយតម្រងនោម។

ចំពោះកុមារដ៏កម្រ cystinuria អាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងភាពមិនប្រក្រតីនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទដូចជា hypotonia ទារកទើបនឹងកើត ប្រកាច់ ឬពន្យារការអភិវឌ្ឍន៍។ ទាំងនេះគឺជារោគសញ្ញាស្មុគ្រស្មាញដោយសារតែ "ការលុប" មានន័យថាការបាត់បង់បំណែក DNA ដែលផ្ទុកហ្សែនជាច្រើនដែលជាប់នឹងហ្សែន SLC3A1 នៅលើក្រូម៉ូសូម 2 ។

ការព្យាបាល cystinuria ពាក់ព័ន្ធនឹងការទប់ស្កាត់ការបង្កើតថ្ម cystine ដោយរក្សាកំហាប់ទាបនៃអាស៊ីតអាមីណូនេះនៅក្នុងទឹកនោម។

ការទទួលទានសារធាតុរាវកើនឡើង

ចំពោះគោលបំណងនេះ មនុស្សម្នាក់គួរតែផឹកទឹកក្នុងបរិមាណគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីផលិតទឹកនោមយ៉ាងហោចណាស់ 3 ទៅ 4 លីត្រក្នុងមួយថ្ងៃ។ ដោយសារហានិភ័យនៃការបង្កើតថ្មគឺខ្ពស់ជាងនៅពេលយប់ ដោយសារតែអ្នកមិនផឹក ហើយទឹកនោមត្រូវបានផលិតក្នុងបរិមាណតិច វាត្រូវបានណែនាំអោយអ្នកផឹកទឹកមុនពេលចូលគេង។ ចំពោះទារក ការទទួលទានភេសជ្ជៈនៅពេលយប់អាចទាមទារការដំឡើងបំពង់ច្រមុះ ឬការវះកាត់ក្រពះ។

របប​អាហារ​មាន​ជាតិ​ប្រូតេអ៊ីន និង​អំបិល​ទាប ហើយ​អាហារ​ដែល​មាន​ជាតិ​អាល់កាឡាំង​ខ្ពស់។

របបអាហារទាបនៅក្នុង methionine ដែលជាមុនគេនៃ cysteine ​​កាត់បន្ថយការបញ្ចេញ cystine ទឹកនោម។ Methionine គឺជាអាស៊ីតអាមីណូដ៏សំខាន់ ដូច្នេះការដកយកចេញរបស់វាមិនអាចទៅរួចទេ ប៉ុន្តែការទទួលទានរបស់វាអាចមានកម្រិត។ ចំពោះបញ្ហានេះ វាគឺជាសំណួរនៃការលុបបំបាត់អាហារសម្បូរជាតិ methionine ដូចជា cod ស្ងួត សាច់សេះ ឬសូម្បីតែ crayfish និង gruyere ហើយកំណត់ការទទួលទានសាច់ ត្រី ស៊ុត ត្រឹម 120-150 ក្រាមក្នុងមួយថ្ងៃ។ និងឈីស។ របបអាហារប្រូតេអ៊ីនទាបមិនត្រូវបានណែនាំសម្រាប់កុមារ និងមនុស្សវ័យជំទង់ទេ។

ការបង្កើនការទទួលទានអាហារដែលមានជាតិអាល់កាឡាំងដូចជាដំឡូងបារាំង បន្លែពណ៌បៃតង ឬពណ៌ស្រស់ឆើតឆាយ និងចេក រួមជាមួយនឹងការទទួលទានអំបិលតិចក៏អាចជួយកាត់បន្ថយការប្រមូលផ្តុំសារធាតុ cystine នៅក្នុងទឹកនោមផងដែរ។ ជាការពិត ការបញ្ចេញជាតិសូដ្យូមក្នុងទឹកនោម បង្កើនបរិមាណស៊ីស្ទីន។ ដូច្នេះចំពោះអ្នកជំងឺមួយចំនួន ការបញ្ចេញជាតិស៊ីស្ទីនក្នុងទឹកនោមអាចថយចុះ ៥០% ដោយកាត់បន្ថយការទទួលទានជាតិសូដ្យូមពីរបបអាហារមកត្រឹម ៥០ មីល្លីលីត្រ/ថ្ងៃ។

ឱសថសម្រាប់អាល់កាឡាំងទឹកនោម

ដោយសារ cystine រលាយ​កាន់តែ​ងាយ​ស្រួល​ក្នុង​អាល់កាឡាំង ពោលគឺ​មូលដ្ឋាន ទឹកនោម​ជាង​ទឹកនោម​ដែលមាន​ជាតិ​អាស៊ីត វា​អាច​ត្រូវ​បាន​ណែនាំ​ឱ្យធ្វើ​ឱ្យ​ទឹកនោម​មាន​ជាតិ​អាស៊ីត​តិច ហើយ​បង្កើន​ការរលាយ​នៃ cystine ដូច្នេះ​ត្រូវ​ប្រើ​៖

• ទឹកអាល់កាឡាំង;
• 6 ទៅ 8 ក្រាមក្នុងមួយថ្ងៃនៃ citrate ប៉ូតាស្យូមក្នុង 1,5 ទៅ 2 លីត្រទឹក;
• 8 ទៅ 16 ក្រាមក្នុងមួយថ្ងៃនៃប៉ូតាស្យូម bicarbonate ក្នុង 2 ទៅ 3 លីត្រទឹក;
• ឬផ្សេងទៀត acetazolamide 5 mg / kg (រហូតដល់ 250 mg) ដោយផ្ទាល់មាត់នៅពេលចូលគេង។

ថ្នាំដើម្បីរំលាយ cystine

ប្រសិនបើថ្មនៅតែបន្តកើតមាន ទោះបីជាមានវិធានការណ៍ទាំងនេះក៏ដោយ ថ្នាំខាងក្រោមអាចត្រូវបានផ្តល់ឱ្យ៖

• Penicillamine (7,5 មីលីក្រាម / គីឡូក្រាមតាមមាត់ 4 ដង / ថ្ងៃចំពោះកុមារតូចនិង 125 មីលីក្រាមទៅ 0,5 ក្រាមតាមមាត់ 4 ដង / ថ្ងៃចំពោះកុមារធំ);
• tiopronin (100 ទៅ 300 មីលីក្រាមតាមមាត់ 4 ដង / ថ្ងៃ);
• ឬ captopril (០,៣ មីលីក្រាម / គីឡូក្រាមលេប ៣ ដង / ថ្ងៃ) ។

ថ្នាំទាំងនេះមានប្រតិកម្មជាមួយនឹង cystine ហើយរក្សាវាក្នុងទម្រង់ដែលអាចរលាយបានច្រើនជាង cystine ដល់ទៅហាសិបដង។

ការគ្រប់គ្រងទឹកនោម

ការគ្រប់គ្រងថ្មដែលមិនបាត់ទៅដោយឯកឯងតម្រូវឱ្យមានបច្ចេកទេស urological សម្រាប់ការព្យាបាលនៃ lithiasis ។ អ្នកជំនាញខាង urologist អាចប្រើនីតិវិធីរាតត្បាតតិចបំផុត អាស្រ័យលើស្ថានភាពនីមួយៗ ដូចជា ureterorenoscopy ឬ percutaneous nephrolithotomy ។