ជំងឺ Hirschsprung (HSCR) ត្រូវបានកំណត់ដោយការខ្វិននៅក្នុងផ្នែកចុងក្រោយនៃពោះវៀនធំ។

រោគសាស្ត្រនេះលេចឡើងតាំងពីកំណើតហើយជាផលវិបាកនៃអវត្តមាននៃសរសៃប្រសាទកាល់ឡីយ៉ា (កោសិកាបង្កើតជាប៉ោងនៅលើផ្លូវប្រសាទ) នៅក្នុងជញ្ជាំងពោះវៀន។

ការលេបអាហារតាមរយៈបំពង់រំលាយអាហាររហូតដល់វាត្រូវបានបញ្ចេញភាគច្រើនអាចធ្វើទៅបានដោយសារការស្ទះពោះវៀន។ peristalsis នេះគឺជាសំណុំនៃការកន្ត្រាក់នៃសាច់ដុំពោះវៀនដែលអនុញ្ញាតឱ្យមានការកើនឡើងនៃអាហារនៅតាមបណ្តោយបំពង់រំលាយអាហារ។

នៅក្នុងស្ថានភាពនេះដែលអវត្តមាននៃសរសៃប្រសាទនៅក្នុងពោះវៀនធំ peristalsis មិនត្រូវបានផ្តល់ដោយរាងកាយទៀតទេ។ ក្នុងន័យនេះការពង្រីកពោះវៀននិងការកើនឡើងនូវបរិមាណរបស់វាត្រូវបានបង្កើតឡើង។

រោគសញ្ញាដែលទាក់ទងគឺសំខាន់ជាងទាំងអស់ប្រសិនបើតំបន់នៃសរសៃប្រសាទធំ។ (១)

ដូច្នេះជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់ដោយរោគសញ្ញាពោះវៀនមិនប្រក្រតី៖ ស្ទះពោះវៀន។ វាគឺជាការស្ទះនៃការឆ្លងកាត់និងឧស្ម័នដែលនាំឱ្យឈឺពោះ, ចុកពោះ (រមួលក្រពះ), ចង្អោរ, ហើមពោះ។ ល។

HSCR ជះឥទ្ធិពលដល់កំណើត ១ ក្នុងចំណោម ៥ ក្នុងមួយឆ្នាំ។ ទម្រង់ដែលប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកចុងនៃពោះវៀនធំ (ពោះវៀនធំ) ភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុស។ (០០០) ក្មេងស្រីត្រូវប្រឈមមុខនឹងការវិវត្តនៃជំងឺនេះក្នុងទម្រង់រីករាលដាលជាងមុន។ (២)

រោគសាស្ត្រនេះភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ទារកនិងកុមារតូចៗ។ (៣)

ទម្រង់ជាច្រើននៃជំងឺនេះត្រូវបានបង្ហាញ (២)៖

រាង“ បុរាណ” ឬហៅម្យ៉ាងទៀតថា“ រាងខ្លី” ។ ទម្រង់នេះច្រើនកើតមានចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានរោគនេះរហូតដល់ ៨០%។ ទម្រង់នៃជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកចុងនៃពោះវៀនធំទៅផ្នែករន្ធគូថ។

 -ទម្រង់“ ផ្នែកវែង” ដែលលាតសន្ធឹងដល់ពោះវៀនធំ sigmoid ប៉ះពាល់ដល់អ្នកជំងឺជិត ១៥% ។

- ទម្រង់“ កូលីកសរុប” ដែលជះឥទ្ធិពលដល់ពោះវៀនធំទាំងមូលទាក់ទងនឹងអ្នកជំងឺ ៥% ។

ការឆ្លងកាត់ពោះវៀនត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ ដូច្នេះប្រពន្ធ័ប្រសាទមានទីតាំងស្ថិតនៅក្នុងពោះវៀនដែលអនុញ្ញាតឱ្យការផ្ទេរព័ត៌មានពីខួរក្បាលសម្រាប់គ្រប់គ្រងការស្ទះពោះវៀនហើយដូច្នេះការវិវត្តនៃអាហារនៅតាមបំពង់រំលាយអាហារ។

អវត្ដមាននៃថ្នាំងទាំងនេះក្នុងករណីមានជំងឺហឺសឆាំភុងរារាំងការបញ្ជូនព័ត៌មានណាមួយហើយដូច្នេះរារាំងការស្ទះពោះវៀន។ អាហារមិនអាចឆ្លងកាត់ពោះវៀនទៀតទេហើយបញ្ចប់ដោយស្ទះនៅក្នុងបំពង់រំលាយអាហារ។

រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះច្រើនតែកត់សម្គាល់តាំងពីកើត ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយក្នុងករណីខ្លះពួកគេអាចលេចឡើងបន្ទាប់ពីមួយឬពីរឆ្នាំ។ (៣)

រោគសញ្ញាដែលប៉ះពាល់ដល់ទារកទើបនឹងកើតនិងកុមារភាគច្រើនគឺ៖

- ការលំបាកក្នុងការឆ្លងកាត់;

អសមត្ថភាពក្នុងការបណ្តេញ meconium (ការលាមកដំបូងរបស់ទារកទើបនឹងកើត) ក្នុងរយៈពេល ៤៨ ម៉ោងដំបូង។

- ទល់លាមក;

- ជម្ងឺខាន់លឿង;

- ក្អួត;

- រាគ;

- ឈឺពោះ;

- កង្វះអាហារូបត្ថម្ភ។

រោគសញ្ញាដែលប៉ះពាល់ដល់កុមារធំគឺ៖

ការទល់លាមកធ្ងន់ធ្ងរជាមួយនឹងផលវិបាក (ការមិនលូតលាស់កម្ពស់និងទម្ងន់);

- កង្វះអាហារូបត្ថម្ភ;

- តឹងពោះ;

- គ្រុនក្តៅ។

កុមារក៏អាចវិវត្តទៅជាការឆ្លងមេរោគពោះវៀនដូចជារលាកពោះវៀនធំ។

ភាពមិនប្រក្រតីបន្ថែមអាចត្រូវបានគេសង្កេតឃើញផងដែរ៖ ការបាត់បង់ការស្តាប់ញ្ញានៃប្រព័ន្ធប្រសាទ (រោគសញ្ញាវ៉ាដឌឺនបឺក-ហ្សា) ពិការភាពបញ្ញា (រោគសញ្ញាម៉ូវ៉ាត-វីលសុន) មហារីកលលាដ៍ក្បាលកណ្តាល (រោគសញ្ញាហាដាដ) ភាពមិនប្រក្រតីនៃអវយវៈ (រោគសញ្ញាបាដដេដប៊ីដល) មហារីកក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីដកណ្ដាល neoplasia ប្រភេទ 2B) ឬភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម (ជម្ងឺ Down) ។ (២)

ជំងឺ Hirschsprung បណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃការវិវត្តនៃប្រព័ន្ធប្រសាទ។ វាគឺជាជម្ងឺ aganglionosis ពោលគឺអវត្តមាននៃសរសៃប្រសាទ ganglia (ហៅម្យ៉ាងទៀតថា“ កោសិកា Cajal”) នៅក្នុងពោះវៀន។ ឱនភាពកូនកណ្តុរនេះមានទីតាំងជាពិសេសនៅក្នុងផ្នែកចុងនៃពោះវៀនធំ។

នៅក្នុងប្រធានបទដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយរោគសាស្ត្រនេះផ្នែកនៃពោះវៀនដូច្នេះនៅតែស្ថិតក្នុងសភាពតឹងណែននិងកន្ត្រាក់ជាប់រហូត។ ស្ថានភាពនេះនាំឱ្យស្ទះពោះវៀន។ (២)

ទាំងកត្តាហ្សែននិងកត្តាបរិស្ថានត្រូវបានជាប់ពាក់ព័ន្ធក្នុងការវិវត្តនៃជំងឺហឺរឆាំភ្រុង។ (២)

ជាការពិតហ្សែនជាក់លាក់ត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងការវិវត្តនៃរោគវិទ្យានេះ។ វាគឺជាជំងឺពហុហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងហ្សែនជាពិសេស៖

- ប្រូកូ- អូណូកូហ្សែនរ៉េត (RET);

ហ្សែនកត្តានឺត្រុត្រូហ្វីកដែលទទួលបានពីកោសិកា glial (GDNF);

ហ្សែនអ្នកទទួល endothelin ប្រភេទ B (EDNRB);

ហ្សែន endothelin 3 (EDN3);

ហ្សែនសម្រាប់អង់ហ្ស៊ីមបម្លែងអ៊ីដូតូលីន ១ ១ (ECE1);

ហ្សែនសម្រាប់ម៉ូលេគុលភាពស្អិតរបស់កោសិកា L1 (L1CAM)

ដូចដែលបានបញ្ជាក់រួចមកហើយជំងឺហឺសឆាំភុងគឺជាផលវិបាកនៃអវត្តមាននៃសរសៃប្រសាទនៅក្នុងពោះវៀនធំរហូតដល់រន្ធគូថរារាំងការស្ទះពោះវៀនហើយដូច្នេះការកើនឡើងនៃអាហារដល់កម្រិតនេះ។

ឱនភាពនៃកោសិកា Cajal (ganglia សរសៃប្រសាទ) គឺជាផលវិបាកនៃឱនភាពនៃការលូតលាស់នៃកោសិកាទាំងនេះអំឡុងពេលការលូតលាស់របស់ទារក។ មូលហេតុនៃការខ្វះការលូតលាស់កោសិកានេះមុនពេលកើតមិនទាន់ត្រូវបានគេដឹងនៅឡើយទេ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយលទ្ធភាពនៃទំនាក់ទំនងរវាងសុខភាពទូទៅរបស់ម្តាយអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះនិងអវត្តមាននៃកោសិកាប្រភេទនេះនៅក្នុងទារកត្រូវបានគេដាក់ទៅមុខ។

ហ្សែនជាច្រើនត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។ វត្តមាននៃហ្សែនទាំងនេះអាចកើតមានជាញឹកញាប់នៅក្នុងគ្រួសារតែមួយ។ ផ្នែកមួយនៃតំណពូជនឹងក្លាយជាប្រភពដើមនៃការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។

លើសពីនេះរោគសាស្ត្រជាក់លាក់ក៏អាចជាកត្តាហានិភ័យបន្ថែមទាក់ទងនឹងការវិវត្តនៃជំងឺហឺសឆឺរ នេះជាករណីពិសេសចំពោះជម្ងឺ Down ។ (៣)

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែលត្រូវបានធ្វើឡើងយោងទៅតាមរោគសញ្ញាលក្ខណៈនៃជំងឺដែលបង្ហាញដោយប្រធានបទ៖ ការស្ទះពោះវៀនការស្ទះរន្ធគូថដុំសាច់អាងត្រគាក។ ល។ (២)

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដែលភាគច្រើនទាក់ទងនឹងជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើឡើងតាមរយៈការធ្វើកោសល្យវិច័យតាមរន្ធគូថ។ ការធ្វើកោសល្យវិច័យនេះបង្ហាញពីវត្តមានឬអវត្តមាននៃសរសៃប្រសាទនៅក្នុងពោះវៀនធំ។ លើសពីនេះទៅទៀតការបញ្ចេញអាសេទីលកូលីនអេសស្ត្រេស (អង់ហ្ស៊ីមដែលអនុញ្ញាតឱ្យអាសេទីលកូលីនត្រូវបានគេបំប្លែងទៅជាអាស៊ីតអាសេទិកនិងកូលីន) ។ (២)

ការដាក់បារីយ៉ូម (ការពិនិត្យកាំរស្មីអ៊ិចដើម្បីមើលឃើញពោះវៀនធំ) ក៏អាចត្រូវបានអនុវត្តក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសាស្ត្រនេះដែរ។ វិធីសាស្រ្តនេះអាចធ្វើឱ្យមើលឃើញតំបន់អវត្តមាននៃកោសិកាប្រសាទដែលបង្ហាញពីការវិវត្តនៃជំងឺហ៊ីសស្ព្រីង។ ទោះយ៉ាងណាបច្ចេកទេសធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះមិនអាចជឿទុកចិត្តបាន ១០០% ។ ជាការពិត ១០ ទៅ ១៥% នៃករណីនៃជំងឺហឺសស្ក្រ្រុងនឹងមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទេបន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះ។ (៤)

ការព្យាបាលសំខាន់បំផុតសម្រាប់ជំងឺនេះគឺការវះកាត់។ វាអនុញ្ញាតឱ្យមានការលុបបំបាត់ផ្នែកខ្លះនៃពោះវៀនដែលខ្វះកោសិកាសរសៃប្រសាទ។ (៤)

ក្នុងករណីមានការខូចខាតសរុបចំពោះពោះវៀនធំការប្តូរពោះវៀនធំអាចជាការចាំបាច់។ (២)

បន្ទាប់ពីនេះអូស្តូមីស (បច្ចេកទេសវះកាត់ដែលអនុញ្ញាតឱ្យធ្វើការតភ្ជាប់រវាងសរីរាង្គពីរ) អាចត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីភ្ជាប់ផ្នែកដែលដំណើរការនៃពោះវៀនជាមួយរន្ធគូថឬផ្នែកខាងលើនៃពោះវៀន។ ដុំសាច់នេះអាចជាអចិន្រ្តៃយ៍ឬបណ្តោះអាសន្នអាស្រ័យលើករណី។ (៤)

ការវះកាត់ជួយកាត់បន្ថយរោគសញ្ញាដែលទាក់ទងនឹងជំងឺនេះ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយការព្យាករណ៍មិនពេញលេញទេហើយផលវិបាកនៃការរលាកអាចលេចឡើងហើយអាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់។