មាតិកា
តើ trisomy 18 ឬរោគសញ្ញា Edwards គឺជាអ្វី?
កំឡុងពេលបង្កកំណើត អូវុល និងមេជីវិតឈ្មោលបញ្ចូលគ្នា បង្កើតជាកោសិកាតែមួយ និងកោសិកាស៊ុត។ នេះជាធម្មតាត្រូវបានផ្តល់ដោយក្រូម៉ូសូមចំនួន 23 (ការគាំទ្រនៃតំណពូជហ្សែន) ដែលមកពីម្តាយ និង 23 ក្រូម៉ូសូមពីឪពុក។ បន្ទាប់មកយើងទទួលបានក្រូម៉ូសូមចំនួន 23 គូ ឬសរុបចំនួន 46 ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាកើតឡើងដែលភាពមិនប្រក្រតីក្នុងការចែកចាយតំណពូជកើតឡើង ហើយក្រូម៉ូសូម trinomial ត្រូវបានបង្កើតឡើងជំនួសឱ្យគូ។ បន្ទាប់មកយើងនិយាយអំពី trisomy ។
រោគសញ្ញា Edwards (ដាក់ឈ្មោះតាមហ្សែនដែលបានរកឃើញវាក្នុងឆ្នាំ 1960) ប៉ះពាល់ដល់គូទី 18 ។ បុគ្គលដែលមាន trisomy 18 ដូច្នេះមានបីក្រូម៉ូសូម 18 ជំនួសឱ្យពីរ។
ឧប្បត្តិហេតុនៃ trisomy 18 កង្វល់រវាង មួយក្នុងចំណោមកំណើត៦នាក់ និងម្នាក់ក្នុងចំណោម០០០កំណើតធៀបនឹង 1 ក្នុងចំណោម 400 ជាមធ្យមសម្រាប់ trisomy 21។ មិនដូចរោគសញ្ញា Down (trisomy 21) trisomy 18 បណ្តាលឱ្យស្លាប់នៅក្នុងស្បូនក្នុង 95% នៃករណីយ៉ាងហោចណាស់យោងទៅតាមវិបផតថលសម្រាប់ជំងឺកម្រ មណ្ឌលកុមារកំព្រា.
រោគសញ្ញា និងការព្យាករណ៍នៃជំងឺ trisomy ១៨
Trisomy 18 គឺជា trisomy ធ្ងន់ធ្ងរ ដោយសាររោគសញ្ញាដែលវាបង្ក។ ទារកទើបនឹងកើតដែលមានជំងឺ trisomy 18 មានវត្តមានជាមួយនឹងសម្លេងសាច់ដុំខ្សោយ (hypotonia ដែលបន្ទាប់មកវិវត្តទៅជា hypertonia) ការថយចុះប្រតិកម្ម ពិបាកក្នុងការបឺត ម្រាមដៃវែងដែលត្រួតលើគ្នា ច្រមុះហៀរ មាត់តូច។ ការពន្យារការលូតលាស់ក្នុងស្បូន និងក្រោយសម្រាលជាធម្មតាត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ ក៏ដូចជា microcephaly (រង្វង់ក្បាលទាប) ពិការភាពបញ្ញា និងបញ្ហាម៉ូទ័រ។ ការខូចទ្រង់ទ្រាយមានច្រើន និងញឹកញាប់៖ ភ្នែក បេះដូង ប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ ថ្គាម ក្រលៀន និងផ្លូវទឹកនោម... ក្នុងចំណោមបញ្ហាសុខភាពដែលអាចកើតមានផ្សេងទៀត យើងអាចនិយាយបានថា បបូរមាត់ឆែប ជើងក្លឹបក្នុងពូថៅទឹកកក ត្រចៀកទាប ក្រហាយ និងមុំកែង ("សត្វ") ឆ្អឹងខ្នងប៊ីហ្វីដា (ភាពមិនប្រក្រតីនៃការបិទបំពង់សរសៃប្រសាទ) ឬឆ្អឹងអាងត្រគាកតូចចង្អៀត។
ដោយសារជំងឺបេះដូង សរសៃប្រសាទ ការរំលាយអាហារ ឬខ្សោយតំរងនោមធ្ងន់ធ្ងរ។ ទារកទើបនឹងកើតដែលមានជំងឺ trisomy 18 ជាធម្មតាស្លាប់ក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិតរបស់ពួកគេ។. ក្នុងករណី "mosaic" ឬ "translocation" trisomy 18 (សូមមើលខាងក្រោម) អាយុសង្ឃឹមរស់គឺយូរជាង ប៉ុន្តែមិនលើសពីភាពពេញវ័យទេ។
ដោយសារតែបញ្ហាសុខភាពទាំងអស់នេះ ទាក់ទងទៅនឹងភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម ការព្យាករណ៍សម្រាប់ជំងឺ trisomy 18 គឺមិនអំណោយផលខ្លាំងណាស់៖ ភាគច្រើននៃទារកដែលរងផលប៉ះពាល់ (90%) បានស្លាប់មុនពេលឈានដល់អាយុមួយឆ្នាំ ដោយសារតែផលវិបាក។
ចំណាំយ៉ាងណាក៏ដោយការរស់រានមានជីវិតយូរ ជួនកាលអាចធ្វើទៅបាន ជាពិសេសនៅពេលដែល trisomy គឺផ្នែកពោលគឺនៅពេលដែលកោសិកាដែលមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 47 (រួមទាំង 3 ក្រូម៉ូសូម 18) រួមរស់ជាមួយកោសិកាដែលមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 រួមទាំងក្រូម៉ូសូម 2 18 (mosaic trisomy) ឬនៅពេលដែលក្រូម៉ូសូម 18 បន្ថែមត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងគូមួយទៀតជាងគូ 18 (ការប្តូរទីតាំង trisomy)។ ប៉ុន្តែមនុស្សដែលឈានដល់វ័យពេញវ័យត្រូវពិការធ្ងន់ធ្ងរ ហើយមិនអាចនិយាយ ឬដើរបានឡើយ។
តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីរកឃើញ trisomy 18?
Trisomy 18 ត្រូវបានគេសង្ស័យជាញឹកញាប់នៅលើអ៊ុលត្រាសោន ជាមធ្យមនៅជុំវិញសប្តាហ៍ទី 17 នៃ amenorrhea (ឬសប្តាហ៍ទី 15 នៃការមានផ្ទៃពោះ) ដោយសារតែភាពមិនប្រក្រតីនៃគភ៌ (ជាពិសេសនៅក្នុងបេះដូង និងខួរក្បាល) ភាពថ្លារបស់ Nuchal ក្រាស់ពេក ការពន្យារការលូតលាស់ ... ចំណាំថាសេរ៉ូម សញ្ញាសម្គាល់ដែលប្រើសម្រាប់ពិនិត្យរកមើលជំងឺ trisomy 21 ជួនកាលមានភាពមិនប្រក្រតី ប៉ុន្តែនេះមិនមែនតែងតែជាករណីនោះទេ។ ដូច្នេះអ៊ុលត្រាសោនគឺអំណោយផលបន្ថែមទៀតសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ trisomy 18 ។ karyotype ទារក (ការរៀបចំនៃក្រូម៉ូសូមទាំងអស់) បន្ទាប់មកធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីបញ្ជាក់ឬមិនរោគសញ្ញា Edwards ។
Trisomy 18: តើការព្យាបាលអ្វី? គាំទ្រអ្វី?
ជាអកុសល រហូតមកដល់សព្វថ្ងៃនេះ មិនទាន់មានការព្យាបាលណាមួយដើម្បីព្យាបាលជំងឺ trisomy 18. នេះបើយោងតាមគេហទំព័រ មណ្ឌលកុមារកំព្រាការព្យាបាលវះកាត់នៃការខូចទ្រង់ទ្រាយមិនផ្លាស់ប្តូរការព្យាករណ៍យ៉ាងខ្លាំងនោះទេ។ លើសពីនេះ ភាពខុសប្រក្រតីមួយចំនួនគឺដូចជាមិនអាចដំណើរការបាន។
ការគ្រប់គ្រងនៃ trisomy 18 ដូច្នេះមានខាងលើទាំងអស់។ ការថែទាំនិងការលួងលោម. គោលដៅគឺដើម្បីកែលម្អជីវិតរបស់ទារកដែលរងផលប៉ះពាល់ឱ្យបានច្រើនតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ឧទាហរណ៍ដោយការព្យាបាលដោយចលនា. អាចដាក់បំពង់ខ្យល់សិប្បនិម្មិត និងបំពង់រំលាយអាហារសម្រាប់អាហារូបត្ថម្ភ និងអុកស៊ីហ្សែនកាន់តែប្រសើរ។ ការគ្រប់គ្រងត្រូវបានអនុវត្តដោយក្រុមគ្រូពេទ្យពហុជំនាញ។