ជំងឺ Huntington គឺជាជំងឺតំណពូជនិងតំណពូជ។ តាមរយៈការបំផ្លាញណឺរ៉ូននៅក្នុងតំបន់មួយចំនួននៃខួរក្បាលវាបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាផ្លូវចិត្តនិងផ្លូវចិត្តធ្ងន់ធ្ងរហើយអាចនាំឱ្យបាត់បង់ស្វ័យភាពពេញលេញនិងស្លាប់។ ហ្សែនដែលការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កឱ្យមានជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណនៅទសវត្សរ៍ទី ៩០ ប៉ុន្តែជំងឺរបស់ហិនថិនតុននៅតែមិនអាចព្យាបាលបានរហូតមកដល់សព្វថ្ងៃ។ វាប៉ះពាល់ដល់មនុស្សម្នាក់ក្នុងចំណោម ១០ នាក់នៅប្រទេសបារាំងដែលតំណាងឱ្យអ្នកជំងឺប្រហែល ០០០ នាក់។

ពេលខ្លះវានៅតែត្រូវបានគេហៅថា“ របាំរបស់ហាន់ថីនតុន” ពីព្រោះរោគសញ្ញាដែលមានលក្ខណៈពិសេសបំផុតនៃជំងឺនេះគឺចលនាដែលមិនស្ម័គ្រចិត្ត (ហៅថាក្បាច់រាំ) ដែលវាបណ្តាលឱ្យ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយអ្នកជំងឺខ្លះមិនមានបញ្ហាទាក់ទងនឹងការងារទេហើយរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះកាន់តែទូលំទូលាយ៖ បញ្ហាផ្លូវចិត្តផ្លូវចិត្តទាំងនេះត្រូវបានបន្ថែមជាញឹកញាប់ទៅលើបញ្ហាផ្លូវចិត្តនិងអាកប្បកិរិយា។ ជំងឺវិកលចរិកទាំងនេះដែលកើតឡើងជាញឹកញាប់នៅពេលចាប់ផ្តើមនៃជំងឺនេះ (ហើយពេលខ្លះលេចឡើងមុនពេលមានបញ្ហាម៉ូទ័រ) អាចនាំឱ្យមានជំងឺវង្វេងនិងការធ្វើអត្តឃាត។ រោគសញ្ញាជារឿយៗលេចឡើងនៅអាយុ ៤០-៥០ ឆ្នាំប៉ុន្តែទម្រង់ដំបូងនិងចុងនៃជំងឺត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ។ សូមកត់សម្គាល់ថាអ្នកដឹកជញ្ជូនហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរនៅថ្ងៃនីមួយៗប្រកាសពីជំងឺនេះ។

គ្រូពេទ្យជនជាតិអាមេរិកលោក George Huntington បានពិពណ៌នាអំពីជំងឺរបស់ Huntington ក្នុងឆ្នាំ ១៨៧២ ប៉ុន្តែមិនមែនរហូតដល់ឆ្នាំ ១៩៩៣ ទេដែលហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ។ វាត្រូវបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅលើដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម ៤ ហើយដាក់ឈ្មោះ អាយធី ៤២៥។ ជំងឺនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលគ្រប់គ្រងការផលិតប្រូតេអីនម៉ាញ់ទីន មុខងារជាក់លាក់នៃប្រូតេអ៊ីននេះនៅតែមិនទាន់ដឹងប៉ុន្តែយើងដឹងថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនបង្កឱ្យមានជាតិពុល៖ វាបណ្តាលឱ្យមានប្រាក់បញ្ញើនៅចំកណ្តាលខួរក្បាលកាន់តែច្បាស់នៅក្នុងស្នូលនៃណឺរ៉ូនណឺរ៉ូននៃស្នូល caudate បន្ទាប់មកនៅក្នុងខួរក្បាល។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយគួរកត់សំគាល់ថាជម្ងឺហិនថីនតុនមិនមានទំនាក់ទំនងជាប្រព័ន្ធជាមួយអាយធី ១៥ ហើយអាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដទៃទៀត។ (១)

ជំងឺហិនថិនតុនអាចត្រូវបានឆ្លងពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ (វាត្រូវបានគេហៅថា“ លេចធ្លោស្វ័យប្រវត្តិ”) ហើយហានិភ័យនៃការចម្លងទៅកូនចៅគឺមួយក្នុងចំណោមពីរ។

ការពិនិត្យហ្សែននៃជំងឺចំពោះមនុស្សដែលមានហានិភ័យ (មានប្រវត្តិគ្រួសារ) គឺអាចធ្វើទៅបានប៉ុន្តែត្រូវបានត្រួតពិនិត្យយ៉ាងខ្លាំងដោយវិជ្ជាជីវៈវេជ្ជសាស្ត្រពីព្រោះលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តគឺមិនមានផលវិបាកផ្លូវចិត្តទេ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលកូនក៏អាចធ្វើទៅបានដែរប៉ុន្តែវាត្រូវបានកំណត់ដោយច្បាប់យ៉ាងតឹងរ៉ឹងព្រោះវាធ្វើឱ្យមានសំនួរអំពីជីវវិទ្យា។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយម្តាយដែលកំពុងពិចារណាអំពីការបញ្ចប់ដោយស្ម័គ្រចិត្តនៃការមានផ្ទៃពោះក្នុងករណីដែលទារករបស់នាងមានហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរមានសិទ្ធិស្នើសុំធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលកូននេះ។

រហូតមកដល់បច្ចុប្បន្ននេះគ្មានការព្យាបាលដែលអាចព្យាបាលបានទេហើយមានតែការព្យាបាលរោគសញ្ញាប៉ុណ្ណោះដែលអាចបន្ថយអ្នកជំងឺនិងបន្ថយការខ្សោះជីវជាតិខាងរាងកាយនិងផ្លូវចិត្ត៖ ថ្នាំចិត្តសាស្ត្រដើម្បីកាត់បន្ថយជំងឺវិកលចរិកនិងដំណាក់កាលនៃជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្តដែលតែងតែដើរទន្ទឹមគ្នានឹងជំងឺ។ ; ថ្នាំ neuroleptic ដើម្បីកាត់បន្ថយចលនា choreic; ការស្តារនីតិសម្បទាតាមរយៈការព្យាបាលដោយចលនានិងការព្យាបាលការនិយាយ។

ការស្វែងរកវិធីព្យាបាលនាពេលអនាគតត្រូវបានដឹកនាំឆ្ពោះទៅរកការផ្លាស់ប្តូរណឺរ៉ូនកោសិកាទារកដើម្បីធ្វើឱ្យមុខងារម៉ូទ័ររបស់ខួរក្បាលមានស្ថិរភាព។ នៅឆ្នាំ ២០០៨ ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវមកពីវិទ្យាស្ថានប៉ាស្ទ័រនិង CNRS បានបង្ហាញសមត្ថភាពខួរក្បាលក្នុងការជួសជុលខ្លួនឯងដោយកំណត់ប្រភពថ្មីនៃការផលិតណឺរ៉ូន។ របកគំហើញនេះបង្កើតក្តីសង្ឃឹមថ្មីសម្រាប់ការព្យាបាលជំងឺ Huntington និងស្ថានភាពប្រព័ន្ធប្រសាទដទៃទៀតដូចជាជំងឺផាកឃីនសាន់។ (២)

ការសាកល្បងព្យាបាលហ្សែនក៏កំពុងដំណើរការនៅក្នុងប្រទេសមួយចំនួននិងកំពុងផ្លាស់ប្តូរទិសដៅជាច្រើនដែលមួយក្នុងចំណោមនោះគឺដើម្បីរារាំងការបញ្ចេញហ្សែនម៉ាញ់ទីនដែលផ្លាស់ប្តូរ។