ការពិនិត្យមុនពេលសម្រាលកូនដោយមិនរាតត្បាតគឺជាការធ្វើតេស្តហ្សែនដែលអាចរកឃើញរោគទ្រីយ៉ូម ២១ នៅក្នុងទារក។ តើការប្រឡងនេះមានអ្វីខ្លះ? តើក្នុងករណីណាដែលវាត្រូវបានបង្ហាញចំពោះស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ? តើគាត់គួរឱ្យទុកចិត្តទេ? អ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលអ្នកត្រូវដឹងអំពីឌីភីភីអិន។

ឌីអិនភីអិនហៅម្យ៉ាងទៀតថាតេស្តអេអិនអិនធី ២១ គឺជាតេស្តហ្សែនដែលផ្តល់ជូនស្ត្រីមានផ្ទៃពោះក្នុងយុទ្ធសាស្ត្រពិនិត្យរករោគទ្រីយ៉ូម ២១ ។ ឌីអិនអេកំពុងចរាចរនៅក្នុងឈាមម្តាយ ការធ្វើតេស្តនេះអាចធ្វើទៅបានដោយបច្ចេកវិទ្យាបង្កើតលំដាប់អេនអេអេអេអេអេអេអេអេអេអេអេអេអេអេអេអេអេអេអេអេអេអេ (អេសអេស) ។ ប្រសិនបើលទ្ធផលបង្ហាញថាឌីអិនអេពីក្រូម៉ូសូម ២១ មានវត្តមានក្នុងបរិមាណច្រើននោះមានន័យថាទារកមានប្រូបាបខ្ពស់ក្នុងការក្លាយជាអ្នកផ្ទុកជម្ងឺ Down ។ 

ការធ្វើតេស្តចំណាយ ៣៩០ អឺរ៉ូ។ វាត្រូវបានគ្របដណ្តប់ដោយការធានារ៉ាប់រងសុខភាព ១០០% ។ 

នៅប្រទេសបារាំងការពិនិត្យរកជម្ងឺ Down មានមូលដ្ឋានលើធាតុជាច្រើន។

ការវាស់វែងភាពថ្លារបស់ទារកក្នុងផ្ទៃ 

ជំហានដំបូងក្នុងការពិនិត្យគឺវាស់ភាពថ្លារបស់ទារកក្នុងកំឡុងពេលអ៊ុលត្រាសោនដំបូង (ធ្វើនៅចន្លោះថ្ងៃទី ១១ និង ១៣ WA) ។ វាគឺជាចន្លោះដែលស្ថិតនៅកម្រិតករបស់ទារក។ ប្រសិនបើចន្លោះនេះធំពេកវាអាចជាសញ្ញានៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ 

ការធ្វើតេស្តសញ្ញាសម្គាល់សេរ៉ូម

នៅចុងបញ្ចប់នៃអ៊ុលត្រាសោនដំបូងវេជ្ជបណ្ឌិតក៏ណែនាំផងដែរថាអ្នកជំងឺអនុវត្តកម្រិតសញ្ញាសម្គាល់សេរ៉ូមតាមរយៈការធ្វើតេស្តឈាម។ សញ្ញាសម្គាល់សេរ៉ូមគឺជាសារធាតុដែលលាក់ដោយសុកឬទារកហើយត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងឈាមរបស់ម្តាយ។ កម្រិតមួយខ្ពស់ឬទាបជាងមធ្យមសញ្ញាសម្គាល់សេរ៉ូមអាចបង្កើនការសង្ស័យលើជម្ងឺ Down ។

អាយុរបស់ម្តាយដែលនឹងក្លាយជា

អាយុរបស់ម្តាយដែលត្រូវបំបៅក៏ត្រូវបានគេយកមកពិចារណាផងដែរក្នុងការពិនិត្យរកជំងឺទ្រីយ៉ូម ២១ (ហានិភ័យកើនឡើងតាមអាយុ) ។ 

បន្ទាប់ពីបានសិក្សាពីធាតុទាំងបីនេះអ្នកជំនាញខាងសុខភាពដែលធ្វើតាមស្ត្រីមានផ្ទៃពោះបានប៉ាន់ប្រមាណថាហានិភ័យដែលទារកក្នុងផ្ទៃជាអ្នកផ្ទុកនូវជម្ងឺ Down តាមរយៈការទំនាក់ទំនងទៅតួលេខនោះ។ 

តើក្នុងករណីណាដែលឌីភីអិនអិនផ្តល់ជូន?

ប្រសិនបើហានិភ័យប្រូបាប៊ីលីតេស្ថិតនៅចន្លោះ ១/១០០០ និង ១/៥១ អ្នកជំងឺត្រូវបានផ្តល់ជូនឌីភីភីអិន។ វាត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញផងដែរ៖

• ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានអាយុលើសពី ៣៨ ឆ្នាំដែលមិនអាចទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ពីការធ្វើតេស្តសេរ៉ូមម្តាយ។
• ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានប្រវត្តិជម្ងឺ Down ពីការមានផ្ទៃពោះមុន
• នៅក្នុងគូស្វាមីភរិយាដែលparentsពុកម្តាយនាពេលអនាគតពីរនាក់មានការផ្លាស់ប្តូររ៉ូប៊ឺតសូនីន (ភាពមិនប្រក្រតីនៃ karyotype ដែលអាចនាំឱ្យមានជំងឺទ្រីយ៉ូម ២១ ចំពោះកុមារ) ។ 

មុនពេលធ្វើការពិនិត្យស្ត្រីមានផ្ទៃពោះត្រូវផ្ញើរបាយការណ៍អំពីអេកូស័រត្រីមាសទី ១ បញ្ជាក់ពីភាពធម្មតានៃការប្រែពណ៌ nuchal និងវិញ្ញាបនប័ត្រនៃការពិគ្រោះយោបល់ផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រនិងការយល់ព្រមដែលបានជូនដំណឹង (ការពិនិត្យនេះមិនចាំបាច់ដូចកម្រិតសេរ៉ូមទេ) ។ 

លទ្ធផលតេស្តត្រូវប្រគល់ជូនវិញក្នុងរយៈពេលពី ៨ ទៅ ១០ ថ្ងៃទៅគ្រូពេទ្យ (ឆ្មប, រោគស្ត្រី, គ្រូពេទ្យទូទៅ) ។ គាត់គឺជាមនុស្សតែម្នាក់គត់ដែលត្រូវបានអនុញ្ញាតឱ្យបញ្ជូនលទ្ធផលទៅអ្នកជំងឺ។ 

នៅក្នុងព្រឹត្តិការណ៍នៃអ្វីដែលគេហៅថា“ លទ្ធផលវិជ្ជមាន”

លទ្ធផលដែលគេហៅថា“ វិជ្ជមាន” មានន័យថាវត្តមាននៃជម្ងឺ Down ទំនងជាមាន។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយការពិនិត្យរោគវិនិច្ឆ័យគួរតែបញ្ជាក់ពីលទ្ធផលនេះ។ វារួមបញ្ចូលការវិភាគក្រូម៉ូសូមរបស់ទារកបន្ទាប់ពីការបញ្ចេញទឹកភ្លោះ (ការយកគំរូទឹកភ្លោះ) ឬ choriocentesis (ការយកសំណាកចេញពីសុក) ។ ការពិនិត្យរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានចាត់ទុកថាជាជម្រើសចុងក្រោយព្រោះវាមានភាពរាតត្បាតជាងឌីភីអិនអិននិងការធ្វើតេស្តសេរ៉ូមសម្គាល់។ 

ក្នុងករណីលទ្ធផលដែលគេហៅថា“ អវិជ្ជមាន”

លទ្ធផលដែលគេហៅថា“ អវិជ្ជមាន” មានន័យថាគ្មានការរកឃើញរោគទ្រីយ៉ូម ២១ ទេ។ ការត្រួតពិនិត្យការមានផ្ទៃពោះកំពុងបន្តជាធម្មតា។ 

ក្នុងករណីកម្រការធ្វើតេស្តអាចមិនផ្តល់លទ្ធផល។ យោងតាមទីភ្នាក់ងារជីវសាមមីចំនួននៃការប្រលងដែលមិនមានសកម្មភាពក្នុងឆ្នាំ ២០១៧ តំណាងឱ្យតែ ២% នៃ NIDD ទាំងអស់។

យោងតាមសមាគម des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF)“ លទ្ធផលទាក់ទងនឹងភាពប្រែប្រួល (៩៩,៦៤%) ភាពជាក់លាក់ (៩៩,៩៦%) និងតម្លៃព្យាករណ៍វិជ្ជមាន (៩៩,៤៤%) ចំពោះប្រជាជនដែលមានហានិភ័យកើនឡើង ជំងឺគាំងបេះដូងរបស់ទារកគឺល្អសម្រាប់ជម្ងឺ Down ។ ដូច្នេះការធ្វើតេស្តនេះអាចជឿទុកចិត្តបានហើយវាក៏អាចធ្វើឱ្យចៀសផុតពីការមានកូនរបស់ទារកចំនួន ២១ (ដោយការពន្យាកំណើត) រៀងរាល់ឆ្នាំនៅប្រទេសបារាំង។