Le រោគសញ្ញា Prader-Willi (PWS) គឺជាជំងឺដែលកំណត់ពីកំណើតដោយការខ្វះសាច់ដុំ (hypotonia) ទាបជាងទម្ងន់ធម្មតា និងកម្ពស់ និងពិបាកក្នុងការចិញ្ចឹម បន្ទាប់មកគឺការធាត់ដំបូងដែលទាក់ទងនឹងអាហារច្រើនពេកក្នុងវ័យកុមារភាព។ យោងតាមអត្រាប្រេវ៉ាឡង់នៃជំងឺនេះដោយសារតែភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនត្រូវបានប៉ាន់ប្រមាណថាមាន 1 នាក់ក្នុងចំណោមប្រជាជន 50 នាក់។ ហ្សែនដែលពាក់ព័ន្ធមានទីតាំងនៅលើផ្នែកមួយ។ ក្រូម៉ូសូម du 15. បន្ថែមពីលើក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ សម្រាប់គូក្រូម៉ូសូមនីមួយៗ ច្បាប់ចម្លងមួយត្រូវបានទទួលមរតកពីម្តាយ និងមួយទៀតពីឪពុក។
នៅក្រោមកាលៈទេសៈធម្មតា ហ្សែនក្នុងតំបន់នេះគឺអសកម្មនៅលើក្រូម៉ូសូមមាតា 15 ប៉ុន្តែសកម្មនៅលើ ក្រូម៉ូសូមមាតាបិតា ១៥. ប៉ុន្តែចំពោះទារកដែលមាន PWS តំបន់នៃក្រូម៉ូសូមប៉ាគឺអសកម្ម ឬបាត់។ អ្នកស្រាវជ្រាវនៅសកលវិទ្យាល័យ Duke នៅសហរដ្ឋអាមេរិក កំពុងស្ថិតនៅលើផ្លូវជោគជ័យនៃការព្យាបាល ចាប់តាំងពីពួកគេទទួលបានជោគជ័យក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ ថ្នាំមួយ សមត្ថភាពក្នុងការធ្វើឱ្យផ្នែកនេះសកម្មនៅលើច្បាប់ចម្លងមាតានៃហ្សែននៅក្នុងសត្វកណ្តុរឈឺ។
សត្វកណ្ដុរលូតលាស់បានល្អ និងរស់នៅបានយូរ
ក្រោយមកទៀតបានអភិវឌ្ឍតិចតួចដូចជាទារកដែលមាន PWS និងមិនរស់រានមានជីវិត។ ថ្នាំ ហៅថា UNC0642 កំណត់គោលដៅហ្សែនរបស់មាតា ពីព្រោះមិនដូចហ្សែនមាតាទេ ហ្សែនទាំងនេះអាចរកបានជាប្រចាំចំពោះអ្នកជំងឺដែលមាន PWS ។ ជាមួយនឹងការព្យាបាលនេះ សត្វកណ្តុរដែលបានព្យាបាលបានបង្ហាញពីការលូតលាស់ និង ឡើងទម្ងន់ ខ្ពស់ជាងសត្វកណ្តុរដែលមិនបានព្យាបាល។ លើសពីនេះទៀត 15% នៃពួកគេបានរស់រានមានជីវិតរហូតដល់ពេញវ័យដោយមិនបង្ហាញពីផលប៉ះពាល់ធ្ងន់ធ្ងរ។
ថ្នាំនេះដំណើរការដោយការរារាំងសកម្មភាពនៃប្រូតេអ៊ីនមួយហៅថា G9a ដែលរួមជាមួយនឹងប្រូតេអ៊ីនផ្សេងទៀតប្រមូលផ្តុំ ហ្សែនរបស់មាតា តឹងនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម។ ខណៈពេលដែលជារួម ការសិក្សាបង្ហាញពីថ្នាំដើម្បីបង្ហាញពីការសន្យា អ្នកស្រាវជ្រាវជឿថា ការសិក្សាបន្ថែមទៀតនៅតែត្រូវការ។ ពួកគេចង់វាយតម្លៃផលប៉ះពាល់របស់វាទៅលើរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតនៃជំងឺដែលលេចឡើងនៅពេលក្រោយ ប្រហែលអាយុ 2 ឆ្នាំ ដូចជា ការងារហួសកម្លាំងបង្ខំ និងការធាត់។