Bourneville tuberous sclerosis គឺជាជំងឺហ្សែនស្មុគ្រស្មាញដែលត្រូវបានកំណត់ដោយការវិវត្តនៃដុំសាច់ស្លូត (មិនមែនមហារីក) នៅក្នុងផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ។ បន្ទាប់មក ដុំសាច់ទាំងនេះអាចស្ថិតនៅលើស្បែក ខួរក្បាល តម្រងនោម និងសរីរាង្គ និងជាលិកាផ្សេងទៀត។ រោគសាស្ត្រនេះក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍បុគ្គលផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការបង្ហាញគ្លីនិកនិងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះប្រែប្រួលពីអ្នកជំងឺទៅអ្នកជំងឺ។

ភាពមិនធម្មតានៃស្បែកដែលពាក់ព័ន្ធជាទូទៅគឺស្រដៀងនឹងចំណុចនៅលើស្បែក ឬកន្លែងដែលមានស្បែកស្រាលជាងកន្លែងផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ។ ការវិវត្តនៃដុំសាច់នៅលើមុខត្រូវបានគេហៅថា angiofibroma ។

នៅក្នុងបរិបទនៃការខូចខាតខួរក្បាល សញ្ញាគ្លីនិកគឺ ប្រកាច់ជំងឺឆ្កួតជ្រូក បញ្ហាអាកប្បកិរិយា (ហួសហេតុ, ឆេវឆាវ, ពិការសតិបញ្ញា, បញ្ហាសិក្សា។ល។)។ កុមារខ្លះដែលមានជំងឺនេះ ថែមទាំងមានទម្រង់ខ្លះនៃជំងឺអូទីសឹម វិបល្លាសក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ ប៉ះពាល់ដល់ទំនាក់ទំនងសង្គម និងទំនាក់ទំនង។ ដុំសាច់ខួរក្បាលស្រាលក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានផលវិបាកដែលអាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់។

ការវិវត្តនៃដុំសាច់នៅក្នុងក្រលៀនគឺជារឿងធម្មតាចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺក្រិនសរសៃឈាម។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរនៅក្នុងមុខងារតម្រងនោម។ លើសពីនេះទៀត ដុំសាច់អាចវិវត្តនៅក្នុងបេះដូង សួត និងរីទីណា។ (2)

វាជាជំងឺដ៏កម្រមួយ ដែលប្រេវ៉ាឡង់ដែល (ចំនួនករណីក្នុងចំនួនប្រជាជនដែលបានផ្តល់ឱ្យនៅពេលជាក់លាក់មួយ) មានចំនួនពី 1/8 ទៅ 000/1 នាក់។ (15)

ការបង្ហាញគ្លីនិកដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺក្រិនសរសៃឈាមរបស់ Bourneville ប្រែប្រួលទៅតាមសរីរាង្គដែលរងផលប៉ះពាល់។ លើសពីនេះទៀត រោគសញ្ញាដែលទាក់ទងនឹងជំងឺនេះប្រែប្រួលយ៉ាងទូលំទូលាយពីបុគ្គលម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ទៀត។ ជាមួយនឹងរោគសញ្ញាចាប់ពីស្រាលទៅធ្ងន់ធ្ងរ។

រោគសញ្ញាដែលត្រូវបានសម្គាល់យ៉ាងទូលំទូលាយបំផុតនៃជំងឺនេះរួមមាន ប្រកាច់ ជំងឺឆ្កួតជ្រូក ជំងឺការយល់ដឹង និងអាកប្បកិរិយា ភាពមិនធម្មតានៃស្បែកជាដើម។ សរីរាង្គដែលរងផលប៉ះពាល់ញឹកញាប់បំផុតគឺ៖ ខួរក្បាល បេះដូង តម្រងនោម សួត និងស្បែក។

ការវិវត្តនៃដុំសាច់សាហាវ (មហារីក) គឺអាចធ្វើទៅបានក្នុងជំងឺនេះ ប៉ុន្តែកម្រ និងប៉ះពាល់ដល់តម្រងនោមជាចម្បង។

សញ្ញាគ្លីនិកនៃជំងឺនៅក្នុងខួរក្បាលមានប្រភពចេញពីការវាយប្រហារនៅកម្រិតផ្សេងៗគ្នា៖

- ការខូចខាតដល់ tubercles cortical;

- ដុំពក ependymal (SEN);

- astrocytomas ependymal ដ៏ធំ។

លទ្ធផលទាំងនេះកើតឡើង៖ ការវិវឌ្ឍន៍នៃភាពវិកលចរិត ការលំបាកក្នុងការសិក្សា វិកលចរិត ភាពឆេវឆាវ ភាពមិនយកចិត្តទុកដាក់ ការផ្ចង់អារម្មណ៍ខ្លាំង ជំងឺវង្វេងស្មារតី ជាដើម។

ការខូចខាតតម្រងនោមត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការវិវត្តនៃដុំគីស ឬ angiomyolipomas ។ ទាំងនេះអាចនាំអោយមានការឈឺចាប់តំរងនោម និងសូម្បីតែខ្សោយតំរងនោម។ ប្រសិនបើការហូរឈាមខ្លាំងអាចកត់សម្គាល់បាន វាអាចមកពីភាពស្លេកស្លាំងធ្ងន់ធ្ងរ ឬសម្ពាធឈាមខ្ពស់។ ផលវិបាកដ៏ធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះ ប៉ុន្តែកម្រអាចត្រូវបានគេមើលឃើញផងដែរ ជាពិសេសការវិវត្តនៃជំងឺមហារីក (ដុំសាច់នៃកោសិកាធាតុផ្សំនៃ epithelium)។

ការខូចខាតភ្នែកអាចស្រដៀងនឹងចំណុចដែលអាចមើលឃើញនៅលើរីទីណា ដែលបណ្តាលឱ្យមានការរំខានដល់ការមើលឃើញ ឬសូម្បីតែពិការភ្នែក។

ភាពមិនធម្មតានៃស្បែកមានច្រើន៖

- hypomelanic macules: ដែលបណ្តាលឱ្យមានរូបរាងនៃចំណុចពន្លឺនៅលើស្បែក, គ្រប់ទីកន្លែងនៅលើរាងកាយ, ជាលទ្ធផលនៃកង្វះនៃ melanin ដែលជាប្រូតេអ៊ីនដែលផ្តល់ពណ៌ដល់ស្បែក;

- រូបរាងនៃចំណុចក្រហមនៅលើមុខ;

- បំណះពណ៌នៅលើថ្ងាស;

- ភាពមិនធម្មតានៃស្បែកផ្សេងទៀត អាស្រ័យលើមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ទៀត។

ដំបៅសួតមានវត្តមានក្នុង 1/3 នៃអ្នកជំងឺដែលមានភាពលេចធ្លោជាស្ត្រី។ រោគសញ្ញាដែលពាក់ព័ន្ធគឺការពិបាកដកដង្ហើមខ្លាំង ឬតិច។

ប្រភពដើមនៃជំងឺនេះគឺហ្សែននិងតំណពូជ។

ការបញ្ជូនទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន TSC1 និង TSC2 ។ ហ្សែនដែលចាប់អារម្មណ៍ទាំងនេះចូលមកលេងនៅក្នុងការបង្កើតប្រូតេអ៊ីន: ហាម៉ាទីន និង tuberin ។ ប្រូតេអ៊ីនទាំងពីរនេះធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបាន តាមរយៈល្បែងអន្តរកម្ម ដើម្បីគ្រប់គ្រងការរីកសាយកោសិកា។

អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺនេះកើតមកយ៉ាងហោចណាស់មួយច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែនទាំងនេះនៅក្នុងកោសិកានីមួយៗរបស់ពួកគេ។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះកំណត់ការបង្កើត hamartine ឬ tubertine ។

នៅក្នុងបរិបទដែលហ្សែនទាំងពីរត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ ពួកវារារាំងការផលិតប្រូតេអ៊ីនទាំងពីរនេះទាំងស្រុង។ ដូច្នេះកង្វះប្រូតេអ៊ីននេះលែងអនុញ្ញាតឱ្យរាងកាយគ្រប់គ្រងការលូតលាស់នៃកោសិកាមួយចំនួនហើយក្នុងន័យនេះនាំឱ្យមានការវិវត្តនៃកោសិកាដុំសាច់នៅក្នុងជាលិកា និង/ឬសរីរាង្គផ្សេងៗ។

កត្តាហានិភ័យសម្រាប់ការវិវត្តនៃរោគសាស្ត្របែបនេះគឺហ្សែន។

ជាការពិតណាស់ ការឆ្លងជំងឺនេះមានប្រសិទ្ធភាពតាមរយៈរបៀបគ្រប់គ្រង autosomal ។ ទាំងហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរចំណាប់អារម្មណ៍មានទីតាំងនៅក្រូម៉ូសូមដែលមិនមែនជាភេទ។ លើសពីនេះ វត្តមានតែមួយនៃច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរគឺគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ជំងឺនេះក្នុងការវិវត្ត។

ក្នុងន័យនេះ បុគ្គលដែលមានឪពុកម្តាយម្នាក់ក្នុងចំណោមឪពុកម្តាយទាំងពីរនេះ ដែលទទួលរងពីជំងឺនេះ មានហានិភ័យ 50% នៃការវិវត្តទៅជាជំងឺ phenotype ខ្លួនឯង។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺនេះគឺជាដំបូងនៃការឌីផេរ៉ង់ស្យែលទាំងអស់។ វាត្រូវបានផ្អែកលើលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យរាងកាយ atypical ។ ក្នុងករណីភាគច្រើន សញ្ញាលក្ខណៈដំបូងនៃជំងឺនេះគឺ៖ វត្តមាននៃការប្រកាច់ជំងឺឆ្កួតជ្រូកដែលកើតឡើងដដែលៗ និងការពន្យាពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ប្រធានបទ។ ក្នុងករណីផ្សេងទៀត សញ្ញាដំបូងទាំងនេះ បណ្តាលឱ្យមានចំណុចស្បែក ឬការកំណត់អត្តសញ្ញាណនៃដុំសាច់បេះដូង។

បន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងនេះ ការពិនិត្យបន្ថែមគឺចាំបាច់ដើម្បីបញ្ជាក់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឬអត់។ ទាំងនេះ​រួម​បញ្ចូល​ទាំង:

- ការស្កេនខួរក្បាល;

- ថត MRI នៃខួរក្បាល;

- អ៊ុលត្រាសោននៃបេះដូង ថ្លើម និងតម្រងនោម។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចមានប្រសិទ្ធភាពនៅពេលកំណើតរបស់កុមារ។ បើមិនដូច្នេះទេ វាសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវធ្វើឱ្យបានលឿនតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន ដើម្បីទទួលបន្ទុកអ្នកជំងឺឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

បច្ចុប្បន្ន​នេះ​មិន​មាន​ថ្នាំ​ព្យាបាល​ជំងឺ​នេះ​ទេ។ ដូច្នេះ ការព្យាបាលដែលពាក់ព័ន្ធគឺឯករាជ្យនៃរោគសញ្ញាដែលបង្ហាញដោយបុគ្គលម្នាក់ៗ។

ជាធម្មតា ថ្នាំប្រឆាំងនឹងជំងឺឆ្កួតជ្រូកត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដើម្បីកំណត់ការប្រកាច់។ លើសពីនេះទៀតថ្នាំសម្រាប់ព្យាបាលកោសិកាដុំសាច់នៃខួរក្បាលនិងតម្រងនោមក៏ត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាផងដែរ។ នៅក្នុងបរិបទនៃបញ្ហាអាកប្បកិរិយា ការព្យាបាលជាក់លាក់របស់កុមារគឺចាំបាច់។

ការព្យាបាលជម្ងឺជាធម្មតាមានរយៈពេលយូរ។ (1)