រោគសញ្ញា Schwartz-Jampel

រោគសញ្ញា Schwartz-Jampel

រោគសញ្ញា Schwartz-Jampel - នេះគឺជាជំងឺតំណពូជដែលត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងភាពខុសប្រក្រតីជាច្រើននៃគ្រោងឆ្អឹង ហើយត្រូវបានអមដោយការបរាជ័យក្នុងដំណើរការនៃភាពរំជើបរំជួលនៃសរសៃប្រសាទ។ អ្នកជំងឺប្រឈមនឹងការលំបាកក្នុងការសម្រាកសាច់ដុំចុះកិច្ចសន្យា ប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃការកើនឡើងនៃភាពរំភើបរបស់ពួកគេ (ទាំងមេកានិច និងអគ្គិសនី) ដែលជារោគសញ្ញាចម្បងនៃរោគសាស្ត្រ។

រោគសញ្ញានេះត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងនៅឆ្នាំ 1962 ដោយវេជ្ជបណ្ឌិតពីរនាក់គឺ RS Jampel (គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ) និង O. Schwartz (គ្រូពេទ្យកុមារ) ។ ពួកគេ​បាន​សង្កេត​ឃើញ​កូន​ពីរ​នាក់​គឺ​បង​ប្រុស​ម្នាក់​និង​ប្អូន​ស្រី​អាយុ​៦​ឆ្នាំ​និង​២​ឆ្នាំ។ កុមារមានរោគសញ្ញាលក្ខណៈនៃជំងឺ (blepharophimosis, រោមភ្នែកពីរជួរ, ខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងជាដើម) ដែលអ្នកនិពន្ធបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន។

ការរួមចំណែកយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការសិក្សាអំពីរោគសញ្ញានេះត្រូវបានធ្វើឡើងដោយអ្នកជំនាញខាងសរសៃប្រសាទម្នាក់ទៀតគឺ D. Aberfeld ដែលបានចង្អុលបង្ហាញពីទំនោរនៃរោគសាស្ត្រឆ្ពោះទៅរកការវិវឌ្ឍន៍ ហើយថែមទាំងផ្តោតលើរោគសញ្ញានៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទផងដែរ។ ក្នុងន័យនេះជារឿយៗមានឈ្មោះនៃជំងឺដូចជា: រោគសញ្ញា Schwartz-Jampel, myotonia chondrodystrophic ។

រោគសញ្ញា Schwartz-Jampel ត្រូវបានទទួលស្គាល់ថាជាជំងឺកម្រមួយ។ ជំងឺកម្រ គឺជាជំងឺដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមិនលើសពី 1 ករណីក្នុងមនុស្ស 2000 នាក់។ អត្រាប្រេវ៉ាឡង់នៃរោគសញ្ញាគឺជាតម្លៃដែលទាក់ទងគ្នា ចាប់តាំងពីអាយុជីវិតរបស់អ្នកជំងឺភាគច្រើនគឺខ្លីណាស់ ហើយជំងឺខ្លួនឯងគឺពិបាកខ្លាំងណាស់ ហើយជារឿយៗត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយវេជ្ជបណ្ឌិតដែលមិនមានចំណេះដឹងក្នុងវិស័យជំងឺសរសៃប្រសាទតំណពូជ។

វាត្រូវបានបង្កើតឡើងដែលភាគច្រើនជាញឹកញាប់រោគសញ្ញា Schwartz-Jampel កើតឡើងនៅមជ្ឈិមបូព៌ា Caucasus និងអាហ្វ្រិកខាងត្បូង។ អ្នកជំនាញសន្មតថាការពិតនេះដោយសារតែវាស្ថិតនៅក្នុងប្រទេសទាំងនេះដែលចំនួនអាពាហ៍ពិពាហ៍ដែលទាក់ទងជិតស្និទ្ធគឺខ្ពស់ជាងនៅក្នុងពិភពលោកទាំងមូល។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ ភេទ អាយុ ពូជសាសន៍ មិនមានឥទ្ធិពលលើភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងនៃជំងឺហ្សែននេះទេ។

មូលហេតុនៃរោគសញ្ញា Schwartz-Jampel

មូលហេតុនៃរោគសញ្ញា Schwartz-Jampel គឺជាជំងឺហ្សែន។ វាត្រូវបានសន្មត់ថារោគវិទ្យា neuromuscular នេះត្រូវបានកំណត់ដោយប្រភេទ autosomal recessive នៃមរតក។

អាស្រ័យលើ phenotype នៃរោគសញ្ញា អ្នកជំនាញកំណត់មូលហេតុដូចខាងក្រោមនៃការវិវត្តរបស់វា:

  • ប្រភេទបុរាណនៃរោគសញ្ញា Schwartz-Jampel គឺប្រភេទ 1A ។ មរតកកើតឡើងយោងទៅតាមប្រភេទ autosomal recessive កំណើតនៃកូនភ្លោះដែលមានរោគសាស្ត្រនេះគឺអាចធ្វើទៅបាន។ ហ្សែន HSPG2 ដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម 1p34-p36,1 ឆ្លងកាត់ការផ្លាស់ប្តូរ។ អ្នកជំងឺផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលផ្លាស់ប្តូរដែលប៉ះពាល់ដល់ដំណើរការនៃអ្នកទទួលដែលមានទីតាំងនៅក្នុងជាលិកាផ្សេងៗ រួមទាំងជាលិកាសាច់ដុំ។ ប្រូតេអ៊ីននេះត្រូវបានគេហៅថា perlecan ។ នៅក្នុងទម្រង់បុរាណនៃជំងឺនេះ perlecan ផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានសំយោគក្នុងបរិមាណធម្មតាប៉ុន្តែវាដំណើរការមិនល្អ។

  • រោគសញ្ញា Schwartz-Jampel ប្រភេទ 1B ។ មរតកកើតឡើងក្នុងលក្ខណៈ autosomal recessive ដែលជាហ្សែនដូចគ្នានៅលើក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា ប៉ុន្តែ perlecan មិនត្រូវបានសំយោគក្នុងបរិមាណគ្រប់គ្រាន់ទេ។

  • ប្រភេទរោគសញ្ញា Schwartz-Jampel ប្រភេទទី 2. ការទទួលមរតកក៏កើតឡើងក្នុងលក្ខណៈ autosomal recessive ដែរ ប៉ុន្តែហ្សែន LIFR null ដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម 5p13,1 ផ្លាស់ប្តូរ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយហេតុផលដែលសាច់ដុំនៅក្នុងរោគសញ្ញា Schwartz-Jampel មានសកម្មភាពថេរនៅចំណុចនេះមិនត្រូវបានគេយល់ច្បាស់ទេ។ វាត្រូវបានគេជឿថា perlecan ផ្លាស់ប្តូរបានរំខានដល់មុខងារនៃកោសិកាសាច់ដុំ (ភ្នាសបន្ទប់ក្រោមដីរបស់ពួកគេ) ប៉ុន្តែការកើតឡើងនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃគ្រោងឆ្អឹងនិងសាច់ដុំមិនទាន់ត្រូវបានពន្យល់នៅឡើយទេ។ លើសពីនេះទៀតរោគសញ្ញាមួយទៀត (រោគសញ្ញា Stuva-Wiedemann) មានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នាទាក់ទងនឹងពិការភាពសាច់ដុំប៉ុន្តែ perlecan មិនត្រូវបានប៉ះពាល់ទេ។ ក្នុងទិសដៅនេះ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនៅតែបន្តធ្វើការស្រាវជ្រាវយ៉ាងសកម្ម។

រោគសញ្ញា Schwartz-Jampel

រោគសញ្ញា Schwartz-Jampel

រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Schwartz-Jampel ត្រូវបានញែកចេញពីរបាយការណ៍ករណីដែលមានទាំងអស់ក្នុងឆ្នាំ 2008 ។

រូបភាពគ្លីនិកត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយលក្ខណៈពិសេសដូចខាងក្រោមៈ

  • កម្ពស់របស់អ្នកជំងឺគឺទាបជាងមធ្យម;

  • ការកន្ត្រាក់សាច់ដុំប៉ូវកំលាំងយូរដែលកើតឡើងបន្ទាប់ពីចលនាស្ម័គ្រចិត្ត;

  • មុខកក "សោកសៅ";

  • បបូរមាត់ត្រូវបានបង្ហាប់យ៉ាងតឹង ថ្គាមទាបតូច;

  • ការប្រេះស្រាំ palpebral គឺតូចចង្អៀត;

  • សក់ទាប;

  • មុខមានរាងសំប៉ែត មាត់តូច;

  • ចលនារួមគ្នាត្រូវបានកំណត់ - នេះអនុវត្តចំពោះសន្លាក់ interphalangeal នៃជើងនិងដៃ, ជួរឈរឆ្អឹងខ្នង, សន្លាក់ femoral, សន្លាក់កដៃ;

  • ការឆ្លុះបញ្ចាំងសាច់ដុំត្រូវបានកាត់បន្ថយ;

  • សាច់ដុំគ្រោងឆ្អឹងគឺ hypertrophied;

  • តារាងឆ្អឹងខ្នងត្រូវបានខ្លី;

  • កគឺខ្លី;

  • ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមាន dysplasia ត្រគាក;

  • មានជំងឺពុកឆ្អឹង;

  • សន្លាក់នៃជើងត្រូវបានខូចទ្រង់ទ្រាយ;

  • សំឡេង​របស់​អ្នក​ជំងឺ​គឺ​ស្តើង​និង​ខ្ពស់;

  • ការមើលឃើញត្រូវបានចុះខ្សោយ, ការប្រេះស្រាំ palpebral ត្រូវបានខ្លី, ត្របកភ្នែកនៅជ្រុងខាងក្រៅនៃភ្នែកត្រូវបានបញ្ចូលគ្នា, កែវភ្នែកតូច, ជាញឹកញាប់មាន myopia និងជំងឺភ្នែកឡើងបាយ;

  • រោមភ្នែកក្រាស់ វែង ការលូតលាស់របស់ពួកវាមិនទៀងទាត់ ជួនកាលមានរោមភ្នែកពីរជួរ។

  • ត្រចៀកត្រូវបានកំណត់ទាប;

  • ជារឿយៗក្លនលូនត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងកុមារ - inguinal និង umbilical;

  • ក្មេងប្រុសមានពងស្វាសតូច;

  • កាយវិការគឺទា, ជាញឹកញាប់មានជើងមួយ;

  • ពេលកំពុងឈរ និងពេលកំពុងដើរ ​​កុមារកំពុងអង្គុយពាក់កណ្តាល;

  • ការនិយាយរបស់អ្នកជំងឺគឺស្រពិចស្រពិល, មិនច្បាស់លាស់, salivation គឺជាលក្ខណៈ;

  • សភាវគតិត្រូវបានរំខាន;

  • មានភាពយឺតយ៉ាវក្នុងការលូតលាស់ និងការអភិវឌ្ឍន៍។

  • អាយុឆ្អឹងគឺតិចជាងអាយុលិខិតឆ្លងដែន។

លើសពីនេះទៀត រោគសញ្ញានៃជម្ងឺ Schwartz-Jampel មានភាពខុសប្លែកគ្នាអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺនេះ៖

Phenotype 1A គឺជារោគសញ្ញា

1A phenotype ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការបង្ហាញដំបូងនៃជំងឺនេះ។ វាកើតឡើងមុនអាយុ 3 ឆ្នាំ។ កុមារមានការពិបាកលេប និងដកដង្ហើមកម្រិតមធ្យម។ មានការចុះកិច្ចសន្យានៅលើសន្លាក់ដែលអាចមានវត្តមានទាំងពីកំណើតនិងទទួលបាន។ ត្រគាករបស់អ្នកជំងឺគឺខ្លី, kyphoscoliosis និងភាពមិនធម្មតាផ្សេងទៀតក្នុងការវិវត្តនៃគ្រោងឆ្អឹងត្រូវបានប្រកាស។

ការចល័តរបស់កុមារមានកម្រិតទាបដែលត្រូវបានពន្យល់ដោយការលំបាកក្នុងការសម្តែងចលនា។ មុខ​គ្មាន​ចលនា នឹកឃើញ​របាំងមុខ បបូរមាត់​ត្រូវ​បាន​បង្ហាប់ មាត់​តូច។

សាច់ដុំគឺ hypertrophied ជាពិសេសសាច់ដុំនៃភ្លៅ។ នៅពេលព្យាបាលកុមារជាមួយនឹងវគ្គសិក្សាបុរាណនៃរោគសញ្ញា Schwartz-Jampel មនុស្សម្នាក់គួរតែគិតពីហានិភ័យខ្ពស់នៃការវិវត្តទៅជាផលវិបាកនៃការប្រើថ្នាំស្ពឹកជាពិសេស hyperthermia សាហាវ។ វាកើតឡើងក្នុង 25% នៃករណី ហើយស្លាប់ក្នុង 65-80% នៃករណី។

ការចុះខ្សោយផ្លូវចិត្តមានចាប់ពីកម្រិតស្រាលទៅមធ្យម។ ទន្ទឹមនឹងនេះ 20% នៃអ្នកជំងឺបែបនេះត្រូវបានទទួលស្គាល់ថាជាមនុស្សវិកលចរិត ទោះបីជាមានការពិពណ៌នាអំពីករណីគ្លីនិកនៅពេលដែលភាពវៃឆ្លាតរបស់មនុស្សមានកម្រិតខ្ពស់ក៏ដោយ។

ការថយចុះនៃរោគសញ្ញា myotonic ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅពេលប្រើថ្នាំ Carbamazepine ។

Phenotype 1B គឺជារោគសញ្ញា

ជំងឺនេះវិវឌ្ឍន៍ក្នុងវ័យកុមារភាព។ សញ្ញាគ្លីនិកគឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹងអ្វីដែលបានសង្កេតឃើញនៅក្នុងវ៉ារ្យ៉ង់បុរាណនៃដំណើរនៃជំងឺនេះ។ ភាពខុសគ្នាគឺថាពួកគេកាន់តែច្បាស់។ ជាដំបូង បញ្ហានេះទាក់ទងនឹងជំងឺ somatic ជាពិសេសការដកដង្ហើមរបស់អ្នកជំងឺ។

ភាពមិនប្រក្រតីនៃគ្រោងឆ្អឹងកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ ឆ្អឹងត្រូវបានខូចទ្រង់ទ្រាយ។ រូបរាងរបស់អ្នកជំងឺប្រហាក់ប្រហែលនឹងអ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Knist (រាងកាយខ្លីនិងអវយវៈក្រោម) ។ ការព្យាករណ៍សម្រាប់ phenotype នៃជំងឺនេះគឺមិនអំណោយផល, ជាញឹកញាប់អ្នកជំងឺស្លាប់នៅវ័យក្មេង។

Phenotype 2 គឺជារោគសញ្ញា

ជំងឺនេះបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងនៅពេលកំណើតរបស់កុមារ។ ឆ្អឹងវែងត្រូវបានខូចទ្រង់ទ្រាយ, អត្រាកំណើនត្រូវបានថយចុះ, ដំណើរនៃរោគវិទ្យាគឺធ្ងន់ធ្ងរ។

អ្នកជំងឺងាយនឹងបាក់ឆ្អឹងញឹកញាប់ ខ្សោយសាច់ដុំ ពិបាកដកដង្ហើម និងលេបទឹកមាត់ គឺជាលក្ខណៈ។ ជារឿយៗកុមារវិវត្តទៅជាជំងឺលើសឈាមដោយឯកឯង។ ការព្យាករណ៍គឺអាក្រក់ជាង phenotypes 1A និង 1B ជំងឺនេះច្រើនតែបញ្ចប់ដោយការស្លាប់របស់អ្នកជំងឺនៅវ័យក្មេង។

លក្ខណៈពិសេសនៃវគ្គសិក្សានៃជំងឺក្នុងវ័យកុមារភាព៖

  • ជាមធ្យម, ជំងឺនេះចាប់ផ្តើមនៅឆ្នាំដំបូងនៃជីវិតរបស់កុមារ;

  • កុមារមានការពិបាកក្នុងការបឺត (ចាប់ផ្តើមបឺតបន្ទាប់ពីរយៈពេលជាក់លាក់មួយបន្ទាប់ពីការភ្ជាប់ទៅនឹងសុដន់);

  • សកម្មភាពម៉ូទ័រគឺទាប;

  • វាអាចជាការលំបាកសម្រាប់កុមារក្នុងការយកវត្ថុដែលគាត់កំពុងកាន់ពីដៃរបស់គាត់ភ្លាមៗ។

  • ការអភិវឌ្ឍបញ្ញាអាចត្រូវបានរក្សាទុកការរំលោភត្រូវបានគេសង្កេតឃើញក្នុង 25% នៃករណី;

  • អ្នកជំងឺភាគច្រើនបានបញ្ចប់ការសិក្សាដោយជោគជ័យពីសាលា ហើយកុមារចូលរៀននៅគ្រឹះស្ថានអប់រំទូទៅ មិនមែនស្ថាប័នអប់រំឯកទេសទេ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសញ្ញា Schwartz-Jampel

រោគសញ្ញា Schwartz-Jampel

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ Schwartz-Jampel អាចធ្វើទៅបាន។ សម្រាប់ការនេះ អ៊ុលត្រាសោនរបស់ទារកត្រូវបានប្រើប្រាស់ ក្នុងអំឡុងពេលដែលភាពមិនប្រក្រតីនៃគ្រោងឆ្អឹង ប៉ូលីអ៊ីដ្រាមនីយ៉ូស និងចលនាជញ្ជក់ខ្សោយត្រូវបានរកឃើញ។ ការកន្ត្រាក់ពីកំណើតអាចត្រូវបានគេមើលឃើញនៅ 17-19 សប្តាហ៍នៃគភ៌ក៏ដូចជាការខ្លីឬខូចទ្រង់ទ្រាយនៃត្រគាក។

ការវិភាគជីវគីមីនៃសេរ៉ូមឈាមផ្តល់នូវការកើនឡើងបន្តិច ឬមធ្យមនៅក្នុង LDH, AST និង CPK ។ ប៉ុន្តែប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃការអភិវឌ្ឍដោយឯករាជ្យ ឬបង្កឱ្យមានការកើនឡើងកម្តៅខ្លាំង កម្រិតនៃ CPK កើនឡើងយ៉ាងខ្លាំង។

ដើម្បីវាយតម្លៃពីបញ្ហាសាច់ដុំ ការធ្វើអេឡិចត្រុមីក្រាមត្រូវបានអនុវត្ត ហើយការផ្លាស់ប្តូរនឹងអាចកត់សម្គាល់បានរួចទៅហើយនៅពេលដែលកុមារឈានដល់អាយុប្រាំមួយខែ។ ការធ្វើកោសល្យវិច័យសាច់ដុំក៏អាចធ្វើទៅបានដែរ។

Kyphosis នៃឆ្អឹងខ្នង osteochondrodystrophy ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយការពិនិត្យកាំរស្មីអ៊ិច។ ដំបៅនៃប្រព័ន្ធ musculoskeletal អាចមើលឃើញយ៉ាងច្បាស់ក្នុងអំឡុងពេល MRI និង CT ។ វាគឺជាវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យទាំងពីរនេះ ដែលត្រូវបានប្រើញឹកញាប់បំផុតដោយវេជ្ជបណ្ឌិតទំនើប។

វាចាំបាច់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែលជាមួយនឹងជំងឺដូចជា: ជំងឺ Knist, ជំងឺ Pyle, Rolland-Desbuquois dysplasia, myotonia ពីកំណើតនៃប្រភេទទីមួយ, រោគសញ្ញា Isaacs ។ ការបែងចែករោគសាស្ត្រអនុញ្ញាតឱ្យមានវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យទំនើបដូចជាការវាយបញ្ចូល DNA ហ្សែន។

ការព្យាបាលរោគសញ្ញា Schwartz-Jampel

នៅពេលនេះមិនមានការព្យាបាលរោគសាស្ត្រនៃរោគសញ្ញា Schwartz-Jampel ទេ។ វេជ្ជបណ្ឌិតបានផ្តល់អនុសាសន៍ថាអ្នកជំងឺប្រកាន់ខ្ជាប់នូវទម្លាប់ប្រចាំថ្ងៃ កំណត់ ឬលុបបំបាត់ទាំងស្រុងនូវភាពតានតឹងរាងកាយព្រោះវាជាកត្តាដ៏មានឥទ្ធិពលបំផុតដែលជំរុញដល់ការវិវត្តនៃរោគសាស្ត្រ។

ចំពោះការស្តារនីតិសម្បទារបស់អ្នកជំងឺ សកម្មភាពទាំងនេះត្រូវបានជ្រើសរើសតាមមូលដ្ឋានបុគ្គល ហើយនឹងប្រែប្រួលអាស្រ័យលើដំណាក់កាលនៃជំងឺ។ អ្នកជំងឺត្រូវបានណែនាំអោយធ្វើលំហាត់កាយសម្បទាដោយប្រើកម្រិត និងសកម្មភាពរាងកាយទៀងទាត់។

ចំពោះអាហាររូបត្ថម្ភ អ្នកគួរមិនរាប់បញ្ចូលអាហារដែលមានបរិមាណអំបិលប៉ូតាស្យូមច្រើននៅក្នុងសមាសភាពរបស់វា – ទាំងនេះគឺជាចេក ផ្លែ apricots ស្ងួត ដំឡូងបារាំង raisins ជាដើម។ របបអាហារគួរតែមានតុល្យភាព សម្បូរវីតាមីន និងជាតិសរសៃ។ ចានគួរតែត្រូវបានផ្តល់ជូនអ្នកជំងឺក្នុងទម្រង់ជាទឹកសុទ្ធក្នុងទម្រង់រាវ។ នេះនឹងកាត់បន្ថយការលំបាកក្នុងការទំពារអាហារដែលកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃសាច់ដុំមុខ និងសាច់ដុំ masticatory ។ លើសពីនេះទៀត មនុស្សម្នាក់គួរតែដឹងអំពីហានិភ័យនៃសេចក្តីប្រាថ្នានៃផ្លូវដង្ហើមជាមួយនឹងអាហារ bolus ដែលអាចនាំឱ្យមានការវិវត្តនៃជំងឺរលាកសួត។ ដូចគ្នានេះផងដែរការវិវត្តនៃជំងឺនេះត្រូវបានជះឥទ្ធិពលដោយការប្រើប្រាស់ភេសជ្ជៈត្រជាក់និងការ៉េមការងូតទឹកក្នុងទឹកត្រជាក់។

អត្ថប្រយោជន៍នៃការព្យាបាលដោយចលនាសម្រាប់ការព្យាបាលនៃរោគសញ្ញានេះមិនគួរត្រូវបានគេប៉ាន់ស្មានឡើយ។

Schwartz-Jampel ។ ភារកិច្ចដែលត្រូវបានប្រគល់ឱ្យអ្នកព្យាបាលរោគសរីរវិទ្យា៖

  • កាត់បន្ថយភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា miotic;

  • ការបណ្តុះបណ្តាលសាច់ដុំ extensor នៃជើងនិងដៃ;

  • បញ្ឈប់ ឬ​បន្ថយ​ការ​កកើត​សាច់ដុំ និង​កន្ត្រាក់។

ការងូតទឹកផ្សេងៗ (អំបិល ស្រស់ ទឹកខ្មេះ) មានរយៈពេល 15 នាទីជារៀងរាល់ថ្ងៃ ឬជារៀងរាល់ថ្ងៃផ្សេងទៀតមានប្រសិទ្ធភាព។ មានប្រយោជន៍គឺការងូតទឹកក្នុងតំបន់ជាមួយនឹងការកើនឡើងបន្តិចម្តងនៃសីតុណ្ហភាពទឹក ការប្រើប្រាស់ ozocerite និង paraffin ការប៉ះពាល់នឹងកាំរស្មីអ៊ីនហ្វ្រារ៉េដ ការម៉ាស្សាទន់ភ្លន់ និងនីតិវិធីផ្សេងទៀត។

អនុសាសន៍ទាក់ទងនឹងការព្យាបាលស្ប៉ាមានដូចខាងក្រោម៖ ធ្វើដំណើរទៅកាន់តំបន់ដែលមានអាកាសធាតុជិតបំផុតតាមដែលអាចធ្វើទៅបានទៅនឹងលក្ខខណ្ឌធម្មតាដែលអ្នកជំងឺរស់នៅ ឬទៅលេងតំបន់ដែលមានអាកាសធាតុស្រាល។

ដើម្បីកាត់បន្ថយភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះ ថ្នាំខាងក្រោមត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ៖

  • ភ្នាក់ងារប្រឆាំងនឹងចង្វាក់បេះដូង៖ Quinine, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin ។

  • Acetazolamide (Diacarb) លេបដោយផ្ទាល់មាត់។

  • ថ្នាំ Anticonvulsants: Phenytoin, Carbamazepine ។

  • ថ្នាំ Botulinum Toxin ត្រូវបានគ្រប់គ្រង។

  • អាហារូបត្ថម្ភសាច់ដុំត្រូវបានរក្សាដោយការទទួលយកវីតាមីន E, selenium, taurine, coenzyme Q10 ។

ជាមួយនឹងការវិវត្តនៃ blepharospasm ទ្វេភាគី និងនៅក្នុងវត្តមាននៃ ptosis ទ្វេភាគី អ្នកជំងឺត្រូវបានណែនាំអោយធ្វើការវះកាត់ភ្នែក។ ការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងរីកចម្រើន ការកើតឡើងនៃការកន្ត្រាក់ - ទាំងអស់នេះនាំឱ្យមានការពិតដែលថាអ្នកជំងឺនឹងត្រូវឆ្លងកាត់ការវះកាត់ឆ្អឹងជាច្រើន។ ដោយសារតែហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺលើសឈាមក្នុងវ័យកុមារភាព ថ្នាំត្រូវបានគ្រប់គ្រងតាមរន្ធគូថ ផ្ទាល់មាត់ ឬតាមរន្ធគូថ។ ការវះកាត់ដោយមិនមានការបរាជ័យតម្រូវឱ្យមានការ sedation បឋមជាមួយនឹង barbiturates ឬ benzodiazepines ។

វគ្គបុរាណនៃជំងឺនេះបើយោងតាម ​​phenotype 1A មិនមានឥទ្ធិពលខ្លាំងទៅលើអាយុសង្ឃឹមរបស់អ្នកជំងឺនោះទេ។ ហានិភ័យនៃការមានកូនក្នុងគ្រួសារដែលមានប្រវត្តិបន្ទុកគឺស្មើនឹង 25% ។ អ្នកជំងឺត្រូវការជំនួយផ្លូវចិត្ត និងសង្គម។ លើសពីនេះ អ្នកជំងឺគួរតែត្រូវបានដឹកនាំដោយអ្នកឯកទេសដូចជា៖ អ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យា គ្រូពេទ្យជំនាញបេះដូង គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងរោគសើស្បែក គ្រូពេទ្យវះកាត់ឆ្អឹង គ្រូពេទ្យកុមារ។ ប្រសិនបើមានបញ្ហាក្នុងការនិយាយ នោះថ្នាក់ដែលមានគ្រូពេទ្យជំនាញខាងការនិយាយ - defectologist ត្រូវបានបង្ហាញ។

សូមផ្ដល់យោបល់