អ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលអ្នកចង់ដឹងអំពីជំងឺកម្រ

ជំងឺកម្រនិងកុមារកំព្រា៖ តើវាជាអ្វី?

ជំងឺកម្រគឺជាជំងឺដែលប៉ះពាល់ដល់មនុស្សម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 2000 នាក់ ពោលគឺសម្រាប់ប្រទេសបារាំងតិចជាង 30 នាក់សម្រាប់ជំងឺដែលបានផ្តល់ឱ្យហើយសរុបពី 000 ទៅ 3 លាននាក់។ មួយចំនួនធំនៃជំងឺទាំងនេះក៏ត្រូវបានគេនិយាយថាជា "ក្មេងកំព្រា" ផងដែរ ព្រោះវាមិនមានអត្ថប្រយោជន៍ពីថ្នាំ និងការថែទាំគ្រប់គ្រាន់។ មានការចាប់អារម្មណ៍តិចតួចក្នុងការស្រាវជ្រាវ ពីព្រោះពួកគេមិនផ្តល់កន្លែងពាណិជ្ជកម្មសំខាន់។ ដូចគ្នានេះផងដែរជារៀងរាល់ឆ្នាំ Telethon ប្រមូលមូលនិធិដើម្បីជួយជំរុញការស្រាវជ្រាវលើជំងឺសរសៃប្រសាទ។

ជំងឺសរសៃពួរស្យុង

Cystic fibrosis ឬ cystic fibrosis នៃលំពែង គឺជាជំងឺតំណពូជដ៏កម្រមួយ។ វាមានទំនួលខុសត្រូវចំពោះបញ្ហាផ្លូវដង្ហើម និងប្រព័ន្ធរំលាយអាហារជាចម្បង ដោយសារតែទឹករំអិល (ឬទឹករំអិល) ដែលមានវត្តមានជាពិសេសនៅក្នុងទងសួត លំពែង ថ្លើម ពោះវៀន និងប្រដាប់បន្តពូជមានក្រាស់ខុសពីធម្មតា។ មនុស្ស 6 នាក់ (កុមារ និងមនុស្សពេញវ័យ) ទទួលរងពីជំងឺដុំពកនៅប្រទេសបារាំង។ ចាប់តាំងពី 000 មក ការពិនិត្យត្រូវបានអនុវត្តនៅពេលកើតសម្រាប់ទារកទើបនឹងកើតទាំងអស់។ វាអនុញ្ញាត ដោយការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូង ការថែទាំកាន់តែលឿន និងសម្របខ្លួនជាងមុនចំពោះកុមារដែលទទួលរងពីជំងឺដុំពក cystic ។

ជំងឺ Duchenne សាច់ដុំ

ជំងឺសាច់ដុំ degenerative ទូទៅបំផុត និងល្បីល្បាញបំផុត ដោយសារតែអវត្តមាន ឬការផ្លាស់ប្តូរប្រូតេអ៊ីន៖ ឌីស្ត្រូហ្វីន។ វាគឺជាជំងឺតំណពូជដែលទាក់ទងនឹងការរួមភេទ។ វាត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការបាត់បង់កម្លាំងសាច់ដុំជាបន្តបន្ទាប់ និងជំងឺផ្លូវដង្ហើម ឬជំងឺខ្សោយបេះដូង។ វាត្រូវបានឆ្លងដោយស្ត្រី ប៉ុន្តែប៉ះពាល់តែក្មេងប្រុសប៉ុណ្ណោះ។ អ្នកជំងឺប្រហែល 5 នាក់នៅប្រទេសបារាំង។

Leukodystrophies ។

ឈ្មោះស្មុគស្មាញនេះកំណត់ក្រុមនៃជំងឺហ្សែនកុមារកំព្រា។ ពួកគេបំផ្លាញប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល (ខួរក្បាលនិងខួរឆ្អឹងខ្នង) របស់កុមារនិងមនុស្សពេញវ័យ។ ពួកវាប៉ះពាល់ដល់ myelin ដែលជាសារធាតុពណ៌សដែលរុំសរសៃប្រសាទដូចជាស្រោមអគ្គិសនី។ នៅក្នុង leukodystrophies, myelin លែងធានានូវដំណើរការត្រឹមត្រូវនៃសារសរសៃប្រសាទ។ វាមិនបង្កើត, យ៉ាប់យ៉ឺនឬមានច្រើនក្រៃលែង។ ករណីនីមួយៗមានលក្ខណៈពិសេស ប៉ុន្តែផលវិបាកគឺតែងតែធ្ងន់ធ្ងរជាពិសេស។ ជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់មនុស្សតិចជាង 500 នាក់នៅប្រទេសបារាំង។

ជំងឺក្រិនសរសៃឈាមនៅពេលក្រោយអាមីយ៉ូត្រូហ្វីកឬជំងឺឆាឆាត

ALS គឺជាការខូចខាតដល់សរសៃប្រសាទម៉ូទ័រដែលមានទីតាំងនៅស្នែងខាងមុខនៃខួរឆ្អឹងខ្នង និងស្នូលម៉ូទ័រនៃសរសៃប្រសាទខួរក្បាលចុងក្រោយ។ ដើម​កំណើត​នៃ​ស្ថានភាព​ធ្ងន់ធ្ងរ និង​មិន​អាច​ព្យាបាល​បាន​នេះ​មិន​ទាន់​ដឹង​នៅឡើយ​ទេ ។ ការស្លាប់កើតឡើងជាមធ្យមក្នុងរយៈពេលពី 8 ទៅ XNUMX ឆ្នាំនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ហើយក្នុងករណីភាគច្រើន ទៅជាជំងឺផ្លូវដង្ហើម ដែលកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរឡើងដោយការឆ្លងមេរោគបន្ទាប់បន្សំ bronchial ។ អ្នកជំងឺប្រហែល XNUMX នាក់មានវា។

រោគសញ្ញា Marfan

វាគឺជាជំងឺតំណពូជកម្រមួយ ដែលជាលិកាភ្ជាប់ត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ (នេះគឺជាជាលិកាដែលធានានូវភាពស្អិតរមួត និងការគាំទ្រនៃសរីរាង្គផ្សេងៗនៅក្នុងរាងកាយ)។ ដូច្នេះសរីរាង្គផ្សេងៗ (ភ្នែក បេះដូង សន្លាក់ ឆ្អឹង សាច់ដុំ សួត) អាចរងផលប៉ះពាល់។ រោគសញ្ញា Marfan ប៉ះពាល់ទាំងក្មេងប្រុសនិងក្មេងស្រី។

តាម​ការ​ប៉ាន់​ស្មាន​ថា​មាន​មនុស្ស​ប្រហែល​២០​នាក់​រង​ផល​ប៉ះពាល់​ដោយ​ជំងឺ​នេះ​ក្នុង​ប្រទេស​បារាំង។

ភាពស្លកសាំងកោសិកា Sickle

ភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាស៊ីក ឬ "ភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាស៊ីក" គឺជាជំងឺហ្សែនតំណពូជដែលត្រូវបានកំណត់ដោយការផ្លាស់ប្តូរអេម៉ូក្លូប៊ីន ដែលជាប្រូតេអ៊ីនដែលធានាការដឹកជញ្ជូនអុកស៊ីសែននៅក្នុងឈាម។ ជំងឺនេះបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងចំពោះក្មេងប្រុស និងក្មេងស្រី ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកចម្លង។ មានប្រហែល 15 ករណីនៅក្នុងប្រទេសបារាំង។

Osteogenesis imperfecta ឬជំងឺឆ្អឹងកញ្ចក់

វា​ជា​ជំងឺ​តំណពូជ​កម្រ​មួយ​ដែល​កំណត់​ដោយ​ភាព​ផុយស្រួយ​ឆ្អឹង​ដ៏​អស្ចារ្យ។ ដូច្នេះ ឆ្អឹង​នឹង​បាក់​បាន​យ៉ាង​ងាយ សូម្បី​តែ​បន្ទាប់​ពី​របួស​ស្រាល (ធ្លាក់​ពី​កម្ពស់​រអិល...)។ វាលេចឡើងនៅអាយុផ្សេងៗគ្នា ជួនកាលក្នុងវ័យកុមារភាព ជួនកាលក្នុងវ័យពេញវ័យ។ វាប៉ះពាល់ដល់ទាំងក្មេងប្រុសនិងក្មេងស្រី។ នៅប្រទេសបារាំងមនុស្សពី 3 ទៅ 000 នាក់មាន osteogenesis imperfecta ។

តើអ្នកចង់និយាយអំពីវារវាងឪពុកម្តាយទេ? ដើម្បីផ្តល់យោបល់របស់អ្នក នាំយកទីបន្ទាល់របស់អ្នក? យើងជួបគ្នានៅលើ https://forum.parents.fr ។ 

តើអ្នកចង់និយាយអំពីវារវាងឪពុកម្តាយទេ? ដើម្បីផ្តល់យោបល់របស់អ្នក នាំយកទីបន្ទាល់របស់អ្នក? យើងជួបគ្នានៅលើ https://forum.parents.fr ។