ជំងឺផមប៉គឺជាឈ្មោះដែលត្រូវបានគេផ្តល់ឱ្យជាទូទៅចំពោះ“ គ្លីកូហ្សូណូហ្សីហ្សីហ្សីហ្សូហ្សីហ្សូហ្សីហ្សីប្រភេទទី ២” ។

រោគសាស្ត្រនេះត្រូវបានកំណត់ដោយការប្រមូលផ្តុំគ្លីកូហ្សែនមិនប្រក្រតីនៅក្នុងជាលិកា។

គ្លីកូហ្សែននេះគឺជាវត្ថុធាតុ polymer នៃជាតិគ្លុយកូស។ វាគឺជាកាបូអ៊ីដ្រាតដែលបង្កើតឡើងពីខ្សែសង្វាក់វែងនៃម៉ូលេគុលគ្លុយកូសបង្កើតជាឃ្លាំងផ្ទុកជាតិគ្លុយកូសដ៏សំខាន់នៅក្នុងរាងកាយហើយវាបង្កើតបានជាប្រភពថាមពលដ៏សំខាន់សម្រាប់មនុស្ស។

ទម្រង់ផ្សេងៗគ្នានៃជំងឺមានអាស្រ័យលើរោគសញ្ញានិងម៉ូលេគុលគីមីដែលមាននៅក្នុងជាលិកា។ អង់ស៊ីមមួយចំនួនត្រូវបានគេគិតថាទទួលខុសត្រូវចំពោះការប្រមូលផ្តុំគ្លីកូហ្សែនមិនប្រក្រតីនេះ។ ទាំងនេះរួមបញ្ចូលទាំង គ្លុយកូស 6-phosphatase, ក្នុងអាមីឡូ-(១-៦) -glucosidase ប៉ុន្តែខាងលើទាំងអស់ពីα-1-4-glucosidase។ (1)

នេះដោយសារតែអង់ហ្ស៊ីមចុងក្រោយត្រូវបានគេរកឃើញក្នុងទម្រង់ជាអាស៊ីតក្នុងរាងកាយហើយមានសមត្ថភាពធ្វើឱ្យជាតិទឹករលាយ (បំផ្លាញសារធាតុគីមីដោយទឹក) ទៅជាគ្លុយកូស។ ដូច្នេះសកម្មភាពម៉ូលេគុលនេះនាំឱ្យមានការប្រមូលផ្តុំគ្លីកូហ្សែននៅក្នុងកោសិកាសរីរាង្គខាងក្នុង។

កង្វះ gluc-1,4-glucosidase នេះត្រូវបានសម្តែងដោយសរីរាង្គមួយចំនួនជាពិសេសបេះដូងនិងសាច់ដុំគ្រោងឆ្អឹង។ (២)

ជំងឺ Pompe បណ្តាលឱ្យខូចសាច់ដុំគ្រោងឆ្អឹងនិងផ្លូវដង្ហើម។ ជំងឺបេះដូងលើសឈាម (ការឡើងក្រាស់នៃរចនាសម្ព័ន្ធបេះដូង) ជារឿយៗត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងវា។

ជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់មនុស្សពេញវ័យកាន់តែច្រើន។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយរោគសញ្ញាដែលទាក់ទងនឹងទម្រង់មនុស្សពេញវ័យខុសគ្នាពីរោគសញ្ញាដែលទាក់ទងនឹងទម្រង់ទារក។ (២)

វាគឺជារោគសាស្ត្រដែលទទួលមរតកដោយការបញ្ជូនដោយស្វ័យប្រវត្តិ។

ហ្សែនដែលបានអ៊ិនកូដអង់ស៊ីមα-1,4-glucosidase ត្រូវបានអនុវត្តដោយអូតូស្យូម (ក្រូម៉ូសូមមិនរួមភេទ) ហើយប្រធានបទដែលត្រូវសម្រាកត្រូវតែមានអាឡែលពីរដូចគ្នាដើម្បីបង្ហាញពីលក្ខណៈពិសេសនៃជំងឺនេះ។

ដូច្នេះជំងឺផមប៉ត្រូវបានកំណត់ដោយការប្រមូលផ្តុំគ្លីកូហ្សែននៅក្នុងលីសូសូមនៃសាច់ដុំគ្រោងឆ្អឹងនិងបេះដូង។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយរោគសាស្ត្រនេះក៏អាចប៉ះពាល់ដល់តំបន់ផ្សេងទៀតនៃរាងកាយផងដែរ៖ ថ្លើមខួរក្បាលឬខួរឆ្អឹងខ្នង។

រោគសញ្ញាក៏ខុសគ្នាដែរអាស្រ័យលើប្រធានបទដែលរងផលប៉ះពាល់។

ទម្រង់ដែលប៉ះពាល់ដល់ទារកទើបនឹងកើតត្រូវបានកំណត់ជាចម្បងដោយជំងឺបេះដូងលើសឈាម។ វាគឺជាការគាំងបេះដូងជាមួយនឹងការឡើងក្រាស់នៃរចនាសម្ព័ន្ធសាច់ដុំ។

ទម្រង់ទារកជាធម្មតាលេចឡើងនៅចន្លោះពី ៣ ទៅ ២៤ ខែ ទម្រង់នេះត្រូវបានកំណត់ជាពិសេសដោយជំងឺផ្លូវដង្ហើមឬសូម្បីតែការបរាជ័យផ្លូវដង្ហើម។

- ទម្រង់មនុស្សពេញវ័យសម្រាប់ផ្នែករបស់វាត្រូវបានបង្ហាញដោយការចូលរួមរបស់បេះដូងដែលរីកចម្រើន (៣)

រោគសញ្ញាចម្បងនៃជំងឺ glycogenosis ប្រភេទទី ២ គឺ៖

ការអស់កម្លាំងសាច់ដុំក្នុងទម្រង់ជាជំងឺសាច់ដុំ (ភាពទន់ខ្សោយនិងការខ្សោះជីវជាតិនៃសរសៃសាច់ដុំដែលបាត់បង់បរិមាណ) ឬជំងឺ myopathies (សំណុំនៃជំងឺដែលប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំ) ដែលបណ្តាលឱ្យអស់កម្លាំងរ៉ាំរ៉ៃឈឺចាប់និងសាច់ដុំខ្សោយ។ សាច់ដុំដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺនេះមានទាំងក្បាលរថភ្លើងដង្ហើមនិងសាច់ដុំបេះដូង។

អសមត្ថភាពសម្រាប់សារពាង្គកាយធ្វើឱ្យថយចុះ glycogen ដែលប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងលីស្យូម។ (៤)

ជំងឺ Pompe គឺជាជំងឺតំណពូជ។ ការផ្លាស់ប្តូររោគសាស្ត្រនេះគឺស្វយ័តស្វ័យប្រវត្តិ។ ដូច្នេះវាគឺជាការបញ្ជូនហ្សែនផ្លាស់ប្តូរហ្សែន (GAA) ដែលមានទីតាំងស្ថិតនៅលើស្វ័យប្រវត្តិ (ក្រូម៉ូសូមមិនរួមភេទ) ដែលមានទីតាំងស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូម ១៧q២៣ ។ លើសពីនេះប្រធានបទដែលត្រូវសម្រាកត្រូវតែមានហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរគ្នាដើម្បីបង្កើតភេណូទីបទាក់ទងនឹងជំងឺនេះ។ (២)

ការបញ្ជូនតំណពូជពីហ្សែនផ្លាស់ប្តូរនេះបណ្តាលឱ្យកង្វះអង់ស៊ីមα-1,4-glucosidase ។ គ្លុយកូសសេដេសនេះខ្វះដូច្នេះគ្លីកូហ្សែនមិនអាចត្រូវបានបំផ្លាញហើយបន្ទាប់មកប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងជាលិកា។

កត្តាហានិភ័យក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺផមប៉ស្ថិតនៅក្នុងហ្សែនរបស់parentពុកម្តាយ។ ជាការពិតដើមកំណើតនៃរោគសាស្ត្រនេះគឺជាមរតកដែលមិនមានស្វ័យភាពវាតម្រូវឱ្យparentsពុកម្តាយទាំងពីរយកហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរទៅជាកង្វះអង់ស៊ីមហើយហ្សែននីមួយៗត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងកោសិការបស់ទារកទើបនឹងកើតដើម្បីឱ្យជំងឺនេះផ្ទុះឡើង។

ដូច្នេះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលកូនគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍ដើម្បីដឹងអំពីហានិភ័យដែលអាចកើតមានដែលកុមារវិវត្តទៅជាជំងឺបែបនេះ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺ Pompe គួរតែត្រូវបានធ្វើឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

ទម្រង់ទារកដំបូងត្រូវបានគេរកឃើញយ៉ាងឆាប់រហ័សតាមរយៈការពង្រីកសាច់ដុំបេះដូងសំខាន់។ ដូច្នេះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃទម្រង់នៃជំងឺនេះត្រូវតែធ្វើឡើងជាបន្ទាន់ហើយការព្យាបាលត្រូវតែដាក់ឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ជាការពិតនៅក្នុងបរិបទនេះការព្យាករណ៍សំខាន់របស់កុមារត្រូវបានចូលរួមយ៉ាងឆាប់រហ័ស។

ចំពោះទម្រង់យឺតយ៉ាវនៃកុមារភាពនិងមនុស្សពេញវ័យអ្នកជំងឺប្រឈមនឹងការពឹងពាក់ (រទេះរុញជំនួយផ្លូវដង្ហើម។ ល។ ) ក្នុងករណីដែលគ្មានការព្យាបាល។ (៤)

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យភាគច្រើនផ្អែកលើការធ្វើតេស្តឈាមនិងការធ្វើតេស្តហ្សែនជាក់លាក់សម្រាប់ជំងឺនេះ។

ការធ្វើកោសល្យវិច័យរួមមានការបង្ហាញពីកង្វះអង់ស៊ីម

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលកូនក៏អាចធ្វើទៅបានដែរ។ វាគឺជារង្វាស់នៃសកម្មភាពអង់ហ្ស៊ីមក្នុងក្របខ័ណ្ឌនៃការធ្វើកោសល្យវិច័យ trophoblast (ស្រទាប់កោសិកាដែលបង្កើតឡើងដោយសារធាតុ fibroblasts ដែលធ្វើឱ្យសុកនៅខែទី ៣ នៃការមានផ្ទៃពោះ) ។ ឬដោយកំណត់ការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់នៅក្នុងកោសិកាគភ៌នៅក្នុងប្រធានបទដែលរងផលប៉ះពាល់។ (២)

ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីមអាចត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺផមប៉។ នេះគឺជាអាល់ក្លូកូសស៊ីដេស-អ៊ី។ ការព្យាបាលអង់ហ្ស៊ីមដែលផ្សំឡើងវិញនេះមានប្រសិទ្ធភាពចំពោះទម្រង់ដំបូងប៉ុន្តែទោះយ៉ាងណាក៏ដោយមិនត្រូវបានបង្ហាញថាមានអត្ថប្រយោជន៍នៅក្នុងទម្រង់ក្រោយៗឡើយ។ (២)