អ្នកណានិយាយថា“ ទ្រីសូមី” មានន័យថា“ ទ្រីស្យូម ២១” ឬឌីនស៊ីន។ ទោះយ៉ាងណាទ្រីសូមីគឺជាភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមឬ aneuploidy (ភាពមិនប្រក្រតីនៃចំនួនក្រូម៉ូសូម) ។ ដូច្នេះវាអាចពាក់ព័ន្ធនឹងក្រូម៉ូសូម ២៣ គូណាមួយរបស់យើង។ នៅពេលវាប៉ះពាល់ដល់គូទី ២១ យើងនិយាយអំពីទ្រីយ៉ូម ២១ ដែលជារឿងធម្មតាបំផុត។ ចុងក្រោយនេះត្រូវបានគេសង្កេតឃើញជាមធ្យមអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ២៧ លើកក្នុងចំណោម ១០.០០០ នាក់នេះបើយោងតាមអាជ្ញាធរសុខភាពជាន់ខ្ពស់។ នៅពេលដែលវាទាក់ទងនឹងគូទី ១៨ វាគឺជាទ្រីយ៉ូម ១៨ ។ ល។ ទ្រីសូមី ២២ គឺកម្រមានណាស់។ ភាគច្រើនវាមិនស្ថិតស្ថេរ។ ការពន្យល់ជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតវ៉ាឡឺរីម៉ាលីនអ្នកជំនាញខាងហ្សែនហ្សែនហ្សីហ្សេតនៅនាយកដ្ឋានប្រវត្តិសាស្ត្រ-អំប្រ៊ីយ៉ុង-ស៊ីតូហ្សែនទិកនៃមន្ទីរពេទ្យនេកឃឺសម្រាប់កុមារឈឺ (អេភីអេភីភី) ។

ទ្រីសូមី ២២ គឺដូចជាទ្រីសូមីដទៃទៀតដែលជាផ្នែកមួយនៃគ្រួសារជំងឺហ្សែន។

រាងកាយមនុស្សត្រូវបានគេប៉ាន់ស្មានថាមានកោសិកាពី ១០.០០០ ទៅ ១០០.០០០ ពាន់លានកោសិកា។ កោសិកាទាំងនេះគឺជាឯកតាមូលដ្ឋាននៃភាវៈរស់។ នៅក្នុងកោសិកានីមួយៗមានស្នូលមួយដែលផ្ទុកមរតកសេនេទិចរបស់យើងជាមួយក្រូម៉ូសូម ២៣ គូ។ នោះគឺក្រូម៉ូសូមសរុបចំនួន ៤៦ ។ យើងនិយាយអំពីត្រីកោណមាត្រនៅពេលដែលមួយក្នុងចំណោមគូមិនមានពីរទេប៉ុន្តែមានក្រូម៉ូសូមបី។

“ នៅក្នុងទ្រីយ៉ូស្យូម ២២ យើងបញ្ចប់ដោយការីយ៉ូមប្រភេទ ៤៧ ក្រូម៉ូសូមជំនួសឱ្យ ៤៦ ដោយមានក្រូម៉ូសូម ២២ ច្បាប់ចម្លង ៣” គូសបញ្ជាក់វេជ្ជបណ្ឌិតម៉ាលីន។ “ ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនេះកម្រមានណាស់។ តិចជាង ៥០ ករណីត្រូវបានបោះពុម្ពផ្សាយនៅទូទាំងពិភពលោក។ “ ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមទាំងនេះត្រូវបានគេនិយាយថា“ ដូចគ្នា” នៅពេលដែលវាមាននៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់ (យ៉ាងហោចណាស់អ្នកដែលបានវិភាគនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍) ។

ពួកវាជា“ ម៉ាស្កូត” នៅពេលដែលពួកវាត្រូវបានគេរកឃើញតែនៅក្នុងផ្នែកមួយនៃកោសិកាប៉ុណ្ណោះ។ និយាយម្យ៉ាងទៀតកោសិកាដែលមានក្រូម៉ូសូម ៤៧ (រួមទាំងក្រូម៉ូសូម ៣ ២២) រួមរស់ជាមួយកោសិកាដែលមានក្រូម៉ូសូម ៤៦ (រួមទាំងក្រូម៉ូសូម ២ ២២) ។

“ ប្រេកង់កើនឡើងតាមអាយុមាតា។ នេះគឺជាកត្តាហានិភ័យដែលគេស្គាល់។

វេជ្ជបណ្ឌិតម៉ាន់ពន្យល់ថា“ ក្នុងករណីភាគច្រើនបញ្ហានេះនឹងនាំឱ្យរលូតកូន” ។ សុខភាពសាធារណៈបារាំងកត់សំគាល់លើគេហទំព័រ Santepubliquefrance.fr ថា“ ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមគឺជាបុព្វហេតុនៃការរលូតកូនដោយឯកឯងដែលកើតឡើងក្នុងត្រីមាសទី ១ នៃការមានផ្ទៃពោះ” ។ តាមពិតទៅត្រីកោណមាត្រ ២២ ភាគច្រើនបញ្ចប់ដោយការរលូតកូនព្រោះអំប្រ៊ីយ៉ុងមិនអាចដំណើរការបាន។

“ ទ្រីយ៉ូមដែលអាចសម្រេចបានតែមួយគត់ ២២ គឺជារូបម៉ាស្កូត។ ប៉ុន្តែត្រីកោណមាត្រនេះមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរ។ “ ពិការភាពបញ្ញាពិការភាពពីកំណើតភាពមិនប្រក្រតីនៃស្បែក។ ល។ ”

ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ត្រីកោណមាត្រ ២២ គឺជារឿងធម្មតាបំផុតក្រៅពីការរលូតកូន។ នេះមានន័យថាភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមមានវត្តមានតែនៅក្នុងផ្នែកខ្លះនៃកោសិកាប៉ុណ្ណោះ។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះអាស្រ័យលើចំនួនកោសិកាដែលមានជម្ងឺ Down និងកន្លែងដែលកោសិកាទាំងនេះស្ថិតនៅ។ “ មានករណីពិសេសនៃជម្ងឺ Down ដែលជាប់នឹងសុក។ ក្នុងករណីទាំងនេះទារកមិនមានគ្រោះថ្នាក់អ្វីទេព្រោះភាពមិនប្រក្រតីនេះប៉ះពាល់តែសុកប៉ុណ្ណោះ។ “

“ អ្វីដែលគេហៅថាទ្រីយ៉ូម ២២ ដែលមានលក្ខណៈដូចគ្នាគឺកម្រមានណាស់។ នេះមានន័យថាភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមមាននៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់។ ក្នុងករណីពិសេសដែលការមានផ្ទៃពោះរីកចម្រើនការរស់រានមានជីវិតរហូតដល់កំណើតគឺខ្លីណាស់។ “

Mosaic trisomy 22 អាចនាំឱ្យមានពិការភាពជាច្រើន។ មានការប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងនៃរោគសញ្ញាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។

“ វាត្រូវបានកំណត់ដោយការពន្យារពេលលូតលាស់មុនសម្រាលកូនដែលភាគច្រើនជាឱនភាពបញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរជំងឺហៃមីភាពមិនប្រក្រតីនៃជាតិពណ៌ស្បែកភាពមិនប្រក្រតីនៃផ្ទៃមុខនិងភាពមិនប្រក្រតីនៃបេះដូង” ព័ត៌មានលំអិតអ័រភេនណែត “ ការបាត់បង់ការស្តាប់និងការខូចទ្រង់ទ្រាយអវយវៈត្រូវបានគេរាយការណ៍ក៏ដូចជាភាពមិនប្រក្រតីនៃតំរងនោមនិងប្រដាប់បន្តពូជ។ “

“ កុមារដែលមានការព្រួយបារម្ភត្រូវបានគេឃើញនៅក្នុងការពិគ្រោះយោបល់ហ្សែន។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យភាគច្រើនត្រូវបានធ្វើឡើងដោយការធ្វើ karyotype ពីការធ្វើកោសល្យវិច័យស្បែកព្រោះភាពមិនប្រក្រតីមិនត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងឈាមទេ។ Trisomy 22 ជារឿយៗត្រូវបានអមដោយភាពមិនប្រក្រតីនៃសារធាតុពណ៌។ “

មិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺទ្រីយ៉ូម ២២ ទេ។ ប៉ុន្តែការគ្រប់គ្រង“ ពហុជំនាញ” ធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវគុណភាពនៃជីវិតហើយក៏បង្កើនអាយុកាលមធ្យមផងដែរ។

“ អាស្រ័យលើការខូចទ្រង់ទ្រាយដែលបានរកឃើញការព្យាបាលនឹងមានលក្ខណៈផ្ទាល់ខ្លួន។ »អ្នកឯកទេសខាងហ្សែន, គ្រូពេទ្យឯកទេសជំងឺបេះដូង, ប្រព័ន្ធប្រសាទ, អ្នកព្យាបាលការនិយាយ, គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងភ្នែក, គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងភ្នែក, គ្រូពេទ្យជំនាញខាងសើស្បែក ... និងអ្នកឯកទេសជាច្រើនទៀតនឹងអាចជួយអន្តរាគមន៍បាន។

“ ចំពោះការសិក្សាវានឹងត្រូវបានសម្រួល។ គំនិតនេះគឺបង្កើតការគាំទ្រឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបានដើម្បីអភិវឌ្ develop សមត្ថភាពរបស់កុមារទាំងនេះតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ដូចកុមារធម្មតាដែរកុមារដែលមានជម្ងឺ Down នឹងមានការប្រុងប្រយត្ន័ប្រសិនបើពួកគេមានការរំញោចច្រើន។