Achromatopsia ហៅផងដែរថា achromatia គឺជាស្ថានភាពដ៏កម្រនៃភ្នែកដែលរារាំងអ្នកពីការមើលឃើញពណ៌។ វាមានប្រភពដើមហ្សែននៅក្នុងករណីភាគច្រើន ប៉ុន្តែក៏អាចបណ្តាលមកពីការខូចខាតខួរក្បាលផងដែរ។ អ្នកជំងឺដែលរងផលប៉ះពាល់មើលឃើញពិភពលោកជាពណ៌ខ្មៅ និងស។

Achromatopsia សំដៅលើអសមត្ថភាពរបស់មនុស្សក្នុងការមើលឃើញពណ៌។ មានទម្រង់ជាច្រើន៖

ពេញលេញ achromatopsia ពីកំណើត

ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនមួយ ឬច្រើនដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការមើលឃើញពណ៌ រីទីណាដែលតម្រង់ជួរខាងក្រោយភ្នែកខ្វះកោសិកា photoreceptor "កោណ" ដែលបែងចែកពណ៌ និងព័ត៌មានលម្អិតនៅក្នុងពន្លឺ។ លទ្ធផល៖ អ្នកជំងឺដែលរងផលប៉ះពាល់ឃើញមានពណ៌ប្រផេះ។ 

លើសពីនេះ ពួកវាមានភាពប្រែប្រួលខ្ពស់ចំពោះពន្លឺ និងកម្រិតមើលឃើញទាបបំផុត។ ទាំងអស់នេះតាំងពីកំណើត។ ភាពពិការភ្នែកពណ៌នេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងហ្សែនដែលប្រើឡើងវិញបាន វាទាក់ទងនឹងមនុស្សដែលមានឪពុកម្តាយពីរនាក់ជាអ្នកផ្ទុកនៃការផ្លាស់ប្តូរដូចគ្នា ហើយបានឆ្លងទៅវា។ នេះហើយជាមូលហេតុដែលអត្រាប្រេវ៉ាឡង់របស់វាទាប នៃលំដាប់នៃ 1 ករណីក្នុង 30 ទៅ 000 កំណើតនៅទូទាំងពិភពលោក។

ជំងឺ achromatopsia ពីកំណើតដោយផ្នែកឬមិនពេញលេញ

ទម្រង់នេះក៏ជាហ្សែនដែរ ប៉ុន្តែមិនដូចទម្រង់ទីមួយទេ វាត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅលើក្រូម៉ូសូម X ហើយវាមិនប៉ះពាល់ដល់កោណទាំងអស់នៃរីទីណានោះទេ។ វាទុកអ្នកដែលងាយនឹងពណ៌ខៀវ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលរោគវិទ្យានេះត្រូវបានគេហៅថា "monochromatism កោណខៀវ" ផងដែរ។ 

អ្នក​ជំងឺ​មិន​ឃើញ​ក្រហម​បៃតង​ទេ ប៉ុន្តែ​យល់​ឃើញ​ពណ៌​ខៀវ។ ដោយសារតែការខ្វះកោណគ្រប់គ្រាន់ ភាពមើលឃើញរបស់ពួកគេគឺខ្សោយខ្លាំងណាស់ ហើយពួកគេមិនអាចទ្រាំនឹងពន្លឺបានទេ។ ដោយសារ achromatopsia មិនពេញលេញត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរឡើងវិញដែលភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូម X វាជះឥទ្ធិពលជាចម្បងទៅលើក្មេងប្រុសដែលមានតែក្រូម៉ូសូមតែមួយប៉ុណ្ណោះ (ក្រូម៉ូសូមគូទី 23 របស់ពួកគេត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយ X និង Y) ។ ចាប់តាំងពីក្មេងស្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរពួកគេត្រូវតែបានទទួលមរតកនៃការផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយទាំងពីរទៅជា achromats ដែលកម្រមានជាង។

អាក្រូម៉ាតូសៀ ខួរក្បាល 

វាមិនមានប្រភពដើមហ្សែនទេ។ វាលេចឡើងបន្ទាប់ពីការរងរបួសខួរក្បាលឬគ្រោះថ្នាក់សរសៃឈាមខួរក្បាល (ជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល) ប៉ះពាល់ដល់ Cortex ដែលមើលឃើញ។ អ្នកជំងឺ​ដែល​រីទីណា​ធម្មតា​ហើយ​ដែល​ឃើញ​ពណ៌​ច្បាស់​រហូត​ដល់​ចំណុច​នេះ​បាត់បង់​សមត្ថភាព​នេះ​ទាំង​ស្រុង ឬ​ដោយ​ផ្នែក។ ខួរក្បាលរបស់ពួកគេមិនអាចដំណើរការព័ត៌មានប្រភេទនេះទៀតទេ។

ជំងឺ achromatopsia ពីកំណើត គឺជាជំងឺហ្សែន។ ហ្សែនជាច្រើនអាចពាក់ព័ន្ធ៖ 

• GNAT2 (ក្រូម៉ូសូម 1);
• CNGA3 (ក្រូម៉ូសូម 2);
• CNGB3 (ក្រូម៉ូសូម 8);
• PDE6C (ក្រូម៉ូសូម 10);
• PDE6H (ក្រូម៉ូសូម 12);
• ហើយនៅក្នុងករណីនៃ monochromatism កោណពណ៌ខៀវ OPN1LW និង OPN1MW (X chromosome) ។ 

ខណៈពេលដែល achromatopsia ពីកំណើតបង្ហាញខ្លួនវាពីកំណើត មានករណីមួយចំនួននៃ achromatopsia ដែលទទួលបាន។ ពួកវាបណ្តាលមកពីការខូចខាតខួរក្បាល៖ របួស ឬដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលដែលប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកដែលមើលឃើញ។

ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយ ឬច្រើន រីទីណាខ្វះកោណដែលអនុញ្ញាតឱ្យយើងមើលឃើញពណ៌ និងព័ត៌មានលម្អិត។ ពួកវាមានកោសិកាតែនៅក្នុង "កំណាត់" ដែលទទួលខុសត្រូវជាជាងសម្រាប់ចក្ខុវិស័យពេលយប់នៅក្នុងស្រមោលពណ៌ប្រផេះ។

ជំងឺ achromatopsia ពីកំណើតត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយ៖

• ភាពពិការពណ៌ : នេះគឺជាចំនួនសរុបនៅក្នុង achromats ពេញលេញ ដែលមើលឃើញពិភពលោកជាពណ៌ខ្មៅ និងស ឬស្ទើរតែសរុបនៅក្នុង monochromats ដែលនៅតែអាចបែងចែកពណ៌ខៀវ។
• photophobia សំខាន់នោះគឺ ប្រតិកម្មទៅនឹងពន្លឺ។
• កាត់បន្ថយភាពមើលឃើញ ចន្លោះ 1/10 និង 2/10;
• un nystagmusនោះ​គឺ​ការ​យោល​ដោយ​អចេតនា​នៃ​គ្រាប់​ភ្នែក ជាពិសេស​នៅ​ពេល​មាន​ពន្លឺ​ភ្លឺ។ រោគសញ្ញានេះអាចថយចុះទៅតាមអាយុ;
• scotome កណ្តាលតូចមួយនោះ​គឺ​ជា​ចំណុច​តូច​មួយ ឬ​ច្រើន​នៅ​កណ្តាល​វាល​ដែល​មើល​ឃើញ។

កង្វះនេះមានតាំងពីក្មេង ប៉ុន្តែវាគឺជាការមិនចូលចិត្តពន្លឺ និងចលនាមិនធម្មតានៃភ្នែករបស់ទារករបស់ពួកគេ ដែលផ្តល់ដំណឹងដល់ឪពុកម្តាយជាមុន ជាពិសេសប្រសិនបើមានករណីផ្សេងទៀតនៅក្នុងគ្រួសារ។ នៅពេលដែលកុមារមានអាយុគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបង្ហាញខ្លួនឯង ការធ្វើតេស្តពណ៌អាចត្រូវបានអនុវត្ត ប៉ុន្តែវាមិនគ្រប់គ្រាន់ទេ ដោយសារ monochromats មួយចំនួនអាចសម្របខ្លួនបាន រហូតដល់អាចដាក់ឈ្មោះពណ៌ជាក់លាក់បាន។ មានតែ electroretinogram (ERG) ដែលវាស់សកម្មភាពអគ្គិសនីរបស់ photoreceptors ក្នុងរីទីណា ដែលអាចបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យបាន។ បន្ទាប់មកការវិភាគហ្សែនធ្វើឱ្យវាអាចបញ្ជាក់ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងសំណួរ។

ជំងឺ achromatopsia ពីកំណើត គឺជារោគសាស្ត្រមានស្ថេរភាព។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការវិវត្តន៍នៃ macula ដែលកំពុងរីកចម្រើន ពោលគឺតំបន់នៅកណ្តាលនៃរីទីណា អាចលេចឡើងចំពោះអ្នកជំងឺមួយចំនួន ជាពិសេសនៅពេលដែលពួកគេកាន់តែចាស់។ 

Cerebral achromatopsia គឺគ្រាន់តែជាការបាត់បង់ការមើលឃើញពណ៌ភ្លាមៗ បន្ទាប់ពីរបួសក្បាល ឬដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។ 

បច្ចុប្បន្ននេះ មិនទាន់មានការព្យាបាលសម្រាប់រោគសាស្ត្រនេះទេ មានតែដំណោះស្រាយដើម្បីបំបាត់រោគសញ្ញាប៉ុណ្ណោះ។ ការមិនចូលចិត្តពន្លឺ និងភាពរសើបចំពោះភាពផ្ទុយគ្នាជាពិសេសអាចត្រូវបានកែលម្អដោយការពាក់វ៉ែនតា ឬកញ្ចក់កែវភ្នែកដែលមានពណ៌ក្រហម ឬពណ៌ត្នោត ដែលគេស្គាល់ថាជា "ក្រូម៉ូនិក"។ ការ​កែវ​ពង្រីក​ក្នុង​ការ​ពង្រីក​ខ្ពស់​អាច​ធ្វើ​ឱ្យ​វា​កាន់​តែ​ងាយ​ស្រួល​ក្នុង​ការ​អាន។ វាក៏មានជំនួយផ្សេងទៀតដើម្បីលើកកម្ពស់ស្វ័យភាពរបស់អ្នកជំងឺផងដែរ៖ ការបណ្តុះបណ្តាលលើក្បាលម៉ាស៊ីន ការសម្របពេលវេលាក្នុងការប្រឡងនៅសាកលវិទ្យាល័យ។ល។

បាទ។ ដោយសារជំងឺ achromatopsia គឺជាជំងឺហ្សែនដែលមិនដំណើរការ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលអាចត្រូវបានផ្តល់ជូនដល់គូស្វាមីភរិយាដែលមានហានិភ័យ នោះគឺជាការនិយាយទៅកាន់គូស្វាមីភរិយាដែលដៃគូទាំងពីរគឺជាអ្នកដឹកជញ្ជូននៃការផ្លាស់ប្តូរដែលទាក់ទងនឹងរោគវិទ្យានេះ។ ប្រសិនបើ​វា​មាន​ការ​ផ្លាស់ប្តូរ​ដូចគ្នា នោះ​ពួកគេ​មានឱកាស 25% ក្នុងការ​ផ្តល់កំណើត​ដល់​កូន​ដែលមាន​ជំងឺ​រលាក​សួត​។

ក្នុងករណី monochromatism មានតែម្តាយទេដែលអាចបញ្ជូនហ្សែនដែលខ្វះខាតទៅកូនចៅរបស់នាង។ បើ​ជា​ក្មេង​ប្រុស​នឹង​ឈឺ​ចាប់។ បើ​ជា​មនុស្ស​ស្រី នាង​នឹង​ក្លាយ​ជា​អ្នក​ចម្លង​រោគ​ដូច​ម្តាយ​របស់​នាង។