នេះ dystrophies សាច់ដុំ ត្រូវគ្នាទៅនឹងក្រុមគ្រួសារនៃជំងឺសាច់ដុំដែលត្រូវបានកំណត់ដោយភាពទន់ខ្សោយនិងការថយចុះនៃសាច់ដុំរីកចម្រើន: សរសៃសាច់ដុំនៃរាងកាយ degenerate ។ សាច់ដុំចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗ ពោលគឺពួកគេបាត់បង់បរិមាណ ហើយដូច្នេះកម្លាំងរបស់ពួកគេ។

ទាំងនោះគឺជា ជំងឺ ដើម ហ្សែន ដែលអាចលេចឡើងនៅគ្រប់អាយុ: ពីកំណើតក្នុងវ័យកុមារភាពឬសូម្បីតែក្នុងវ័យពេញវ័យ។ មានទម្រង់ជាង 30 ដែលមានភាពខុសប្លែកគ្នានៅក្នុងអាយុនៃការចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញា ធម្មជាតិនៃសាច់ដុំដែលរងផលប៉ះពាល់ និងភាពធ្ងន់ធ្ងរ។ ជំងឺសាច់ដុំភាគច្រើនកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។ បច្ចុប្បន្ននេះ មិនទាន់មានថ្នាំព្យាបាលនៅឡើយទេ។ រោគ​សាច់ដុំ​ដែល​គេ​ស្គាល់ និង​ជា​ទូទៅ​បំផុត​គឺ​ ជំងឺ Duchenne សាច់ដុំត្រូវបានគេហៅថា "ជំងឺសាច់ដុំ Duchenne" ។

នៅក្នុងសាច់ដុំ dystrophy សាច់ដុំដែលរងផលប៉ះពាល់នៅក្នុង dystrophy សាច់ដុំគឺជាចម្បងដែលអនុញ្ញាតឱ្យមាន ចលនាស្ម័គ្រចិត្តជាពិសេស។ សាច់ដុំ, ភ្លៅ, ជើង, ដៃ និងកំភួនដៃ. នៅក្នុងជំងឺមួយចំនួន សាច់ដុំផ្លូវដង្ហើម និងបេះដូងអាចរងផលប៉ះពាល់។ អ្នកដែលមានជំងឺសាច់ដុំអាចបាត់បង់ភាពចល័តបន្តិចម្តងៗនៅពេលដើរ។ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតអាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ ជាពិសេសបេះដូង ក្រពះពោះវៀន បញ្ហាភ្នែកជាដើម។

ប្រេវ៉ាឡង់

នេះ dystrophies សាច់ដុំ គឺជាជំងឺដ៏កម្រ និងកំព្រា។ វាពិបាកក្នុងការដឹងពីប្រេកង់ពិតប្រាកដព្រោះវានាំមកនូវជំងឺផ្សេងៗគ្នា។ ការសិក្សាខ្លះប៉ាន់ស្មានថាប្រហែល 1 ក្នុងចំណោម 3 នាក់មានវា។

សម្រាប់ឧទាហរណ៍:

• La ជំងឺឆ្អឹងខ្នង ឌូឆេនណេ¹ ឌូឆេនណេ¹ប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុសម្នាក់ក្នុងចំណោម 3500 នាក់។
• ជម្ងឺសាច់ដុំរបស់ Becker ប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុស 1 នាក់ក្នុងចំណោម 18 នាក់។²,
• Facioscapulohumeral dystrophy ប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រហែល 1 នាក់ក្នុងចំណោម 20 នាក់។
• La maladie d'Emery-Dreifuss, ប៉ះពាល់ដល់មនុស្ស 1 នាក់ក្នុងចំណោម 300 នាក់ ហើយបណ្តាលឱ្យមានការដកសរសៃពួរ និងការខូចខាតសាច់ដុំបេះដូង

ជំងឺសាច់ដុំមួយចំនួនគឺកើតមានជាទូទៅនៅក្នុងតំបន់មួយចំនួននៃពិភពលោក។ ដោយហេតុនេះ៖ 

• អ្វីដែលគេហៅថាជំងឺ myopathy ពីកំណើត Fukuyama ភាគច្រើនទាក់ទងនឹងប្រទេសជប៉ុន។
• នៅ Quebec ម្យ៉ាងវិញទៀតវាគឺ ជំងឺសាច់ដុំ oculopharyngeal ដែលគ្របដណ្តប់ (1 ករណីក្នុង 1 មនុស្ស) ខណៈពេលដែលវាកម្រណាស់នៅក្នុងពិភពលោក (000 ករណីក្នុង 1 ជាមធ្យម¹) ដូចដែលឈ្មោះបានបង្ហាញ ជំងឺនេះប៉ះពាល់ជាចម្បងលើសាច់ដុំនៃត្របកភ្នែក និងបំពង់ក។
• សម្រាប់ផ្នែករបស់វា ជំងឺ Steinert ឬ "ជំងឺ myotonia របស់ Steinert" គឺជារឿងធម្មតាណាស់នៅក្នុងតំបន់ Saguenay-Lac St-Jean ដែលវាប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រហែល 1 នាក់ក្នុងចំណោម 500 នាក់។
• នេះ sarcoglycanopathies ច្រើន​កើត​ឡើង​នៅ​អាហ្រ្វិក​ខាង​ជើង ហើយ​ប៉ះពាល់​ដល់​មនុស្ស​ម្នាក់​ក្នុង​ចំណោម ២០០ នាក់​នៅ​ភាគ​ឦសាន​ប្រទេស​អ៊ីតាលី.
• ជំងឺ Calpainopathies ត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងនៅកោះ Reunion ។ មនុស្ស​ម្នាក់​ក្នុង​ចំណោម​២០០​នាក់​រង​ផល​ប៉ះពាល់។

មូលហេតុ

នេះ dystrophies សាច់ដុំ មាន ជំងឺហ្សែននោះមានន័យថាពួកគេគឺដោយសារតែភាពមិនប្រក្រតី (ឬការផ្លាស់ប្តូរ) នៃហ្សែនដែលចាំបាច់សម្រាប់ដំណើរការត្រឹមត្រូវនៃសាច់ដុំ ឬការអភិវឌ្ឍន៍របស់វា។ នៅពេលដែលហ្សែននេះត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ សាច់ដុំមិនអាចកន្ត្រាក់បានជាធម្មតាទេ ពួកវាបាត់បង់ភាពរឹងមាំ និងស្ពឹក។

ហ្សែនផ្សេងៗគ្នាជាច្រើនត្រូវបានចូលរួមនៅក្នុងជំងឺសាច់ដុំ។ ភាគច្រើនទាំងនេះគឺជាហ្សែនដែល "បង្កើត" ប្រូតេអ៊ីនដែលមាននៅក្នុងភ្នាសនៃកោសិកាសាច់ដុំ។³.

សម្រាប់ឧទាហរណ៍:

• ជំងឺ myopathy សាច់ដុំ Duchenne ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងកង្វះនៅក្នុង ឌីស្ត្រូហ្វីនប្រូតេអ៊ីន​ដែល​ស្ថិត​នៅ​ក្រោម​ភ្នាស​នៃ​កោសិកា​សាច់ដុំ និង​ដែល​ដើរ​តួនាទី​ក្នុង​ការ​កន្ត្រាក់​សាច់ដុំ។
• នៅក្នុងស្ទើរតែពាក់កណ្តាលនៃការខូចសាច់ដុំពីកំណើត (ដែលលេចឡើងនៅពេលកើត) វាគឺជាកង្វះនៃ មេរ៉ូស៊ីនដែលជាធាតុផ្សំនៃភ្នាសនៃកោសិកាសាច់ដុំដែលជាប់ពាក់ព័ន្ធ។

ដូចជាមនុស្សជាច្រើន ជំងឺហ្សែន, ជំងឺសាច់ដុំត្រូវបានបញ្ជូនជាញឹកញាប់បំផុតដោយឪពុកម្តាយទៅកូនរបស់ពួកគេ។ កម្រជាងនេះទៅទៀត ពួកគេក៏អាច "លេចឡើង" ដោយឯកឯង នៅពេលដែលហ្សែនមួយបានផ្លាស់ប្តូរដោយចៃដន្យ។ ក្នុងករណីនេះ ហ្សែនដែលមានជំងឺមិនមានវត្តមាននៅក្នុងឪពុកម្តាយ ឬសមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀតឡើយ។

ភាគច្រើននៃពេលវេលា ជំងឺសាច់ដុំ ត្រូវបានបញ្ជូនតាមវិធីមួយ។ ការឈប់សម្រាក. ម្យ៉ាង​ទៀត ដើម្បី​ឱ្យ​ជំងឺ​ត្រូវ​បាន​បង្ហាញ ឪពុក​ម្តាយ​ទាំង​សងខាង​ត្រូវ​តែ​ជា​អ្នក​បញ្ជូន និង​បញ្ជូន​ហ្សែន​មិន​ប្រក្រតី​ដល់​កូន។ ប៉ុន្តែ​ជំងឺ​នេះ​មិន​បង្ហាញ​ខ្លួន​នៅ​ក្នុង​ឪពុកម្តាយ​ទេ ព្រោះ​ហ្សែន​នីមួយៗ​មាន​ហ្សែន​មាតា​បិតា​មិន​ប្រក្រតី​តែមួយ និង​មិនមែន​ហ្សែន​មាតាបិតា​មិន​ប្រក្រតី​ពីរ​ទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយហ្សែនធម្មតាតែមួយគឺគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់សាច់ដុំដើម្បីដំណើរការធម្មតា។

លើសពីនេះទៀត dystrophies មួយចំនួនប៉ះពាល់ដល់តែ ក្មេងប្រុស ៖ នេះជាករណីជំងឺសាច់ដុំ Duchenne និងជំងឺសាច់ដុំរបស់ Becker ។ ក្នុងករណីទាំងពីរ ហ្សែនដែលពាក់ព័ន្ធនឹងជំងឺទាំងពីរនេះ មានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម X ដែលមាននៅក្នុងច្បាប់ចម្លងតែមួយចំពោះបុរស។

គ្រួសារធំពីរ

ជាទូទៅមានគ្រួសារសំខាន់ពីរនៃជំងឺសាច់ដុំ dystrophies:

- នេះ dystrophies សាច់ដុំ និយាយ ពីកំណើត (DMC) ដែលលេចឡើងក្នុង 6 ខែដំបូងនៃជីវិត។ វាមានប្រហែលដប់ទម្រង់នៃភាពធ្ងន់ធ្ងរផ្សេងៗគ្នា រួមទាំង CMD ដែលមានកង្វះ merosin បឋម CMD របស់ Ullrich រោគសញ្ញាឆ្អឹងខ្នងរឹង និងរោគសញ្ញា Walker-Warburg ។

- នេះ dystrophies សាច់ដុំ លេចឡើង នៅពេលក្រោយក្នុងវ័យកុមារភាពឬពេញវ័យជាឧទាហរណ៍³ :

• ជំងឺ Duchenne សាច់ដុំ
• ជំងឺ myopathy របស់ Becker
• ជំងឺ myopathy Emery-Dreyfuss (មានទម្រង់ជាច្រើន)
• ជំងឺ myopathy Facioscapulo-humeral ដែលត្រូវបានគេហៅថាជំងឺ myopathy Landouzy-Déjerine ផងដែរ។
• myopathies នៃ girdles ដែលត្រូវបានគេដាក់ឈ្មោះដូច្នេះ ព្រោះវាប៉ះពាល់ជាចម្បងទៅលើសាច់ដុំដែលមានទីតាំងនៅជុំវិញស្មា និងត្រគាក។
• ជំងឺ Myotonic dystrophies (ប្រភេទ I និង II) រួមទាំងជំងឺ Steinert ។ ពួកគេត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយ ក myotonieពោលគឺសាច់ដុំមិនសម្រាកជាធម្មតាទេ បន្ទាប់ពីកន្ត្រាក់។
• ជំងឺ myopathy Oculopharyngeal

ការវិវត្តន៍

ការវិវត្តនៃ dystrophies សាច់ដុំ មានភាពប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងពីទម្រង់មួយទៅទម្រង់មួយ ប៉ុន្តែក៏មានពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ទៀត។ ទម្រង់ខ្លះវិវត្តន៍យ៉ាងឆាប់រហ័ស ដែលនាំឱ្យបាត់បង់ការចល័ត និងការដើរមុន ហើយជួនកាលធ្វើឱ្យស្លាប់ដល់បេះដូង ឬជំងឺផ្លូវដង្ហើម ខណៈពេលដែលខ្លះទៀតវិវត្តន៍យឺតៗក្នុងរយៈពេលជាច្រើនទសវត្សរ៍។ ជាឧទាហរណ៍ ជម្ងឺសាច់ដុំពីកំណើតភាគច្រើនមានការវិវឌ្ឍន៍តិចតួច ឬគ្មានសោះ ទោះបីជារោគសញ្ញាអាចធ្ងន់ធ្ងរភ្លាមៗក៏ដោយ។³.

ផលវិបាក

ផលវិបាកប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺសាច់ដុំ។ ជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលខ្លះអាចប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំផ្លូវដង្ហើម ឬបេះដូង ជួនកាលមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរ។

ដូច្នេះ ផលវិបាកបេះដូង ជារឿងធម្មតា ជាពិសេសចំពោះក្មេងប្រុសដែលមានជំងឺសាច់ដុំ Duchenne ។

លើសពីនេះទៀត ការចុះខ្សោយនៃសាច់ដុំ ធ្វើឱ្យរាងកាយ និងសន្លាក់ខូចបន្តិចម្តងៗ៖ អ្នកជំងឺអាចទទួលរងពីជំងឺ Scoliosis ។ ការចុះខ្សោយនៃសាច់ដុំ និងសរសៃពួរត្រូវបានគេសង្កេតឃើញជាញឹកញាប់ ដែលជាលទ្ធផល ការដកសាច់ដុំ (ឬសរសៃពួរ) ។ ការ​វាយ​ប្រហារ​ផ្សេងៗ​នេះ​នាំ​ឱ្យ​មាន​ការ​ខូច​ទ្រង់ទ្រាយ​រួម៖ ជើង និង​ដៃ​ត្រូវ​បត់​ចូល​ទៅ​ក្រោម ជង្គង់ ឬ​កែង​ត្រូវ​ខូច​ទ្រង់ទ្រាយ…

ជាចុងក្រោយ វាជារឿងធម្មតាសម្រាប់ជំងឺដែលអមដោយ ជំងឺថប់បារម្ភ ឬជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត ដែលចាំបាច់ត្រូវយកចិត្តទុកដាក់។