ជំងឺ Krabbe គឺជាជំងឺតំណពូជដែលប៉ះពាល់ដល់សរសៃប្រសាទនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ វាប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រហែល 1 នាក់ក្នុងចំណោម 100 នាក់ ហើយភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ទារក។ វាត្រូវបានបង្កឡើងដោយដំណើរការខុសប្រក្រតីនៃអង់ស៊ីមដែលបណ្តាលឱ្យខូចខាតដល់ស្រទាប់ myelin ។

និយមន័យ

ជំងឺ Krabbe គឺជាជំងឺតំណពូជដែលបំផ្លាញស្រទាប់ដែលព័ទ្ធជុំវិញកោសិកាសរសៃប្រសាទ (myelin) នៃកណ្តាល (ខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នង) និងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រ។

ក្នុងករណីភាគច្រើន សញ្ញា និងរោគសញ្ញានៃជំងឺ Krabbe កើតមានចំពោះទារកមុនអាយុ 6 ខែ ដែលជាធម្មតាបណ្តាលឱ្យស្លាប់នៅអាយុ 2 ឆ្នាំ។ នៅពេលដែលវាវិវត្តន៍ចំពោះកុមារធំ និងមនុស្សធំ ដំណើរនៃជំងឺនេះអាចប្រែប្រួលយ៉ាងទូលំទូលាយ។

មិនមានការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺ Krabbe ទេ ហើយការព្យាបាលគឺផ្តោតលើការថែទាំគាំទ្រ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វិធីសាស្ត្រប្តូរកោសិកាដើមបានបង្ហាញពីភាពជោគជ័យមួយចំនួនចំពោះទារកដែលត្រូវបានព្យាបាលមុនពេលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម និងចំពោះកុមារ និងមនុស្សធំមួយចំនួន។

ជំងឺ Krabbe ប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រហែល 1 នាក់ក្នុងចំណោម 100 នាក់។ ទម្រង់ទារកមាន 000% នៃករណីនៅក្នុងប្រជាជននៅអឺរ៉ុបខាងជើង។ វាត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជា leukodystrophy កោសិកា globoid ។

មូលហេតុនៃជំងឺ Krabbe

ជំងឺ Krabbe ត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់មួយ (GALC) ដែលផលិតអង់ស៊ីមជាក់លាក់មួយ (galactocerebrosidase) ។ អវត្ដមាននៃអង់ស៊ីមនេះដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនាំទៅដល់ការប្រមូលផ្តុំផលិតផល (galactolipids) ដែលនឹងបំផ្លាញ oligodendrocytes - កោសិកាដែលជាប្រភពដើមនៃការបង្កើត myelin ។ ការបាត់បង់ myelin ជាបន្តបន្ទាប់ (បាតុភូតហៅថា demyelination) រារាំងកោសិកាសរសៃប្រសាទពីការផ្ញើ និងទទួលសារ។

តើអ្នកណារងផលប៉ះពាល់ជាងគេ?

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺ Krabbe បណ្តាលឱ្យកើតជំងឺនេះតែប៉ុណ្ណោះ ប្រសិនបើអ្នកជំងឺមានទាំងពីរច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែនដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ។ ជំងឺ​ដែល​កើត​ចេញ​ពី​ច្បាប់​ចម្លង​ពីរ​ដែល​បាន​ផ្លាស់ប្តូរ​ត្រូវ​បាន​គេ​ហៅ​ថា​ជំងឺ​ដាច់​សរសៃ​ឈាម​ក្នុង​ខួរក្បាល។

ប្រសិនបើមាតាបិតានីមួយៗមានច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរ ហានិភ័យចំពោះកុមារនឹងមានដូចខាងក្រោម៖

• ហានិភ័យ 25% នៃការទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងពីរដែលផ្លាស់ប្តូរ ដែលនឹងនាំឱ្យមានជំងឺនេះ។
• ហានិភ័យ 50% នៃការទទួលមរតកពីច្បាប់ចម្លងដែលបានផ្លាស់ប្តូរតែមួយ។ កុមារ​ជា​អ្នក​ចម្លង​នៃ​ការ​ប្រែប្រួល ប៉ុន្តែ​មិន​កើត​ជំងឺ​នេះ​ទេ។
• ហានិភ័យ 25% នៃការទទួលតំណពូជធម្មតាពីរនៃហ្សែន។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ Krabbe

ក្នុងករណីខ្លះជំងឺ Krabbe ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យលើទារកទើបនឹងកើតជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តពិនិត្យមុនពេលរោគសញ្ញាលេចឡើង។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីភាគច្រើន ការចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញាត្រូវបានបង្កឡើងមុនគេ មុនពេលធ្វើតេស្ត ជាមួយនឹងការស្វែងរកជាបន្តបន្ទាប់នៃមូលហេតុដែលអាចកើតមាន។

ការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍

គំរូឈាម និងការធ្វើកោសល្យវិច័យ (គំរូស្បែកតូច) ត្រូវបានបញ្ជូនទៅមន្ទីរពិសោធន៍ ដើម្បីវាយតម្លៃកម្រិតនៃសកម្មភាពរបស់អង់ស៊ីម GALC ។ កម្រិតសកម្មភាពទាបបំផុត ឬសូន្យអាចឆ្លុះបញ្ចាំងពីវត្តមាននៃជំងឺ Krabbe ។

ទោះបីជាលទ្ធផលបានជួយវេជ្ជបណ្ឌិតធ្វើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក៏ដោយ ពួកគេមិនផ្តល់ភស្តុតាងថា តើជំងឺនេះអាចរីកចម្រើនលឿនប៉ុណ្ណានោះទេ។ ជាឧទាហរណ៍ សកម្មភាព GALC ទាបខ្លាំងមិនមានន័យថាជំងឺនេះនឹងវិវឌ្ឍន៍យ៉ាងឆាប់រហ័សនោះទេ។

អេឡិចត្រិចហ្វាឡូក្រាម (EEG)

EEG មិនធម្មតាអាចពង្រឹងសម្មតិកម្មនៃជំងឺ។

ការសាកល្បងរូបភាព

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តរូបភាពមួយ ឬច្រើនដែលអាចរកឃើញការបាត់បង់ myelin នៅក្នុងតំបន់ដែលរងផលប៉ះពាល់នៃខួរក្បាល។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះរួមមាន:

• Magnetic Resonance Imaging ជាបច្ចេកវិទ្យាដែលប្រើរលកវិទ្យុ និងដែនម៉ាញេទិកដើម្បីបង្កើតរូបភាព 3-D លម្អិត។
• ការធ្វើកោសល្យវិច័យតាមកុំព្យូទ័រ ដែលជាបច្ចេកវិទ្យាវិទ្យុសកម្មឯកទេសដែលផលិតរូបភាពពីរវិមាត្រ។
• ការសិក្សាអំពីដំណើរការសរសៃប្រសាទ ដែលវាស់វែងថាតើសរសៃប្រសាទអាចផ្ញើសារបានលឿនប៉ុណ្ណា។ នៅពេលដែល myelin ដែលនៅជុំវិញសរសៃប្រសាទត្រូវបានចុះខ្សោយ ដំណើរការសរសៃប្រសាទគឺយឺតជាង។

ការធ្វើតេស្តហ្សែន

ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចត្រូវបានធ្វើដោយសំណាកឈាមដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

ការធ្វើតេស្តហ្សែនដើម្បីវាយតម្លៃហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺ Krabbe អាចត្រូវបានពិចារណាក្នុងស្ថានភាពមួយចំនួន៖

• ប្រសិនបើឪពុកម្តាយត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ ពួកគេអាចបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលសម្រាល ដើម្បីកំណត់ថាតើកូនរបស់ពួកគេទំនងជាវិវត្តទៅជាជំងឺដែរឬទេ។
• មិនថាឪពុកម្តាយម្នាក់ ឬទាំងពីរទំនងជាជាអ្នកផ្ទុកនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន GALC ដោយសារតែប្រវត្តិគ្រួសារដែលគេស្គាល់នៃជំងឺ Krabbe ។
• ប្រសិនបើកុមារត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺ Krabbe គ្រួសារមួយអាចពិចារណាលើការធ្វើតេស្តហ្សែនដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណកូនផ្សេងទៀតរបស់ពួកគេដែលអាចវិវត្តន៍ទៅជាជំងឺនៅពេលក្រោយក្នុងជីវិត។
• អ្នកដឹកជញ្ជូនដែលគេស្គាល់ ដែលប្រើការបង្កកំណើតនៅក្នុង vitro អាចស្នើសុំការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលដាក់បញ្ចូល។

ការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើត

នៅក្នុងរដ្ឋមួយចំនួន ការធ្វើតេស្តសម្រាប់ជំងឺ Krabbe គឺជាផ្នែកមួយនៃសំណុំស្តង់ដារនៃការវាយតម្លៃសម្រាប់ទារកទើបនឹងកើត។ ការធ្វើតេស្តពិនិត្យដំបូងវាស់សកម្មភាពរបស់អង់ស៊ីម GALC ។ ប្រសិនបើសកម្មភាពរបស់អង់ស៊ីមមានកម្រិតទាប ការធ្វើតេស្ត GALC តាមដាន និងការធ្វើតេស្តហ្សែនត្រូវបានធ្វើ។ ការប្រើប្រាស់ការធ្វើតេស្តពិនិត្យលើទារកទើបនឹងកើតគឺថ្មីណាស់។

ការវិវត្តនិងផលវិបាកដែលអាចកើតមាន

ផលវិបាកមួយចំនួន - រួមទាំងការឆ្លងមេរោគ និងការពិបាកដកដង្ហើម - អាចវិវត្តចំពោះកុមារដែលមានជំងឺ Krabbe កម្រិតខ្ពស់។ នៅដំណាក់កាលក្រោយនៃជំងឺនេះ កុមារក្លាយជាជនពិការ ស្នាក់នៅលើគ្រែរបស់ពួកគេ ហើយបញ្ចប់ក្នុងស្ថានភាពលូតលាស់។

កុមារភាគច្រើនដែលកើតជំងឺ Krabbe ក្នុងវ័យកុមារភាពបានស្លាប់មុនអាយុ 2 ឆ្នាំ ដែលភាគច្រើនជាញឹកញាប់ដោយសារការបរាជ័យផ្លូវដង្ហើម ឬផលវិបាកពីការបាត់បង់ការចល័តទាំងស្រុង និងការថយចុះនៃសម្លេងសាច់ដុំ។ កុមារដែលកើតជំងឺនេះនៅពេលក្រោយក្នុងវ័យកុមារភាពអាចមានអាយុកាលយូរជាងនេះបន្តិច ជាធម្មតាចន្លោះពី XNUMX ទៅ XNUMX ឆ្នាំបន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។

សញ្ញា និងរោគសញ្ញាដំបូងនៃជម្ងឺ Krabbe ក្នុងវ័យកុមារភាពអាចស្រដៀងនឹងជំងឺមួយចំនួន ឬបញ្ហាអភិវឌ្ឍន៍។ ដូច្នេះហើយ វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឲ្យបានរហ័ស និងត្រឹមត្រូវ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានសញ្ញា ឬរោគសញ្ញានៃជំងឺ។

សញ្ញា និងរោគសញ្ញាដែលភាគច្រើនទាក់ទងនឹងកុមារ និងមនុស្សធំគឺមិនជាក់លាក់ចំពោះជំងឺ Krabbe ហើយទាមទារឱ្យមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលា។

សំណួរដែលវេជ្ជបណ្ឌិតនឹងសួរអំពីរោគសញ្ញាមានដូចខាងក្រោម៖

• តើ​មាន​រោគ​សញ្ញា ឬ​រោគ​សញ្ញា​អ្វី​ខ្លះ​ដែល​អ្នក​បាន​កត់​សម្គាល់? តើពួកគេចាប់ផ្តើមនៅពេលណា?
• តើ​សញ្ញា​ឬ​រោគ​សញ្ញា​ទាំង​នេះ​បាន​ផ្លាស់​ប្តូរ​តាម​ពេល​វេលា​ដែរ​ឬ​ទេ?
• តើ​អ្នក​បាន​សង្កេត​ឃើញ​ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​ក្នុង​ការ​យក​ចិត្ត​ទុក​ដាក់​របស់​កូន​អ្នក​ដែរ​ឬ​ទេ?
• តើកូនរបស់អ្នកមានគ្រុនក្តៅទេ?
• តើ​អ្នក​បាន​កត់សម្គាល់​ឃើញ​ពី​ការ​ឆាប់​ខឹង​ខ្លាំង​ខុស​ធម្មតា​ឬ​ទេ?
• តើ​អ្នក​បាន​កត់​សម្គាល់​ឃើញ​ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​ទម្លាប់​ញ៉ាំ​អាហារ​ដែរ​ឬ​ទេ?

សំណួរ ជាពិសេសសម្រាប់កុមារដែលមានវ័យចំណាស់ ឬមនុស្សធំ អាចជា៖

• តើ​កូន​របស់​អ្នក​បាន​ជួប​ប្រទះ​ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​ក្នុង​ការ​សិក្សា​របស់​ពួក​គេ​ទេ?
• តើ​អ្នក​មាន​ការ​លំបាក​ជាមួយ​នឹង​ការងារ​ធម្មតា ឬ​ការងារ​ដែល​ទាក់ទង​នឹង​ការងារ​ដែរ​ឬ​ទេ?
• តើ​កូន​របស់​អ្នក​ត្រូវ​បាន​គេ​ព្យាបាល​ដោយ​មាន​បញ្ហា​សុខភាព​ផ្សេង​ទៀត​ឬ?
• តើកូនរបស់អ្នកទើបតែចាប់ផ្តើមការព្យាបាលថ្មីទេ?

ក្នុងករណីភាគច្រើន សញ្ញា និងរោគសញ្ញានៃជំងឺ Krabbe លេចឡើងក្នុងប៉ុន្មានខែដំបូងបន្ទាប់ពីកំណើត។ ពួកគេចាប់ផ្តើមបន្តិចម្តង ៗ ហើយកាន់តែអាក្រក់ទៅ ៗ ។

សញ្ញា និងរោគសញ្ញាទូទៅនៅពេលចាប់ផ្តើមនៃជំងឺ (រវាងពីរទៅប្រាំមួយខែនៃជីវិត) មានដូចខាងក្រោម៖

• ការលំបាកក្នុងការចិញ្ចឹម
• ការស្រែកយំដែលមិនអាចពន្យល់បាន។
• ឆាប់ខឹងខ្លាំង
• គ្រុនក្តៅដោយគ្មានសញ្ញានៃការឆ្លង
• ការថយចុះការប្រុងប្រយ័ត្ន
• ការពន្យារពេលក្នុងដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍
• spasms សាច់ដុំ
• ការគ្រប់គ្រងក្បាលខ្សោយ
• ក្អួតញឹកញាប់

នៅពេលដែលជំងឺនេះរីកចម្រើន សញ្ញា និងរោគសញ្ញាកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ។ ពួកគេអាចរួមបញ្ចូលៈ

• ការអភិវឌ្ឍន៍មិនធម្មតា
• ការបាត់បង់ការស្តាប់ និងការមើលឃើញរីកចម្រើន
• សាច់ដុំរឹងនិងតឹង
• បាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការលេប និងដកដង្ហើមបន្តិចម្តងៗ

នៅពេលដែលជំងឺរបស់ Krabbe វិវត្តន៍នៅពេលក្រោយក្នុងវ័យកុមារភាព (ពី 1 ទៅ 8 ឆ្នាំ) ឬឈានដល់វ័យពេញវ័យ (បន្ទាប់ពី 8 ឆ្នាំ) សញ្ញា និងរោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលយ៉ាងទូលំទូលាយ និងរួមមាន:

• ការបាត់បង់ចក្ខុវិស័យរីកចម្រើនដោយមានឬគ្មានជំងឺសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រ
• ពិបាកដើរ (ataxia)
• Paresthesia ជាមួយនឹងអារម្មណ៍ឆេះ
• ការបាត់បង់ជំនាញនៃដៃ
• ខ្សោយសាច់ដុំ

តាមក្បួនទូទៅ អាយុដំបូងនៃការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺ Krabbe ជំងឺនេះរីកចម្រើនលឿនជាងមុន។

មនុស្សមួយចំនួនដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក្នុងអំឡុងពេលវ័យជំទង់ ឬពេញវ័យអាចមានរោគសញ្ញាមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរ ដោយភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំគឺជាលក្ខខណ្ឌចម្បង។ ពួកគេប្រហែលជាមិនមានការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងសមត្ថភាពយល់ដឹងរបស់ពួកគេ។

វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការឱ្យកុមារតាមដាន ដើម្បីតាមដានការអភិវឌ្ឍន៍របស់គាត់ ជាពិសេស៖

• ការលូតលាស់របស់គាត់។
• សម្លេងសាច់ដុំរបស់គាត់។
• កម្លាំងសាច់ដុំរបស់គាត់។
• ការសម្របសម្រួលរបស់វា។
• ឥរិយាបថរបស់គាត់។
• សមត្ថភាពញ្ញាណរបស់ពួកគេ (ការមើលឃើញ ការស្តាប់ និងការប៉ះ)
• របបអាហាររបស់គាត់។

ចំពោះទារកដែលមានរោគសញ្ញានៃជម្ងឺ Krabbe រួចហើយនោះ ពុំទាន់មានការព្យាបាលណាមួយដែលអាចផ្លាស់ប្តូរដំណើរនៃជំងឺនេះបានទេ។ ដូច្នេះ ការព្យាបាលផ្តោតលើការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងការផ្តល់ការថែទាំគាំទ្រ។

អន្តរាគមន៍រួមមាន:

• ថ្នាំ anticonvulsant ដើម្បីគ្រប់គ្រងការប្រកាច់;
• ថ្នាំដើម្បីបំបាត់សាច់ដុំ spasticity និងឆាប់ខឹង;
• ការព្យាបាលដោយចលនា ដើម្បីកាត់បន្ថយការខ្សោះជីវជាតិនៃសម្លេងសាច់ដុំ;
• ការផ្គត់ផ្គង់សារធាតុចិញ្ចឹម ឧទាហរណ៍ ដោយប្រើបំពង់ក្រពះ ដើម្បីបញ្ជូនសារធាតុរាវ និងសារធាតុចិញ្ចឹមដោយផ្ទាល់ទៅក្នុងក្រពះ។

អន្តរាគមន៍ចំពោះកុមារដែលមានវ័យចំណាស់ ឬមនុស្សធំដែលមានទម្រង់ស្រាលនៃជំងឺនេះអាចរួមមានៈ

• ការព្យាបាលដោយចលនា ដើម្បីកាត់បន្ថយការខ្សោះជីវជាតិនៃសម្លេងសាច់ដុំ;
• ការព្យាបាលដោយវិជ្ជាជីវៈ ដើម្បីសម្រេចបាននូវឯករាជ្យភាពតាមដែលអាចធ្វើទៅបានជាមួយនឹងសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃ។
• ការប្តូរកោសិកាដើម hematopoietic ដែលអាចរក្សា myelin ដោយផលិតអង់ស៊ីម GALC ។ ពួកវាមកពីឈាមទងផ្ចិត ខួរឆ្អឹងម្ចាស់ជំនួយ ឬកោសិកាដើមឈាមដែលធ្វើចរាចរ។

ការព្យាបាលនេះអាចធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនូវលទ្ធផលចំពោះទារក ប្រសិនបើការព្យាបាលត្រូវបានចាប់ផ្តើមមុនពេលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម នោះគឺជាពេលដែលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងបន្ទាប់ពីការធ្វើតេស្តអេក្រង់របស់ទារកទើបនឹងកើត។ ទារកដែលមិនទាន់មានរោគសញ្ញា និងទទួលការប្តូរកោសិកាដើម មានការវិវត្តន៍យឺតយ៉ាវនៃជម្ងឺ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពួកគេនៅតែមានការលំបាកខ្លាំងក្នុងការនិយាយ ការដើរ និងជំនាញម៉ូតូផ្សេងទៀត។

ក្មេងចាស់ និងមនុស្សធំដែលមានរោគសញ្ញាស្រាលក៏អាចទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ពីការព្យាបាលនេះដែរ។