ជំងឺ Wilson គឺជាជំងឺតំណពូជដែលការពារការដកទង់ដែងចេញពីរាងកាយ។ ការកើនឡើងនៃទង់ដែងនៅក្នុងថ្លើម និងខួរក្បាលបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាថ្លើម ឬសរសៃប្រសាទ។ ប្រេវ៉ាឡង់នៃជំងឺ Wilson មានកម្រិតទាបណាស់ ប្រហែល 1 នាក់ក្នុងចំណោម 30 នាក់។ (០០០) មានការព្យាបាលដ៏មានប្រសិទ្ធភាពសម្រាប់ជំងឺនេះ ប៉ុន្តែការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងរបស់វាមានបញ្ហាព្រោះវានៅស្ងៀមអស់រយៈពេលជាយូរ។

ការបង្កើតទង់ដែងចាប់ផ្តើមពីកំណើត ប៉ុន្តែរោគសញ្ញាដំបូងនៃជម្ងឺ Wilson មិនលេចឡើងរហូតដល់វ័យជំទង់ ឬពេញវ័យ។ ពួកវាអាចមានភាពចម្រុះខ្លាំង ដោយសារតែសរីរាង្គមួយចំនួនត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយការប្រមូលផ្តុំនៃទង់ដែង៖ បេះដូង តម្រងនោម ភ្នែក ឈាម... សញ្ញាដំបូងគឺជំងឺថ្លើម ឬសរសៃប្រសាទក្នុងបីភាគបួននៃករណី (40% និង 35% រៀងគ្នា) ប៉ុន្តែពួកគេអាច ក៏ជាជំងឺវិកលចរិក តំរងនោម ឈាម និងប្រព័ន្ធ endocrinological ។ ថ្លើម​និង​ខួរក្បាល​ត្រូវ​បាន​ប៉ះពាល់​ជា​ពិសេស​ព្រោះ​វា​មាន​សារធាតុ​ទង់ដែង​ច្រើន​បំផុត​ពី​ធម្មជាតិ​រួច​ទៅ​ហើយ​។ (2)

• ជំងឺថ្លើម៖ ជម្ងឺខាន់លឿង ក្រិនថ្លើម ខ្សោយថ្លើម…
• ជំងឺសរសៃប្រសាទ៖ ជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត, ជំងឺអាកប្បកិរិយា, ការលំបាកក្នុងការសិក្សា, ការលំបាកក្នុងការបញ្ចេញមតិខ្លួនឯង, ញ័រ, រមួលក្រពើនិងកន្ត្រាក់ (dystonia) ...

ចិញ្ចៀន Keyser-Fleisher ដែលព័ទ្ធជុំវិញ iris គឺជាលក្ខណៈនៃការបង្កើតទង់ដែងនៅក្នុងភ្នែក។ បន្ថែមពីលើរោគសញ្ញាស្រួចស្រាវទាំងនេះ ជំងឺ Wilson អាចបង្ហាញរោគសញ្ញាដែលមិនមានលក្ខណៈដូចជា អស់កម្លាំងទូទៅ ឈឺពោះ ក្អួត និងស្រកទម្ងន់ ស្លេកស្លាំង និងឈឺសន្លាក់។

នៅដើមកំណើតនៃជំងឺ Wilson មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ATP7B ដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម 13 ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការរំលាយអាហារទង់ដែង។ វាគ្រប់គ្រងការផលិតប្រូតេអ៊ីន ATPase 2 ដែលដើរតួនាទីក្នុងការដឹកជញ្ជូនទង់ដែងពីថ្លើមទៅកាន់ផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ។ ទង់ដែងគឺជាប្លុកសំណង់ចាំបាច់សម្រាប់មុខងារកោសិកាជាច្រើន ប៉ុន្តែលើសពីទង់ដែងវាក្លាយជាជាតិពុល និងបំផ្លាញជាលិកា និងសរីរាង្គ។

ការឆ្លងនៃជម្ងឺ Wilson គឺ autosomal recessive ។ ដូច្នេះវាចាំបាច់ដើម្បីទទួលបានច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរ (ពីឪពុកនិងម្តាយ) ដើម្បីបង្កើតជំងឺនេះ។ នេះមានន័យថាបុរស និងស្ត្រីត្រូវបានលាតត្រដាងស្មើៗគ្នា ហើយឪពុកម្តាយពីរនាក់ដែលផ្ទុកហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរប៉ុន្តែមិនឈឺមានហានិភ័យក្នុងបួននាក់នៅពេលកើតនីមួយៗនៃការចម្លងជំងឺនេះ។

មានការព្យាបាលដ៏មានប្រសិទ្ធភាពមួយដើម្បីបញ្ឈប់ការវិវត្តនៃជំងឺនេះ និងកាត់បន្ថយ ឬសូម្បីតែលុបបំបាត់រោគសញ្ញារបស់វា។ វាក៏ចាំបាច់ផងដែរដែលវាត្រូវបានផ្តួចផ្តើមដំបូង ប៉ុន្តែជារឿយៗវាត្រូវចំណាយពេលច្រើនខែបន្ទាប់ពីការចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញាដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺស្ងាត់នេះ ដែលត្រូវបានគេស្គាល់តិចតួច ហើយរោគសញ្ញារបស់វាចង្អុលទៅលក្ខខណ្ឌផ្សេងៗជាច្រើន (ជំងឺរលាកថ្លើមដែលខូចថ្លើម និងជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្តសម្រាប់ការពាក់ព័ន្ធផ្លូវចិត្ត) .

ការព្យាបាលដោយ "chelating" ធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីទាក់ទាញទង់ដែងនិងលុបបំបាត់វានៅក្នុងទឹកនោមដូច្នេះកំណត់ការប្រមូលផ្តុំរបស់វានៅក្នុងសរីរាង្គ។ វាត្រូវបានផ្អែកលើ D-penicillamine ឬ Trientine ដែលជាថ្នាំលេបតាមមាត់។ ពួកវាមានប្រសិទ្ធភាព ប៉ុន្តែអាចបណ្តាលឱ្យមានផលប៉ះពាល់ធ្ងន់ធ្ងរ (ការខូចខាតតម្រងនោម ប្រតិកម្មអាលែហ្សី។ល។)។ នៅពេលដែលផលប៉ះពាល់ទាំងនេះមានសារៈសំខាន់ពេក យើងងាកទៅរកការគ្រប់គ្រងស័ង្កសី ដែលនឹងកំណត់ការស្រូបយកទង់ដែងដោយពោះវៀន។

ការប្តូរថ្លើមអាចចាំបាច់នៅពេលដែលថ្លើមខូចខ្លាំងពេក ដែលជាករណីសម្រាប់ 5% នៃអ្នកដែលមានជំងឺ Wilson (1)។

ការធ្វើតេស្តហ្សែនត្រូវបានផ្តល់ជូនដល់បងប្អូនបង្កើតរបស់អ្នកជំងឺ។ វាផ្តល់នូវការកើនឡើងនូវការព្យាបាលបង្ការប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាពក្នុងករណីដែលភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងហ្សែន ATP7B ។