Neurofibromatoses គឺជាជំងឺហ្សែនដែលបង្កឱ្យមានការវិវត្តនៃដុំសាច់នៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ មានទម្រង់សំខាន់ពីរ៖ neurofibromatosis ប្រភេទ 1 និង neurofibromatosis ប្រភេទ 2 ។ ជំងឺនេះមិនអាចព្យាបាលបានទេ។ មានតែផលវិបាកប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានព្យាបាល។

និយមន័យ

Neurofibromatosis គឺជាជំងឺហ្សែនទូទៅបំផុតមួយ។ Autosomal គ្រប់គ្រងដោយមរតក, ពួកគេ predispose ទៅនឹងការវិវត្តនៃដុំសាច់នៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ 

មានទម្រង់សំខាន់ពីរ៖ neurofibromatosis type 1 (NF1) ដែលត្រូវបានគេហៅថាជំងឺ Von Recklinghausen និងប្រភេទ neurofibromatosis ប្រភេទទី 2 ហៅថា neurofibromatosis ជាមួយនឹង neuroma សូរស័ព្ទទ្វេភាគី។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺទាំងពីរនេះប្រែប្រួលយ៉ាងទូលំទូលាយ។ ទាំងនេះគឺជាជំងឺរីកចម្រើន។ 

មូលហេតុ 

ប្រភេទ 1 neurofibromatosis គឺជាជំងឺហ្សែន។ ហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវ NF1 ដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម 17 ផ្លាស់ប្តូរការផលិត neurofibromin ។ អវត្ដមាននៃប្រូតេអ៊ីននេះ ដុំសាច់ដែលភាគច្រើនមានលក្ខណៈស្លូតបូត មានការរីកចម្រើន។ 

ក្នុង 50% នៃករណី ហ្សែនបានមកពីឪពុកម្តាយដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺនេះ។ នៅក្នុងពាក់កណ្តាលផ្សេងទៀតនៃករណី neurofibromatosis ប្រភេទទី 1 គឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដោយឯកឯង។ 

ប្រភេទ 2 neurofibromatosis គឺជាជំងឺហ្សែន។ វាកើតឡើងដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទប់ស្កាត់ដុំសាច់ដែលផ្ទុកដោយក្រូម៉ូសូម 22 ។

រោគវិនិច្ឆ័យ 

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ neurofibromatosis គឺមានលក្ខណៈគ្លីនិក។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ neurofibromatosis ប្រភេទទី 1 ត្រូវបានធ្វើឡើងនៅពេលដែលមាន 2 សញ្ញាដូចខាងក្រោម: យ៉ាងហោចណាស់កន្លែងកាហ្វេ au-lait ចំនួន 5 ដែលមានអង្កត់ផ្ចិតធំជាង 15 មីលីម៉ែត្រនៅក្នុងមនុស្សមុនពេញវ័យ និងច្រើនជាង 1 មម ចំពោះបុគ្គលដែលមានវ័យពេញវ័យ។ យ៉ាងហោចណាស់មានដុំសាច់មហារីកពីរប្រភេទ (ដុំសាច់ដែលមិនមែនជាមហារីក) នៃប្រភេទណាមួយ ឬ plexiform neurofibroma, axillary ឬ inguinal lentigines (freckles), optic glioma, nodules Lisch ពីរ, ដំបៅឆ្អឹងលក្ខណៈដូចជា sphenoid dysplasia, ស្តើងនៃ Cortex នៃឆ្អឹងវែងជាមួយនឹង ឬដោយគ្មាន pseudarthrosis ដែលជាសាច់ញាតិកម្រិតទីមួយដែលមាន NFXNUMX យោងតាមលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យខាងលើ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ neurofibromatosis ប្រភេទទី 2 ត្រូវបានធ្វើឡើងនៅក្នុងវត្តមាននៃលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យជាច្រើន: វត្តមាននៃ vestibular schwannomas ទ្វេភាគី (ដុំសាច់នៅក្នុងសរសៃប្រសាទដែលភ្ជាប់ត្រចៀកទៅខួរក្បាល) ដែលមើលឃើញនៅលើ MRI ដែលជាឪពុកម្តាយម្នាក់ទទួលរងពី NF2 និងដុំសាច់ vestibular ឯកតោភាគីឬពីរ។ ដូចខាងក្រោមៈ neurofibroma; meningioma; គ្លីអូម៉ា;

schwannoma (ដុំសាច់កោសិកា Schwann ជុំវិញសរសៃប្រសាទ; ជំងឺភ្នែកឡើងបាយអនីតិជន។

ប្រជាជនព្រួយបារម្ភ 

មនុស្សជិត 25 នាក់នៅប្រទេសបារាំងមានជម្ងឺ neurofibromatosis ។ ប្រភេទ 000 neurofibromatosis តំណាងឱ្យ 1% នៃ neurofibromatosis និងត្រូវគ្នាទៅនឹងញឹកញាប់បំផុតនៃជំងឺលេចធ្លោ autosomal ជាមួយនឹងឧប្បត្តិហេតុនៃការសម្រាលកូន 95/1 ដល់ 3 ។ ប្រភេទមិនសូវធម្មតា 000 neurofibromatosis ប៉ះពាល់ដល់ 3 នាក់ក្នុងចំណោម 500 នាក់។ 

កត្តាហានិភ័យ 

អ្នកជំងឺម្នាក់ក្នុងចំណោមពីរនាក់មានហានិភ័យនៃការចម្លងជំងឺសរសៃប្រសាទប្រភេទទី 1 ឬប្រភេទទី 2 ទៅកាន់កូនរបស់ពួកគេ។ បងប្អូនបង្កើតរបស់អ្នកជំងឺមានហានិភ័យមួយក្នុងចំនោមពីរនាក់នៃការប៉ះពាល់ផងដែរ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់ក្នុងចំណោមពីរនាក់មានជំងឺនេះ។

ប្រភេទ 1 និងប្រភេទ 2 neurofibtomatosis មិនបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាដូចគ្នា។ 

រោគសញ្ញានៃប្រភេទ 1 neurofibromatosis

សញ្ញាស្បែក 

សញ្ញាស្បែកគឺញឹកញាប់បំផុត៖ វត្តមាននៃចំណុចកាហ្វេ ឬកន្លែងមានពណ៌ត្នោតខ្ចី រាងមូល ឬរាងពងក្រពើ។ lentigines (freckles) នៅក្រោមដៃ, នៅក្នុងផ្នត់នៃក្រលៀននិងនៅលើកញ្ចឹងក, សារធាតុពណ៌កាន់តែសាយភាយ (ស្បែកងងឹត); ដុំសាច់មហារីកស្បែក (ជាលិកាសរសៃប្រសាទស្បែកនិងសរសៃប្រសាទស្បែក subcutaneous, plexiform -mixed cutaneous និង subcutaneous neurofibromas) ។

ការបង្ហាញសរសៃប្រសាទ

ពួកគេមិនត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងអ្នកជំងឺទាំងអស់។ វាអាចជា glioma នៃផ្លូវអុបទិក ដុំសាច់ក្នុងខួរក្បាល ដែលអាចបង្ហាញជារោគសញ្ញា ឬផ្តល់សញ្ញាដូចជា ការកាត់បន្ថយភាពមើលឃើញ ឬការលេចចេញនៃគ្រាប់ភ្នែក។

សញ្ញាភ្នែក 

ពួកវាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងការជាប់ពាក់ព័ន្ធនៃភ្នែក ត្របកភ្នែក ឬគន្លង។ ទាំងនេះអាចជាដុំសាច់របស់ Lisch ដុំពកតូចៗនៃ iris ឬ plexiform neurofibromas នៅក្នុងរន្ធភ្នែក។ 

ការមានលលាដ៍ក្បាលធំ (macrocephaly) គឺជារឿងធម្មតាណាស់។ 

សញ្ញាផ្សេងទៀតនៃប្រភេទ 1 neurofibromatosis:

• ការលំបាកក្នុងការសិក្សា និងការចុះខ្សោយនៃការយល់ដឹង 
• ការបង្ហាញឆ្អឹង, កម្រណាស់។
• ការបង្ហាញ visceral
• ការបង្ហាញនៃប្រព័ន្ធ endocrine 
• ការបង្ហាញសរសៃឈាម 

រោគសញ្ញានៃប្រភេទ 2 neurofibromatosis 

រោគ​សញ្ញា​ជា​ញឹកញាប់​គឺ​ការ​បាត់បង់​ការ​ស្តាប់​ឮ tinnitus និង​វិលមុខ​ដោយសារ​អត្ថិភាព​នៃ​សរសៃប្រសាទ​សូរស័ព្ទ។ លក្ខណៈសំខាន់នៃ NF2 គឺវត្តមានរបស់ vestibular Schwannomas ទ្វេភាគី។ 

ការខូចខាតភ្នែកគឺជារឿងធម្មតា។ ភាពមិនធម្មតានៃភ្នែកទូទៅបំផុតគឺជំងឺភ្នែកឡើងបាយដែលចាប់ផ្តើមដំបូង (ជំងឺភ្នែកឡើងបាយអនីតិជន)។ 

ការបង្ហាញស្បែកគឺជាញឹកញាប់: ដុំសាច់បន្ទះ, schwannomas នៃសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រ។

បច្ចុប្បន្ននេះមិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់ neurofibromatosis ទេ។ ការព្យាបាលមានការគ្រប់គ្រងផលវិបាក។ ការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំក្នុងវ័យកុមារភាព និងពេញវ័យអាចរកឃើញផលវិបាកទាំងនេះ។

ឧទាហរណ៍នៃការគ្រប់គ្រងនៃផលវិបាកនៃប្រភេទ 1 neurofibromatosis: neurofibromas ស្បែកអាចត្រូវបានយកចេញដោយការវះកាត់ឬដោយឡាស៊ែរ ការព្យាបាលដោយប្រើគីមីត្រូវបានបង្កើតឡើងដើម្បីព្យាបាល gliomas រីកចម្រើននៃផ្លូវអុបទិក។

ដុំសាច់ neurofibromatosis ប្រភេទទី 2 ត្រូវបានព្យាបាលដោយការវះកាត់ និងការព្យាបាលដោយវិទ្យុសកម្ម។ ភាគហ៊ុនព្យាបាលដ៏សំខាន់គឺការព្យាបាលនៃ vestibular schwannomas ទ្វេភាគី និងការគ្រប់គ្រងហានិភ័យនៃការថ្លង់។ ការ​ផ្សាំ​ដើម​ខួរក្បាល​ជា​ដំណោះ​ស្រាយ​សម្រាប់​ការ​ស្តារ​ការ​ស្តាប់​របស់​អ្នក​ជំងឺ​ដែល​មាន​ជំងឺ​ថ្លង់។

Neurofibromatosis មិនអាចការពារបានទេ។ វាក៏មិនមានវិធីដើម្បីទប់ស្កាត់ការបង្ហាញនៃជំងឺនេះចំពោះមនុស្សចំពោះមនុស្សដែលផ្ទុកហ្សែនសម្រាប់ neurofibromatosis ប្រភេទ 1 និងប្រភេទ 2 នោះទេ។ ការត្រួតពិនិត្យជាទៀងទាត់អាចរកឃើញផលវិបាកដើម្បីគ្រប់គ្រងពួកគេ។ 

ការ​ធ្វើ​រោគ​វិនិច្ឆ័យ​មុន​ការ​ផ្សាំ​ធ្វើ​ឱ្យ​វា​អាច​ផ្សាំ​អំប្រ៊ីយ៉ុង​ឡើង​វិញ​ដោយ​មិន​មាន​បញ្ហា​ហ្សែន។