Antek មានអាយុ 15 ឆ្នាំ ហើយមានសុបិនសាមញ្ញមួយចំនួន។ គាត់ចង់ទៅសាលា និងជួបមិត្តភ័ក្តិ។ ដកដង្ហើមដោយគ្មានឧបករណ៍ដកដង្ហើម ហើយក្រោកពីគ្រែដោយជើងរបស់អ្នក។ ក្តីស្រមៃរបស់ម្តាយ Barbara កាន់តែសាមញ្ញ៖ "វាគ្រប់គ្រាន់ហើយ ប្រសិនបើគាត់អង្គុយចុះ ផ្លាស់ទី ញ៉ាំអ្វីមួយ ឬសរសេរអ៊ីមែលដោយប្រើដៃទាំងមូលរបស់គាត់ មិនមែនត្រឹមតែមេដៃរបស់គាត់នោះទេ។" ឱកាសសម្រាប់ពួកគេទាំងពីរគឺជាថ្នាំថ្មី ដែលនៅក្នុងប្រទេសប៉ូឡូញ...
Antek Ochapski មាន SMA1 ដែលជាទម្រង់ស្រួចស្រាវនៃសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង។ អារម្មណ៍ និងការប៉ះរបស់គាត់មិនត្រូវបានរំខានទេ ហើយការអភិវឌ្ឍន៍ការយល់ដឹង និងអារម្មណ៍របស់គាត់គឺជារឿងធម្មតា។ ក្មេងប្រុសបានបញ្ចប់ថ្នាក់បឋមសិក្សាដោយកិត្តិយស ហើយពិន្ទុមធ្យមភាគទី 5,4 គឺ XNUMX ។ ឥឡូវនេះគាត់កំពុងរៀននៅកន្លែងហាត់ប្រាណក្នុងទីក្រុង Konin ជាលក្ខណៈបុគ្គលនៅផ្ទះ។ គាត់ត្រឡប់ទៅសាលាម្តងក្នុងមួយសប្តាហ៍ ហើយរួមបញ្ចូលជាមួយថ្នាក់។ គាត់មានសកម្មភាពក្រៅកម្មវិធីសិក្សាជាច្រើន៖ ការស្តារនីតិសម្បទា ការជួបជាមួយអ្នកព្យាបាលការនិយាយ និងអ្នកចិត្តសាស្រ្ត។ លើសពីនេះ មានការទៅជួបគ្រូពេទ្យ និងគិលានុបដ្ឋាកប្រចាំសប្តាហ៍។ មានតែថ្ងៃសៅរ៍ទេដែលនាងទំនេរ ភាគច្រើននាងទៅរោងកុនជាមួយម្តាយ និងមិត្តរបស់នាង Wojtek ។ គាត់ចូលចិត្តភាពយន្តបែបវិទ្យាសាស្ត្រ។
ការថែទាំគ្រួសារត្រឹមត្រូវពន្យារការវិវត្តនៃជំងឺនេះ ប៉ុន្តែមិនបញ្ឈប់វាទេ។ ដូចដែលលោកស្រី Barbara និយាយថា ពួកគេកំពុងតស៊ូជារៀងរាល់ខែ។ "Antek រស់នៅលើឥណទាន។ ប៉ុន្តែគាត់ជំពាក់ជីវិតតែម្នាក់ឯង។ គាត់មានសភាវគតិរស់រានមានជីវិតដ៏អស្ចារ្យ គាត់មិនដែលបោះបង់ការតស៊ូរហូតដល់ទីបញ្ចប់។ យើងបានរកឃើញពីជំងឺនេះនៅពេលគាត់មានអាយុបួនខែ អ្នកជំងឺភាគច្រើនស្លាប់នៅអាយុចន្លោះពី 2 ទៅ 4 ឆ្នាំ។ Antek មានអាយុ XNUMX ឆ្នាំហើយ”។
រហូតមកដល់ពេលថ្មីៗនេះ ទម្រង់នៃជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងទាំងអស់ត្រូវបានព្យាបាលដោយការព្យាបាលដោយរោគសញ្ញា រួមទាំងការព្យាបាលដោយរាងកាយ ការព្យាបាលដោយឆ្អឹង និងជំនួយការដកដង្ហើម។ នៅរដូវក្តៅនេះវាបានប្រែក្លាយថាថ្នាំដែលមានប្រសិទ្ធភាពដំបូងគេដើម្បីស្ដារកម្រិតធម្មតានៃប្រូតេអ៊ីន SMN ដែលជាកង្វះនៃ SMA ត្រូវបានបង្កើតឡើង។ ប្រហែលជាឆាប់ៗនេះ អ្នកជំងឺធ្ងន់ធ្ងរនឹងអាចបិទឧបករណ៍ដកដង្ហើម អង្គុយចុះ ក្រោកឈរដោយខ្លួនឯង ទៅសាលារៀន ឬធ្វើការ។ យោងតាមអ្នកជំនាញការងើបឡើងវិញនៅតែមិនអាចទៅរួច។ នៅពេលនេះ គ្រួសារប៉ូឡូញដែលមានជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងកំពុងអំពាវនាវដល់នាយករដ្ឋមន្ត្រី Beata Szydło ឱ្យធានានូវលទ្ធភាពទទួលបានថ្នាំនេះ ក្រោមការចូលប្រើដំបូង និងការទូទាត់សងវិញ។ ថ្នាក់របស់ Antek សិស្សសាលាមធ្យមសិក្សាផ្សេងទៀត និងក្រុមគ្រួសាររបស់ពួកគេបានចូលរួមក្នុងសកម្មភាពនេះ។ មនុស្សគ្រប់គ្នាផ្ញើសំបុត្ររំជួលចិត្តសុំជំនួយ។ “ខ្ញុំចង់អញ្ជើញនាយករដ្ឋមន្ត្រីមកផ្ទះរបស់យើង។ បង្ហាញនាងពីរបៀបដែលយើងដំណើរការ និងចំនួនប៉ុន្មានអាស្រ័យលើការសងប្រាក់វិញ។ ថ្នាំថ្មីនេះបានផ្តល់ឱ្យយើងនូវក្តីសង្ឃឹមថាមានឱកាសសម្រាប់អ្នកជំងឺ SMA ។ ជំងឺដែលរហូតមកដល់ពេលថ្មីៗនេះគឺជាការកាត់ទោស។ “
ថ្នាំដែលអាចបញ្ច្រាស់ទិដ្ឋភាពនៃការស្លាប់ដោយជៀសមិនរួច មានរួចហើយនៅក្នុងប្រទេសជាច្រើននៅអឺរ៉ុប និងពិភពលោក ក្រោមកម្មវិធីដែលហៅថា Early Access Programs (EAP)។ ច្បាប់ប៉ូឡូញមិនអនុញ្ញាតឱ្យមានដំណោះស្រាយបែបនេះទេ។ បទប្បញ្ញត្តិដែលស្នើឡើងដោយក្រសួងសុខាភិបាលមិនផ្តល់ហិរញ្ញប្បទានដល់ការទៅពិនិត្យសុខភាពតែមួយដងដែលចាំបាច់ក្នុងការទទួលថ្នាំនោះទេ មិនមែននិយាយអំពីការចំណាយលើការស្នាក់នៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យនោះទេ។
SMA1 (ការដាច់សាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង) គឺជាទម្រង់នៃជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងស្រួចស្រាវ។ រោគសញ្ញាដំបូងនៃជំងឺដូចជា កង្វះការវិវត្តន៍នៃម៉ូទ័រ ការយំស្ងាត់ ឬអស់កម្លាំងងាយស្រួលនៅពេលបឺត និងលេប ជាធម្មតាលេចឡើងក្នុងខែទីពីរ ឬទីបីនៃជីវិត។ ស្ថានភាពរបស់អ្នកជំងឺកាន់តែអាក្រក់ទៅមួយថ្ងៃ។ សាច់ដុំចុងបំផុត សួត និងបំពង់អាហារចុះខ្សោយ ដែលនាំឱ្យមានការបរាជ័យក្នុងការដកដង្ហើម និងបាត់បង់សមត្ថភាពលេប ។ អ្នកជំងឺមិនដែលសម្រេចបាននូវសមត្ថភាពក្នុងការអង្គុយដោយខ្លួនឯងទេ។ ការព្យាករណ៍សម្រាប់ជំងឺស្រួចស្រាវគឺខ្សោយ SMA សម្លាប់។ វាជាឃាតករសម្លាប់កុមារដែលកំណត់ហ្សែនធំបំផុតក្នុងពិភពលោក។ សាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងមានការវិវឌ្ឍន៍ជាលទ្ធផលនៃពិការភាពហ្សែន (ការផ្លាស់ប្តូរ) នៅក្នុងហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការសរសេរកូដ SMN ដែលជាប្រូតេអ៊ីនពិសេសចាំបាច់សម្រាប់ដំណើរការនៃណឺរ៉ូនម៉ូទ័រ។ មនុស្សម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 35-40 នាក់មានការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះនៅក្នុងប្រទេសប៉ូឡូញ។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកពិការភាព វាមានហានិភ័យដែលកុមារនឹងមាន SMA ។ នៅប្រទេសប៉ូឡូញ ជំងឺនេះកើតឡើងជាមួយនឹងភាពញឹកញាប់នៃ 1 ក្នុង 5000-7000 កំណើត និងប្រហែល 1: 10000 ក្នុងចំនួនប្រជាជន។
PS
យើងកំពុងរង់ចាំប្រតិកម្មរបស់ការិយាល័យនាយករដ្ឋមន្ត្រី និងក្រសួងសុខាភិបាល។