La  ជំងឺសរសៃប្រសាទ, នៅ​ទីនេះ ជំងឺហ្សែន ញឹកញាប់បំផុត។ ការបង្ហាញសំខាន់ៗទាក់ទងនឹងផ្លូវដង្ហើមនិងបំពង់រំលាយអាហារប៉ុន្តែសរីរាង្គស្ទើរតែទាំងអស់អាចរងផលប៉ះពាល់។ រោគសញ្ញាជារឿយៗលេចឡើងនៅវ័យក្មេងនិងមានភាពខុសប្លែកគ្នាពីភាពធ្ងន់ធ្ងរពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ ជំងឺនេះបណ្តាលឱ្យ ក្រាស់ ទឹករំអិលដែលសំងាត់ដោយភ្នាសរំអិលនៃប្រហោងឆ្អឹងទងសួតពោះវៀនលំពែងថ្លើមនិងប្រព័ន្ធបន្តពូជ (សូមមើលដ្យាក្រាម) ។

នេះ សួត ជារឿយៗទទួលរងផលប៉ះពាល់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។ នេះ ការបញ្ចេញទឹករំអិលក្រាស់និងក្រាស់ រារាំងទងសួតធ្វើឱ្យពិបាកដកដង្ហើម។ លើសពីនេះទឹករំអិលដែលកកកុញនៅក្នុងសួតគឺអំណោយផលដល់ការលូតលាស់របស់មេរោគ។ ដូច្នេះអ្នកដែលមានជំងឺសរសៃប្រូស្តាតមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការទទួលរងពីការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើមញឹកញាប់និងមានសក្តានុពលធ្ងន់ធ្ងរ។

La ជំងឺសរសៃប្រសាទ ប៉ះផងដែរ ប្រព័ន្ធ​រំលាយ​អាហារ។ Mucus មាននិន្នាការរារាំងបំពង់ស្តើងនៃលំពែងការពារអង់ស៊ីមរំលាយអាហារដែលផលិតដោយលំពែងមិនឱ្យចូលទៅក្នុងពោះវៀននិងអនុវត្តសកម្មភាពរបស់វា។ ដោយសារអាហារត្រូវបានគេរំលាយបានខ្លះប៉ុណ្ណោះជាពិសេសខ្លាញ់និងវីតាមីនមួយចំនួនកង្វះសំខាន់ៗកើតឡើង។ ពួកគេអាចផ្តល់នូវការកើនឡើងដល់អេ ការពន្យារការលូតលាស់.

ជំងឺនេះក៏មានផលប៉ះពាល់យ៉ាងធំធេងទៅលើថ្លើមនិងសរីរាង្គបន្តពូជដែលជារឿយៗបណ្តាលឱ្យស្ត្រីមិនមានកូននិង ជម្ងឺអារ ចំពោះបុរសដែលរងផលប៉ះពាល់។

សូមអរគុណដល់ក ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុន និងការថែទាំប្រសើរជាងមុន,អាយុកាល ហើយគុណភាពនៃជីវិតរបស់អ្នកដែលរងផលប៉ះពាល់បានបន្តធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានទសវត្សរ៍ចុងក្រោយនេះជាពិសេសចាប់តាំងពីការព្យាបាលថ្មីដែលផ្តោតលើភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនកំពុងចាប់ផ្តើមលេចចេញហើយនឹងកែប្រែការគ្រប់គ្រងអ្នកជំងឺក្នុងរយៈពេលមធ្យម។ ។

ប្រេវ៉ាឡង់

La ជំងឺសរសៃប្រសាទ នេះគឺជា  ជំងឺហ្សែន ទូទៅបំផុតនៅប្រទេសបារាំងដែលមានមនុស្សជិត ៦០០០ នាក់បានរងផលប៉ះពាល់¹.។ ទារកទើបនឹងកើតម្នាក់ក្នុងចំណោម ៤ នាក់ត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយជំងឺនេះ។ វាកម្រមានណាស់ក្នុងចំណោមជនជាតិស្បែកខ្មៅ (០០០ ក្នុង ១) និងបូព៌ា (១៣ ក្នុង ០០០) ។ វាប៉ះពាល់ទាំងបុរសនិងស្ត្រី។ ចំនួនប្រជាជននៅភាគខាងលិចប្រទេសបារាំងគឺរងផលប៉ះពាល់ខ្លាំងជាងគេ។

La ជំងឺសរសៃប្រសាទ នេះគឺជា ជំងឺហ្សែន ជំងឺធ្ងន់ធ្ងរទូទៅបំផុតនៅកាណាដា ទារកម្នាក់ក្នុងចំណោម ៣ នាក់ត្រូវបានប៉ះពាល់¹។ ជំងឺ fibrosis cystic គឺជារឿងធម្មតាជាង កេបិច ជាងនៅកាណាដាដែលនៅសល់៖ ជនជាតិកាណាដា ៣ នាក់ត្រូវបានប៉ះពាល់រួមទាំង ៥០០ នាក់កេបឺឃឺរ

មូលហេតុ

La ជំងឺសរសៃប្រសាទ ត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងនៅឆ្នាំ ១៩៣៦ ដោយឌី^r Guido Fanconi គ្រូពេទ្យកុមារស្វីស។ ហ្សែនដែលមានការទទួលខុសត្រូវឈ្មោះ CFTR (សម្រាប់“ Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator”) មិនត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណទេរហូតដល់ឆ្នាំ ១៩៨៩ ដោយអ្នកស្រាវជ្រាវជនជាតិកាណាដា។ នៅក្នុងមនុស្សឈឺនេះ ហ្សែន is មិនធម្មតា (យើងនិយាយថាគាត់ត្រូវបានផ្ទេរ) ។ វាទទួលខុសត្រូវចំពោះការសំយោគឆានែលក្លរីនដែលអនុញ្ញាតឱ្យគ្រប់គ្រងជាតិទឹករបស់ទឹករំអិល។ ក្នុងករណីមានភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន CFTR ទឹករំអិល ផលិតផលក្រាស់ពេកហើយមិនហូរចេញធម្មតាទេ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនខុសៗគ្នាជាង ១ នៅក្នុងហ្សែន CFTR ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងជំងឺ fibrosis cystic ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ^{2, 3,4 ។} ពួកគេត្រូវបានបែងចែកជា ៦ ថ្នាក់យោងទៅតាមប្រភេទផ្សេងៗគ្នានៃការមិនដំណើរការ²ក្នុងចំណោមការផ្លាស់ប្តូរជាច្រើនទាំងនេះការផ្លាស់ប្តូរ Delta F508 ដែលត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងប្រជាជន ៨១% ដែលរងផលប៉ះពាល់នៅប្រទេសបារាំងគឺជារឿងធម្មតាបំផុត។

Cystic fibrosis មិនមែនជាជំងឺឆ្លងទេ។ មនុស្សដែលជាម្ចាស់ ការផ្លាស់ប្តូរភ្នាក់ងារបង្កជំងឺ នៃហ្សែន CFTR វិវត្តជំងឺនេះមិនយូរមិនឆាប់ទេប៉ុន្តែមានកំរិតធ្ងន់ធ្ងរខុសៗគ្នា។

រោគវិនិច្ឆ័យ

ជាធម្មតាជំងឺ fibrosis cystic ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅដើមឆ្នាំដំបូងនៃជីវិតដោយសារតែ រោគសញ្ញាផ្លូវដង្ហើម លេចឡើងឆាប់។ ក្នុង ៩០% នៃករណីជំងឺនេះត្រូវបានរកឃើញមុនអាយុ ១០ ឆ្នាំ។

ដើម្បីបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យវេជ្ជបណ្ឌិតអនុវត្តក ការធ្វើតេស្តញើស (ឬតេស្តញើស) ។ ជាការពិតញើសរបស់មនុស្សដែលមានជំងឺសរសៃប្រូស្តាតមានច្រើន ប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងអំបិល (២ ទៅ ៥ ដងច្រើនជាងធម្មតា) ។ នេះ តេស្តហ្សែន  អនុញ្ញាតឱ្យកំណត់អត្តសញ្ញាណភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងហ្សែន CFTR ។ ពួកគេមានសារៈសំខាន់សម្រាប់ការពិចារណាលើការព្យាបាលតាមគោលដៅ។

នៅប្រទេសបារាំងជំងឺ fibrosis cystic ត្រូវបានពិនិត្យជាប្រព័ន្ធលើទារកទើបនឹងកើតទាំងអស់តាំងពីឆ្នាំ ២០០២⁵។ វាត្រូវបានបង្ហាញថាការធ្វើកោសល្យវិច័យដំបូងធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវគុណភាពនៃជីវិតនិងអាយុកាលមធ្យមរបស់កុមារដែលរងផលប៉ះពាល់ទារកទើបនឹងកើតត្រូវបានគេយកគំរូនៅអាយុ ៣ ថ្ងៃបន្ទាប់ពីមានការព្រមព្រៀងពីparentពុកម្តាយមុនពេលសម្រាលកូន។ មាតុភាព។ ការធ្វើតេស្តមិនផ្តល់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យច្បាស់លាស់ទេប៉ុន្តែនឹងត្រូវបញ្ជាក់ឬមិនមានសុពលភាពដោយការពិនិត្យបន្ថែមជាក់លាក់ (តេស្តញើសការសិក្សាហ្សែន) ។

នៅកេបិចគ្មានទេ ការត្រួតពិនិត្យជាប្រព័ន្ធ នៃជំងឺនេះ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយមូលនិធិស៊ីបហ្វ្រេសស៊ីសកាណាដាដែលគាំទ្រដោយវេជ្ជបណ្ឌិតជាច្រើនបានអំពាវនាវឱ្យអនុវត្តការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើតអស់រយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំ។ ការរកឃើញទាន់ពេលវេលាត្រូវបានបង្ហាញដើម្បីលើកកម្ពស់គុណភាពជីវិតនិងអាយុកាលមធ្យមរបស់កុមារដែលរងផលប៉ះពាល់។

អាយុកាល

នៅក្នុង 1960sអាយុកាល ចំពោះកុមារដែលមានជំងឺ fibrosis cystic មិនលើសពី ៥ ឆ្នាំ។ សព្វថ្ងៃនេះយោងតាមស្ថិតិចុងក្រោយអាយុកាលមធ្យមនៃការរស់រានមានជីវិតគឺ ៤៧ ឆ្នាំ¹.  ការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើម នៅតែជាមូលហេតុទូទៅបំផុតនៃការស្លាប់។

ផលវិបាកញឹកញាប់

Cystic fibrosis គឺជាជំងឺដែលបំផ្លាញសួតលំពែងនិងថ្លើមបន្តិចម្តង ៗ ។ នេះ ការត្រួតពិនិត្យសុខភាព ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយវាជួយកាត់បន្ថយភាពធ្ងន់ធ្ងរនិងភាពញឹកញាប់នៃផលវិបាក។

នេះ ផលវិបាកផ្លូវដង្ហើម ជាញឹកញាប់បំផុតរួមទាំងការពង្រីកទងសួតបណ្តាលឱ្យរលាកទងសួតរលាកសួតដោយមានពាក្យដដែលៗ។ មានពេលខ្លះរោគសញ្ញាផ្លូវដង្ហើមកាន់តែអាក្រក់ទៅ ៗ នៅពេលអ្នកជំងឺ“ កកស្ទះ” ពិបាកដកដង្ហើមស្រកទម្ងន់ជាញឹកញាប់ដោយសារតែការឆ្លងមេរោគ។ ការខូចខាតផ្លូវដង្ហើមអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។

ទាក់ទងនឹង ប្រព័ន្ធ​រំលាយ​អាហារការស្ទះបំពង់ទឹកប្រមាត់ដែលអនុញ្ញាតឱ្យទឹកប្រមាត់ហូរចូលទៅក្នុងបំពង់រំលាយអាហារអាចនាំឱ្យមានជំងឺក្រិនថ្លើមថ្លើម។ ការរាំងស្ទះនិងការវិវត្តនៃជំងឺក្រិនសរសៃឈាម លំពែងអាចបណ្តាលឱ្យកង្វះអាហារូបត្ថម្ភនិងការវិវត្តនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែម។ ភាពមិនប្រក្រតីទាំងនេះជារឿយៗនាំឱ្យមាន កង្វះអាហារូបត្ថម្ភ រាគធ្ងន់ធ្ងរនិងរ៉ាំរ៉ៃ។ ជាទូទៅកង្វះអាចត្រូវបានកែតម្រូវដោយរបបអាហារពិសេស។ ផ្ទុយទៅវិញការទល់លាមកសំខាន់ឬសូម្បីតែស្ទះពោះវៀនក៏អាចកើតមានដែរ។

ជាធម្មតាភាពពេញវ័យកើតឡើងនៅពេលក្រោយចំពោះក្មេងប្រុសនិងក្មេងស្រីដែលមានជំងឺគីសក្នុងខួរក្បាល។ ជាចុងក្រោយ, the ការមានកូនគឺ មានការថយចុះជាពិសេសចំពោះបុរសដែលស្ទើរតែទាំងអស់ (៩៥%) គ្មានកូនដោយសារការស្ទះសរសៃឈាមវ៉ែន។ បំពង់ទាំងនេះមានផ្ទុកមេជីវិតឈ្មោលពីពងស្វាសទៅពងស្វាស។ ចំពោះស្ត្រីការកើនឡើង viscosity នៃទឹករំអិលទ្វារមាសធ្វើឱ្យចលនាមេជីវិតឈ្មោលថយចុះ។ ជំងឺនេះក៏អាចប៉ះពាល់ដល់ភាពទៀងទាត់និងភាពញឹកញាប់នៃការបញ្ចេញពងអូវុលផងដែរ។ ការមានកូនធ្លាក់ចុះប៉ុន្តែការមានផ្ទៃពោះនៅតែអាចធ្វើទៅបាន។