Hemophilia

ការពិពណ៌នាទូទៅនៃជំងឺ

វាគឺជាជំងឺឈាមតំណពូជដ៏កម្រមួយដែលបញ្ហាឈាមកកត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ។

ប្រភេទនៃជំងឺ hemophilia

Hemophilia គឺជាជំងឺហ្សែនដែលហ្សែនមួយនៅលើក្រូម៉ូសូម X ផ្លាស់ប្តូរ។ អាស្រ័យលើហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរប្រភេទជំងឺដាច់ដោយឡែកត្រូវបានសម្គាល់។ Hemophilia មានបីប្រភេទគឺ A, B, C ។

• ប្រភេទ A - មិនមានជាតិប្រូតេអ៊ីនពិសេសនៅក្នុងឈាមទេគឺប្រឆាំងនឹងអ៊ីស្តាមីនគ្លូលីលីនកត្តាទី ៨ នៃការកកឈាម។ កង្វះហ្សែននេះកើតឡើងនៅក្នុងអ្នកជំងឺ ៨៥% ហើយត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាបុរាណ។
• ប្រភេទខ - កត្តា IX មិនសកម្មគ្រប់គ្រាន់ទេដោយសារតែដំណើរការនៃការបង្កើតដោតកំណកឈាមរងត្រូវបានរំខាន។
• ប្រភេទ C, - អេម៉ូក្លូប៊ីនៃប្រភេទនេះកើតឡើងដោយសារតែចំនួននៃកត្តា coagulation មិនគ្រប់គ្រាន់។ ប្រភេទ C គឺជាប្រភេទដ៏កម្រមួយដែលភាគច្រើនជះឥទ្ធិពលដល់ជនជាតិយូដា Ashkenazi ។ ទាំងស្ត្រីនិងបុរសអាចឈឺជាមួយវា។ នៅពេលនេះប្រភេទនេះត្រូវបានគេដកចេញពីចំណាត់ថ្នាក់ដោយសារតែការពិតដែលរោគសញ្ញារបស់វាខុសគ្នាខ្លាំងពីប្រភេទពីរដំបូង។

មូលហេតុនៃជំងឺ

មូលហេតុចម្បងនៃការវិវត្តនៃជំងឺអេម៉ូក្លូប៊ីត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាកត្តាតំណពូជ។

ករណីគឺកម្រណាស់អេម៉ូក្លូប៊ីនដោយឯកឯង“ ។ នាងលេចឡើងភ្លាមៗទោះបីជាគ្រួសារមិនមានជំងឺនេះពីមុនក៏ដោយ។ បនា្ទាប់មកទំរង់អេម៉ូក្លូប៊ីននេះត្រូវបានបញ្ជូនតាមប្រពៃណី - នៅកម្រិតហ្សែន។ អ្នកជំនាញផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តមិនទាន់បានកំណត់មូលហេតុពិតប្រាកដនៃការវិវត្តនៃជំងឺនេះនៅឡើយទេ។ ពួកគេជឿជាក់ថានេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មី។

លទ្ធភាពនៃការទទួលមរតកអេម៉ូក្លូប៊ីន

ភាគច្រើនបុរសទទួលរងពីជំងឺនេះ។ ជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជូនទៅការរួមភេទរបស់បុរសក្នុងលក្ខណៈមួយដែលមិនចេះរីងស្ងួត (ភ្ជាប់ជាមួយក្រូម៉ូសូម X) ។ ប្រសិនបើកូនប្រុសបានទទួលមរតកពីម្តាយ X - ក្រូម៉ូសូមគាត់មិនមានជំងឺអេម៉ូក្លូប៊ីទេ។ ស្ត្រីត្រូវបានផ្តល់តួនាទីជា "អ្នកដឹកនាំ" ឬអ្នកដឹកជញ្ជូនប៉ុន្តែអាចមានករណីលើកលែង។ ប្រសិនបើឪពុកឈឺដោយមានជំងឺអេម៉ូក្លូប៊ីហើយម្តាយជាអ្នកផ្ទុកមេរោគបន្ទាប់មកឪពុកម្តាយបែបនេះអាចមានក្មេងស្រីដែលទទួលរងពីជម្ងឺនេះ។ សរុបទៅមានប្រហែលជា ៦០ ករណីត្រូវបានចុះបញ្ជីនៅក្នុងពិភពលោកដែលក្មេងស្រីរងគ្រោះដោយសារជំងឺក្រិនថ្លើមហើយមិនមែនជាអ្នកដឹកជញ្ជូនទេ។

មានវ៉ារ្យ៉ង់ 3 នៃការបញ្ជូនអេម៉ូក្លូប៊ី

1. 1 ម្តាយគឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនប៉ុន្តែឪពុកគឺជាបុរសដែលមានសុខភាពល្អ។ ក្នុងករណីនេះលទ្ធផល 4 អាចធ្វើទៅបានដោយមានប្រូបាប៊ីលីតេ 25% ។ កូនប្រុសដែលមានសុខភាពល្អឬកូនស្រីដែលមានសុខភាពល្អកូនប្រុសឈឺឬកូនស្រីដែលជាអ្នកផ្ទុកអាចកើតមក។
2. 2 ម្តាយមានសុខភាពល្អឪពុកឈឺដោយមានជំងឺ hemophilia ។ ក្នុងស្ថានភាពនេះកូនប្រុសទាំងអស់នឹងមានសុខភាពល្អហើយកូនស្រីទាំងអស់នឹងក្លាយជាអ្នកដឹកជញ្ជូន។
3. 3 ម្តាយគឺជាអ្នកដឹកជញ្ជូនហ្សែនហើយឪពុកឈឺ។ នៅក្នុងវ៉ារ្យ៉ង់នេះអាចមានលទ្ធផលចំនួនបួនគឺកូនប្រុសដែលមានសុខភាពល្អកូនស្រីឈឺកូនប្រុសឈឺឬកូនស្រីអ្នកដឹកជញ្ជូន។ លទ្ធផលនីមួយៗមានចំណុចខ្លាំងស្មើៗគ្នា។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ hemophilia

នៅអេម៉ូក្លូប៊ីនការហូរឈាមច្រើនពេកត្រូវបានគេសង្កេតឃើញដែលកើតឡើងជាទៀងទាត់ជាមួយនឹងការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មផ្សេងៗគ្នាក្នុងពេលមានរបួសផ្សេងៗនីតិវិធីវេជ្ជសាស្ត្រ (ជាពិសេសការចាក់បញ្ចូលតាមសរសៃឈាមនិងអន្តរាគមន៍វះកាត់) និងនៅពេលដកធ្មេញ។

អញ្ចាញធ្មេញឬច្រមុះច្រមុះពិបាកណាស់ក្នុងការបញ្ឈប់។ ដូចគ្នានេះផងដែរការហូរឈាមដោយឯកឯងអាចចាប់ផ្តើម។

ជាមួយនឹងការរងរបួសតិចតួចនិងស្នាមជាំ, hematoma ដ៏ធំមួយត្រូវបានបង្កើតឡើង។

លក្ខណៈពិសេសចម្បងនៃជម្ងឺអេម៉ូក្លូប៊ីគឺការហូរឈាមតាមសរសៃឈាម - ហេម៉ាទីស្យូស។ នៅពេលដែលពួកគេលេចឡើងក្នុងសន្លាក់ភាពចល័តត្រូវបានចុះខ្សោយការហើមកើតឡើង។ ទាំងអស់នេះត្រូវបានអមដោយការឈឺចាប់ធ្ងន់ធ្ងរ។ បន្ទាប់ពីការហូរឈាមបែបនេះលើកដំបូងឈាមនៅក្នុងសន្លាក់រលាយដោយខ្លួនឯងហើយមុខងារនៃសន្លាក់ត្រូវបានស្តារឡើងវិញ។ ប៉ុន្តែជាមួយនឹងពាក្យដដែលៗកំណកឈាមបង្កើតនៅលើកន្សោមសន្លាក់និងឆ្អឹងខ្ចីដែលត្រូវបានគ្របដោយជាលិកាភ្ជាប់។ ជំងឺក្លនលូនមានការរីកចម្រើនដោយសារតែដំណើរការបែបនេះ។

សញ្ញាសំខាន់មួយទៀតនៃជំងឺអេម៉ូក្លូប៊ីគឺការហូរឈាមយឺតយ៉ាវ។ ការហូរឈាមមិនបើកភ្លាមៗបន្ទាប់ពីរងរបួសនោះទេប៉ុន្តែបន្ទាប់ពីរយៈពេលជាក់លាក់ណាមួយ។ នេះដោយសារតែការពិតដែលថាការហូរឈាមដំបូងត្រូវបានបញ្ឈប់ដោយផ្លាកែតសមាសធាតុដែលមិនមានការផ្លាស់ប្តូរ។ វាអាចចំណាយពេលពី 6 ទៅ 12 ម៉ោងមុនពេលការហូរឈាមបើក - វាទាំងអស់គឺអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ។

វានៅតែអាចមានឈាមនៅក្នុងទឹកនោមឬលាមក។ រោគសញ្ញាដែលពិបាកនិងស្លាប់បំផុតនៃជំងឺ hemophilia គឺជំងឺឬសដូងបាតនៅក្នុងខួរឆ្អឹងខ្នងឬខួរក្បាល។

ចំពោះកុមារ, អេម៉ូក្លូប៊ីអាចចំណាយពេលយូរដើម្បីអភិវឌ្ឍ។ នេះអនុវត្តចំពោះទារកដែលត្រូវបានបំបៅដោយម្តាយ។ ជាការពិតណាស់នៅក្នុងទឹកដោះម្តាយមានសារធាតុពិសេសដែលគាំទ្រដល់សមត្ថភាពឈាមក្នុងការកកជាធម្មតា។ ហេតុដូច្នេះហើយម្តាយកាន់តែបំបៅកូនបានយូរក្រោយមករោគសញ្ញាដំបូងនឹងលេចឡើង។

សំណុំបែបបទនៃជំងឺ hemophilia

អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះទម្រង់ 3 នៃអេម៉ូក្លូប៊ីត្រូវបានសម្គាល់។

• រីអរ ស្រាល ការហូរឈាម hemophilia កើតឡើងតែក្នុងកំឡុងពេលវះកាត់ឬបន្ទាប់ពីមានការប៉ះទង្គិចធ្ងន់ធ្ងរ។ នៅក្នុងឈាមកត្តា coagulation ត្រូវបានផ្ទុកក្នុងបរិមាណពី 5-25% ។
• រីអរ វគ្គសិក្សាមធ្យម កត្តាកំណកឈាមក្នុងឈាមមាននៅក្នុងកំរិតពី ១ ទៅ ៥% ។ គស្ញគ្លីនិកដំបូងអាចត្រូវបានគេរកឃើញតាំងពីវ័យក្មេង។ ចំពោះទម្រង់នេះការហូរឈាមគឺមាននៅក្នុងការរងរបួសកម្រិតមធ្យមហើយជាមួយនឹងស្នាមជាំតូចៗ hematomas ធ្ងន់ធ្ងរកើតឡើង។
• រីអរ សំណុំបែបបទធ្ងន់ធ្ងរ ជំងឺ, ឈាមមានកត្តា coagulation តិចជាង 1% ។ ក្នុងករណីនេះអេម៉ូក្លូប៊ីបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងនៅក្នុងខែដំបូងនៃជីវិត - ក្នុងអំឡុងពេលធុញទ្រាន់ការហូរឈាមបើកហើយនៅពេលព្យាយាមដើរដំបូង hematomas ធ្ងន់ធ្ងរនិងទូលំទូលាយលេចឡើង (ក្នុងកំឡុងពេលលូនដោយសារតែការរឹបអូសវត្ថុណាមួយឬការដួល) ។

ស្គាល់អ្នកជំងឺនិងអ្នកដឹកជញ្ជូនអេម៉ូក្លូប៊ី

ព្រះមហាក្សត្រិយានី Victoria ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនជំងឺអេម៉ូហ្វីលីយ៉ាដ៏ល្បីល្បាញបំផុតនៅក្នុងប្រវត្តិសាស្ត្រ។ លើសពីនេះទៅទៀតវាមិនត្រូវបានគេជឿទុកចិត្តបានទេដោយសារមូលហេតុអ្វីដែលនាងក្លាយជាបែបនេះ។ យ៉ាងណាមិញមុននោះគ្មាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសារទទួលរងពីជំងឺនេះទេ។ មាន ២ កំណែ។

អ្នកដំបូងយល់ស្របថាឪពុករបស់នាងអាចជាបុរសផ្សេងទៀតដែលទទួលរងពីជំងឺអេម៉ូក្លូប៊ីហើយមិនមែនជាអ្នកឧកញ៉ានៃខេនអេដអូដូហ្គោសទេ។ ប៉ុន្តែមិនមានភស្តុតាងជាឯកសារទេ។

ដូច្នេះកំណែទីពីរត្រូវបានដាក់ចេញ - Victoria មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរបស់នាង។ នោះគឺនាងមានទម្រង់នៃជំងឺ hemophilia ។ ហើយយោងទៅតាមគោលការណ៍ធម្មតាអេម៉ូក្លូប៊ីត្រូវបានទទួលមរតកដោយកូនប្រុសរបស់នាង - អ្នកឧកញ៉ាអាល់បានីលេផូលនិងចៅខ្លះនិងចៅទួត។

Hemophilia ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាជំងឺរបស់ស្តេច។ ការពិតនេះត្រូវបានពន្យល់ដោយការពិតថាមុននេះដើម្បីជាប្រយោជន៍ដល់ការថែរក្សាចំណងអាពាហ៍ពិពាហ៍អាពាហ៍ពិពាហ៍ជាមួយសាច់ញាតិជិតស្និទ្ធត្រូវបានអនុញ្ញាត។ ដូច្នេះលទ្ធភាពនៃការមានកូនឈឺនៅតុលាការបានកើនឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់។

ទេវកថានៃជំងឺ hemophilia

មានជំនឿមិនត្រឹមត្រូវមួយដែលថាអ្នកដែលមានជំងឺអេម៉ូក្លូប៊ីអាចហូរឈាមដល់ស្លាប់នៅពេលមានការខូចខាតស្បែកតិចតួចបំផុត។ សេចក្តីថ្លែងការណ៍នេះគឺនៅឆ្ងាយពីការពិតហើយសម្រាប់មនុស្សបែបនេះការកោសនិងការកាត់តូចៗមិនបង្កគ្រោះថ្នាក់ដល់ជីវិតទេ។

គ្រោះថ្នាក់គឺជាអន្តរាគមន៍វះកាត់ទាញធ្មេញចាក់វ៉ាក់សាំងនិងហូរឈាមដោយឯកឯងចូលសាច់ដុំនិងសរសៃឈាមដែលកើតឡើងដោយសារតែជញ្ជាំងសរសៃឈាមខ្សោយនៅក្នុងអ្នកជំងឺ។

យកចិត្តទុកដាក់!

រដ្ឋបាលមិនទទួលខុសត្រូវចំពោះការប៉ុនប៉ងប្រើប្រាស់ព័ត៌មានដែលបានផ្តល់ហើយមិនធានាថាវានឹងមិនបង្កអន្តរាយដល់អ្នកផ្ទាល់ទេ។ សម្ភារៈមិនអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីចេញវេជ្ជបញ្ជាការព្យាបាលនិងធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទេ។ ពិគ្រោះជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតជំនាញរបស់អ្នកជានិច្ច!