ជម្ងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ រោគសញ្ញាគ្រូ-ខូលីន ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការវិវឌ្ឍន៍នៃពិការភាពពីកំណើតនៃលលាដ៍ក្បាល និងមុខក្នុងអំឡុងពេលជីវិតអំប្រ៊ីយ៉ុង ដែលបណ្តាលឱ្យមានការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃមុខ ត្រចៀក និងភ្នែក។ ផលវិបាកផ្នែកសោភ័ណភាព និងមុខងារគឺខ្លាំង ឬតិច ហើយករណីខ្លះត្រូវការអន្តរាគមន៍វះកាត់ជាច្រើន។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីភាគច្រើន ការទទួលបន្ទុកអនុញ្ញាតឱ្យរក្សាគុណភាពជីវិតជាក់លាក់មួយ។

រោគសញ្ញា Treacher-Collins (ដាក់ឈ្មោះតាម Edward Treacher Collins ដែលបានពិពណ៌នាវាជាលើកដំបូងក្នុងឆ្នាំ 1900) គឺជាជំងឺពីកំណើតដ៏កម្រដែលបង្ហាញដោយខ្លួនវាពីកំណើតដោយមានភាពមិនប្រក្រតីធ្ងន់ធ្ងរនៃផ្នែកខាងក្រោមនៃរាងកាយ។ មុខ ភ្នែក និងត្រចៀក។ ការវាយប្រហារមានលក្ខណៈទ្វេភាគី និងស៊ីមេទ្រី។

រោគសញ្ញានេះត្រូវបានគេហៅផងដែរថារោគសញ្ញា Franceschetti-Klein ឬ mandibulo-facial dysostosis ដោយគ្មានភាពមិនប្រក្រតី។

មូលហេតុ

រហូតមកដល់ពេលនេះហ្សែនចំនួនបីត្រូវបានគេដឹងថាពាក់ព័ន្ធនឹងរោគសញ្ញានេះ:

• ហ្សែន TCOF1 ដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម 5
• ហ្សែន POLR1C និង POLR1D ដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម 6 និង 13 រៀងគ្នា។

ហ្សែនទាំងនេះដឹកនាំការផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការអភិវឌ្ឍអំប្រ៊ីយ៉ុងនៃរចនាសម្ព័ន្ធមុខ។ ការផ្លាស់ប្តូររបស់ពួកគេតាមរយៈការផ្លាស់ប្តូរធ្វើឱ្យរំខានដល់ការវិវត្តនៃរចនាសម្ព័ន្ធឆ្អឹង (ភាគច្រើននៃថ្គាមក្រោម និងខាងលើ និងថ្ពាល់) និងជាលិកាទន់ (សាច់ដុំ និងស្បែក) នៃផ្នែកខាងក្រោមនៃមុខក្នុងអំឡុងខែទី XNUMX នៃការមានផ្ទៃពោះ។ ផិនណា ប្រឡាយត្រចៀក ក៏ដូចជារចនាសម្ព័ន្ធនៃត្រចៀកកណ្តាល (ossicles និង/ឬ eardrums) ក៏រងផលប៉ះពាល់ផងដែរ។

រោគវិនិច្ឆ័យ

ភាពមិនប្រក្រតីនៃមុខអាចត្រូវបានគេសង្ស័យថាបានមកពីអ៊ុលត្រាសោននៃត្រីមាសទី XNUMX នៃការមានផ្ទៃពោះ ជាពិសេសក្នុងករណីមានភាពមិនប្រក្រតីនៃត្រចៀក។ ក្នុងករណីនេះ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលនឹងត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយក្រុមពហុជំនាញពីការថតរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិក (MRI) នៃទារកដែលអនុញ្ញាតឱ្យមានរូបរាងមិនប្រក្រតីជាមួយនឹងភាពច្បាស់លាស់ជាងមុន។

ភាគច្រើន ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងដោយការពិនិត្យរាងកាយដែលធ្វើឡើងនៅពេលកើត ឬភ្លាមៗបន្ទាប់ពី។ ដោយសារតែភាពប្រែប្រួលដ៏អស្ចារ្យនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយវាត្រូវតែបញ្ជាក់នៅក្នុងមជ្ឈមណ្ឌលឯកទេស។ ការធ្វើតេស្តហ្សែននៅលើគំរូឈាមអាចត្រូវបានបញ្ជាឱ្យរកមើលភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនដែលពាក់ព័ន្ធ។

ទម្រង់ស្រាលមួយចំនួនមិនមានការកត់សម្គាល់ ឬនឹងត្រូវបានរកឃើញយឺតយ៉ាវជាឧទាហរណ៍ បន្ទាប់ពីការលេចចេញនូវករណីថ្មីនៅក្នុងគ្រួសារ។

នៅពេលដែលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើង កុមារត្រូវទទួលការពិនិត្យបន្ថែមជាបន្តបន្ទាប់៖

• ការថតរូបភាពមុខ (X-ray, CT scan និង MRI),
• ការពិនិត្យត្រចៀក និងការធ្វើតេស្តការស្តាប់,
• ការវាយតម្លៃចក្ខុវិស័យ,
• ស្វែងរកការគេងមិនដកដង្ហើម (polysomnography)…

ប្រជាជនព្រួយបារម្ភ

រោគសញ្ញា Treacher-Collins ត្រូវបានគេគិតថាប៉ះពាល់ដល់ទារកទើបនឹងកើតម្នាក់ក្នុងចំណោម 50 នាក់ ទាំងក្មេងស្រី និងក្មេងប្រុស។ វាត្រូវបានគេប៉ាន់ស្មានថាប្រហែល 000 ករណីថ្មីលេចឡើងជារៀងរាល់ឆ្នាំនៅក្នុងប្រទេសបារាំង។

កត្តាហានិភ័យ

ការប្រឹក្សាហ្សែននៅក្នុងមជ្ឈមណ្ឌលបង្អែកត្រូវបានណែនាំដើម្បីវាយតម្លៃហានិភ័យនៃការចម្លងហ្សែន។

ប្រហែល 60% នៃករណីលេចឡើងក្នុងភាពឯកោ៖ កុមារគឺជាអ្នកជំងឺដំបូងក្នុងគ្រួសារ។ ការខូចទ្រង់ទ្រាយកើតឡើងបន្ទាប់ពីឧប្បត្តិហេតុហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់កោសិកាបន្តពូជមួយឬផ្សេងទៀតដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការបង្កកំណើត (ការផ្លាស់ប្តូរ "de novo") ។ ហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរនោះនឹងត្រូវបញ្ជូនបន្តទៅកូនចៅរបស់គាត់ ប៉ុន្តែមិនមានគ្រោះថ្នាក់អ្វីពិសេសសម្រាប់បងប្អូនបង្កើតរបស់គាត់ទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាគួរតែត្រូវបានពិនិត្យថាតើឪពុកម្តាយម្នាក់របស់គាត់ពិតជាមិនទទួលរងពីទម្រង់តូចមួយនៃរោគសញ្ញា ហើយមានការផ្លាស់ប្តូរដោយមិនដឹងខ្លួន។

ក្នុងករណីផ្សេងទៀតជំងឺនេះមានតំណពូជ។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ហានិភ័យនៃការឆ្លងគឺមួយក្នុងចំនោមពីរជាមួយនឹងការមានផ្ទៃពោះនីមួយៗ ប៉ុន្តែអាស្រ័យលើការផ្លាស់ប្តូរដែលពាក់ព័ន្ធ មានរបៀបនៃការឆ្លងផ្សេងទៀត។ 

ទម្រង់មុខរបស់អ្នកដែលរងផលប៉ះពាល់ ច្រើនតែមានចរិតលក្ខណៈ មានចង្កាដែលទ្រុឌទ្រោម និងស្រកចុះ ថ្ពាល់មិននៅ ភ្នែកផ្អៀងចុះក្រោមឆ្ពោះទៅរកប្រាសាទ ត្រចៀកមានសសរតូច និងមិនសូវល្អ ឬសូម្បីតែអវត្តមានទាំងស្រុង…

រោគសញ្ញាសំខាន់ៗត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃផ្នែក ENT៖

ពិបាកដកដង្ហើម

កុមារជាច្រើនកើតមកមានផ្លូវដង្ហើមខាងលើតូចចង្អៀត និងមាត់បើកចំហតូចចង្អៀត ដោយមានប្រហោងមាត់តូចមួយដែលស្ទះយ៉ាងធំដោយអណ្តាត។ ដូច្នេះ ការពិបាកដកដង្ហើមយ៉ាងសំខាន់ ជាពិសេសចំពោះទារកទើបនឹងកើត និងទារក ដែលត្រូវបានបង្ហាញដោយការស្រមុក ការគេងមិនដកដង្ហើម និងការដកដង្ហើមខ្សោយពេក។

ពិបាកញ៉ាំ

ចំពោះទារក ការបំបៅកូនដោយទឹកដោះម្តាយអាចត្រូវបានរារាំងដោយការពិបាកដកដង្ហើម និងដោយភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រអូមមាត់ និងក្រអូមមាត់ទន់ ជួនកាលបែក។ ការផ្តល់អាហារកាន់តែងាយស្រួលបន្ទាប់ពីការណែនាំអាហាររឹង ប៉ុន្តែការទំពារអាចជាការពិបាក ហើយបញ្ហាធ្មេញគឺជារឿងធម្មតា។

ថ្លង់

ភាព​មិន​ស្រួល​ក្នុង​ការ​ស្តាប់​ដោយ​សារ​ការ​ខូច​ទ្រង់ទ្រាយ​នៃ​ត្រចៀក​ខាង​ក្រៅ​ឬ​កណ្តាល​គឺ​មាន​ក្នុង​ករណី​ពី 30 ទៅ 50% ។ 

ការរំខានដែលមើលឃើញ

មួយភាគបីនៃកុមារទទួលរងពីជំងឺ strabismus ។ អ្នក​ខ្លះ​ក៏​អាច​នឹង​មាន​ការ​មើល​ឃើញ​ជិត, លើស​ពី​ភ្នែក ឬ astigmatic ។

ការលំបាកក្នុងការសិក្សា និងទំនាក់ទំនង

រោគសញ្ញា Treacher-Collins មិនបណ្តាលឱ្យមានឱនភាពបញ្ញានោះទេ ប៉ុន្តែការថ្លង់ បញ្ហាដែលមើលឃើញ ការលំបាកក្នុងការនិយាយ ផលប៉ះពាល់ផ្លូវចិត្តនៃជំងឺនេះ ក៏ដូចជាការរំខានដែលបណ្តាលមកពីការថែទាំវេជ្ជសាស្រ្តញឹកញាប់អាចបណ្តាលឱ្យមានការពន្យារពេល។ ភាសានិងការលំបាកក្នុងការទំនាក់ទំនង។

ការថែទាំទារក

ជំនួយការដកដង្ហើម និង/ឬ ការបំបៅតាមបំពង់អាចជាការចាំបាច់ ដើម្បីជួយសម្រួលដល់ការដកដង្ហើម និងការផ្តល់អាហារដល់ទារក ជួនកាលតាំងពីកំណើត។ នៅពេលដែលជំនួយផ្លូវដង្ហើមត្រូវតែរក្សាតាមពេលវេលា ការធ្វើត្រាក់ទ័រ (ការបើកតូចនៅក្នុងបំពង់ខ្យល់នៅក) ត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីណែនាំ cannula ដោយផ្ទាល់ដើម្បីធានាការឆ្លងកាត់នៃខ្យល់នៅក្នុងផ្លូវដង្ហើម។

ការព្យាបាលវះកាត់នៃការខូចទ្រង់ទ្រាយ

អន្តរាគមន៍វះកាត់ច្រើន ឬតិច និងស្មុគស្មាញ ទាក់ទងនឹងក្រអូមមាត់ទន់ ថ្គាម ចង្កា ត្រចៀក ត្របកភ្នែក និងច្រមុះ អាចត្រូវបានស្នើឡើងដើម្បីជួយសម្រួលដល់ការញ៉ាំ ដកដង្ហើម ឬការស្តាប់ ប៉ុន្តែក៏ដើម្បីកាត់បន្ថយផលប៉ះពាល់សោភ័ណភាពនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយផងដែរ។

ជាការចង្អុលបង្ហាញ រន្ធនៃក្រអូមមាត់ទន់ត្រូវបានបិទមុនអាយុ 6 ខែ នីតិវិធីកែសម្ផស្សដំបូងនៅលើត្របកភ្នែក និងថ្ពាល់ចាប់ពី 2 ឆ្នាំ ការពន្យារនៃឆ្អឹងកងខ្នង (ការរំខានដល់ឆ្អឹងកង) ដល់អាយុ 6 ឬ 7 ឆ្នាំ ការភ្ជាប់ឡើងវិញនៃ ត្រចៀកត្រចៀកកាំនៅអាយុប្រហែល 8 ឆ្នាំ ការពង្រីកប្រឡាយ auditory និង/ឬការវះកាត់ ossicles នៅអាយុប្រហែល 10 ទៅ 12 ឆ្នាំ… ប្រតិបត្តិការវះកាត់កែសម្ផស្សផ្សេងទៀតនៅតែអាចអនុវត្តបាននៅវ័យជំទង់…

ឧបករណ៍​ជំនួយ​ការ​ស្តាប់

ជួនកាលឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់អាចធ្វើទៅបានចាប់ពីអាយុ 3 ឬ 4 ខែនៅពេលដែលថ្លង់ប៉ះពាល់ដល់ត្រចៀកទាំងពីរ។ ប្រភេទផ្សេងគ្នានៃសិប្បនិម្មិតគឺអាចរកបានអាស្រ័យលើធម្មជាតិនៃការខូចខាតជាមួយនឹងប្រសិទ្ធភាពល្អ។

ការតាមដានផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ និងពេទ្យ

ដើម្បីកំណត់ និងទប់ស្កាត់ពិការភាព ការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំគឺមានពហុវិន័យ ហើយអំពាវនាវដល់អ្នកឯកទេសផ្សេងៗ៖

• ENT (ហានិភ័យខ្ពស់នៃការឆ្លង)
• គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងភ្នែក (ការកែតម្រូវការរំខានដល់ការមើលឃើញ) និងគ្រូពេទ្យឯកទេសខាងឆ្អឹង (ការស្តារឡើងវិញនៃភ្នែក)
• ទន្តបណ្ឌិត និង ពេទ្យធ្មេញ
• អ្នកព្យាបាលការនិយាយ…

ជំនួយផ្នែកចិត្តសាស្រ្ត និងការអប់រំជាញឹកញាប់គឺចាំបាច់។