ប្រូហ្សេរីយ៉ាគឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលត្រូវបានកំណត់ដោយការឆាប់ចាស់របស់កុមារ។

ប្រូហ្សេរីយ៉ាដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជារោគសញ្ញាហុកសុន-ហ្គីលហ្វដគឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ វាត្រូវបានកំណត់ដោយការកើនឡើងនៃភាពចាស់នៃរាងកាយ។ កុមារដែលមានរោគសាស្ត្រនេះបង្ហាញសញ្ញាដំបូងនៃអាយុចាស់។

នៅពេលកើតមកកុមារមិនបង្ហាញពីភាពមិនប្រក្រតីណាមួយឡើយ។ វាហាក់ដូចជា“ ធម្មតា” រហូតដល់ទារក។ បន្តិចម្តង ៗ រូបវិទ្យានិងរាងកាយរបស់គាត់វិវត្តខុសពីធម្មតា៖ គាត់លូតលាស់លឿនជាងធម្មតាហើយមិនឡើងទម្ងន់ចំពោះក្មេងដែលមានអាយុរបស់គាត់ទេ។ ចំពោះមុខការអភិវឌ្ន៍ក៏ត្រូវពន្យារពេលដែរ។ គាត់បង្ហាញភ្នែកលេចធ្លោ (ធូរស្រាលជឿនលឿន) ច្រមុះស្តើងហើយទំពក់បបូរមាត់ស្តើងចង្កាតូចនិងត្រចៀកលាត។ ប្រូហ្សេរីយ៉ាក៏ជាបុព្វហេតុនៃការបាត់បង់សក់យ៉ាងសំខាន់ស្បែកចាស់អាយុកង្វះសន្លាក់ឬសូម្បីតែការបាត់បង់ម៉ាសខ្លាញ់ក្រោមស្បែក (ជាតិខ្លាញ់ក្រោមស្បែក) ។

ការអភិវឌ្ c ការយល់ដឹងនិងបញ្ញារបស់កុមារជាទូទៅមិនមានផលប៉ះពាល់ទេ។ វាគឺជាការខ្វះខាតនិងផលវិបាកយ៉ាងខ្លាំងទៅលើការអភិវឌ្ន៍ម៉ូទ័រដែលបណ្តាលឱ្យពិបាកក្នុងការអង្គុយឈរឬសូម្បីតែដើរ។

អ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Hutchinson-Gilford ក៏មានការរួមតូចនៃសរសៃឈាមដែរដែលនាំឱ្យមានការវិវត្តនៃជំងឺក្រិនសរសៃឈាម (ស្ទះសរសៃឈាម) ។ ទោះយ៉ាងណាជំងឺក្រិនសរសៃឈាមគឺជាកត្តាចំបងនៃការកើនឡើងហានិភ័យនៃការគាំងបេះដូងឬសូម្បីតែគ្រោះថ្នាក់សរសៃឈាមខួរក្បាល (ដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល) ។

អត្រាប្រេវ៉ាឡង់នៃជំងឺនេះ (ចំនួនមនុស្សដែលរងផលប៉ះពាល់ក្នុងចំណោមប្រជាជនសរុប) មានចំនួនទារកទើបនឹងកើត ១/៤ លាននាក់នៅទូទាំងពិភពលោក។ ដូច្នេះវាគឺជាជំងឺកម្រមួយ។

ដោយសារប្រូហ្សេរីគឺជាជំងឺដែលទទួលមរតកដោយស្វ័យភាពបុគ្គលដែលមានហានិភ័យខ្ពស់បំផុតក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺបែបនេះគឺអ្នកដែលparentsពុកម្តាយរបស់គេមានប្រូសេស្តេរ៉ូដែរ។ ហានិភ័យនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចៃដន្យក៏អាចកើតមានដែរ។ ប្រូហ្គេរីយ៉ាអាចប៉ះពាល់ដល់បុគ្គលណាម្នាក់ទោះបីជាជំងឺនេះមិនមាននៅក្នុងរង្វង់គ្រួសារក៏ដោយ។

ប្រូហ្សេរីគឺជាជំងឺកម្រនិងហ្សែន។ ដើមកំណើតនៃរោគសាស្ត្រនេះគឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន LMNA ។ ហ្សែននេះទទួលខុសត្រូវចំពោះការបង្កើតប្រូតេអ៊ីន៖ ឡាមីនអេ។ តួនាទីចុងក្រោយដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការបង្កើតស្នូលកោសិកា។ វាគឺជាធាតុសំខាន់ក្នុងការបង្កើតស្រោមសំបុត្រនុយក្លេអ៊ែរ (ភ្នាសជុំវិញស្នូលនៃកោសិកា) ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែននេះនាំឱ្យមានការបង្កើតឡាំមីន A. ប្រូតេអ៊ីនមិនប្រក្រតីនេះមានដើមកំណើតនៃអស្ថេរភាពនៃស្នូលកោសិកាក៏ដូចជាការស្លាប់ដំបូងនៃកោសិកានៃសារពាង្គកាយ។

បច្ចុប្បន្នអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រកំពុងសួរខ្លួនឯងអំពីប្រធានបទនេះដើម្បីទទួលបានព័ត៌មានលំអិតអំពីការចូលរួមរបស់ប្រូតេអ៊ីននេះក្នុងការអភិវឌ្ development សារពាង្គកាយមនុស្ស។

ការចម្លងហ្សែននៃរោគសញ្ញាហុនសុន-ហ្គីលហ្វដកើតឡើងតាមរយៈមរតកលេចធ្លោស្វ័យប្រវត្តិ។ ទាំងការចម្លងហ្សែនជាក់លាក់មួយក្នុងចំណោមពីរច្បាប់ (ពីម្តាយឬពីfatherពុក) គឺគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីឱ្យជំងឺវិវត្តទៅរកកុមារ។

លើសពីនេះការផ្លាស់ប្តូរដោយចៃដន្យ (មិនមែនជាលទ្ធផលនៃការចម្លងហ្សែនរបស់parentពុកម្តាយ) នៃហ្សែន LMNA ក៏អាចមានដើមកំណើតនៃជំងឺបែបនេះដែរ។

រោគសញ្ញាទូទៅនៃប្រូសេស្តេរ៉ូត្រូវបានសម្គាល់ដោយ៖

• ភាពចាស់នៃរាងកាយ (តាំងពីកុមារភាព);
• ការឡើងទម្ងន់តិចជាងធម្មតា;
• ទំហំតូចជាងរបស់កុមារ;
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃមុខ៖ ស្តើងច្រមុះជាប់ភ្នែកលេចធ្លោចង្កាតូចត្រចៀកលាត។ ល។
• ការពន្យារពេលម៉ូទ័របណ្តាលឱ្យពិបាកក្នុងការឈរអង្គុយឬសូម្បីតែដើរ។
• ការរួមតូចនៃសរសៃឈាមដែលជាកត្តាហានិភ័យចម្បងនៃជំងឺសរសៃឈាម

ដោយសារប្រូហ្សេរីគឺជាជំងឺកម្រមួយដែលមានហ្សែននិងតំណពូជបន្តពូជវត្តមាននៃជំងឺនៅក្នុងparentsពុកម្តាយពីរនាក់គឺជាកត្តាហានិភ័យសំខាន់បំផុត។

រោគសញ្ញាដែលទាក់ទងនឹងប្រូហ្សេរីយ៉ាមានការវិវត្តហើយអាចបណ្តាលឱ្យអ្នកជំងឺស្លាប់។

បច្ចុប្បន្នគ្មានការព្យាបាលជំងឺនេះទេ។ ការគ្រប់គ្រងប្រូសេស្តេរ៉ូតែមួយគត់គឺរោគសញ្ញា។

បន្ទាប់មកការស្រាវជ្រាវគឺជាការយកចិត្តទុកដាក់ក្នុងគោលបំណងដើម្បីរកឱ្យឃើញនូវការព្យាបាលដែលអនុញ្ញាតឱ្យជាសះស្បើយពីជំងឺបែបនេះ។