រោគសញ្ញា Shereshevsky Turner - នេះគឺជាជំងឺក្រូម៉ូសូមដែលត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងភាពមិនធម្មតានៃការអភិវឌ្ឍន៍រាងកាយ ភាពគ្មានកូនផ្លូវភេទ និងកម្ពស់ខ្លី។ មូលហេតុនៃជម្ងឺហ្សែននេះគឺ monosomy ពោលគឺមនុស្សឈឺមានក្រូម៉ូសូម X ភេទតែមួយ។
រោគសញ្ញានេះត្រូវបានបង្កឡើងដោយ dysgenesis gonadal បឋមដែលកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមភេទ X ។ យោងតាមស្ថិតិសម្រាប់ទារកទើបនឹងកើត 3000 នាក់ កូន 1 នាក់នឹងកើតមកជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner ។ អ្នកស្រាវជ្រាវកត់សម្គាល់ថាចំនួនពិតនៃករណីនៃរោគវិទ្យានេះមិនត្រូវបានគេដឹងនោះទេ ចាប់តាំងពីការរលូតកូនដោយឯកឯងតែងតែកើតឡើងចំពោះស្ត្រីក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះដោយសារតែជំងឺហ្សែននេះ។ ភាគច្រើនជំងឺនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យលើកុមារជាស្ត្រី។ កម្រណាស់ រោគសញ្ញានេះត្រូវបានរកឃើញចំពោះទារកទើបនឹងកើតជាបុរស។
អត្ថន័យនៃរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner គឺជាពាក្យ "រោគសញ្ញា Ulrich-Turner", "រោគសញ្ញា Shereshevsky", "រោគសញ្ញា Turner" ។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រទាំងអស់នេះបានចូលរួមចំណែកក្នុងការសិក្សាអំពីរោគវិទ្យានេះ។
រោគសញ្ញានៃជម្ងឺ Turner
រោគសញ្ញា Turner ចាប់ផ្តើមលេចឡើងតាំងពីកំណើត។ រូបភាពគ្លីនិកនៃជំងឺនេះមានដូចខាងក្រោម៖
ទារកច្រើនតែកើតមិនគ្រប់ខែ។
ប្រសិនបើកូនកើតមកទាន់ពេល នោះទម្ងន់ខ្លួន និងកម្ពស់របស់គាត់នឹងត្រូវបានគេប៉ាន់ស្មានមិនដល់ បើប្រៀបធៀបទៅនឹងតម្លៃមធ្យម។ កុមារបែបនេះមានទម្ងន់ពី 2,5 គីឡូក្រាមទៅ 2,8 គីឡូក្រាមហើយប្រវែងរាងកាយរបស់ពួកគេមិនលើសពី 42-48 សង់ទីម៉ែត្រ។
ករបស់ទារកទើបនឹងកើតត្រូវបានខ្លីមានផ្នត់នៅលើចំហៀងរបស់វា។ នៅក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រ ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា pterygium ។
ជាញឹកញាប់ក្នុងអំឡុងពេលទារកទើបនឹងកើត, ពិការភាពបេះដូងនៃធម្មជាតិពីកំណើត, lymphostasis ត្រូវបានរកឃើញ។ ជើង និងជើង ក៏ដូចជាដៃរបស់ទារកមានការហើម។
ដំណើរការនៃការជញ្ជក់ក្នុងកុមារត្រូវបានរំខានវាមានទំនោរទៅ regurgitation ញឹកញាប់ជាមួយនឹងប្រភពទឹក។ មានការថប់បារម្ភនៃម៉ូទ័រ។
ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរពីទារកទៅកុមារភាព មានភាពយឺតយ៉ាវមិនត្រឹមតែនៅក្នុងរាងកាយប៉ុណ្ណោះទេ ថែមទាំងក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្តផងដែរ។ ការនិយាយ ការយកចិត្តទុកដាក់ ការចងចាំទទួលរង។
កុមារងាយនឹងកើតជំងឺប្រព័ន្ធផ្សព្វផ្សាយ otitis ដដែលៗ ដោយសារគាត់វិវត្តន៍បាត់បង់ការស្តាប់។ ប្រព័ន្ធផ្សព្វផ្សាយ Otitis ភាគច្រើនកើតឡើងនៅអាយុពី 6 ទៅ 35 ឆ្នាំ។ ក្នុងវ័យពេញវ័យ ស្ត្រីងាយនឹងបាត់បង់ការស្តាប់ដោយ sensorineural រីកចម្រើន ដែលនាំឱ្យបាត់បង់ការស្តាប់បន្ទាប់ពីអាយុ XNUMX ឆ្នាំឡើងទៅ។
នៅពេលពេញវ័យកម្ពស់របស់កុមារមិនលើសពី 145 សង់ទីម៉ែត្រទេ។
រូបរាងរបស់ក្មេងជំទង់មានលក្ខណៈពិសេសនៃជំងឺនេះ: កគឺខ្លី, គ្របដណ្តប់ដោយផ្នត់ pterygoid, ទឹកមុខមិនច្បាស់លាស់, យឺត, មិនមានស្នាមជ្រួញនៅលើថ្ងាស, បបូរមាត់ទាបគឺក្រាស់និង sags (មុខនៃ myopath មួយ។ ឬមុខរបស់ sphinx) ។ សរសៃសក់ត្រូវបានគេប៉ាន់ស្មានមិនដល់, auricles ត្រូវបានខូច, ទ្រូងគឺធំទូលាយ, មានភាពមិនធម្មតានៃលលាដ៍ក្បាលជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍទាបនៃថ្គាមទាប។
ការរំលោភបំពានជាញឹកញាប់នៃឆ្អឹងនិងសន្លាក់។ វាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណ dysplasia ត្រគាកនិងគម្លាតនៃសន្លាក់កែងដៃ។ ជារឿយៗការកោងនៃឆ្អឹងនៃជើងទាប ម្រាមដៃទី 4 និងទី 5 ខ្លីនៅលើដៃ និងជំងឺ Scoliosis ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។
ការផលិតអរម៉ូនអ៊ឹស្ត្រូសែនមិនគ្រប់គ្រាន់នាំទៅរកការវិវត្តនៃជំងឺពុកឆ្អឹង ដែលនាំឱ្យកើតមានការបាក់ឆ្អឹងញឹកញាប់។
មេឃហ្គោធិកខ្ពស់រួមចំណែកដល់ការបំប្លែងសំឡេង ធ្វើឱ្យសម្លេងរបស់វាខ្ពស់ជាង។ ប្រហែលជាមានការវិវត្តន៍ខុសប្រក្រតីនៃធ្មេញ ដែលទាមទារឱ្យមានការកែតម្រូវធ្មេញ។
នៅពេលដែលអ្នកជំងឺកាន់តែចាស់ ការហើមកូនកណ្តុរនឹងបាត់ទៅវិញ ប៉ុន្តែអាចកើតឡើងអំឡុងពេលហាត់ប្រាណ។
សមត្ថភាពបញ្ញារបស់មនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Shershevsky-Turner មិនត្រូវបានចុះខ្សោយទេ oligophrenia ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យកម្រណាស់។
ដោយឡែកពីគ្នា, វាគួរឱ្យកត់សម្គាល់ពីការរំលោភលើដំណើរការនៃសរីរាង្គផ្សេងៗនិងប្រព័ន្ធសរីរាង្គលក្ខណៈនៃរោគសញ្ញា Turner:
នៅលើផ្នែកនៃប្រព័ន្ធបន្តពូជរោគសញ្ញានាំមុខនៃជំងឺនេះគឺ hypogonadism បឋម (ឬទារកផ្លូវភេទ) ។ 100% នៃស្ត្រីទទួលរងពីបញ្ហានេះ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ មិនមានឫសគល់នៅក្នុងអូវែរទេ ហើយពួកវាត្រូវបានតំណាងដោយជាលិកាសរសៃ។ ស្បូនត្រូវបានអភិវឌ្ឍតិចតួច កាត់បន្ថយទំហំទាក់ទងទៅនឹងអាយុ និងបទដ្ឋានសរីរវិទ្យា។ labia majora មានរាងជា scrotum ហើយ labia minora, hymen និង clitoris មិនត្រូវបានអភិវឌ្ឍពេញលេញទេ។
នៅក្នុងអំឡុងពេលពេញវ័យក្មេងស្រីមានការវិវត្តន៍នៃក្រពេញ mammary ដែលមានក្បាលសុដន់បញ្ច្រាស់ សក់មិនស្អាត។ រដូវមកយឺត ឬមិនចាប់ផ្តើមទាល់តែសោះ។ ភាពគ្មានកូនគឺជារោគសញ្ញារបស់ Turner's Syndrome ជាញឹកញាប់បំផុត ប៉ុន្តែជាមួយនឹងការប្រែប្រួលមួយចំនួននៃការរៀបចំហ្សែនឡើងវិញ ការចាប់ផ្តើម និងការមានគភ៌នៅតែអាចធ្វើទៅបាន។
ប្រសិនបើជំងឺនេះត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងបុរសបន្ទាប់មកនៅលើផ្នែកនៃប្រព័ន្ធបន្តពូជពួកគេមានបញ្ហាក្នុងការបង្កើតពងស្វាសជាមួយនឹង hypoplasia ឬ cryptorchidism ទ្វេភាគី, anorchia ដែលជាកំហាប់ទាបបំផុតនៃអ័រម៉ូន testosterone នៅក្នុងឈាម។
នៅលើផ្នែកនៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូងជាញឹកញាប់មានពិការភាព ventricular septal, បើក ductus arteriosus, aneurysm និង coarctation នៃ aorta, ជំងឺសរសៃឈាមបេះដូង។
នៅលើផ្នែកនៃប្រព័ន្ធទឹកនោម ការកើនឡើងទ្វេដងនៃឆ្អឹងអាងត្រគាក ការស្ទះសរសៃឈាមតំរងនោម វត្តមាននៃក្រលៀនរាងដូចសេះ និងទីតាំង atypical នៃសរសៃតំរងនោមអាចធ្វើទៅបាន។
ពីប្រព័ន្ធមើលឃើញ: strabismus, ptosis, ពិការភ្នែកពណ៌, myopia ។
បញ្ហាសើស្បែកមិនមែនជារឿងចម្លែកទេ ឧទាហរណ៍ សារធាតុពណ៌ nevi ក្នុងបរិមាណច្រើន, alopecia, hypertrichosis, vitiligo ។
នៅលើផ្នែកនៃការរលាក gastrointestinal មានការកើនឡើងហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ។
ពីប្រព័ន្ធ endocrine: ជំងឺក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតរបស់ Hashimoto, hypothyroidism ។
ជំងឺមេតាប៉ូលីសជារឿយៗបណ្តាលឱ្យមានការវិវត្តនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី XNUMX ។ ស្ត្រីទំនងជាធាត់។
មូលហេតុនៃរោគសញ្ញា Turner
មូលហេតុនៃជម្ងឺ Turner ស្ថិតនៅក្នុងរោគសាស្ត្រហ្សែន។ មូលដ្ឋានរបស់ពួកគេគឺជាការរំលោភលើលេខនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម X ឬការរំលោភបំពាននៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធរបស់វា។
គម្លាតនៅក្នុងការបង្កើតក្រូម៉ូសូម X នៅក្នុងរោគសញ្ញា Turner អាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងភាពមិនប្រក្រតីដូចខាងក្រោម:
ក្នុងករណីភាគច្រើន ក្រូម៉ូសូម X ត្រូវបានរកឃើញ។ នេះមានន័យថា អ្នកជំងឺខ្វះក្រូម៉ូសូមភេទទីពីរ។ ការរំលោភបែបនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញក្នុង 60% នៃករណី។
ភាពមិនប្រក្រតីនៃរចនាសម្ព័ន្ធផ្សេងៗនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម X ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញក្នុង 20% នៃករណី។ នេះអាចជាការលុបដៃវែង ឬខ្លី ការប្តូរទីតាំងក្រូម៉ូសូមប្រភេទ X/X ដែលជាការលុបស្ថានីយនៅក្នុងដៃទាំងពីរនៃក្រូម៉ូសូម X ជាមួយនឹងរូបរាងនៃក្រូម៉ូសូមចិញ្ចៀន។ល។
20% ផ្សេងទៀតនៃករណីនៃការវិវត្តនៃរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner កើតឡើងនៅក្នុង mosaicism ពោលគឺវត្តមាននៅក្នុងជាលិការបស់មនុស្សនៃកោសិកាហ្សែនខុសៗគ្នាក្នុងការប្រែប្រួលផ្សេងៗ។
ប្រសិនបើរោគវិទ្យាកើតឡើងចំពោះបុរសនោះ មូលហេតុគឺការប្តូរទីតាំង ឬការធ្វើចលនា។
ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះអាយុរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះមិនប៉ះពាល់ដល់ការកើនឡើងហានិភ័យនៃកំណើតរបស់ទារកទើបនឹងកើតដែលមានរោគសញ្ញា Turner នោះទេ។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងបរិមាណ គុណភាព និងរចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម X កើតឡើងជាលទ្ធផលនៃភាពខុសគ្នានៃក្រូម៉ូសូម meiotic ។ ក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះស្ត្រីម្នាក់ទទួលរងពីជំងឺ toxicosis នាងមានហានិភ័យខ្ពស់នៃការរំលូតកូននិងហានិភ័យនៃការសម្រាលកូនឆាប់។
ការព្យាបាលរោគសញ្ញា Turner
ការព្យាបាលជម្ងឺ Turner មានគោលបំណងជំរុញការលូតលាស់របស់អ្នកជំងឺ និងធ្វើឱ្យសកម្មនៃការបង្កើតសញ្ញាដែលកំណត់ភេទរបស់មនុស្សម្នាក់។ សម្រាប់ស្ត្រី វេជ្ជបណ្ឌិតព្យាយាមគ្រប់គ្រងវដ្តរដូវ និងសម្រេចបាននូវភាពប្រក្រតីរបស់វានាពេលអនាគត។
នៅវ័យក្មេង ការព្យាបាលដោយប្រើវីតាមីនស្មុគ្រស្មាញ ទស្សនាការិយាល័យម៉ាស្សា និងអនុវត្តការព្យាបាលដោយលំហាត់ប្រាណ។ កុមារគួរទទួលបានអាហារូបត្ថម្ភដែលមានគុណភាពល្អ។
ដើម្បីបង្កើនការលូតលាស់ ការព្យាបាលដោយអរម៉ូនជាមួយនឹងការប្រើប្រាស់អរម៉ូន Somatotropin ត្រូវបានណែនាំ។ វាត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយការចាក់ subcutaneously ជារៀងរាល់ថ្ងៃ។ ការព្យាបាលជាមួយ Somatotropin គួរតែត្រូវបានអនុវត្តរហូតដល់ 15 ឆ្នាំរហូតដល់អត្រាកំណើនថយចុះដល់ 20 មីលីម៉ែត្រក្នុងមួយឆ្នាំ។ គ្រប់គ្រងថ្នាំនៅពេលចូលគេង។ ការព្យាបាលបែបនេះអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Turner លូតលាស់ដល់ 150-155 សង់ទីម៉ែត្រ។ វេជ្ជបណ្ឌិតណែនាំឱ្យរួមបញ្ចូលគ្នានូវការព្យាបាលដោយអរម៉ូនជាមួយនឹងការព្យាបាលដោយប្រើថ្នាំ anabolic steroids ។ ការត្រួតពិនិត្យជាទៀងទាត់ដោយរោគស្ត្រីនិងអ្នកជំនាញខាង endocrinologist គឺមានសារៈសំខាន់ព្រោះថាការព្យាបាលដោយអរម៉ូនជាមួយនឹងការប្រើប្រាស់យូរអាចបណ្តាលឱ្យមានផលវិបាកផ្សេងៗ។
ការព្យាបាលជំនួសអេស្ត្រូសែនចាប់ផ្តើមពីពេលដែលក្មេងជំទង់ឈានដល់អាយុ 13 ឆ្នាំ។ នេះអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកក្លែងធ្វើភាពពេញវ័យធម្មតារបស់ក្មេងស្រី។ បន្ទាប់ពីមួយឆ្នាំ ឬមួយឆ្នាំកន្លះ វាត្រូវបានណែនាំអោយចាប់ផ្តើមវគ្គវដ្តនៃការប្រើថ្នាំពន្យារកំណើតតាមមាត់ estrogen-progesterone ។ ការព្យាបាលដោយអរម៉ូនត្រូវបានណែនាំសម្រាប់ស្ត្រីរហូតដល់ 50 ឆ្នាំ។ ប្រសិនបើបុរសម្នាក់ត្រូវបានប៉ះពាល់នឹងជំងឺនេះបន្ទាប់មកគាត់ត្រូវបានគេណែនាំឱ្យប្រើថ្នាំអរម៉ូនបុរស។
ពិការភាពផ្នែកកែសម្ផស្ស ជាពិសេសផ្នត់នៅលើកញ្ចឹងក ត្រូវបានលុបចេញ ដោយមានជំនួយពីការវះកាត់កែសម្ផស្ស។
វិធីសាស្រ្ត IVF អនុញ្ញាតឱ្យស្ត្រីមានផ្ទៃពោះដោយការប្តូរស៊ុតអ្នកបរិច្ចាគទៅនាង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើយ៉ាងហោចណាស់សកម្មភាពអូវែរយៈពេលខ្លីត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនោះ វាអាចប្រើស្ត្រីដើម្បីបង្កកំណើតដល់កោសិការបស់ពួកគេ។ វាអាចទៅរួចនៅពេលដែលស្បូនឈានដល់ទំហំធម្មតា។
អវត្ដមាននៃពិការភាពបេះដូងធ្ងន់ធ្ងរ អ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Turner អាចរស់នៅរហូតដល់អាយុចាស់។ ប្រសិនបើអ្នកប្រកាន់ខ្ជាប់នូវវិធីព្យាបាល នោះវាអាចទៅរួចដើម្បីបង្កើតគ្រួសារ រស់នៅក្នុងជីវិតផ្លូវភេទធម្មតា និងមានកូន។ ទោះបីជាអ្នកជំងឺភាគច្រើននៅតែគ្មានកូនក៏ដោយ។
វិធានការការពារជំងឺត្រូវបានកាត់បន្ថយទៅការពិគ្រោះជាមួយអ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យា និងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល។