Hemophilia គឺជាជំងឺឬសដូងបាតហ្សែនដែលការពារឈាមពីការកកឈាមបង្កឱ្យមានការហូរឈាមយូរខុសពីធម្មតានៅពេលមានរបួសហើយពេលខ្លះមិនមានរបួស។ វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យកង្វះឬអវត្តមាននៃប្រូតេអ៊ីនកកដែលរារាំងកំណកឈាមពីការបង្កើតរឹងមាំគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបញ្ឈប់ការហូរឈាម។

ជំងឺហេម៉ូហ្វីឡាត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាជំងឺរបស់ក្មេងប្រុសហើយប៉ះពាល់ដល់កំណើត ១ ក្នុងចំណោម ៥០០០ នៃក្មេងប្រុស។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយក្មេងស្រីអាចអនុវត្តការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននិងបង្កើតទម្រង់តូចតាចនៃជំងឺនេះ។ នៅក្នុងចំនួនប្រជាជនសរុប ១ នាក់ក្នុងចំណោម ១២ នាក់មានជំងឺហេម៉ូហ្វីឡា។ (០០០) មានជំងឺលេចធ្លោពីរប្រភេទគឺអេម៉ូហ្វីហ្វីយ៉ាអេនិងខ។ ប្រេវ៉ាឡង់នៃជំងឺអេម៉ូហ្វីហ្វីឡាអេខ្ពស់ជាងអេម៉ូហ្វីហ្វីលីបខ (បុរស ១/១ ទល់នឹង ៦.០០០ នាក់) ។ (១) ។

ជំងឺហេម៉ូហ្វីឡានៅតែជាជំងឺខ្សោយនិងស្លាប់យ៉ាងខ្លាំងកាលពីប៉ុន្មានទសវត្សរ៍មុនតាំងពីកុមារភាពនិងវ័យជំទង់។ សព្វថ្ងៃនេះការព្យាបាលប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាពប៉ុន្តែតឹងរ៉ឹងធ្វើឱ្យវាអាចទប់ស្កាត់ការហូរឈាមនិងកំណត់ការធ្វើទុក្ខនិងពិការភាពលើរាងកាយចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺហេម៉ូហ្វីឡា។

កុមារ។ ការហូរឈាមយូរកើតឡើងបន្ទាប់ពីមានរបួសឬសូម្បីតែរបួសបន្តិចបន្តួច។ ពួកវាអាចកើតឡើងដោយឯកឯង (ដូច្នេះអន្តរាគមន៍ក្នុងករណីគ្មានរបួស) ក្នុងទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ។ ការហូរឈាមអាចជាខាងក្នុងឬខាងក្រៅ។ សូមកត់សម្គាល់ថាការហូរឈាមចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺហេម៉ូហ្វីឡាគឺមិនខ្លាំងទេប៉ុន្តែរយៈពេលរបស់វាគឺវែងជាង។ ការហូរឈាមតាមសាច់ដុំ (ស្នាមជាំ) និងក្នុងសន្លាក់ (hemarthrosis) ជាពិសេសនៅកជើងជង្គង់និងត្រគាកអាចបណ្តាលឱ្យរឹងនិងពិការភាពដែលអាចនាំឱ្យខ្វិន។

ជំងឺនេះកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរនៅពេលដែលកត្តាកកឈាមនៅក្នុងឈាមទាប (១)៖

• ទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរ៖ ការហូរឈាមដោយឯកឯងនិងញឹកញាប់ (៥០% នៃករណី);
• ទម្រង់មធ្យម៖ ការហូរឈាមវែងខុសពីធម្មតាបន្ទាប់ពីរងរបួសស្រាលនិងការហូរឈាមដោយឯកឯងដ៏កម្រ (១០ ទៅ ២០% នៃករណី);
• ទម្រង់តូចតាច៖ ការហូរឈាមវែងខុសពីធម្មតាប៉ុន្តែអវត្តមាននៃការហូរឈាមដោយឯកឯង (៣០ ទៅ ៤០% នៃករណី) ។

ឈាមមានប្រូតេអ៊ីនដែលគេហៅថាកត្តាកកឈាមដែលអនុញ្ញាតឱ្យកំណកឈាមបង្កើតហើយដូច្នេះបញ្ឈប់ការហូរឈាម។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរារាំងការផលិតប្រូតេអ៊ីនទាំងនេះ។ ប្រសិនបើរោគសញ្ញាដែលទាក់ទងនឹងជំងឺអេម៉ូហ្វីហ្វីយ៉ាអេនិងខមានលក្ខណៈប្រហាក់ប្រហែលគ្នាជំងឺទាំងពីរប្រភេទនេះមានដើមកំណើតហ្សែនខុសគ្នា៖ អេម៉ូហ្វីហ្វីឡាអេត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន F8 (Xq28) ដែលបម្លែងកត្តា coagulation VIII និង l hemophilia B ដោយការផ្លាស់ប្តូរ នៅក្នុងហ្សែន F9 (Xq27) ការអ៊ិនកូដកត្តា coagulation IX ។

Hemophilia បណ្តាលមកពីហ្សែនដែលមានទីតាំងស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូម X ។ វាគឺជាជំងឺហ្សែនដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា“ មរតកជាប់ទាក់ទងគ្នាដែលមានទំនាក់ទំនងជាមួយអេច” នេះបញ្ជាក់ថាបុរសឈឺនឹងបញ្ជូនហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរទៅកូនស្រីរបស់គាត់តែប៉ុណ្ណោះដែលអាចឆ្លងវាដោយមានហានិភ័យ ៥០% ដល់កូនស្រីនិងកូនប្រុសរបស់ពួកគេ។ ជាលទ្ធផលជំងឺស្ទើរតែទាំងស្រុងប៉ះពាល់ដល់បុរសប៉ុន្តែស្ត្រីគឺជាអ្នកដឹកជញ្ជូន។ ប្រហែល ៧០% នៃជំងឺហេម៉ូហ្វីឡាមានប្រវត្តិគ្រួសារ។ (១) (៣)

ការព្យាបាលឥឡូវនេះធ្វើឱ្យវាអាចការពារ និងទប់ស្កាត់ការហូរឈាម។ ពួកវាមានការគ្រប់គ្រងតាមសរសៃឈាមវ៉ែននៃកត្តាប្រឆាំងអេម៉ូហ្វីលីក៖ កត្តាទី VIII សម្រាប់ជំងឺអេម៉ូហ្វីលីក A និងកត្តា IX សម្រាប់អេម៉ូហ្វីលីក ខ។ ថ្នាំប្រឆាំងអេម៉ូហ្វីលីកទាំងនេះត្រូវបានផលិតចេញពីផលិតផលដែលមានប្រភពមកពីឈាម (ប្រភពប្លាស្មា) ឬផលិតដោយវិស្វកម្ម។ ហ្សែន (ផ្សំឡើងវិញ) ។ ពួកគេត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយការចាក់ជាប្រចាំ និងជាប្រព័ន្ធ ដើម្បីការពារការហូរឈាម ឬបន្ទាប់ពីមានការហូរឈាម។ ការព្យាបាលដោយចលនាអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកដែលមានជំងឺ hemophilia រក្សាភាពបត់បែននៃសាច់ដុំ និងការចល័តនៃសន្លាក់ដែលបានទទួលរងនូវការហូរឈាមម្តងហើយម្តងទៀត។