ការរកឃើញដំបូងនៃទ្រីស្យូម ២១៖ ឆ្ពោះទៅរកជម្រើសជំនួសការធ្វើតេស្តបច្ចុប្បន្ន

ការរកឃើញដំបូងនៃទ្រីស្យូម ២១៖ ឆ្ពោះទៅរកជម្រើសជំនួសការធ្វើតេស្តបច្ចុប្បន្ន

រូបថតរបស់ Malcolm Ritter

 

 

 

ខែមិថុនា 17, 2011

ទីក្រុងញូវយ៉ក - ស្ត្រីដែលមានគភ៌គួរតែរីករាយជាមួយព័ត៌មាន៖ ក្រុមហ៊ុនអាមេរិកកំពុងធ្វើការអភិវឌ្ develop តេស្តឈាមរកជម្ងឺ Down ដែលមានភាពត្រឹមត្រូវជាងអ្វីដែលអាចរកបាននាពេលឆាប់ៗនេះ។ ការធ្វើតេស្តនេះអាចជួយសង្គ្រោះស្ត្រីជាច្រើនពីការមានកូន។

ការធ្វើតេស្តនេះអាចធ្វើឱ្យ DNA របស់ទារកនៅក្នុងឈាមរបស់ម្តាយមានផ្ទៃពោះបាន ៩ សប្តាហ៍មុនពេលដែលអ្នកនៅជុំវិញគាត់ច្បាស់។ រហូតមកដល់ពេលនេះការពន្យាកំណើតដោយការបញ្ចូលទឹកភ្លោះដោយបញ្ចូលសឺរាុំងទៅក្នុងស្បូនរបស់ម្តាយអាចធ្វើបានតែនៅពេលមានផ្ទៃពោះ ៤ ខែឬច្រើនជាងនេះ។

ជម្ងឺ Down គឺជាជម្ងឺហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានការអភិវឌ្ mental ផ្លូវចិត្តនិងរាងកាយយឺត។ អ្នកដែលទទួលរងពីវាមានមុខសំប៉ែតកខ្លីនិងដៃនិងជើងតូចជាង។ ពួកគេមានហានិភ័យនៃផលវិបាកជាពិសេសបេះដូងឬសោតវិញ្ញាណ។ អាយុកាលរបស់ពួកគេគឺប្រហែល ២១ ឆ្នាំ។

ក្នុងករណីភាគច្រើន trisomy 21 ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក្រោយសម្រាលប៉ុន្តែប្រសិនបើការធ្វើតេស្តឈាមថ្មីនេះត្រូវបានធ្វើឱ្យមានលក្ខណៈទូទៅនោះវាអាចមានរយៈពេលយូរ។ ទោះបីជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលកូនអាចបង្ហាញពីបញ្ហាពិបាកសម្រាប់គូស្វាមីភរិយាដែលត្រូវសម្រេចចិត្តថាត្រូវរំលូតកូនឬអត់។ វេជ្ជបណ្ឌិតនិយាយថាដោយសារតែparentsពុកម្តាយរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down ប្រឈមនឹងការលំបាកទាំងក្នុងវិស័យអប់រំនិងក្នុងការមើលថែកុមារនេះដែលបានក្លាយជាមនុស្សពេញវ័យដែលជារយៈពេលដ៏លំបាកសម្រាប់parentsពុកម្តាយវ័យចំណាស់។ ម៉ារីន័រតុនសាស្រ្តាចារ្យផ្នែកសម្ភពនិងរោគស្ត្រីនៅសាកលវិទ្យាល័យស្ទែនហ្វដ

ចំណែកលោកវេជ្ជបណ្ឌិត Brian Skotko អ្នកឯកទេសខាងជម្ងឺ Down នៅមន្ទីរពេទ្យកុមារបូស្តុនជឿជាក់ថា“ កុមារភាគច្រើនដែលមានជម្ងឺ Down និងក្រុមគ្រួសាររបស់ពួកគេនិយាយថាជីវិតទាំងនេះមានតម្លៃណាស់” ។ គាត់គឺជាអ្នកនិពន្ធអត្ថបទវិទ្យាសាស្ត្រមួយសម្រាប់ការប្រើប្រាស់វេជ្ជបណ្ឌិតនិងទាក់ទងទៅនឹងការប្រកាសអំពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគត្រីកោណ។

ដំបូងឡើយគ្រូពេទ្យគិតថាអាចបម្រុងទុកការធ្វើតេស្តនេះចំពោះស្ត្រីដែលមានហានិភ័យជាពិសេសអ្នកដែលមានអាយុលើសពី ៣៥ ឆ្នាំ។ អ្នកជំនាញនិយាយថាដោយសារតែវាផ្តល់នូវការជូនដំណឹងក្លែងក្លាយតិចជាងការធ្វើតេស្តនាពេលបច្ចុប្បន្នស្ត្រីតិចជាងនេះនឹងត្រូវបានផ្តល់ការពន្យាកំណើតដែលមិនចាំបាច់។ ហើយដោយសារហានិភ័យនៃការរលូតកូនគឺសូន្យចំនួនស្ត្រីកើនឡើងអាចត្រូវបានអញ្ជើញឱ្យចុះបញ្ជី។ ជាលទ្ធផលចំនួនស្ត្រីដែលដឹងថាខ្លួនមានផ្ទៃពោះជាមួយកូនដែលមានជម្ងឺ Down អាចកើនឡើង។

ក្រុមហ៊ុនកាលីហ្វ័រញ៉ាចំនួនពីរគឺ Sequenom និង Verinata Health សង្ឃឹមថានឹងផ្តល់ការធ្វើតេស្តដល់វេជ្ជបណ្ឌិតអាមេរិកនៅខែមេសាខាងមុខនេះ។ ក្រុមហ៊ុនទាំងនេះប្រមើលមើលការចេញផ្សាយរបស់ពួកគេក្នុងកំឡុងត្រីមាសទី ១ ឆ្នាំ ២០១២ ដែលថា Sequemon មានប្រសិទ្ធភាពចាប់ពី ១០ សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះនិងរបស់ Verinata ចាប់ពី ៨ សប្តាហ៍។ លទ្ធផលនឹងមានពី ៧ ទៅ ១០ ថ្ងៃក្រោយ។ សម្រាប់ផ្នែករបស់ខ្លួនក្រុមហ៊ុន LifeCodexx AG ដែលជាក្រុមហ៊ុនអាល្លឺម៉ង់ប្រកាសថាខ្លួនចង់ធ្វើឱ្យតេស្តរបស់ខ្លួនអាចរកបាននៅទីផ្សារអ៊ឺរ៉ុបចាប់ពីចុងឆ្នាំ ២០១១ ការធ្វើតេស្តដែលអាចធ្វើបានរវាង ១២e និងe សប្តាហ៍ គ្មានក្រុមហ៊ុនណាមួយក្នុងចំណោមក្រុមហ៊ុនទាំងនេះនិយាយពីតម្លៃទេ។

ដោយសារតែតេស្តនេះផ្តល់នូវការឆ្លើយតបយ៉ាងឆាប់រហ័សមុនពេលមានផ្ទៃពោះត្រូវបានគេកត់សម្គាល់ឬម្តាយមានអារម្មណ៍ថាទារករបស់នាងកម្រើកវាអាចអនុញ្ញាតឱ្យមានការបញ្ចប់ដោយស្ម័គ្រចិត្តនៃការមានផ្ទៃពោះមុនពេលបញ្ចប់នៃត្រីមាសដំបូង។ លោក Brian Skotko បានបន្ថែមថា“ គ្មាននរណាត្រូវការដឹងថាអ្នកមានផ្ទៃពោះទេ” ។ ប្រហែលជាអ្នកមិនបានប្រាប់ប្តីអ្នកទេ”

Nancy McCrea Iannone មកពីរដ្ឋ New Jersey បានផ្តល់កំណើតដល់កូនស្រីម្នាក់ដែលមានជម្ងឺ Down កាលពី ៦ ឆ្នាំមុន។ នាងនិយាយថា“ ខ្ញុំពិតជាពេញចិត្តនឹងការសាកល្បងមិនរាតត្បាតចំពោះបញ្ហាថាតើត្រូវមានការពន្យាកំណើតឬអត់” ។ ថ្វីត្បិតតែនាងខ្លាចរលូតកូននិង“ ម្ជុលក្នុងពោះ” ប៉ុន្តែទីបំផុតនាងក៏យល់ព្រមឆ្លងកាត់ការពិនិត្យនេះ។ ឥឡូវនេះនាងផ្តល់ដំបូន្មានដល់ម្តាយនាពេលអនាគតចំពោះកុមារដែលមានជម្ងឺ Down ហើយទទូចថាត្រូវការដឹងពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលកូនដើម្បីត្រៀមខ្លួនសម្រាប់វា។

 

ព័ត៌មានពី©សារព័ត៌មានកាណាដាឆ្នាំ ២០១១ ។

សូមផ្ដល់យោបល់