Achondroplasia គឺជាប្រភេទពិសេសមួយនៃជំងឺ chondrodyplasia ដែលជាទម្រង់នៃការរួមតូចនិង / ឬការពង្រីកអវយវៈ។ ជំងឺនេះត្រូវបានសម្គាល់ដោយ៖

- rhizomelia៖ ដែលប៉ះពាល់ដល់ofសនៃអវយវៈទាំងភ្លៅឬដៃ។

hyper-lordosis: ការសង្កត់ធ្ងន់លើរាងកោងខាងក្រោយ;

brachydactyly៖ ទំហំតូចខុសពីធម្មតានៃម្រាមដៃនិង / ឬម្រាមជើង

ម៉ាក្រូសេហ្វីលី៖ ទំហំធំខុសពីធម្មតានៃបរិមាត្រខួរក្បាល

hypoplasia: ពន្យារការលូតលាស់នៃជាលិកានិង / ឬសរីរាង្គ។

ជនជាតិភាគតិច Achondroplasia មានន័យថា“ ដោយគ្មានការបង្កើតឆ្អឹងខ្ចី” ។ ឆ្អឹងខ្ចីនេះគឺជាជាលិការឹងប៉ុន្តែអាចបត់បែនបានបង្កើតជាផ្នែកមួយនៃសមាសភាពគ្រោងឆ្អឹង។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយនៅក្នុងរោគសាស្ត្រនេះវាមិនមែនជាសំណួរនៃការបង្កើតមិនល្អនៅកម្រិតឆ្អឹងខ្ចីនោះទេប៉ុន្តែជាបញ្ហានៃការបង្កើតឆ្អឹង (ការបង្កើតឆ្អឹង) ។ នេះអនុវត្តបន្ថែមចំពោះឆ្អឹងវែងដូចជាដៃនិងជើង។

មុខវិជ្ជាដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយ achondroplasia ផ្តល់សក្ខីកម្មចំពោះការបង្កើតតូចមួយ។ កម្ពស់ជាមធ្យមរបស់បុរសដែលមានជំងឺស្ទះសរសៃឈាមខួរក្បាលគឺ ១.៣១ ម៉ែត្រនិងស្ត្រីឈឺគឺ ១.២៤ ម៉ែត្រ។

លក្ខណៈពិសេសនៃជំងឺនេះបណ្តាលឱ្យមានទំហំធំនៃដើមប៉ុន្តែមានទំហំតូចជាងធម្មតានៃដៃនិងជើង។ ផ្ទុយទៅវិញម៉ាក្រូសេហ្វីលីត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាទូទៅដែលត្រូវបានកំណត់ដោយការពង្រីកបរិវេណនៃប្រហោងឆ្អឹងជាពិសេសថ្ងាស។ ម្រាមដៃរបស់អ្នកជំងឺទាំងនេះជាធម្មតាមានទំហំតូចដោយមានភាពខុសប្លែកគ្នានៃម្រាមដៃកណ្តាលដែលជាលទ្ធផលនៃរាងត្រីកោណ។

មានបញ្ហាសុខភាពជាក់លាក់ដែលអាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺ achondroplasia ។ ជាពិសេសនេះគឺជាករណីដែលមានបញ្ហាផ្លូវដង្ហើមជាមួយនឹងការដកដង្ហើមដែលត្រូវបានគេមើលឃើញថាមានការថយចុះដោយសារការស្ទះដង្ហើមជាមួយនឹងរយៈពេលនៃការដកដង្ហើម។ លើសពីនេះការធាត់និងជំងឺត្រចៀកជាញឹកញាប់ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺនេះ។ បញ្ហាក្រោយខ្នងក៏អាចមើលឃើញផងដែរ (hyper-lordosis) ។

ផលវិបាកដែលអាចកើតមានអាចកើតមានដូចជាការក្រិនឆ្អឹងខ្នងឬការរួមតូចនៃប្រឡាយឆ្អឹងខ្នង។ នេះបណ្តាលឱ្យមានការបង្ហាប់នៃខួរឆ្អឹងខ្នង។ ផលវិបាកទាំងនេះច្រើនតែជាសញ្ញានៃការឈឺចាប់ភាពទន់ខ្សោយនៅជើងនិងអារម្មណ៍រមួលក្រពើ។

នៅក្នុងប្រេកង់តិចជាងនេះការលេចឡើងនៃ hydrocephalus (ភាពមិនប្រក្រតីនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទធ្ងន់ធ្ងរ) អាចធ្វើទៅបាន។ (២)

វាគឺជាជំងឺកម្រដែលអត្រាប្រេវ៉ាឡង់ដែល (ចំនួនករណីនៅក្នុងប្រជាជនដែលបានផ្តល់ឱ្យក្នុងពេលជាក់លាក់មួយ) គឺ ១ ក្នុងចំណោមកំណើត ១៥ ។ (០០០)

រោគសញ្ញាគ្លីនិកនៃជំងឺ achondroplasia ត្រូវបានបង្ហាញនៅពេលកើតដោយ៖

អវយវៈមានទំហំតូចខុសពីធម្មតាដោយមាន rhizomelia (ខូចដល់rootsសនៃអវយវៈ);

- ទំហំធំមិនធម្មតានៃដើម;

ទំហំធំខុសពីធម្មតានៃបរិវេណខួរក្បាល៖ ម៉ាក្រូសេហ្វលី

hypoplasia: ពន្យារការលូតលាស់នៃជាលិកានិង / ឬសរីរាង្គ។

ការពន្យាពេលជំនាញម៉ូតូក៏សំខាន់ផងដែរនៃរោគសាស្ត្រ។

ផលវិបាកផ្សេងទៀតអាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ដូចជាការគេងមិនដកដង្ហើមការឆ្លងមេរោគត្រចៀកកើតឡើងបញ្ហានៃការស្តាប់ការត្រួតស៊ីគ្នានៃធ្មេញជំងឺ thoracolumbar kyphosis (ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃឆ្អឹងកងខ្នង) ។

ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃជំងឺការបង្ហាប់ខួរឆ្អឹងខ្នងអាចទាក់ទងនឹងវាដែលបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពនៃការដកដង្ហើមការពន្យារពេលក្នុងការអភិវឌ្ន៍និងសញ្ញាសាជីជ្រុង (រាល់បញ្ហានៃជំនាញម៉ូតូ) ។ លើសពីនេះ hydrocephalus ក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានឱនភាពសរសៃប្រសាទនិងជំងឺសរសៃឈាមបេះដូងផងដែរ។

មនុស្សដែលមានជំងឺនេះមានកម្ពស់ជាមធ្យម ១.៣១ ម៉ែត្រចំពោះបុរសនិង ១.២៤ ម៉ែត្រចំពោះស្ត្រី។

លើសពីនេះការធាត់ត្រូវបានរកឃើញយ៉ាងទូលំទូលាយចំពោះអ្នកជំងឺទាំងនេះ។ (១)

ប្រភពដើមនៃជំងឺ achondroplasia គឺជាហ្សែន។

ជាការពិតការវិវត្តនៃជំងឺនេះកើតឡើងដោយសារការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន FGFR3 ។ ហ្សែននេះអាចបង្កើតប្រូតេអ៊ីនដែលចូលរួមក្នុងការអភិវឌ្ and និងបទបញ្ជានៃជាលិកាឆ្អឹងនិងខួរក្បាល។

ហ្សែននេះមានការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់ពីរ។ យោងតាមអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះនៅក្នុងសំនួរបង្កឱ្យមានសកម្មភាពប្រូតេអ៊ីនច្រើនពេករំខានដល់ការអភិវឌ្ development គ្រោងឆ្អឹងនិងនាំឱ្យខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង។ (២)

ជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជូនដោយដំណើរការលេចធ្លោស្វ័យប្រវត្តិ។ ឬថាតែមួយក្នុងចំណោមច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរនៃការប្រាក់គឺគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ប្រធានបទក្នុងការបង្កើតទម្រង់ជំងឺដែលជាប់ទាក់ទង។ អ្នកជំងឺដែលមានជម្ងឺ achondroplasia បន្ទាប់មកទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងហ្សែន FGFR3 ដែលបានផ្លាស់ប្តូរពីoneពុកម្តាយឈឺពីរនាក់។

ដោយវិធីនៃការបញ្ជូននេះដូច្នេះមានហានិភ័យ ៥០% នៃការចម្លងជំងឺនេះទៅកូនចៅ។ (១)

បុគ្គលដែលទទួលមរតកចម្លងហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរទាំងពីរនេះបង្កើតបានជាទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺដែលបណ្តាលឱ្យអវយវៈនិងឆ្អឹងរួមតូច។ អ្នកជំងឺទាំងនេះច្រើនតែកើតមិនគ្រប់ខែហើយស្លាប់ភ្លាមៗក្រោយពេលកើតដោយសារជំងឺផ្លូវដង្ហើម។ (២)

កត្តាហានិភ័យនៃជំងឺនេះគឺហ្សែន។

តាមពិតជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជូនតាមរយៈការផ្ទេរស្វ័យប្រវត្តិទាក់ទងនឹងហ្សែន FGFR3 ។

គោលការណ៍នៃការបញ្ជូននេះឆ្លុះបញ្ចាំងថាវត្តមានតែមួយគត់នៃការចម្លងហ្សែនតែមួយគឺគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។

ក្នុងន័យនេះបុគ្គលម្នាក់ដែលមានparentsពុកម្តាយពីរនាក់របស់គាត់ដែលទទួលរងពីរោគសាស្ត្រនេះមានហានិភ័យ ៥០ ភាគរយនៃការទទួលហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរហើយដូច្នេះក៏វិវត្តទៅជាជំងឺនេះដែរ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺនេះគឺជាដំបូងនៃឌីផេរ៉ង់ស្យែលទាំងអស់។ ជាការពិតណាស់ដោយមើលឃើញពីលក្ខណៈផ្សេងៗគ្នាដែលទាក់ទងនឹងរាងកាយ៖ rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia ។ ល។ វេជ្ជបណ្ឌិតអាចសម្មតិកម្មជំងឺនៅក្នុងប្រធានបទនេះ។

ភ្ជាប់ជាមួយការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងនេះការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចបង្ហាញពីវត្តមានដែលអាចកើតមាននៃហ្សែន FGFR3 ដែលបានផ្លាស់ប្តូរ។

ការព្យាបាលជំងឺចាប់ផ្តើមដោយការការពារផលវិបាក។ នេះជួយការពារការវិវត្តនៃផលវិបាកដែលអាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ achondroplasia ។

ការវះកាត់សម្រាប់ hydrocephalus ជារឿយៗចាំបាច់ចំពោះទារកទើបនឹងកើត។ លើសពីនេះវិធីវះកាត់ផ្សេងទៀតអាចត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីពង្រីកអវយវៈ។

ជំងឺត្រចៀកការបង្ករោគនៅត្រចៀកបញ្ហាការស្តាប់ជាដើមត្រូវបានព្យាបាលដោយប្រើថ្នាំគ្រប់គ្រាន់។

ការចេញវេជ្ជបញ្ជាវគ្គព្យាបាលការនិយាយអាចមានប្រយោជន៍សម្រាប់មុខវិជ្ជាឈឺខ្លះ។

Adenotonsillectomy (ការយកចេញនូវ tonsils និង adenoids) អាចត្រូវបានអនុវត្តក្នុងការព្យាបាលការគេងមិនដកដង្ហើម។

បន្ថែមលើការព្យាបាលនិងវះកាត់ទាំងនេះការត្រួតពិនិត្យអាហារូបត្ថម្ភនិងរបបអាហារជាទូទៅត្រូវបានណែនាំសម្រាប់កុមារឈឺ។

អាយុកាលមធ្យមរបស់អ្នកជំងឺគឺទាបជាងអាយុកាលមធ្យមរបស់ប្រជាជនទូទៅ។ លើសពីនេះការវិវត្តនៃផលវិបាកជាពិសេសសរសៃឈាមបេះដូងអាចមានផលវិបាកអវិជ្ជមានលើការព្យាករណ៍សំខាន់របស់អ្នកជំងឺ។ (១)