Trisomy៖ អ្វីដែលអ្នកត្រូវដឹងអំពីជំងឺហ្សែននេះ។

នៅពេលដែលយើងគិតពីជម្ងឺ Down លក្ខខណ្ឌដំបូងដែលយើងគិតពីគឺ ត្រីកោណមាត្រ ២១ឬជម្ងឺ Down ។ ដូច្នេះនៅពេលដែលយើងនិយាយអំពីមនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down យើងពិតជាចាត់ទុកថាពួកគេមានជម្ងឺ Down ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ trisomy កំណត់ខាងលើភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនទាំងអស់ ហើយដូច្នេះអាចមានទម្រង់ផ្សេងៗគ្នា។ ដូច្នេះ ជម្ងឺ Down មានច្រើនប្រភេទ។

តើជម្ងឺ Down គឺជាអ្វី?

ជម្ងឺ Down គឺសំខាន់ជាងរឿងទាំងអស់។ ក្រូម៉ូសូម. យើងនិយាយអំពីភាពស្លេកស្លាំង ឬភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម។ នៅក្នុងបុគ្គលធម្មតា ដែលមិនទទួលរងពីរោគសញ្ញា Down ក្រូម៉ូសូមទៅជាគូ។ មានក្រូម៉ូសូមចំនួន 23 គូនៅក្នុងមនុស្ស ឬ 46 ក្រូម៉ូសូមទាំងអស់។ យើងនិយាយអំពី trisomy នៅពេលដែលយ៉ាងហោចណាស់មួយគូមិនមានពីរប៉ុន្តែ ក្រូម៉ូសូមបី.

ភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនេះអាចកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលនៃការចែកចាយតំណពូជនៃដៃគូទាំងពីរក្នុងអំឡុងពេលនៃការបង្កើត gametes (oocyte និង spermatozoon) បន្ទាប់មកក្នុងអំឡុងពេលបង្កកំណើត។

ជម្ងឺ Down អាចប៉ះពាល់ ក្រូម៉ូសូមគូណាមួយ។ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាអ្វីដែលទាក់ទងនឹងក្រូម៉ូសូមគូទី 21 ។ តាមការពិត វាអាចមាន trisomies ច្រើនដូចដែលមានក្រូម៉ូសូមគូ។ មានតែនៅក្នុងមនុស្សទេ trisomies ភាគច្រើនបញ្ចប់ដោយការរលូតកូនដោយសារតែអំប្រ៊ីយ៉ុងមិនអាចដំណើរការបាន។ នេះគឺជាករណីជាពិសេសសម្រាប់ trisomy 16 និង trisomy 8 ។

តើអ្វីទៅជាប្រភេទជម្ងឺ Down ទូទៅបំផុត?

• Trisomy 21 ឬជម្ងឺ Down

Trisomy 21 បច្ចុប្បន្នគឺជា មូលហេតុ​ដំបូង​ដែល​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​នៃ​ឱនភាព​ផ្លូវចិត្ត​ហ្សែន. វាក៏ជា trisomy ធម្មតាបំផុត និងអាចសម្រេចបានផងដែរ។ វាត្រូវបានគេសង្កេតឃើញជាមធ្យមក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ 27 ក្នុងចំណោម 10 ហើយប្រេកង់របស់វាកើនឡើងតាមអាយុរបស់ម្តាយ។ មានកុមារប្រហែល 000 កើតដែលមានជម្ងឺ Down ក្នុងមួយឆ្នាំនៅក្នុងប្រទេសបារាំង នេះបើយោងតាមវិទ្យាស្ថាន Lejeune ដែលផ្តល់ ជំនួយផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្ត និងផ្លូវចិត្ត ដល់អ្នកដែលរងផលប៉ះពាល់។

នៅក្នុង trisomy 21, chromosome 21 គឺនៅក្នុង triplicate ជំនួសឱ្យពីរ។ ប៉ុន្តែមាន "ប្រភេទរង" ដើម្បីកំណត់ trisomy 21:

• trisomy ឥតគិតថ្លៃ ពេញលេញ និងដូចគ្នា ២១ដែលតំណាងឱ្យប្រហែល 95% នៃករណីនៃ trisomy 21: ក្រូម៉ូសូមទាំងបី 21 ត្រូវបានបំបែកពីគ្នាទៅវិញទៅមក ហើយភាពមិនធម្មតាត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់ដែលបានពិនិត្យ (យ៉ាងហោចណាស់ដែលត្រូវបានវិភាគនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍);
• mosaic trisomy ២១ ៖ កោសិកាដែលមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 47 (រួមទាំង 3 ក្រូម៉ូសូម 21) រួមរស់ជាមួយកោសិកាដែលមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 រួមទាំងក្រូម៉ូសូមចំនួន 2 21. សមាមាត្រនៃប្រភេទកោសិកាទាំងពីរនេះប្រែប្រួលពីប្រធានបទមួយទៅប្រធានបទមួយទៀត ហើយនៅក្នុងបុគ្គលដូចគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ទៀត។ សរីរាង្គឬជាលិកាទៅជាលិកា;
• trisomy 21 ដោយការប្តូរទីតាំង ៖ genome karyotype បង្ហាញក្រូម៉ូសូម 21 ចំនួនបី ប៉ុន្តែមិនមែនទាំងអស់ត្រូវបានដាក់ជាក្រុមជាមួយគ្នាទេ។ ឧទាហរណ៍មួយនៃក្រូម៉ូសូមទាំងបី 21 អាចនៅជាមួយក្រូម៉ូសូមពីរ 14 ឬ 12 …

រោគសញ្ញាសំខាន់ៗនៃជម្ងឺ Down

« មនុស្សម្នាក់ៗដែលមានជម្ងឺ Down គឺដំបូងបង្អស់ចំពោះខ្លួនគាត់ តែមួយគត់ដែលមានមរតកហ្សែនពេញលេញ និងវិធីដើមរបស់គាត់ក្នុងការគាំទ្រហ្សែនលើសនេះ។ », លម្អិត វិទ្យាស្ថាន ឡឺជឺន។ ខណៈពេលដែលមានភាពខុសប្លែកគ្នាយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងរោគសញ្ញាពីមនុស្សម្នាក់ដែលមានជម្ងឺ Down ទៅមនុស្សម្នាក់ទៀត វាមានចរិតលក្ខណៈរាងកាយ និងផ្លូវចិត្តទូទៅមួយចំនួន។

ពិការភាពខាងសតិបញ្ញាគឺថេរ ទោះបីជាវាត្រូវបានសម្គាល់ច្រើន ឬតិចពីបុគ្គលម្នាក់ទៅម្នាក់ទៀតក៏ដោយ។ វាក៏មានរោគសញ្ញារាងកាយផងដែរ៖ ក្បាលតូច និងមូល កតូច និងធំទូលាយ បើកភ្នែកធំៗ ស្រវាំងភ្នែក ឫសមិនច្បាស់លាស់នៃច្រមុះ ដៃរឹង និងម្រាមដៃខ្លី… ផលវិបាកពីកំណើត ជួនកាលអាចត្រូវបានបន្ថែមទៅរោគសញ្ញាទាំងនេះ ហើយទាមទារឱ្យមានការត្រួតពិនិត្យផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រយ៉ាងទូលំទូលាយ៖ បេះដូង ភ្នែក ការរំលាយអាហារ ការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង…

ដើម្បីទប់ទល់នឹងផលវិបាកទាំងនេះ និងកម្រិតពិការភាពផ្លូវកាយ និងផ្លូវចិត្តកាន់តែប្រសើរឡើង ការថែទាំពហុវិន័យសម្រាប់អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down ៖ អ្នកឯកទេសពន្ធុវិទ្យា អ្នកព្យាបាលចិត្តសាស្ត្រ អ្នកព្យាបាលចិត្តសាស្ត្រ អ្នកព្យាបាលការនិយាយ ...

• Trisomy 13 ឬរោគសញ្ញា Patau

Trisomy 13 គឺដោយសារតែវត្តមានរបស់ទីបី ក្រូម៉ូសូម ១១. អ្នកជំនាញខាងពន្ធុវិទ្យាជនជាតិអាមេរិកលោក Klaus Patau គឺជាមនុស្សដំបូងគេដែលបានពិពណ៌នាអំពីវាក្នុងឆ្នាំ 1960 ។ ឧប្បត្តិហេតុរបស់វាត្រូវបានប៉ាន់ប្រមាណរវាង 1/8 និង 000/1 កំណើត។ ភាពខុសប្រក្រតីនៃហ្សែននេះ ជាអកុសលមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរសម្រាប់ទារកដែលរងផលប៉ះពាល់៖ ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃខួរក្បាល និងបេះដូងធ្ងន់ធ្ងរ ភាពមិនប្រក្រតីនៃភ្នែក ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃគ្រោងឆ្អឹង និងប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ…។ ភាគច្រើន (ប្រហែល 15-000%) នៃទារកដែលរងផលប៉ះពាល់បានស្លាប់ ក្នុង​ស្បូន​ម្តាយ. ហើយទោះបីជាគាត់នៅមានជីវិតក៏ដោយ ទារកដែលមានជម្ងឺ Down មាន អាយុសង្ឃឹមរស់ទាបណាស់។ពីពីរបីខែទៅពីរបីឆ្នាំ អាស្រ័យលើភាពមិនប្រក្រតី និងជាពិសេសនៅក្នុងព្រឹត្តិការណ៍នៃ mosaicism (ប្រភេទផ្សេងគ្នាដែលមានវត្តមាន)។

• Trisomy 18 ឬរោគសញ្ញា Edwards

Trisomy 18 បង្ហាញដូចដែលឈ្មោះរបស់វាបានបង្ហាញ វត្តមាននៃក្រូម៉ូសូម 18 បន្ថែម។ ភាពមិនធម្មតានៃហ្សែននេះត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងនៅក្នុងឆ្នាំ 1960 ដោយអ្នកជំនាញពន្ធុជនជាតិអង់គ្លេស John H. Edwards ។ ឧប្បត្តិហេតុនៃ trisomy នេះត្រូវបានប៉ាន់ប្រមាណ នៅ 1/6 ដល់ 000/1 កំណើត. ក្នុង 18% នៃករណី, trisomy 95 បណ្តាលឱ្យមាន ការស្លាប់មួយ។ ក្នុង​ស្បូន​ម្តាយធានាគេហទំព័រ Orphanet វិបផតថលសម្រាប់ជំងឺកម្រ។ ដោយសារតែជំងឺបេះដូង សរសៃប្រសាទ ការរំលាយអាហារ ឬសូម្បីតែការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃតម្រងនោម ទារកទើបនឹងកើតដែលមានជំងឺ trisomy 18 ជាទូទៅស្លាប់ក្នុងកំឡុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិតរបស់ពួកគេ។ ជាមួយនឹង mosaic ឬ translocation trisomy 18 អាយុសង្ឃឹមរស់គឺធំជាង ប៉ុន្តែ មិនលើសពីភាពពេញវ័យ.

• រោគសញ្ញា Down ដែលប៉ះពាល់ដល់ក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ

ដោយសារ trisomy ត្រូវបានកំណត់ដោយវត្តមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែមនៅក្នុង karyotype នោះក្រូម៉ូសូមទាំងអស់អាចពាក់ព័ន្ធ រួមទាំងក្រូម៉ូសូមភេទផងដែរ។ វាក៏មាន trisomies ដែលប៉ះពាល់ដល់គូនៃក្រូម៉ូសូម X ឬ XY ។ ផលវិបាកចម្បងនៃ trisomies ទាំងនេះគឺប៉ះពាល់ដល់មុខងារដែលភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ ជាពិសេសកម្រិតនៃអរម៉ូនភេទ និងសរីរាង្គបន្តពូជ។

ក្រូម៉ូសូមភេទមានបីប្រភេទ៖

• រោគសញ្ញា trisomy X ឬរោគសញ្ញា triple Xនៅពេលដែលបុគ្គលមានក្រូម៉ូសូម X ចំនួនបី។ កុមារដែលមានជំងឺ trisomy នេះ គឺជាស្ត្រី ហើយមិនមានបញ្ហាសុខភាពធំដុំអ្វីនោះទេ។ ភាពមិនធម្មតានៃហ្សែននេះគឺជាញឹកញាប់ រកឃើញក្នុងវ័យពេញវ័យ អំឡុងពេលពិនិត្យស៊ីជម្រៅ។
• រោគសញ្ញា Klinefelter ឬ XXY trisomy ៖ បុគ្គលមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ និងក្រូម៉ូសូម Y មួយ។ បុគ្គលនោះជាទូទៅជាបុរស ភាពគ្មានកូន. trisomy នេះបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាសុខភាពប៉ុន្តែមិនមានការខូចទ្រង់ទ្រាយធំទេ។
• រោគសញ្ញារបស់យ៉ាកុប ឬ trisomy 47-XYY ៖ វត្តមាននៃក្រូម៉ូសូម Y ពីរ និងក្រូម៉ូសូម X មួយ។ បុគ្គលគឺជាបុរស។ ភាពមិនធម្មតានៃហ្សែននេះមិនបង្កឱ្យមានទេ។ មិនមានរោគសញ្ញាលក្ខណៈ សំខាន់ វាត្រូវបានគេសង្កេតឃើញជាញឹកញាប់ក្នុងវ័យពេញវ័យ ក្នុងអំឡុងពេល karyotype ត្រូវបានអនុវត្តសម្រាប់គោលបំណងមួយផ្សេងទៀត។

រោគសញ្ញាតិចតួច ភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនទាំងនេះទាក់ទងនឹងក្រូម៉ូសូម X និង Y ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យកម្រណាស់។ ក្នុង​ស្បូន​ម្តាយ។

ម៉្យាងវិញទៀត trisomies ផ្សេងទៀតទាំងអស់ (ទ្រីសូមី ៨, ១៣, ១៦, ១៨, ២១, ២២ …) ប្រសិនបើពួកវាមិនបណ្តាលឱ្យមានការរលូតកូនដោយឯកឯងទេ ជាធម្មតាត្រូវបានគេសង្ស័យនៅលើអ៊ុលត្រាសោន ការពន្យារការលូតលាស់ដែលបានផ្តល់ឱ្យ ដោយប្រើការវាស់ស្ទង់ភាពស្រួចស្រាវ ការធ្វើកោសល្យវិច័យ trophoblast ឬ 'amniocentesis ដើម្បីអនុវត្ត karyotype ក្នុងករណីមានការសង្ស័យថា trisomy ។ ប្រសិនបើ trisomy ពិការត្រូវបានបញ្ជាក់ ការបញ្ចប់ផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តនៃការមានផ្ទៃពោះត្រូវបានស្នើឡើងដោយក្រុមវេជ្ជសាស្ត្រ។