មាតិកា
រោគសញ្ញា Edwards - ជំងឺហ្សែនទូទៅបំផុតទីពីរបន្ទាប់ពីជម្ងឺ Down ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ ជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Edwards មាន trisomy ពេញលេញឬដោយផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមទី 18 ដែលជាលទ្ធផលនៃការចម្លងបន្ថែមរបស់វាត្រូវបានបង្កើតឡើង។ នេះបណ្តាលឱ្យមានភាពមិនប្រក្រតីជាច្រើននៃរាងកាយដែលក្នុងករណីភាគច្រើនមិនឆបគ្នានឹងជីវិត។ ភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងនៃរោគវិទ្យានេះគឺមួយករណីក្នុងចំណោមកុមារ 5-7 ពាន់នាក់ខណៈពេលដែលទារកទើបនឹងកើតដែលមានរោគសញ្ញារបស់ Edwards ភាគច្រើនគឺជាក្មេងស្រី។ អ្នកស្រាវជ្រាវបានណែនាំថា កូនប្រុសស្លាប់ក្នុងអំឡុងពេលសម្រាល ឬពេលសម្រាល។
ជំងឺនេះត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងដោយអ្នកហ្សែន Edwards ក្នុងឆ្នាំ 1960 ដែលបានកំណត់រោគសញ្ញាជាង 130 ដែលបង្ហាញពីរោគសាស្ត្រនេះ។ រោគសញ្ញា Edwards មិនត្រូវបានទទួលមរតកទេ ប៉ុន្តែជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរ ប្រូបាប៊ីលីតេគឺ 1% ។ កត្តាដែលបង្កឱ្យមានរោគសាស្ត្រគឺការប៉ះពាល់នឹងវិទ្យុសកម្ម ការជាប់ទាក់ទងគ្នារវាងឪពុក និងម្តាយ ការប៉ះពាល់រ៉ាំរ៉ៃទៅនឹងជាតិនីកូទីន និងជាតិអាល់កុលអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ និងទំនាក់ទំនងជាមួយសារធាតុឈ្លានពានគីមី។
រោគសញ្ញា Edwards គឺជាជំងឺហ្សែនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការបែងចែកក្រូម៉ូសូមខុសប្រក្រតី ដោយសារតែការចម្លងបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូមទី 18 ត្រូវបានបង្កើតឡើង។ នេះនាំឱ្យមានជំងឺហ្សែនមួយចំនួនដែលត្រូវបានបង្ហាញដោយរោគសាស្ត្រធ្ងន់ធ្ងរនៃរាងកាយដូចជា វិកលចរិត បេះដូងពីកំណើត ថ្លើម ប្រព័ន្ធប្រសាទកណ្តាល និងពិការភាពនៃប្រព័ន្ធ musculoskeletal ។
ឧប្បត្តិហេតុនៃជំងឺនេះគឺកម្រណាស់ - 1: 7000 ករណីខណៈពេលដែលទារកទើបនឹងកើតភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Edwards មិនរស់នៅលើសពីឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។ ក្នុងចំនោមអ្នកជំងឺពេញវ័យ ភាគច្រើន (75%) គឺជាស្ត្រី ដោយសារគភ៌បុរសដែលមានរោគសាស្ត្រនេះស្លាប់ សូម្បីតែក្នុងអំឡុងពេលនៃការលូតលាស់គភ៌ក៏ដោយ ដោយសារតែការមានផ្ទៃពោះបញ្ចប់ដោយការរលូតកូន។
កត្តាហានិភ័យចម្បងសម្រាប់ការវិវត្តនៃរោគសញ្ញា Edwards គឺអាយុរបស់ម្តាយ ចាប់តាំងពីការមិនបែងចែកក្រូម៉ូសូម ដែលជាមូលហេតុនៃជំងឺគភ៌ ក្នុងករណីភាគច្រើន (90%) កើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាមេជីវិត។ 10% នៃករណីដែលនៅសេសសល់នៃរោគសញ្ញា Edwards ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការប្តូរទីតាំង និងការមិនបំបែកនៃក្រូម៉ូសូម zygote កំឡុងពេលបំបែក។
រោគសញ្ញា Edwards ដូចជាជម្ងឺ Down ច្រើនកើតមានចំពោះកុមារដែលម្តាយមានផ្ទៃពោះលើសពីសែសិបឆ្នាំ។ (សូមអានផងដែរ៖ មូលហេតុ និងរោគសញ្ញានៃជម្ងឺ Down)
ដើម្បីផ្តល់ការថែទាំវេជ្ជសាស្រ្តទាន់ពេលវេលាដល់កុមារដែលមានភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតដែលត្រូវបានបង្កឡើងដោយភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមទារកទើបនឹងកើតគួរតែត្រូវបានពិនិត្យដោយគ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូង, សរសៃប្រសាទ, គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងជំងឺកុមារ និងគ្រូពេទ្យជំនាញខាងឆ្អឹង។ ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត ទារកត្រូវការការពិនិត្យរោគវិនិច្ឆ័យ ដែលរួមមានអ៊ុលត្រាសោននៃឆ្អឹងអាងត្រគាក និងពោះ ព្រមទាំងអេកូបេះដូង ដើម្បីរកមើលភាពមិនធម្មតានៃបេះដូង។
រោគសញ្ញា Edwards Syndrome
ដំណើររោគសាស្ត្រនៃការមានផ្ទៃពោះគឺជាសញ្ញាសំខាន់មួយនៃវត្តមាននៃរោគសញ្ញា Edwards ។ ទារកគឺអសកម្ម, ទំហំសុកមិនគ្រប់គ្រាន់, polyhydramnios, មានតែសរសៃឈាមទងផ្ចិតមួយ។ នៅពេលកើត ទារកដែលមានរោគសញ្ញា Edwards ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយទម្ងន់ខ្លួនទាប ទោះបីជាការមានផ្ទៃពោះត្រូវបានពន្យារពេលក៏ដោយ ក៏ asphyxia ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត។
រោគសាស្ត្រពីកំណើតមួយចំនួនរបស់ទារកដែលមានរោគសញ្ញា Edwards នាំឱ្យពួកគេភាគច្រើនស្លាប់ក្នុងសប្តាហ៍ដំបូងនៃជីវិត ដោយសារបញ្ហាបេះដូង ភាពមិនអាចដកដង្ហើមបានធម្មតា និងការរំលាយអាហារ។ ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត អាហាររូបត្ថម្ភរបស់ពួកគេត្រូវបានអនុវត្តតាមបំពង់មួយ ដោយសារពួកគេមិនអាចបឺត និងលេបបាន វាចាំបាច់ក្នុងការធ្វើឱ្យសួតសិប្បនិម្មិតមានខ្យល់ចេញចូល។
រោគសញ្ញាភាគច្រើនអាចមើលឃើញដោយភ្នែកទទេ ដូច្នេះជំងឺនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ទើរតែភ្លាមៗ។ ការបង្ហាញខាងក្រៅនៃរោគសញ្ញា Edwards រួមមាន: ខ្លី sternum, clubfoot, ការផ្លាស់ទីលំនៅនៃត្រគាកនិងរចនាសម្ព័ន្ធមិនធម្មតានៃឆ្អឹងជំនី, ម្រាមដៃឆ្លងកាត់, ស្បែកគ្របដណ្តប់ដោយ papillomas ឬ hemangiomas ។ លើសពីនេះទៀតទារកទើបនឹងកើតដែលមានរោគវិទ្យានេះមានរចនាសម្ព័ន្ធមុខជាក់លាក់ - ថ្ងាសទាប កខ្លីដែលមានផ្នត់ស្បែកហួសប្រមាណ មាត់តូច បបូរមាត់ឆែប ក្បាលពោះប៉ោង និងមីក្រូហ្វីតម៉ា។ ត្រចៀកត្រូវបានកំណត់ទាប ប្រឡាយត្រចៀកតូចចង្អៀតពេក auricles ត្រូវបានខូចទ្រង់ទ្រាយ។
ចំពោះកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Edwards មានបញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល - microcephaly, cerebellar hypoplasia, hydrocephalus, meningomyelocele និងអ្នកដទៃ។ ភាពមិនប្រក្រតីទាំងអស់នេះនាំឱ្យមានការរំលោភលើបញ្ញា, oligophrenia, idiocy ជ្រៅ។
រោគសញ្ញានៃជម្ងឺ Edwards គឺមានភាពខុសប្លែកគ្នា ជំងឺនេះមានការបង្ហាញពីប្រព័ន្ធ និងសរីរាង្គស្ទើរតែទាំងអស់ - ការខូចខាតដល់ aorta, បេះដូង និងសន្ទះបិទបើក, ការស្ទះពោះវៀន, fistulas បំពង់អាហារ, ក្លនលូននៃទងផ្ចិត និង inguinal ។ ពីប្រព័ន្ធ genitourinary ចំពោះទារកជាបុរស ពងស្វាសដែលមិនចុះមកគឺជារឿងធម្មតាចំពោះក្មេងស្រី - ការកើនឡើងកម្រិតនៃគ្លីតូរីស និងស្បូន bicornuate ក៏ដូចជារោគសាស្ត្រទូទៅ - hydronephrosis ការខ្សោយតំរងនោម ប្លោកនោម diverticula ។
មូលហេតុនៃរោគសញ្ញា Edwards
ជំងឺក្រូម៉ូសូមដែលនាំទៅដល់ការលេចឡើងនៃរោគសញ្ញា Edwards កើតឡើងសូម្បីតែនៅដំណាក់កាលនៃការបង្កើតកោសិកាមេជីវិត - oogenesis និង spermatogenesis ឬលេចឡើងនៅពេលដែល zygote ដែលបង្កើតឡើងដោយកោសិកាមេរោគពីរមិនត្រូវបានកំទេចឱ្យបានត្រឹមត្រូវ។
ហានិភ័យនៃរោគសញ្ញា Edward's គឺដូចគ្នាទៅនឹងភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមផ្សេងទៀត ដែលភាគច្រើនដូចគ្នាទៅនឹងរោគសញ្ញា Down's ។
ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការកើតឡើងនៃរោគវិទ្យាកើនឡើងក្រោមឥទ្ធិពលនៃកត្តាជាច្រើនដែលក្នុងនោះកត្តាសំខាន់មួយគឺអាយុរបស់ម្តាយ។ ឧប្បត្តិហេតុនៃរោគសញ្ញា Edwards គឺខ្ពស់ជាងចំពោះស្ត្រីដែលសម្រាលកូនលើសពី 45 ឆ្នាំ។ ការប៉ះពាល់នឹងវិទ្យុសកម្មនាំឱ្យមានភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម ហើយការប្រើប្រាស់ស្រារ៉ាំរ៉ៃ គ្រឿងញៀន ថ្នាំដ៏មានឥទ្ធិពល និងការជក់បារីក៏រួមចំណែកដល់បញ្ហានេះផងដែរ។ ការបដិសេធពីទម្លាប់អាក្រក់ និងជៀសវាងការប៉ះពាល់នឹងសារធាតុឈ្លានពានគីមីនៅកន្លែងធ្វើការ ឬតំបន់រស់នៅគឺត្រូវបានណែនាំមិនត្រឹមតែអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែក៏មានច្រើនខែមុនពេលមានគភ៌ផងដែរ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ Edwards
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលាធ្វើឱ្យវាអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺក្រូម៉ូសូមនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ ហើយសម្រេចចិត្តលើការណែនាំនៃការរក្សាវា ដោយគិតគូរពីផលវិបាកដែលអាចកើតមាន និងភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតរបស់ទារក។ ការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោនចំពោះស្ត្រីមានផ្ទៃពោះមិនផ្តល់ទិន្នន័យគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Edwards និងជំងឺហ្សែនផ្សេងទៀតទេ ប៉ុន្តែអាចផ្តល់ព័ត៌មានអំពីដំណើរនៃការមានផ្ទៃពោះ។ គម្លាតពីបទដ្ឋានដូចជា polyhydramnios ឬទារកតូច បង្កើតឱ្យមានការស្រាវជ្រាវបន្ថែម ការដាក់បញ្ចូលស្ត្រីក្នុងក្រុមហានិភ័យ និងបង្កើនការគ្រប់គ្រងលើដំណើរនៃការមានផ្ទៃពោះនាពេលអនាគត។
ការពិនិត្យផ្ទៃពោះគឺជានីតិវិធីវិនិច្ឆ័យដ៏មានប្រសិទ្ធភាពមួយ ដើម្បីរកមើលភាពមិនប្រក្រតីនៅដំណាក់កាលដំបូង។ ការពិនិត្យធ្វើឡើងជាពីរដំណាក់កាល ដែលដំណាក់កាលដំបូងត្រូវបានអនុវត្តនៅសប្តាហ៍ទី 11 នៃការមានផ្ទៃពោះ និងមាននៅក្នុងការសិក្សាអំពីប៉ារ៉ាម៉ែត្រឈាមជីវគីមី។ ទិន្នន័យស្តីពីការគំរាមកំហែងនៃរោគសញ្ញា Edwards ក្នុងត្រីមាសទី XNUMX នៃការមានផ្ទៃពោះគឺមិនទាន់អាចសន្និដ្ឋានបាននោះទេ ដើម្បីបញ្ជាក់ពីភាពជឿជាក់របស់ពួកគេ ចាំបាច់ត្រូវឆ្លងកាត់ដំណាក់កាលទីពីរនៃការពិនិត្យ។
ស្ត្រីដែលមានហានិភ័យចំពោះរោគសញ្ញា Edwards ត្រូវបានគេណែនាំឱ្យឆ្លងកាត់ការពិនិត្យរាតត្បាតដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ ដែលជួយបង្កើតយុទ្ធសាស្ត្រអាកប្បកិរិយាបន្ថែមទៀត។
សញ្ញាផ្សេងទៀតដែលបង្ហាញពីការវិវត្តនៃរោគសញ្ញា Edwards គឺភាពមិនធម្មតារបស់ទារកដែលត្រូវបានរកឃើញនៅលើអ៊ុលត្រាសោន បរិមាណទឹកភ្លោះច្រើនជាមួយនឹងសុកតូចមួយ និងការកើតឡើងនៃសរសៃឈាមទងផ្ចិត។ ទិន្នន័យ Doppler នៃឈាមរត់ស្បូន អ៊ុលត្រាសោន និងការពិនិត្យតាមស្តង់ដារ អាចជួយក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Edwards ។
បន្ថែមពីលើសូចនាករនៃស្ថានភាពនៃទារកនិងដំណើរការរោគសាស្ត្រនៃការមានផ្ទៃពោះមូលដ្ឋានសម្រាប់ការចុះឈ្មោះម្តាយនាពេលអនាគតនៅក្នុងក្រុមដែលមានហានិភ័យខ្ពស់គឺអាយុលើសពី 40-45 និងលើសទម្ងន់។
ដើម្បីកំណត់ពីស្ថានភាពនៃទារក និងលក្ខណៈនៃដំណើរនៃការមានផ្ទៃពោះនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការពិនិត្យ ចាំបាច់ត្រូវទទួលបានទិន្នន័យស្តីពីកំហាប់នៃប្រូតេអ៊ីន PAPP-A និង beta subunits នៃ chorionic gonadotropin (hCG)។ HCG ត្រូវបានផលិតដោយអំប្រ៊ីយ៉ុងខ្លួនវា ហើយនៅពេលដែលវាវិវឌ្ឍន៍ដោយសុកជុំវិញទារក។
ដំណាក់កាលទីពីរត្រូវបានអនុវត្តចាប់ពីសប្តាហ៍ទី 20 នៃការមានផ្ទៃពោះរួមទាំងការប្រមូលសំណាកជាលិកាសម្រាប់ការពិនិត្យ histological ។ ឈាមទងផ្ចិត និងសារធាតុរាវ amniotic គឺសមបំផុតសម្រាប់គោលបំណងទាំងនេះ។ នៅដំណាក់កាលនៃការពិនិត្យផ្ទៃពោះនេះ វាអាចធ្វើការសន្និដ្ឋានអំពី karyotype របស់កុមារជាមួយនឹងភាពត្រឹមត្រូវគ្រប់គ្រាន់។ ប្រសិនបើលទ្ធផលនៃការសិក្សាគឺអវិជ្ជមាន នោះមិនមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមទេ បើមិនដូច្នេះទេ មានហេតុផលសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសញ្ញា Edwards ។
ការព្យាបាលជម្ងឺ Edwards
ដូចទៅនឹងជំងឺហ្សែនដទៃទៀតដែលបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម ការព្យាករណ៍ចំពោះកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Edwards គឺខ្សោយ។ ពួកគេជាច្រើនបានស្លាប់ភ្លាមៗនៅពេលសម្រាល ឬក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃ បើទោះបីជាមានជំនួយផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តក៏ដោយ។ ក្មេងស្រីអាចរស់នៅបានរហូតដល់ដប់ខែក្មេងប្រុសស្លាប់ក្នុងរយៈពេលពីរឬបីដំបូង។ មានតែទារកទើបនឹងកើត 1% ប៉ុណ្ណោះដែលអាចរស់បានដល់អាយុ XNUMX ឆ្នាំ ខណៈពេលដែលឯករាជ្យភាព និងការសម្របខ្លួនក្នុងសង្គមគឺនៅក្រៅសំណួរដោយសារតែពិការភាពបញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ។
ទំនងជាអាចរស់រានមានជីវិតក្នុងខែដំបូងចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានទម្រង់ mosaic នៃរោគសញ្ញា ចាប់តាំងពីការខូចខាតមិនប៉ះពាល់ដល់កោសិកាទាំងអស់នៃរាងកាយ។ ទម្រង់ mosaic កើតឡើងប្រសិនបើភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមបានកើតឡើងនៅដំណាក់កាលនៃការបែងចែក zygote បន្ទាប់ពីការរួមបញ្ចូលគ្នានៃកោសិកាមេជីវិតឈ្មោល និងស្ត្រី។ បន្ទាប់មកកោសិកាដែលមានក្រូម៉ូសូមដែលមិនមានការបំបែកដោយសារតែ trisomy ត្រូវបានបង្កើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលនៃការបែងចែកផ្តល់នូវការកើនឡើងដល់កោសិកាមិនធម្មតាដែលបង្កឱ្យមានបាតុភូតរោគសាស្ត្រទាំងអស់។ ប្រសិនបើ trisomy បានកើតឡើងនៅដំណាក់កាលនៃ gametogenesis ជាមួយនឹងកោសិកាមេរោគមួយ នោះកោសិកាទាំងអស់របស់ទារកនឹងមានភាពមិនធម្មតា។
មិនមានថ្នាំណាដែលអាចបង្កើនឱកាសនៃការជាសះស្បើយឡើងវិញបានទេ ព្រោះវាមិនទាន់អាចរំខានដល់កម្រិតក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់នៃរាងកាយ។ រឿងតែមួយគត់ដែលឱសថទំនើបអាចផ្តល់ជូនគឺការព្យាបាលតាមរោគសញ្ញា និងរក្សាលទ្ធភាពជោគជ័យរបស់កុមារ។ ការកែតម្រូវបាតុភូតរោគសាស្ត្រដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Edwards អាចធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវគុណភាពនៃជីវិតរបស់អ្នកជំងឺនិងពន្យារអាយុជីវិតរបស់វា។ ការធ្វើអន្តរាគមន៍វះកាត់សម្រាប់ការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតគឺមិនត្រូវបានណែនាំទេ ព្រោះវាមានហានិភ័យខ្ពស់សម្រាប់ជីវិតអ្នកជំងឺ និងមានផលវិបាកជាច្រើន។
អ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Edwards ចាប់ពីថ្ងៃដំបូងនៃជីវិតគួរតែត្រូវបានសង្កេតឃើញដោយគ្រូពេទ្យកុមារព្រោះវាងាយនឹងបង្ករោគ។ ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើតដែលមានរោគសាស្ត្រនេះ រលាកស្រោមខួរ ជំងឺឆ្លងនៃប្រព័ន្ធ genitourinary ប្រព័ន្ធផ្សព្វផ្សាយ otitis រលាក sinusitis និងជំងឺរលាកសួតគឺជារឿងធម្មតា។
ឪពុកម្តាយរបស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Edwards តែងតែមានការព្រួយបារម្ភអំពីសំណួរថាតើវាអាចទៅរួចក្នុងការសម្រាលកូនម្តងទៀតដែរឬទេ តើអ្វីជាលទ្ធភាពដែលការមានគភ៌បន្ទាប់នឹងក្លាយជារោគសាស្ត្រផងដែរ។ ការសិក្សាបានបញ្ជាក់ថាហានិភ័យនៃការកើតឡើងវិញនៃរោគសញ្ញា Edwards នៅក្នុងគូស្វាមីភរិយាតែមួយគឺទាបណាស់បើប្រៀបធៀបទៅនឹងប្រូបាប៊ីលីតេជាមធ្យមនៃ 1% នៃករណី។ ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនផ្សេងទៀតដែលមានរោគសាស្ត្រដូចគ្នាគឺប្រហែល 0,01% ។
ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបានទាន់ពេលវេលានូវរោគសញ្ញា Edwards ម្តាយដែលមានផ្ទៃពោះត្រូវបានណែនាំឱ្យធ្វើការពិនិត្យផ្ទៃពោះអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ ប្រសិនបើរោគសាស្ត្រត្រូវបានរកឃើញនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ វានឹងអាចរំលូតកូនដោយហេតុផលវេជ្ជសាស្រ្ត។