ជំងឺ Creutzfeldt-Jakob គឺជាជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺ prion ។ ទាំងនេះគឺជាជំងឺដ៏កម្រដែលត្រូវបានកំណត់ដោយការចុះខ្សោយនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល ហើយត្រូវបានគេហៅថា subacute transmissible spongiform encephalopathies (TSE) ផងដែរ។ ពួកវាត្រូវបានបង្កឡើងដោយការប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងខួរក្បាលនៃប្រូតេអ៊ីនធម្មតា ប៉ុន្តែមានការអនុលោមមិនល្អ ប្រូតេអ៊ីន prion (1) ។ ជាអកុសល ជំងឺ Creutzfeldt-Jakob ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយវគ្គលឿន និងស្លាប់ ក៏ដូចជាអវត្តមាននៃការព្យាបាល។ មានពី 100 ទៅ 150 ករណីជារៀងរាល់ឆ្នាំនៅប្រទេសបារាំង (2) ។

ជំងឺនេះច្រើនតែចាប់ផ្តើមជាមួយនឹងជំងឺមិនជាក់លាក់ ដូចជាការគេងមិនលក់ ឬការថប់បារម្ភ។ បន្តិចម្តងៗ ការចងចាំ ការតំរង់ទិស និងបញ្ហាភាសាបានកំណត់។ បន្ទាប់មក វាត្រូវបានបង្ហាញដោយជំងឺវិកលចរិក ក៏ដូចជា cerebellar ataxia (អស្ថេរភាពនៅពេលឈរមិនចលនា និងអំឡុងពេលដើរ ដែលអមដោយការញ័រស្រដៀងទៅនឹងការស្រវឹង)។ វាក៏មានដំបៅធម្មតានៅក្នុងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល (បន្ទះផ្កា ប្រាក់បញ្ញើ amyloid នៃ PrPres ហ៊ុំព័ទ្ធដោយ vacuoles) ។

ភេទទាំងពីរត្រូវបានប៉ះពាល់ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងប្រេកង់ខ្ពស់ចំពោះមនុស្សវ័យជំទង់។

ជាអកុសល មិនមានការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យដែលអាចទុកចិត្តបាននោះទេ។ electroencephalogram (EEG) អាចកំណត់អត្តសញ្ញាណការរំខានជាក់លាក់នៅក្នុងសកម្មភាពខួរក្បាល។ MRI បង្ហាញពីភាពមិនប្រក្រតីជាក់លាក់នៅក្នុងតំបន់មួយចំនួននៃខួរក្បាល (basal ganglia, Cortex) ដែលមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែលតិចតួច។

ប្រសិនបើធាតុគ្លីនិក និងប៉ារ៉ាគ្លីនីកទាំងអស់នេះអាចបង្កើតការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺ Creutzfeldt-Jakob នោះវាគ្រាន់តែជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដែលអាចកើតមានប៉ុណ្ណោះ៖ តាមពិត មានតែការពិនិត្យលើជាលិកាខួរក្បាលប៉ុណ្ណោះ ដែលត្រូវបានអនុវត្តញឹកញាប់ជាងបន្ទាប់ពីការស្លាប់អនុញ្ញាតឱ្យបញ្ជាក់ពីការ រោគវិនិច្ឆ័យ។

ជំងឺ Creutzfeld-Jakob គឺជាជំងឺរបស់មនុស្សតែមួយគត់ដែលអាចបណ្តាលមកពីហ្សែន (ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបំលែងកូដប្រូតេអ៊ីន prion ការផ្លាស់ប្តូរ E200K ជារឿងធម្មតាបំផុត) មូលហេតុជំងឺឆ្លង (បន្ទាប់បន្សំទៅនឹងការចម្លងរោគ) ឬទម្រង់ជារាងចាល (នៃ ការកើតឡើងដោយចៃដន្យដោយគ្មានការផ្លាស់ប្តូរឬការប៉ះពាល់ទៅនឹង prion exogenous ត្រូវបានរកឃើញ) ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទម្រង់ស្ពែមស្ពែមគឺជារឿងធម្មតាបំផុត៖ វាមានចំនួន 85% នៃជម្ងឺរលាកស្រោមខួរឆ្លង subacute spongiform encephalopathies (TSEs) ដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជារៀងរាល់ឆ្នាំ។ ក្នុងករណីនេះ ជំងឺនេះជាធម្មតាលេចឡើងក្រោយ 60 ឆ្នាំ និងរីកចម្រើនក្នុងរយៈពេលប្រហែល 6 ខែ។ នៅពេលដែលជំងឺនេះមានលក្ខណៈហ្សែន ឬឆ្លង រោគសញ្ញាគឺលឿនជាង ហើយវិវត្តយឺតជាង។ នៅក្នុងទម្រង់នៃការបង្ករោគ រយៈពេលភ្ញាស់អាចមានរយៈពេលយូរ និងលើសពី 50 ឆ្នាំ។

ប្រូតេអ៊ីន prion (PrPc) គឺជាប្រូតេអ៊ីនសរីរវិទ្យាដែលត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងលក្ខណៈអភិរក្សយ៉ាងទូលំទូលាយនៅក្នុងប្រភេទសត្វជាច្រើន។ នៅក្នុងណឺរ៉ូនខួរក្បាល ប្រូតេអ៊ីន prion អាចក្លាយជាភ្នាក់ងារបង្កជំងឺដោយការផ្លាស់ប្តូរការអនុលោមតាមបីវិមាត្ររបស់វា៖ វាបត់លើខ្លួនវាយ៉ាងតឹង ដែលធ្វើឱ្យវាមានលក្ខណៈ hydrophobic រលាយតិចតួច និងធន់នឹងការរិចរិល។ បន្ទាប់មកវាត្រូវបានគេហៅថា "scrapie" ប្រូតេអ៊ីន prion (PrPsc) ។ PrPsc ប្រមូលផ្តុំគ្នាទៅវិញទៅមក និងបង្កើតជាប្រាក់បញ្ញើដែលបង្កើនកោសិកាខួរក្បាលខាងក្នុង និងខាងក្រៅ ដែលរំខានដល់មុខងារ និងយន្តការរស់រានមានជីវិតរបស់ពួកគេ។

នៅក្នុងទម្រង់មិនធម្មតានេះ ប្រូតេអ៊ីន prion ក៏មានសមត្ថភាពបញ្ជូនភាពមិនប្រក្រតីនៃទម្រង់របស់វាផងដែរ៖ នៅពេលទំនាក់ទំនងជាមួយ PrPsc ប្រូតេអ៊ីន prion ធម្មតានឹងទទួលយកការអនុលោមតាមទម្រង់មិនធម្មតា។ នេះគឺជាឥទ្ធិពលដូមីណូ។

ហានិភ័យនៃការឆ្លងរវាងបុគ្គល

ការឆ្លងបុគ្គលនៃជំងឺ prion គឺអាចធ្វើទៅបានជាមួយនឹងការប្តូរជាលិកាឬបន្ទាប់ពីការគ្រប់គ្រងអរម៉ូនលូតលាស់។ ជាលិកាដែលប្រថុយប្រថានបំផុតគឺមកពីប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាលនិងភ្នែក។ ក្នុងកម្រិតតិចតួច សារធាតុរាវ cerebrospinal ឈាម និងសរីរាង្គមួយចំនួន (តម្រងនោម សួត ។ល។) ក៏អាចបញ្ជូន prion មិនធម្មតាផងដែរ។

ហានិភ័យនៃអាហារ

 ការបញ្ជូនព្រូនពីសត្វគោទៅមនុស្សតាមរយៈការទទួលទានអាហារដែលមានមេរោគត្រូវបានសង្ស័យក្នុងឆ្នាំ 1996 កំឡុងពេលវិបត្តិ "គោឆ្កួត" យ៉ាងខ្លាំង។ អស់ជាច្រើនឆ្នាំមកនេះ ជំងឺរាតត្បាតនៃជំងឺរលាកស្រោមខួរឆ្អឹងខ្នង (BSE) បានវាយប្រហារហ្វូងសត្វនៅក្នុងចក្រភពអង់គ្លេស។ ការរីករាលដាលនៃជម្ងឺព្រូននេះ ដែលបានប៉ះពាល់ដល់សត្វរាប់ម៉ឺនក្បាលក្នុងមួយឆ្នាំៗ គឺពិតជាដោយសារតែការប្រើប្រាស់អាហារសត្វដែលផលិតចេញពីគ្រោងឆ្អឹង និងការសម្អាតមិនគ្រប់គ្រាន់។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រភពដើមរបស់វានៅតែត្រូវបានពិភាក្សា។

សព្វថ្ងៃនេះមិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់សម្រាប់ជំងឺ prion ទេ។ ថ្នាំតែមួយគត់ដែលអាចត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាគឺថ្នាំដែលអាចបន្ថយឬកម្រិតរោគសញ្ញាផ្សេងៗនៃជំងឺ។ ជំនួយផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្ត សង្គម និងផ្លូវចិត្តត្រូវបានផ្តល់ជូនអ្នកជំងឺ និងក្រុមគ្រួសាររបស់ពួកគេដោយអង្គភាពគាំទ្រ CJD ជាតិ។ ការស្វែងរកថ្នាំក្នុងគោលបំណងការពារការបំប្លែង PrPc ការលើកកម្ពស់ការលុបបំបាត់ទម្រង់មិនធម្មតានៃប្រូតេអ៊ីន និងការកំណត់ការរីករាលដាលរបស់វាគឺមានសង្ឃឹម។ ការនាំមុខដ៏គួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍មួយបានកំណត់គោលដៅ PDK1 ដែលជាអ្នកសម្របសម្រួលកោសិកាម្នាក់ដែលពាក់ព័ន្ធអំឡុងពេលឆ្លងមេរោគ។ ការទប់ស្កាត់របស់វានឹងធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានទាំងពីរដើម្បីរារាំងបាតុភូតបំប្លែងដោយការលើកកម្ពស់ការបំបែកនៃ PrPc និងកាត់បន្ថយផលវិបាកនៃការចម្លងរបស់វាទៅលើការរស់រានមានជីវិតនៃសរសៃប្រសាទ។