ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចត្រូវបានធ្វើឡើងក្នុងអំឡុងពេល ការបញ្ចាំង ឬនៅពេលដែលអ្នកជំងឺមាន សញ្ញាគ្លីនិកបង្ហាញពីជំងឺ.

ដោយគិតពីភាពញឹកញាប់ និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ វាគឺសមហេតុផលដើម្បីពិនិត្យរកមើលជំងឺនេះចំពោះមនុស្សដែលសមាជិកគ្រួសាររបស់ពួកគេមានជំងឺ hemochromatosis ។ ការ​ពិនិត្យ​នេះ​ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​ឡើង​ដោយ​ការ​កំណត់​ មេគុណតិត្ថិភាពផ្ទេរ និង តេស្តហ្សែន ក្នុងការស្វែងរកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវ។ ការធ្វើតេស្តឈាមសាមញ្ញគឺគ្រប់គ្រាន់៖

• ការកើនឡើងនៃកម្រិតជាតិដែកក្នុងឈាម (លើសពី 30 μmol / l) ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការកើនឡើងនៃមេគុណតិត្ថិភាពនៃ Transferrin (ប្រូតេអ៊ីនដែលធានាការដឹកជញ្ជូនជាតិដែកក្នុងឈាម) លើសពី 50% ធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើការវិភាគបាន។ នៃជំងឺ។ Ferritin (ប្រូតេអ៊ីនដែលផ្ទុកជាតិដែកនៅក្នុងថ្លើម) ក៏ត្រូវបានកើនឡើងនៅក្នុងឈាមផងដែរ។ ការបង្ហាញនៃការផ្ទុកជាតិដែកលើសនៅក្នុងថ្លើមលែងត្រូវការការអនុវត្តការធ្វើកោសល្យវិច័យថ្លើមទៀតហើយ ការថតរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិកនុយក្លេអ៊ែរ (MRI) គឺជាការពិនិត្យនៃជម្រើសនៅថ្ងៃនេះ។
• លើស​ពី​នេះ​ទៀត ការ​បង្ហាញ​ពី​ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​ហ្សែន HFE បង្កើត​ជា​ការ​ពិនិត្យ​ជម្រើស​សម្រាប់​ការ​ធ្វើ​រោគ​វិនិច្ឆ័យ​ជំងឺ។

ការពិនិត្យបន្ថែមផ្សេងទៀតធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីវាយតម្លៃមុខងារនៃសរីរាង្គផ្សេងទៀតដែលអាចរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺនេះ។ ការវិភាគសម្រាប់ transaminases, ជាតិស្ករក្នុងឈាមតមអាហារ, តេស្តូស្តេរ៉ូន (ចំពោះមនុស្ស) និងអ៊ុលត្រាសោនបេះដូងអាចត្រូវបានអនុវត្ត។

ទិដ្ឋភាពហ្សែន

ហានិភ័យនៃការឆ្លងដល់កុមារ

ការចម្លងនៃ hemochromatosis គ្រួសារគឺ autosomal recessive ដែលមានន័យថាមានតែកុមារដែលបានទទួលហ្សែនផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកនិងម្តាយរបស់ពួកគេប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺនេះ។ សម្រាប់​ប្ដី​ប្រពន្ធ​ដែល​បាន​សម្រាល​កូន​រួច​ហើយ​ដែល​រង​គ្រោះ​ដោយ​ជំងឺ​នេះ ហានិភ័យ​នៃ​ការ​មាន​កូន​ផ្សេង​ទៀត​គឺ ១ ក្នុង​ចំណោម ៤។

ហានិភ័យដល់សមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀត។

សាច់ញាត្តិកម្រិតទី 18 របស់អ្នកជំងឺមានហានិភ័យក្នុងការផ្ទុកហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរ ឬកើតជំងឺនេះ។ នេះជាមូលហេតុដែលបន្ថែមពីលើការកំណត់មេគុណតិត្ថិភាពនៃ Transferrin ពួកគេត្រូវបានផ្តល់ការធ្វើតេស្តហ្សែន។ មានតែមនុស្សពេញវ័យ (អាយុលើសពី XNUMX ឆ្នាំ) ប៉ុណ្ណោះដែលមានការព្រួយបារម្ភចំពោះការពិនិត្យព្រោះជំងឺនេះមិនបង្ហាញចំពោះកុមារ។ ក្នុងករណីដែលមនុស្សម្នាក់ត្រូវបានប៉ះពាល់នៅក្នុងគ្រួសារ វាត្រូវបានណែនាំឱ្យពិគ្រោះជាមួយមជ្ឈមណ្ឌលពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្តសម្រាប់ការវាយតម្លៃច្បាស់លាស់អំពីហានិភ័យ។