ទ្រីសូមី ២១ ហៅម្យ៉ាងទៀតថាជម្ងឺ Down គឺជាជំងឺដែលបង្កឡើងដោយភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម (រចនាសម្ព័ន្ធកោសិកាដែលមានផ្ទុកហ្សែនរបស់រាងកាយ) ។ អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down មានក្រូម៉ូសូមចំនួន ២១ ជំនួសឱ្យគូតែមួយ។ អតុល្យភាពនេះនៅក្នុងដំណើរការហ្សែន (ព័ត៌មានតំណពូជទាំងអស់ដែលមាននៅក្នុងកោសិការបស់មនុស្ស) និងសារពាង្គកាយបណ្តាលឱ្យមានជំងឺវិកលចរិតអចិន្រ្តៃយ៍និងការពន្យាពេលក្នុងការអភិវឌ្។

រោគសញ្ញា Down អាចមានភាពខុសប្លែកគ្នានៅក្នុងភាពធ្ងន់ធ្ងរ។ រោគសញ្ញានេះត្រូវបានគេស្គាល់កាន់តែច្បាស់ហើយការធ្វើអន្តរាគមន៍ដំបូងអាចធ្វើឱ្យមានភាពខុសប្លែកគ្នាយ៉ាងធំនៅក្នុងគុណភាពជីវិតរបស់កុមារនិងមនុស្សពេញវ័យដែលមានជំងឺនេះ។ ក្នុងករណីភាគច្រើនជំងឺនេះមិនមែនជាតំណពូជនោះទេពោលគឺវាមិនឆ្លងពីparentsពុកម្តាយទៅកូនរបស់ពួកគេឡើយ។

មូលហេតុ

កោសិកាមនុស្សនីមួយៗមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៦ ដែលបានរៀបចំជា ២៣ គូដែលហ្សែនត្រូវបានរកឃើញ។ នៅពេលស៊ុតនិងមេជីវិតឈ្មោលត្រូវបានបង្កកំណើតparentពុកម្តាយនីមួយៗបញ្ជូនក្រូម៉ូសូម ២៣ ទៅកូនរបស់ពួកគេនិយាយម្យ៉ាងទៀតពាក់កណ្តាលនៃការបង្កើតហ្សែនរបស់ពួកគេ។ ជម្ងឺ Down ត្រូវបានបង្កឡើងដោយវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមទី ២១ ទី ២១ ដែលបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីក្នុងកំឡុងពេលបែងចែកកោសិកា។

ក្រូម៉ូសូម ២១ គឺជាក្រូម៉ូសូមតូចបំផុត៖ វាមានហ្សែនប្រហែល ៣០០ ។ នៅក្នុង ៩៥% នៃករណីជម្ងឺ Down ក្រូម៉ូសូមលើសនេះត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់នៃរាងកាយដែលរងផលប៉ះពាល់។

ទម្រង់កម្រនៃជម្ងឺ Down ត្រូវបានបង្កឡើងដោយភាពមិនប្រក្រតីផ្សេងទៀតនៅក្នុងការបែងចែកកោសិកា។ ប្រហែល ២% នៃអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down ក្រូម៉ូសូមលើសត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងកោសិកាមួយចំនួននៃរាងកាយ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា mosaic trisomy 2 ។ នៅក្នុងប្រហែល ៣% នៃអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down មានតែផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូម ២១ ប៉ុណ្ណោះដែលលើស។ នេះគឺជាទ្រីយ៉ូម ២១ ដោយការផ្លាស់ប្តូរទីតាំង។

ប្រេវ៉ាឡង់

នៅប្រទេសបារាំងទ្រីស្យូម ២១ គឺជាបុព្វហេតុចំបងនៃពិការភាពផ្លូវចិត្តនៃដើមកំណើតហ្សែន។ មានមនុស្សប្រហែល ៥០ នាក់ដែលមានជម្ងឺ Down ។ រោគសាស្ត្រនេះប៉ះពាល់ដល់ ០០០ ក្នុងការសម្រាលកូនពី ២១ ទៅ ១ ។

យោងតាមក្រសួងសុខាភិបាលកេបិករោគសញ្ញា Down ប៉ះពាល់ដល់ការសម្រាលកូនប្រហែល ២១ ក្នុង ១ ។ ស្ត្រីណាម្នាក់អាចមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down ប៉ុន្តែលទ្ធភាពកើនឡើងតាមអាយុ។ នៅអាយុ ៧៧០ ឆ្នាំស្ត្រីម្នាក់មានហានិភ័យ ២១ ក្នុងចំណោម ២០ នៃការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down ។ នៅអាយុ ១ ឆ្នាំហានិភ័យគឺ ១៥០០ ក្នុង ៣០ ។ ហានិភ័យនេះនឹងថយចុះពី ១ ក្នុង ១០០០ ទៅ ១ ឆ្នាំនិងពី ១០០ ក្នុង ៤០ ទៅ ១ ឆ្នាំ។

រោគវិនិច្ឆ័យ

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺ Down ជាធម្មតាត្រូវបានធ្វើឡើងបន្ទាប់ពីកំណើតនៅពេលអ្នកឃើញលក្ខណៈពិសេសរបស់ទារក។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយដើម្បីបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យវាចាំបាច់ត្រូវធ្វើការវះកាត់ karyotype (= តេស្តដែលអនុញ្ញាតឱ្យសិក្សាក្រូម៉ូសូម) ។ គំរូឈាមរបស់ទារកត្រូវបានយកទៅវិភាគក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកោសិកា។

ការធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាលកូន

ការធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាលកូនមានពីរប្រភេទដែលអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគទ្រីយ៉ូម ២១ មុនពេលកើត។

នេះ តេស្តពិនិត្យ ដែលត្រូវបានបម្រុងទុកសម្រាប់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះទាំងអស់វាយតម្លៃថាតើប្រូបាប៊ីលីតេឬហានិភ័យដែលទារកនឹងមានទ្រីយ៉ូម ២១ ទាបឬខ្ពស់។ ការធ្វើតេស្តនេះមានសំណាកឈាមហើយបន្ទាប់មកការវិភាគលើភាពថ្លារបស់នុយចូលពោលគឺចន្លោះរវាងស្បែកកនិងឆ្អឹងខ្នងរបស់ទារក។ ការធ្វើតេស្តនេះធ្វើឡើងក្នុងកំឡុងពេលអេកូចន្លោះពី ១១ ទៅ ១៣ សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។ វាមានសុវត្ថិភាពសម្រាប់ទារក។

នេះ តេស្តរោគវិនិច្ឆ័យ ដែលត្រូវបានបម្រុងទុកសម្រាប់ស្ត្រីដែលមានហានិភ័យខ្ពស់បង្ហាញថាតើទារកក្នុងផ្ទៃមានជំងឺឬអត់។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះត្រូវបានអនុវត្តជាធម្មតារវាង ១៥^st និង^st សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។ ភាពត្រឹមត្រូវនៃបច្ចេកទេសទាំងនេះសម្រាប់ការពិនិត្យរកជម្ងឺ Down គឺប្រហែល ៩៨% ទៅ ៩៩% ។ លទ្ធផលតេស្តអាចរកបានក្នុងរយៈពេល ២-៣ សប្តាហ៍។ មុនពេលធ្វើតេស្តណាមួយស្ត្រីមានផ្ទៃពោះនិងប្តីឬប្រពន្ធរបស់នាងក៏ត្រូវបានណែនាំឱ្យជួបជាមួយអ្នកប្រឹក្សាហ្សែនដើម្បីពិភាក្សាអំពីហានិភ័យនិងអត្ថប្រយោជន៍ដែលទាក់ទងនឹងអន្តរាគមន៍ទាំងនេះ។

ទឹកភ្លោះ

នេះamniocentesis អាចកំណត់ដោយប្រាកដថាទារកក្នុងផ្ទៃមានជម្ងឺ Down ។ ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានធ្វើឡើងជាធម្មតានៅចន្លោះថ្ងៃទី ២១^st និង^st សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។ សំណាកទឹកភ្លោះគំរូមួយពីស្បូនរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះត្រូវបានគេយកដោយប្រើម្ជុលស្តើងចាក់ចូលក្នុងពោះ។ Amniocentesis មានហានិភ័យជាក់លាក់នៃផលវិបាកដែលអាចឈានដល់ការបាត់បង់ទារក (ស្ត្រីម្នាក់ក្នុងចំណោម ២០០ នាក់ត្រូវបានប៉ះពាល់) ។ ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានផ្តល់ជូនជាចម្បងចំពោះស្ត្រីដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ដោយផ្អែកលើការធ្វើតេស្តពិនិត្យ។

ការយកគំរូតាមវីឡា Chorionic ។

ការធ្វើកោសល្យវិច័យ (ឬការធ្វើកោសល្យវិច័យ) នៃវីល្លីន chorionic (PVC) ធ្វើឱ្យវាអាចកំណត់ថាតើទារកមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដូចជា trisomy 21 ដែរឬទេ។ សំណាកនេះត្រូវបានយកតាមជញ្ជាំងពោះឬតាមទ្វារមាសរវាងលេខ ១១^st និង^st សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។ វិធីសាស្ត្រនេះមានហានិភ័យនៃការរលូតកូនពី ០.៥ ទៅ ១%។

ផលប៉ះពាល់លើគ្រួសារ

ការមកដល់ក្នុងគ្រួសារទារកដែលមានជម្ងឺ Down អាចតម្រូវឱ្យមានការកែតម្រូវរយៈពេល។ កុមារទាំងនេះត្រូវការការថែទាំពិសេសនិងការយកចិត្តទុកដាក់បន្ថែម។ ចំណាយពេលដើម្បីស្គាល់កូនរបស់អ្នកហើយបង្កើតកន្លែងសម្រាប់គាត់នៅក្នុងគ្រួសារ។ កុមារម្នាក់ៗដែលមានជម្ងឺ Down មានបុគ្គលិកលក្ខណៈពិសេសរៀងៗខ្លួនហើយត្រូវការសេចក្តីស្រឡាញ់និងការគាំទ្រច្រើនដូចអ្នកដទៃ។