Oculocutaneous albinism គឺជាក្រុមនៃជំងឺតំណពូជ ដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយការធ្វើឱ្យខូចស្បែក សក់ និងភ្នែក។ ជាការពិត វត្តមានសារធាតុពណ៌ melanin នៅក្នុង iris និង retina មានន័យថា albinism តែងតែត្រូវបានអមដោយ ophthalmological ចូលរួម។

Albinism តើវាជាអ្វី?

និយមន័យនៃ albinism

Oculocutaneous albinism គឺដោយសារតែមានកំហុសក្នុងការផលិតសារធាតុពណ៌ melanin ដោយ melanocytes ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។

ប្រភេទផ្សេងគ្នានៃ albinism:

Albinism ប្រភេទ 1

ពួកវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនសម្រាប់អង់ស៊ីម tyrosinase ដែលដើរតួនាទីជាមូលដ្ឋានក្នុងការផលិតសារធាតុពណ៌ដោយ melanocytes ។

Albinism ប្រភេទ 1A

មានការលុបបំបាត់ទាំងស្រុងនៃសកម្មភាពអង់ស៊ីម tyrosinase ។ ដូច្នេះ អ្នកជំងឺមិនមានសារធាតុពណ៌នៅក្នុងស្បែក សក់ និងភ្នែកតាំងពីកំណើត ធ្វើឱ្យពួកគេសទៅជាសក់ស ដោយមានភ្នែកក្រហម (សារធាតុពណ៌នៅក្នុង iris ធ្វើឱ្យរីទីណាមើលឃើញក្រហម)។

Albinism ប្រភេទ 1B

ការថយចុះនៃសកម្មភាព tyrosinase ត្រូវបានកត់សម្គាល់ច្រើនឬតិច។ អ្នកជំងឺមិនមានសារធាតុពណ៌នៅក្នុងស្បែក និងភ្នែកនៅពេលកើតទេ ដែលធ្វើឱ្យពួកគេមានពណ៌សជាមួយនឹងភ្នែកក្រហម ប៉ុន្តែចាប់ពីខែដំបូងនៃជីវិត សញ្ញានៃការផលិតសារធាតុពណ៌នៃអាំងតង់ស៊ីតេប្រែប្រួលលេចឡើងនៅលើស្បែក និងភ្នែក។ (ប្រែប្រួលពីពណ៌ខៀវទៅពណ៌ទឹកក្រូច - លឿង) ។ យើងនិយាយអំពីការផ្លាស់ប្តូរពណ៌លឿងឬអាល់ប៊ីននីសពណ៌លឿង។

Albinism ប្រភេទ 2

វាជារឿងធម្មតាបំផុតនៃ albinisms ជាពិសេសនៅអាហ្វ្រិក។ ហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវគឺហ្សែន P នៃក្រូម៉ូសូម 15 ដែលដើរតួក្នុងការដឹកជញ្ជូន tyrosine ។

នៅពេលកើតមក កូនស្បែកខ្មៅមានស្បែកស ប៉ុន្តែសក់ពណ៌ទង់ដែង។ នៅពេលដែលសក់កាន់តែចាស់ វាប្រែពណ៌ចំបើង ហើយស្បែកអាចទទួលបានអាចម៍រុយ ចំណុចខ្មៅ ឬសូម្បីតែប្រជ្រុយ។ irises មានពណ៌ខៀវឬលឿងទៅពណ៌ត្នោតខ្ចី។

Albinism ប្រភេទ 3

វាកម្រណាស់ ហើយមានតែនៅលើស្បែកខ្មៅប៉ុណ្ណោះ។ វាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងការអ៊ិនកូដហ្សែន TRP-I: ស្បែកមានពណ៌ស irises ពណ៌បៃតង-ត្នោត និងសក់ក្រហម។

ទម្រង់ដ៏កម្រផ្សេងទៀតនៃ albinism

រោគសញ្ញា Hermansky-Pudlak

តាមរយៈការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅលើក្រូម៉ូសូម 10 អ៊ិនកូដប្រូតេអ៊ីន lysosome ។ រោគសញ្ញានេះភ្ជាប់ជាមួយ albinism ជាមួយនឹងជំងឺ coagulation disorders, pulmonary fibrosis, colitis granulomatous, ខ្សោយតំរងនោម និង cardiomyopathy ។

រោគសញ្ញា Chediak-Higashi

តាមរយៈការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅលើក្រូម៉ូសូម 1 អ៊ិនកូដប្រូតេអ៊ីនដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការដឹកជញ្ជូនសារធាតុពណ៌។ រោគសញ្ញានេះទាក់ទងនឹងការបំភាន់ពណ៌កម្រិតមធ្យម សក់ជាមួយនឹងការឆ្លុះបញ្ចាំងពណ៌ប្រផេះ "ប្រាក់" លោហធាតុ និងការកើនឡើងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរតាំងពីវ័យជំទង់។

រោគសញ្ញា Griscelli-Pruniéras

តាមរយៈការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅលើក្រូម៉ូសូម 15 អ៊ិនកូដប្រូតេអ៊ីនដែលដើរតួនាទីក្នុងការបណ្តេញសារធាតុពណ៌ វាភ្ជាប់ការប្រែពណ៌ស្បែកកម្រិតមធ្យម សក់ប្រាក់ និងស្បែកញឹកញាប់ ការឆ្លងមេរោគ ENT និងផ្លូវដង្ហើម ព្រមទាំងហានិភ័យនៃជំងឺឈាមផងដែរ។ ស្លាប់។

មូលហេតុនៃជំងឺអាល់ប៊ីននីស

Albinism គឺ ក ជំងឺតំណពូជ តាមរយៈការបំប្លែងហ្សែនដែលបំលែងកូដ ការផលិត ឬការចែកចាយសារធាតុពណ៌ស្បែកដោយ melanocytes ។ ដូច្នេះស្បែក និងសារធាតុផ្សំមិនមានលទ្ធភាពបង្កើតសារធាតុពណ៌បានត្រឹមត្រូវទេ។

របៀបនៃការចម្លងនៃការផ្លាស់ប្តូរនេះពីឪពុកម្តាយទៅកូនគឺនៅក្នុងករណីភាគច្រើននៃ autosomal recessive ពោលគឺឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវតែជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមិនត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងពួកគេ ហើយហ្សែនទាំងពីរនេះ (ឪពុកមួយ ម្តាយផ្សេងទៀត) ត្រូវបានរកឃើញ។ នៅក្នុងកុមារ។

យើងទាំងអស់គ្នាមានហ្សែនពីរដែលមួយគឺលេចធ្លោ (ដែលបង្ហាញពីខ្លួនវា) និងមួយទៀត recessive (ដែលមិនបង្ហាញពីខ្លួនវា) ។ ប្រសិនបើហ្សែន recessive មានការផ្លាស់ប្តូរ នោះវាមិនត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងមនុស្សដែលមានហ្សែនលេចធ្លោដែលមិនត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរនោះទេ។ ម្យ៉ាងវិញទៀត ក្នុងអំឡុងពេលនៃការបង្កើត gametes (មេជីវិតឈ្មោលចំពោះបុរស និងអូវែចំពោះស្ត្រី) ពាក់កណ្តាលនៃ gametes ទទួលមរតកហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរ។ ប្រសិនបើមនុស្សពីរនាក់មានគភ៌កូន ហើយជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរបាន នោះមានហានិភ័យដែលថាកុមារនឹងមានប្រភពចេញពីមេជីវិតឈ្មោលដែលផ្ទុកហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរ និងពីស៊ុតដែលផ្ទុកហ្សែន recessive ដូចគ្នា។ ដោយសារកុមារមិនមានហ្សែនលេចធ្លោ ប៉ុន្តែហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរចំនួនពីរ បន្ទាប់មកគាត់បង្ហាញពីជំងឺនេះ។ ប្រូបាប៊ីលីតេនេះគឺទាបណាស់ ដូច្នេះជាធម្មតាមិនមានករណីផ្សេងទៀតនៃ albinism នៅក្នុងគ្រួសារដែលនៅសល់នោះទេ។

តើអ្នកណារងផលប៉ះពាល់ជាងគេ?

Albinism អាចប៉ះពាល់ដល់ប្រជាជន Caucasian ប៉ុន្តែវាច្រើនតែកើតមាននៅទ្វីបអាហ្រ្វិកលើស្បែកខ្មៅ។

ការវិវត្តនិងផលវិបាកដែលអាចកើតមាន

បញ្ហាចម្បងដែលបណ្តាលមកពីជំងឺអាល់ប៊ីននីសគឺភ្នែកនិងស្បែក។ មិនមានបញ្ហាឈាម ឬសរីរាង្គផ្សេងទៀតទេ លើកលែងតែរោគសញ្ញា Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi និង Griscelli-Prunieras ដ៏កម្រ។

ហានិភ័យនៃស្បែក

ពន្លឺពណ៌សត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយពណ៌ជាច្រើន "ប្រមូលផ្តុំ" ដែល "បំបែក" ឧទាហរណ៍ក្នុងអំឡុងពេលបង្កើតឥន្ទធនូ។ ពណ៌ជាលទ្ធផលពីលក្ខណៈសម្បត្តិដែលម៉ូលេគុលមានស្រូបយកគ្រប់ពណ៌នៃពន្លឺ លើកលែងតែពណ៌មួយ ឧទាហរណ៍ ពណ៌ខៀវស្រូបយកអ្វីៗទាំងអស់ លើកលែងតែពណ៌ខៀវ ដែលត្រូវបានឆ្លុះបញ្ចាំងនៅលើរីទីណារបស់យើង។ ពណ៌ខ្មៅ លទ្ធផលពីការស្រូបយកពណ៌ទាំងអស់។ សារធាតុ​ពណ៌​ខ្មៅ​នៃ​ស្បែក​ធ្វើ​ឱ្យ​វា​អាច​ស្រូប​យក​ពណ៌​នៃ​ពន្លឺ ប៉ុន្តែ​ក៏​និង​ជាពិសេស​កាំរស្មីអ៊ុលត្រាវីយូ (Ultra Violets) ដែល​បង្ក​ហានិភ័យ​បង្ក​មហារីក​ដល់​ស្បែក។ អវត្ដមាននៃសារធាតុពណ៌ដែលបណ្តាលមកពីជំងឺនេះធ្វើឱ្យស្បែករបស់អ្នកជំងឺ "ថ្លា" ទៅនឹងកាំរស្មីយូវីព្រោះគ្មានអ្វីស្រូបយកពួកវាទេហើយពួកគេអាចជ្រាបចូលទៅក្នុងស្បែកនិងបំផ្លាញកោសិកានៅទីនោះដែលបណ្តាលឱ្យមានហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកស្បែក។

ដូច្នេះ កុមារដែលទទួលរងពីជំងឺអាល់ប៊ីននីស ត្រូវតែជៀសវាងការប៉ះពាល់ស្បែករបស់ពួកគេជាមួយនឹងកាំរស្មីយូវី ដោយរៀបចំសកម្មភាពរបស់ពួកគេ (ឧទាហរណ៍ កីឡាក្នុងផ្ទះ ជាជាងលេងកីឡាក្រៅ) ការពាក់អាវគ្រប និងការពារ និងផលិតផលពីព្រះអាទិត្យ។

ហានិភ័យភ្នែក

អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺអាល់ប៊ីនីសមិនខ្វាក់ទេ ប៉ុន្តែភាពមើលឃើញជិត និងឆ្ងាយត្រូវបានកាត់បន្ថយ ជួនកាលធ្ងន់ធ្ងរ តម្រូវឱ្យពាក់វ៉ែនតាកែ ដែលភាគច្រើនតែងតែលាបពណ៌ដើម្បីការពារភ្នែកពីព្រះអាទិត្យ ព្រោះវាក៏ខ្វះសារធាតុពណ៌ផងដែរ។

ចាប់ពីថ្នាក់មត្តេយ្យ កុមារ albino ដែលទទួលរងពីឱនភាពមើលឃើញត្រូវបានដាក់ឱ្យជិតបំផុតតាមដែលអាចធ្វើទៅបានចំពោះក្រុមប្រឹក្សាភិបាល ហើយប្រសិនបើអាចធ្វើទៅបាន ជំនួយដោយអ្នកអប់រំឯកទេស។