ផេននីកេតតូណូរីយ៉ាគឺជាជំងឺដែលត្រូវបានកំណត់ដោយការមិនស្រូបចូល (ឬមិនរំលាយមេតាប៉ូលីស) នៃផេនីឡាឡានីន។

ផេននីឡាឡានីនគឺជាអាស៊ីតអាមីណូសំខាន់ដែលមានតួនាទីជាមូលដ្ឋាននៅក្នុងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទដោយរំញោចក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត។ អាស៊ីតអាមីណូនេះមិនត្រូវបានសំយោគដោយរាងកាយទេហើយដូច្នេះត្រូវតែផ្តល់ឱ្យ by អាហារ។ ជាការពិតផេនីឡាឡានីនគឺជាសមាសធាតុមួយនៃសមាសធាតុផ្សំនៃអាហារដែលសំបូរទៅដោយប្រូតេអ៊ីនដើមកំណើតសត្វនិងបន្លែដូចជាសាច់ត្រីស៊ុតសណ្តែកទឹកដោះគោឈីស។ ល។

វាគឺជាជម្ងឺហ្សែននិងតំណពូជដ៏កម្រមួយដែលជះឥទ្ធិពលទាំងក្មេងស្រីនិងក្មេងប្រុសដោយគ្មានការគិតទុកជាមុន។

ប្រសិនបើជំងឺនេះមិនត្រូវបានគេរកឃើញទាន់ពេលវេលាសម្រាប់ការព្យាបាលឆាប់រហ័សការប្រមូលផ្តុំសារធាតុនេះអាចកើតមានឡើងនៅក្នុងរាងកាយនិងជាពិសេសនៅក្នុងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ សារធាតុ phenylalanine ច្រើនពេកនៅក្នុងខួរក្បាលកំពុងលូតលាស់គឺពុល។

សារធាតុ phenylalanine លើសដែលមាននៅក្នុងរាងកាយត្រូវបានជម្លៀសចេញដោយប្រព័ន្ធតម្រងនោមហើយដូច្នេះត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងទឹកនោមរបស់អ្នកជំងឺក្នុងទម្រង់ជា phenylketones ។ (២)

នៅប្រទេសបារាំងការធ្វើតេស្តពិនិត្យផេនីឡាឡានីនមានលក្ខណៈជាប្រព័ន្ធនៅពេលកើត៖ តេស្តហ្គូទ្រី

អត្រាប្រេវ៉ាឡង់ (ចំនួនមនុស្សដែលមានជំងឺនេះនៅក្នុងចំនួនប្រជាជនក្នុងពេលជាក់លាក់ណាមួយ) អាស្រ័យលើប្រទេសដែលមានការព្រួយបារម្ភហើយអាចប្រែប្រួលពី ១/២៥ ទៅ ០០០/១ ។

នៅប្រទេសបារាំងអត្រាប្រេវ៉ាឡង់នៃភេនីលខាតតូណឺរីយ៉ាគឺ ១ / ១៧. (០០០)

ជំងឺនេះត្រូវបានព្យាបាលដោយរបបអាហារដែលមានប្រូតេអ៊ីនទាបដើម្បីកាត់បន្ថយកម្រិត phenylalanine នៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នកជំងឺនិងកំណត់ការខូចខាតខួរក្បាល។

ការព្យាបាលជំងឺនេះនៅដំណាក់កាលដំបូងជាធម្មតារារាំងការវិវត្តនៃរោគសញ្ញា។

លើសពីនេះការព្យាបាលយឺតដែលនាំឱ្យមានការប្រមូលផ្តុំម៉ូលេគុលនេះនៅក្នុងខួរក្បាលមានផលវិបាកជាពិសេស៖ (៣)

- ការលំបាកក្នុងការរៀនសូត្រ;

- បញ្ហាអាកប្បកិរិយា;

- ជំងឺឆ្កួតជ្រូក;

- ជំងឺត្រអក។

ទម្រង់នៃជំងឺនេះត្រូវបានបង្ហាញបន្ទាប់ពីការធ្វើតេស្តឈាមនៅពេលកើត៖ (២)

phenylketonuria ធម្មតា៖ ជាមួយ phenylalaninemia (កម្រិត phenylalanine នៅក្នុងឈាម) ធំជាង ២០ មីលីក្រាម / dl (ឬ ១ μmol / l);

phenylketonuria atypical: ជាមួយនឹងកម្រិតពី ១០ ទៅ ២០ មីលីក្រាម / dl (ឬ ៦០០-១ µmol / l);

- hyperphenylalaninemia កម្រិតមធ្យមអចិន្រ្តៃយ៍ (HMP) ដែល phenylalaninemia តិចជាង ១០ មីលីក្រាម / dl (ឬ ៦០០ μmol / l) ទម្រង់នៃជំងឺនេះមិនធ្ងន់ធ្ងរទេហើយត្រូវការការត្រួតពិនិត្យយ៉ាងសាមញ្ញដើម្បីចៀសវាងការធ្វើឱ្យធ្ងន់ធ្ងរ។

ការត្រួតពិនិត្យជាប្រព័ន្ធនៅពេលសម្រាលកូនអាចធ្វើទៅបានក្នុងករណីភាគច្រើនដើម្បីកំណត់ការបង្ហាញរោគសញ្ញាធម្មតានៃជំងឺនេះ។

ការព្យាបាលជំងឺនេះគឺផ្អែកទៅលើរបបអាហារដែលមានប្រូតេអ៊ីនទាបនិងការតាមដានជំងឺ phenylalaninemia ក៏ជួយការពារការប្រមូលផ្តុំសារធាតុ phenylalanine នៅក្នុងខ្លួននិងជាពិសេសនៅក្នុងខួរក្បាល។ (២)

ក្នុងករណីដែលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃទារកមិនត្រូវបានបង្កើតឡើងរោគសញ្ញានៃជំងឺផេនីលេកតុនូរីយ៉ាលេចឡើងភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើតហើយអាចធ្ងន់ធ្ងរឬតិចអាស្រ័យលើទម្រង់នៃជំងឺ។

រោគសញ្ញាទាំងនេះត្រូវបានសម្គាល់ដោយ៖

- ការពន្យាពេលក្នុងការអភិវឌ្ mental ផ្លូវចិត្តរបស់កុមារ;

- ការពន្យារពេលនៃការលូតលាស់;

microcephaly (ទំហំលលាដ៍ក្បាលតូចខុសពីធម្មតា);

ប្រកាច់និងញ័រ;

- ជំងឺត្រអក;

- ក្អួត;

ភាពមិនប្រក្រតីនៃអាកប្បកិរិយា (ភាពផ្ចង់អារម្មណ៍ខ្លាំង);

- បញ្ហាម៉ូទ័រ។

នៅក្នុងករណីនៃជំងឺ hyperphenylalaninemia ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបានអ៊ិនកូដកត្តារួមសម្រាប់បម្លែង phenylalanine ទៅ tyrosine (co-factor BHA) អាចធ្វើទៅបាន។ ការរំខានទាំងនេះក្នុងការផលិតធីរ៉ូស៊ីននាំឱ្យ៖

- ស្បែកស្អាត;

- សក់ត្រង់

ផេនីឡាឡានីនគឺជាជំងឺតំណពូជ។ វាបណ្តាលឱ្យមានការទទួលមរតកដោយស្វ័យប្រវត្តិ។ របៀបនៃការបញ្ជូននេះទាក់ទងនឹងអូតូស្យូម (ក្រូម៉ូសូមមិនរួមភេទ) និងលទ្ធផលនៃការថយចុះនៃតម្រូវការដែលប្រធានបទត្រូវមានអាលីឡែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរពីរច្បាប់ដើម្បីបង្កើតផូណូទីបដែលមានជំងឺ។ (៤)

ប្រភពដើមនៃជំងឺនេះគឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន PAH (12q22-q24.2) ។ លេខកូដហ្សែននេះសម្រាប់អង់ស៊ីមដែលអនុញ្ញាតឱ្យអ៊ីដ្រូលីស្យូស (ការបំផ្លាញសារធាតុដោយទឹក)៖ ផេននីឡាឡានីនអ៊ីដ្រូហ្សីល។

ដូច្នេះហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរជាលទ្ធផលកាត់បន្ថយសកម្មភាពរបស់ផេននីឡាឡានីនអ៊ីដ្រូហ្សីឡាសហើយដូច្នេះផេននីឡាឡានីនពីអាហារមិនត្រូវបានដំណើរការដោយរាងកាយឡើយ។ ដូច្នេះកម្រិតនៃអាស៊ីតអាមីណូនេះនៅក្នុងឈាមរបស់អ្នកជំងឺដែលរងផលប៉ះពាល់ត្រូវបានកើនឡើង។ បន្ទាប់ពីការកើនឡើងនូវបរិមាណផេនីឡាឡានីននៅក្នុងរាងកាយការផ្ទុករបស់វានឹងកើតឡើងនៅក្នុងសរីរាង្គនិង / ឬជាលិកាផ្សេងៗគ្នាជាពិសេសនៅក្នុងខួរក្បាល។ (៤)

ការផ្លាស់ប្តូរផ្សេងទៀតត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងទំនាក់ទំនងជាមួយជំងឺនេះ។ ទាំងនេះគឺជាការកែប្រែនៅកម្រិតហ្សែនដែលបានអ៊ិនកូដប៊ីអេអេអេ (កត្តាសហសម្រាប់ការបម្លែងផេនីឡាឡានីនទៅជាធូរ៉ូស៊ីន) និងជាពិសេសទាក់ទងនឹងទម្រង់នៃជំងឺផេនហ្វីលីនឡានីនៀ (១)

កត្តាហានិភ័យដែលទាក់ទងនឹងជំងឺនេះគឺហ្សែន។ តាមពិតទៅការចម្លងជំងឺនេះកើតឡើងតាមរយៈការផ្ទេរអូតូសូមែល។ មួយវិញទៀតថាវត្តមានរបស់អាល់ឡេសពីរដែលផ្លាស់ប្តូរហ្សែនត្រូវតែមាននៅក្នុងបុគ្គលម្នាក់ៗដើម្បីវិវត្តទៅជាជំងឺ។

ក្នុងន័យនេះparentពុកម្តាយម្នាក់ៗរបស់បុគ្គលដែលឈឺត្រូវតែមានច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរ។ ដោយសារវាជាទម្រង់សម្រាកព្យាបាលparentsពុកម្តាយដែលមានច្បាប់ចម្លងហ្សែនតែមួយមិនបង្ហាញរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះទេ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយពួកគេត្រូវការរហូតដល់ ៥០% ដើម្បីបញ្ជូនហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរទៅកូនចៅ។ ប្រសិនបើfatherពុកនិងម្តាយរបស់កូនម្នាក់ៗបញ្ជូនហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរប្រធានបទដូច្នេះអាលីឡែលដែលបានផ្លាស់ប្តូរទាំងពីរហើយបន្ទាប់មកនឹងបង្កើតផូណូទីបដែលមានជំងឺ។ (៤)

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺផេននីលេកតុនូរីយ៉ាត្រូវបានធ្វើឡើងជាចម្បងតាមរយៈកម្មវិធីពិនិត្យកំណើត៖ ការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើតជាប្រព័ន្ធ។ នេះគឺជាការធ្វើតេស្តហ្គូតធី

 ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានគេចាត់ទុកថាមានភាពវិជ្ជមានប្រសិនបើកម្រិតនៃសារធាតុ phenylalanine នៅក្នុងឈាមធំជាង ៣ មីលីក្រាម / dl (ឬ ១៨០ µmol / l) នៅក្នុងបរិបទនៃជំងឺ phenylalaninemia ច្រើនពេកការធ្វើតេស្តឈាមលើកទី ២ ត្រូវបានអនុវត្តនៅមជ្ឈមណ្ឌលឯកទេសដើម្បីបញ្ជាក់ឬមិនមានវត្តមានរបស់ phenylketonuria ។ ប្រសិនបើកម្រិតហ្វីលីនឡាឡានីននៅតែខ្ពស់ជាង ៣ មីលីក្រាម / dl ក្នុងកំឡុងពេលប្រើលើកទី ២ ហើយមិនមានជំងឺដែលអាចទទួលខុសត្រូវផ្សេងទៀតត្រូវបានកំណត់នោះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើង។ (២)

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺនេះគួរតែត្រូវបានសម្គាល់ពីកង្វះ BH4 ។ ជាការពិតលក្ខណៈចុងក្រោយគឺមានលក្ខណៈពិសេសនៃជំងឺ hyperphenylalaninemia ហើយត្រូវការការត្រួតពិនិត្យសាមញ្ញប៉ុណ្ណោះ។ ខណៈពេលដែលការរកឃើញវត្តមាននៃ phenylketonuria នៅក្នុងប្រធានបទតម្រូវឱ្យមានការព្យាបាលពិសេសនិងរបបអាហារប្រូតេអ៊ីនទាប។ (១)

ការព្យាបាលបឋមចំពោះផេនីលខិតតុនូរីយ៉ាគឺជារបបអាហារដែលមានជាតិភីនីឡាឡានីនទាបពោលគឺការកាត់បន្ថយការទទួលទានប្រូតេអ៊ីនក្នុងរបបអាហារ។ របបអាហារដែលមានជាតិប្រូតេអ៊ីនទាបនេះត្រូវតែអនុវត្តឱ្យបានឆាប់តាមដែលការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើត។ វាត្រូវតែអនុវត្តតាមពេញមួយជីវិតហើយអាចតឹងរ៉ឹងតិចឬច្រើនអាស្រ័យលើប្រធានបទនិងទម្រង់នៃជំងឺ។ (២)

បន្ថែមពីលើរបបអាហារដែលសំបូរទៅដោយផេននីឡាឡានីន sapropterin dihydrochloride អាចត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាដល់អ្នកជំងឺដើម្បីឱ្យរបបអាហាររបស់គាត់មិនសូវតឹងរ៉ឹងឬសូម្បីតែរបបអាហាររបស់គាត់នៅតែធម្មតា។ (២)

លើសពីនេះអាហារបំប៉នដែលសំបូរទៅដោយអាស៊ីតអាមីណូ (មិនរាប់បញ្ចូលផេនីឡាឡានីន) វីតាមីននិងសារធាតុរ៉ែអាចត្រូវបានណែនាំដើម្បីស្តារអតុល្យភាពណាមួយនៅក្នុងការទទួលទានទាំងនេះដោយសារតែរបបអាហារនេះ។ (៣)

ការទទួលទាន aspartame (ជាតិផ្អែមសិប្បនិម្មិតដែលប្រើក្នុងផលិតផលជាច្រើនដូចជាភេសជ្ជៈឧស្សាហកម្ម ការរៀបចំអាហារជាដើម) គួរតែត្រូវបានជៀសវាងជាដាច់ខាតសម្រាប់អ្នកដែលមាន phenylketonuria ។ ជាការពិត នៅពេលដែលស្រូបចូល សារធាតុ aspartame ត្រូវបានបំប្លែងនៅក្នុងរាងកាយទៅជា phenylalanine ។ ក្នុងន័យនេះ បង្កើនហានិភ័យនៃការប្រមូលផ្តុំម៉ូលេគុលនេះនៅក្នុងរាងកាយ និងហានិភ័យនៃការពុលសម្រាប់អ្នកជំងឺ។ Aspartame ក៏មានវត្តមាននៅក្នុងថ្នាំជាច្រើនផងដែរ ការយកចិត្តទុកដាក់ពិសេសពីអ្នកជំងឺគឺត្រូវបានទាមទារនៅពេលប្រើថ្នាំមួយចំនួន។

នៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃការការពារចាប់តាំងពីការចម្លងនៃជំងឺនេះគឺតំណពូជគ្រួសារដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺនេះអាចទទួលបានជំនួយនិងដំបូន្មានពីហ្សែន។

ការព្យាករណ៍គឺប្រែប្រួលអាស្រ័យលើអ្នកជំងឺនិងទម្រង់នៃជំងឺ។