ជំងឺរបស់ Recklinghausen ត្រូវបានគេហៅថា neurofibromatosis ប្រភេទ I ផងដែរ។

ពាក្យ "neurofibromatosis" រួមបញ្ចូលទាំងជំងឺហ្សែនមួយចំនួនដែលប៉ះពាល់ដល់ការវិវត្តនៃកោសិកានៃជាលិកាសរសៃប្រសាទ។ មានពីរប្រភេទនៃ neurofibromatosis: ប្រភេទ I និងប្រភេទ II ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទម្រង់ទាំងពីរនេះមានលក្ខណៈស្រដៀងគ្នា និងបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនផ្សេងៗគ្នា។

ប្រភេទ I neurofibromatosis គឺជាជំងឺ neurodermal dysplasia ដែលជាភាពមិនប្រក្រតីនៃការវិវត្តនៃជាលិកាសរសៃប្រសាទ។ រោគវិទ្យានេះត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងនៅឆ្នាំ 1882 ដោយ Friederich Daniel Von Recklinghausen ដូច្នេះឈ្មោះបច្ចុប្បន្ននៃរោគវិទ្យានេះ។

ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងជាលិកាសរសៃប្រសាទលេចឡើងពីការវិវត្តនៃអំប្រ៊ីយ៉ុង។

ប្រភេទ I neurofibromatosis គឺជាទម្រង់ទូទៅបំផុតនៃជម្ងឺ neurofibromatosis ដែលមាន 90% នៃករណីគឺប្រភេទ I ។ វាក៏ជាជំងឺហ្សែនទូទៅបំផុតមួយរបស់មនុស្សដែលមានប្រេវ៉ាឡង់ (ចំនួនករណីក្នុងចំនួនប្រជាជនដែលបានផ្តល់ឱ្យនៅពេលមួយ) មានចំនួន 1/ 3 កំណើត។ ជាងនេះទៅទៀត គ្មានភាពលេចធ្លោណាមួយត្រូវបានកត់សម្គាល់រវាងបុរស និងស្ត្រីនោះទេ។ (០០០)

ជម្ងឺ Recklinghausen គឺជាជំងឺហ្សែនតំណពូជដែលរបៀបនៃការចម្លងគឺ autosomal លេចធ្លោ។ ឬដែលប៉ះពាល់ដល់ក្រូម៉ូសូមដែលមិនមែនជាផ្លូវភេទ ហើយសម្រាប់វត្តមានតែមួយនៃច្បាប់ចម្លងទាំងពីរនៃហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរគឺគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ប្រធានបទដើម្បីវិវត្តន៍ជំងឺនេះ។ ជំងឺនេះគឺជាផលវិបាកនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន NF1 ដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម 17q11.2 ។

លក្ខណៈនៃជំងឺត្រូវបានកំណត់តាមរយៈ៖ (២)

- ប៊ូតុងពណ៌ "កាហ្វេអូឡាអ៊ីត";

- gliomas អុបទិក (ដុំសាច់នៅកម្រិតនៃឫសសរសៃប្រសាទនៃភ្នែក);

- ដុំពក (hematomas សារធាតុពណ៌នៃ iris នៃភ្នែក);

- neurofibromas នៃសរសៃប្រសាទឆ្អឹងខ្នងនិងគ្រឿងកុំព្យូទ័រ;

- ការចុះខ្សោយនៃសរសៃប្រសាទនិង / ឬការយល់ដឹង;

- ជំងឺ Scoliosis;

- ភាពមិនធម្មតានៃមុខ;

- ដុំសាច់សាហាវនៃសរសៃប្រសាទ;

pheochromocytoma (ដុំសាច់សាហាវនៅក្នុងតម្រងនោម);

- របួសឆ្អឹង។

ជំងឺ Recklinghausen ប៉ះពាល់ដល់ស្បែក និងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល និងគ្រឿងកុំព្យូទ័រ។ រោគសញ្ញាដែលពាក់ព័ន្ធបឋមជាធម្មតាលេចឡើងក្នុងវ័យកុមារភាព ហើយអាចប៉ះពាល់ដល់ស្បែកដូចខាងក្រោម៖ (4)

- “កាហ្វេ អូឡាត់” ចំណុចស្បែកពណ៌ មានទំហំខុសៗគ្នា រូបរាងផ្សេងៗគ្នា និងដែលអាចត្រូវបានរកឃើញនៅកម្រិតណាមួយនៃរាងកាយ។

- អាចម៍រុយ ដុះនៅក្រោមដៃ និងក្លៀក;

- ការវិវត្តនៃដុំសាច់នៅក្នុងសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រ;

- ការវិវត្តនៃដុំសាច់នៅក្នុងបណ្តាញសរសៃប្រសាទ។

សញ្ញា និង​រោគ​សញ្ញា​ផ្សេង​ទៀត​ក៏​អាច​ជា​សញ្ញា​សំខាន់​នៃ​ជំងឺ​ផង​ដែរ ទាំងនេះ​រួម​មាន៖

- ដុំពក៖ ការលូតលាស់ប៉ះពាល់ដល់ភ្នែក;

- Pheochromocytoma៖ ដុំសាច់នៃក្រពេញ Adrenal ដែលក្នុងនោះ ១០ ភាគរយនៃដុំសាច់ទាំងនេះជាមហារីក។

- ការរីកធំនៃថ្លើម;

- glioma: ដុំសាច់នៃសរសៃប្រសាទអុបទិក។

ផលប៉ះពាល់នៃជំងឺនេះទៅលើការវិវត្តនៃឆ្អឹងរួមមានការកសាងខ្លី ការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង និងជំងឺ Scoliosis ។ (4)

ជម្ងឺ Recklinghausen គឺជាជំងឺហ្សែនតំណពូជនៃទម្រង់លេចធ្លោ autosomal ។ ទាំងដែលទាក់ទងនឹងក្រូម៉ូសូមដែលមិនមែនជាភេទ និងសម្រាប់វត្តមានតែមួយនៃច្បាប់ចម្លងទាំងពីរនៃហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរគឺគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។

ជំងឺនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួននៅក្នុងហ្សែន NF1 ដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម 17q11.2។ វា​គឺ​ជា​ការ​ប្រែប្រួល​ដោយ​ឯកឯង​ទូទៅ​បំផុត​មួយ​ក្នុង​ចំណោម​ជំងឺ​ហ្សែន​របស់​មនុស្ស​ទាំងអស់។

មានតែ 50% នៃអ្នកជំងឺដែលមានហ្សែន NF1 ផ្លាស់ប្តូរដែលមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃការចម្លងជំងឺ។ ផ្នែកផ្សេងទៀតនៃអ្នកជំងឺដែលពាក់ព័ន្ធមានការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯងនៅក្នុងហ្សែននេះ។

ការបង្ហាញនៃជំងឺនេះគឺមានភាពប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងពីបុគ្គលម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ទៀតជាមួយនឹងបន្ទះនៃការបង្ហាញរោគសញ្ញាដែលអាចមានចាប់ពីផលវិបាកស្រាលទៅធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះ។ (2)

កត្តាហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺគឺហ្សែន។

ជាការពិត ជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជូនដោយការផ្ទេរហ្សែន NF1 ដែលផ្លាស់ប្តូរទៅតាមទម្រង់ autosomal dominant ។

ទាំងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងសំណួរទាក់ទងនឹងហ្សែនដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូមដែលមិនមែនជាភេទ។ លើសពីនេះ វត្តមានតែមួយនៃច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរគឺគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ជំងឺនេះក្នុងការវិវត្ត។ ក្នុងន័យនេះ បុគ្គលម្នាក់ដែលឪពុកម្តាយរបស់គាត់មាន phenotype នៃជំងឺនេះមានហានិភ័យ 50% នៃការវិវត្តទៅជារោគសាស្ត្រខ្លួនឯង។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺនេះគឺជាដំបូងនៃការឌីផេរ៉ង់ស្យែលទាំងអស់ជាពិសេសទាក់ទងទៅនឹងវត្តមាននៃរោគសញ្ញាលក្ខណៈជាក់លាក់។ គោលបំណងចម្បងរបស់គ្រូពេទ្យគឺដើម្បីបដិសេធរាល់លទ្ធភាពនៃជំងឺផ្សេងទៀតដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការបង្ហាញគ្លីនិកទាំងនេះ។

ជំងឺទាំងនេះ រោគសញ្ញាដែលស្រដៀងនឹងជំងឺរបស់ Recklinghausen រួមមាន:

- រោគសញ្ញាខ្លារខិន៖ ជាជំងឺហ្សែនដែលរោគសញ្ញាក៏គ្របដណ្ដប់លើចំណុចពណ៌ត្នោតនៅលើស្បែក ការពង្រីកចន្លោះរវាងភ្នែក ការរួមតូចនៃសរសៃឈាមបេះដូង ការបាត់បង់ការស្តាប់ ការបង្កើតតិចតួច និងភាពមិនប្រក្រតីនៃសញ្ញាអគ្គិសនីរបស់បេះដូង។

- ជំងឺមហារីកស្បែក៖ ជាជំងឺហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានការវិវត្តនៃកោសិកាដុំសាច់នៅក្នុងខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នង។

- schwannomatosis ដែលជាជំងឺកម្រដែលបណ្តាលឱ្យមានការវិវត្តនៃដុំសាច់នៅក្នុងជាលិកាសរសៃប្រសាទ;

- រោគសញ្ញារបស់ Watson៖ ជាជំងឺហ្សែនដែលនាំទៅដល់ការវិវត្តនៃដុំពករបស់ Lish, ការបង្កើតតូចមួយ, neurofibromas, ក្បាលធំខុសធម្មតា និងការរួមតូចនៃសរសៃឈាមសួត។

ការពិនិត្យបន្ថែមបន្ទាប់មកធ្វើឱ្យវាអាចបញ្ជាក់ឬមិនជំងឺនេះ ជាពិសេសករណី MRI (Magnetic Resonance Imaging) ឬសូម្បីតែម៉ាស៊ីនស្កេន។ (4)

នៅក្នុងបរិបទនៃជំងឺស្មុគស្មាញ ការព្យាបាលរបស់វាត្រូវតែត្រូវបានគ្រប់គ្រងទៅផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយដែលពាក់ព័ន្ធ។

ការព្យាបាលដែលត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាក្នុងវ័យកុមារភាពរួមមាន:

- ការវាយតម្លៃសមត្ថភាពសិក្សា;

- ការវាយតម្លៃនៃការផ្ចង់អារម្មណ៍ខ្លាំងដែលអាចកើតមាន;

- ការព្យាបាលជំងឺ Scoliosis និងការខូចទ្រង់ទ្រាយគួរឱ្យកត់សម្គាល់ផ្សេងទៀត។

ដុំសាច់អាចព្យាបាលបានដោយ៖ (4)

- ការយកចេញនៃដុំសាច់មហារីកដោយ laparoscopic;

- ការវះកាត់យកដុំសាច់ដែលប៉ះពាល់ដល់សរសៃប្រសាទ;

- ការព្យាបាលដោយវិទ្យុសកម្ម;

- ការព្យាបាលដោយប្រើគីមី។