នេះ បាក់ឆ្អឹង ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញក្នុងអំឡុងពេល osteogenesis imperfecta កើតឡើងលើឆ្អឹងវែង (ជាពិសេសអវយវៈក្រោម) និងឆ្អឹងរាបស្មើ (ឆ្អឹងជំនីរឆ្អឹងខ្នង) ។ ការបាក់ឆ្អឹងនៃ femur ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញញឹកញាប់បំផុត។ ការបាក់ឆ្អឹងទាំងនេះច្រើនតែផ្ដេក ផ្លាស់ទីលំនៅបន្តិចបន្តួច និងបង្រួបបង្រួមក្នុងចន្លោះពេលដូចគ្នាទៅនឹងការបាក់ឆ្អឹងដែលកើតឡើងនៅក្នុងឆ្អឹងធម្មតា។ ការកើតឡើងនៃការបាក់ឆ្អឹងទាំងនេះថយចុះទៅតាមអាយុ ជាពិសេសចំពោះស្ត្រីចាប់ពីពេញវ័យរហូតដល់អស់រដូវ ដោយសារការផលិតអរម៉ូនអ៊ឹស្ត្រូសែន។

នេះ ការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង។ (femur, tibia, ribs, pelvic bone) កើតឡើងដោយឯកឯង ឬទាក់ទងនឹង calluses ដ៏កាចសាហាវ។ ការបង្ហាប់ឆ្អឹងខ្នងអាចជាមូលហេតុនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយជាញឹកញាប់នៃឆ្អឹងខ្នង (Scoliosis) ។

ការផ្លាស់ទីលំនៅឡើងលើនៃ foramen occipital (ការបើកនៅកម្រិតនៃមូលដ្ឋាននៃលលាដ៍ក្បាលដែលអនុញ្ញាតឱ្យខួរឆ្អឹងខ្នងឆ្លងកាត់) បង្ហាញពីការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃខួរក្បាល (ហៅផងដែរថា "ចំណាប់អារម្មណ៍ basilar") ។ ការឈឺក្បាល (ឈឺក្បាល) ការឆ្លុះឆ្អឹងខ្នងស្រួចស្រាវជាមួយនឹងភាពទន់ខ្សោយនៃអវយវៈក្រោម ឬការខូចខាតដល់សរសៃប្រសាទ cranial (សរសៃប្រសាទ trigeminal) គឺជាផលវិបាកនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃខួរក្បាល និងបង្ហាញអំពីភាពត្រឹមត្រូវនៃការអនុវត្តរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិកនុយក្លេអ៊ែរ (MRI) ។ ) ទីបំផុតមុខអាចខូចទ្រង់ទ្រាយបន្តិច (រូបរាងត្រីកោណជាមួយចង្កាតូច)។ កាំរស្មីអ៊ិចនៃលលាដ៍ក្បាលធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីបន្លិចឆ្អឹង Wormian (ស្រដៀងនឹងឆ្អឹងលើសលេខនិងភ្ជាប់ទៅនឹងពិការភាពនៃ ossification) ។

កម្ពស់ខ្លីត្រូវបានគេឃើញជាញឹកញាប់នៅក្នុង osteogenesis imperfecta ។

ទីបំផុតការបង្ហាញផ្សេងទៀតគឺអាចធ្វើទៅបាន:

- នេះការខូចខាតភ្នែក (sclera) ជាមួយនឹងរូបរាងនៃពណ៌ខៀវនៃពណ៌សនៃភ្នែក.

- ភាពធូររលុងនៃសរសៃចង ដែលមានវត្តមាននៅក្នុងអ្នកជំងឺច្រើនជាង XNUMX/XNUMX អាចទទួលខុសត្រូវចំពោះជើងរាបស្មើ។

– ថ្លង់​ដែល​អាច​កើត​មាន​ក្នុង​វ័យ​កុមារ​គឺ​ជា​រឿង​ធម្មតា​នៅ​ពេល​ពេញវ័យ។ វាមិនដែលជ្រៅទេ។ ការបាត់បង់ការស្តាប់ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងការខូចខាតដល់ត្រចៀកខាងក្នុង ឬកណ្តាល។ ភាពមិនប្រក្រតីទាំងនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹង ossification មិនល្អ ការជាប់គាំងនៃឆ្អឹងខ្ចីនៅក្នុងតំបន់ ossified ធម្មតា និងប្រាក់បញ្ញើកាល់ស្យូមមិនប្រក្រតី។

- ឈាមច្រមុះ និងស្នាមជាំ (ជាពិសេសចំពោះកុមារ) បញ្ជាក់អំពីភាពផុយស្រួយនៃស្បែក និងសរសៃឈាម។

- ការខូចខាតធ្មេញហៅថា dentinogenesis មិនល្អឥតខ្ចោះ. វាប៉ះពាល់ដល់ធ្មេញទឹកដោះគោទាំងពីរ (ដែលតូចជាងធម្មតា) និងធ្មេញអចិន្រ្តៃយ៍ (រូបរាងរាងកណ្តឹង រួមតូចនៅមូលដ្ឋានរបស់វា) ហើយត្រូវគ្នាទៅនឹងភាពផុយស្រួយនៃធ្មេញ។ អេណាមែលអាចបំបែកបានយ៉ាងងាយ ដែលទុកអោយធ្មេញត្រូវបានលាតត្រដាង។ ធ្មេញ​ទាំងនេះ​អស់​មុន​ពេល​កំណត់ ហើយ​អាប់ស​អាច​វិវឌ្ឍ​។ វាផ្តល់ឱ្យធ្មេញនូវពណ៌ amber និងធ្វើឱ្យពួកវាមានរាងមូល។ គ្រួសារមួយចំនួនមានពិការភាពធ្មេញឆ្លងតាមហ្សែន មានលក្ខណៈដូចគ្នាបេះបិទ ដោយគ្មានភស្តុតាងនៃ osteogenesis imperfecta ។

- ទីបំផុត ភាពមិនធម្មតានៃសរសៃឈាមបេះដូងត្រូវបានគេរាយការណ៍ថាមានចំពោះមនុស្សពេញវ័យ៖ ស្ទះសរសៃឈាមអាកទែរ, សន្ទះបិទបើក mitral, ភាពមិនគ្រប់គ្រាន់នៃ mitral, ការពង្រីក, ស្ទះសរសៃឈាមបេះដូង ឬការដាច់នៃប្រហោងបេះដូង, aorta ឬសរសៃឈាមខួរក្បាល។

ភាពធ្ងន់ធ្ងរអថេរ

ជំងឺនេះមានភាពខុសប្លែកគ្នាក្នុងភាពធ្ងន់ធ្ងរពីអ្នកជំងឺទៅអ្នកជំងឺ ហើយរោគសញ្ញាទាំងអស់ដែលបានពិពណ៌នាគឺកម្រមាននៅក្នុងអ្នកជំងឺដូចគ្នា។ ដោយសារតែភាពប្រែប្រួលនៃគ្លីនិកដ៏អស្ចារ្យនេះ (ភាពខុសប្លែកគ្នា) ការចាត់ថ្នាក់នៃទម្រង់នៃជំងឺ (ចំណាត់ថ្នាក់ភាពស្ងៀមស្ងាត់) ត្រូវបានប្រើប្រាស់ និងមានបួនប្រភេទ៖

- ប្រភេទ I ៖ ទម្រង់មធ្យមញឹកញាប់បំផុត (បាក់ឆ្អឹង និងខូចទ្រង់ទ្រាយតិចតួច)។ ការបាក់ឆ្អឹងត្រូវបានគេឃើញជាធម្មតាបន្ទាប់ពីកំណើត។ ទំហំគឺនៅជិតធម្មតា។ ត្របកភ្នែកមានពណ៌ខៀវ។ Dentinogenesis imperfecta ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងប្រភេទ IA ប៉ុន្តែអវត្តមាននៅក្នុង I B. កាំរស្មីអ៊ិចលលាដ៍ក្បាលបង្ហាញពីរូបរាងស្លេក (កោះនៃ ossification មិនទៀងទាត់)

- ប្រភេទ II : ទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរ មិនឆបគ្នានឹងជីវិត (ស្លាប់) ដោយសារការបរាជ័យផ្លូវដង្ហើម។ កាំរស្មីអ៊ិចបង្ហាញពីឆ្អឹងដែលរួញវែង (accordion femur) និង rosary ribs

- ប្រភេទ III ៖ ទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរ ប៉ុន្តែមិនស្លាប់។ ការបាក់ឆ្អឹងត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅដើមដំបូង និងជាញឹកញាប់មុនពេលកើត; រោគសញ្ញារួមមានការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃឆ្អឹងខ្នង (kyphoscoliosis) និងកម្ពស់ខ្លី។ sclera មានពណ៌ប្រែប្រួល។ ប្រហែលជាមាន dentinogenesis មិនល្អឥតខ្ចោះ។

- ប្រភេទ IV : នៃភាពធ្ងន់ធ្ងរកម្រិតមធ្យមរវាងប្រភេទ I និងប្រភេទ III វាត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយ sclera ពណ៌ស ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃឆ្អឹងវែង លលាដ៍ក្បាល និងឆ្អឹងខ្នង (ឆ្អឹងកងខ្នងរាបស្មើ: platyspondyly) ។ Dentinogenesis មិនល្អឥតខ្ចោះគឺមិនស្ថិតស្ថេរ។