ដោយទទួលរងនូវជំងឺតំណពូជដ៏កម្រដែលគេស្គាល់ថា xeroderma pidementosum (XP) កុមារនៃព្រះច័ន្ទទទួលរងនូវប្រតិកម្មទៅនឹងកាំរស្មីអ៊ុលត្រាវីយូឡេ ដែលការពារពួកគេពីការប៉ះពាល់នឹងព្រះអាទិត្យ។ អវត្ដមាននៃការការពារពេញលេញ ពួកគេទទួលរងនូវជំងឺមហារីកស្បែក និងការខូចខាតភ្នែក ជួនកាលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺសរសៃប្រសាទ។ ការគ្រប់គ្រងមានការរីកចម្រើនគួរឱ្យកត់សម្គាល់ ប៉ុន្តែការព្យាករណ៍នៅតែខ្សោយ ហើយជំងឺនេះនៅតែពិបាកក្នុងការរស់នៅប្រចាំថ្ងៃ។

និយមន័យ

Xeroderma pigmentosum (XP) គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយភាពប្រែប្រួលខ្លាំងចំពោះកាំរស្មីអ៊ុលត្រាវីយូឡេ (UV) ដែលមាននៅក្នុងពន្លឺព្រះអាទិត្យ និងប្រភពពន្លឺសិប្បនិម្មិតមួយចំនួន។

កុមារដែលរងផលប៉ះពាល់វិវត្តន៍ទៅជាការខូចខាតស្បែក និងភ្នែកដោយមិនសូវត្រូវនឹងព្រះអាទិត្យ ហើយមហារីកស្បែកអាចកើតមានចំពោះកុមារតូចៗខ្លាំង។ ទម្រង់ខ្លះនៃជំងឺនេះត្រូវបានអមដោយជំងឺសរសៃប្រសាទ។

បើគ្មានការការពារពីពន្លឺព្រះអាទិត្យពេញលេញទេ អាយុសង្ឃឹមរស់គឺតិចជាង 20 ឆ្នាំ។ បង្ខំឱ្យចេញទៅក្រៅតែនៅពេលយប់ ដើម្បីជៀសវាងការប៉ះពាល់នឹងព្រះអាទិត្យ អ្នកជំងឺវ័យក្មេងជួនកាលត្រូវបានគេហៅថា "កុមារនៃព្រះច័ន្ទ" ។

មូលហេតុ

វិទ្យុសកម្មកាំរស្មីយូវី (UVA និង UVB) គឺជាវិទ្យុសកម្មដែលមើលមិនឃើញនៃរលកចម្ងាយខ្លី និងជ្រាបចូលយ៉ាងខ្លាំង។

ចំពោះមនុស្ស ការប៉ះពាល់កម្រិតមធ្យមទៅនឹងកាំរស្មី UV ដែលបញ្ចេញដោយព្រះអាទិត្យអនុញ្ញាតឱ្យសំយោគវីតាមីន D។ ម្យ៉ាងវិញទៀត ការប៉ះពាល់ខ្លាំងពេកគឺមានគ្រោះថ្នាក់ព្រោះវាបណ្តាលឱ្យរលាកស្បែក និងភ្នែកក្នុងរយៈពេលខ្លី ហើយក្នុងរយៈពេលយូរ បណ្តាលឱ្យស្បែកមិនគ្រប់ខែ។ ភាពចាស់ក៏ដូចជាជំងឺមហារីកស្បែក។

ការខូចខាតនេះគឺដោយសារតែការផលិតរ៉ាឌីកាល់សេរី ម៉ូលេគុលប្រតិកម្មខ្លាំងដែលផ្លាស់ប្តូរ DNA នៃកោសិកា។ ជាធម្មតា ប្រព័ន្ធជួសជុល DNA នៃកោសិកាជួសជុលការខូចខាត DNA ភាគច្រើន។ ការប្រមូលផ្តុំរបស់ពួកគេដែលនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរកោសិកាទៅជាកោសិកាមហារីកត្រូវបានពន្យារពេល។

ប៉ុន្តែនៅក្នុង Moon Children ប្រព័ន្ធជួសជុល DNA មិនមានប្រសិទ្ធភាពទេ ដោយសារហ្សែនដែលគ្រប់គ្រងវាត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរដោយការផ្លាស់ប្តូរតំណពូជ។

កាន់តែច្បាស់ជាងនេះទៅទៀត វាអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរដែលប៉ះពាល់ដល់ហ្សែនចំនួន 8 ផ្សេងគ្នាដែលមានសមត្ថភាពបណ្តាលឱ្យប្រភេទ XP បុរាណ XNUMX ប្រភេទ (XPA, XPB, etc. XPG) កើតឡើងក្នុងទម្រង់ស្រដៀងគ្នា ក៏ដូចជាប្រភេទមួយហៅថា "XP variant" . ដែលត្រូវគ្នាទៅនឹងទម្រង់នៃការថយចុះនៃជំងឺជាមួយនឹងការបង្ហាញនៅពេលក្រោយ។

ដើម្បីឱ្យជំងឺនេះត្រូវបានបង្ហាញ វាចាំបាច់ក្នុងការទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរពីម្តាយរបស់វា និងមួយទៀតពីឪពុករបស់វា (ការបញ្ជូននៅក្នុងរបៀប "autosomal recessive") ។ ដូច្នេះឪពុកម្តាយគឺជាអ្នកដឹកជញ្ជូនដែលមានសុខភាពល្អ ដែលនីមួយៗមានច្បាប់ចម្លងតែមួយនៃហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរ។

រោគវិនិច្ឆ័យ

ការ​ធ្វើ​រោគ​វិនិច្ឆ័យ​អាច​ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​ឡើង​នៅ​ក្នុង​វ័យ​កុមារ​អាយុ​ប្រហែល​ពី 1 ទៅ 2 ឆ្នាំ​ដោយ​មាន​ការ​លេច​ចេញ​នូវ​រោគ​សញ្ញា​នៃ​ស្បែក និង​ភ្នែក​ដំបូង។

ដើម្បីបញ្ជាក់រឿងនេះ ការធ្វើកោសល្យវិច័យត្រូវបានធ្វើឡើង ដែលយកកោសិកាដែលហៅថា fibroblasts ដែលមានទីតាំងនៅក្នុងស្បែក។ ការធ្វើតេស្តកោសិកាអាចកំណត់បរិមាណនៃអត្រានៃការជួសជុល DNA ។

ប្រជាជនព្រួយបារម្ភ

នៅអឺរ៉ុប និងសហរដ្ឋអាមេរិក ពី 1 ទៅ 4 នាក់ក្នុង 1 នាក់មាន XP ។ នៅក្នុងប្រទេសជប៉ុន បណ្តាប្រទេស Maghreb និងមជ្ឈិមបូព៌ា កុមារ 000 នាក់ក្នុងចំណោម 000 នាក់គឺជាជនរងគ្រោះដោយសារជំងឺនេះ។

នៅក្នុងខែតុលា ឆ្នាំ 2017 សមាគម "Les Enfants de la lune" បានរកឃើញករណីចំនួន 91 នៅប្រទេសបារាំង។. 

ជំងឺនេះបណ្តាលឱ្យមានដំបៅស្បែក និងភ្នែកដែលខូចនៅដំណាក់កាលដំបូង ជាមួយនឹងប្រេកង់ប្រហែល 4000 ដងខ្ពស់ជាងមនុស្សទូទៅ។

ដំបៅស្បែក

• ក្រហម (erythema): ភាពរសើបនៃកាំរស្មីយូវីបណ្តាលឱ្យ "ការ sunburn" ធ្ងន់ធ្ងរបន្ទាប់ពីការប៉ះពាល់តិចតួចពីខែដំបូងនៃជីវិត។ ការរលាកទាំងនេះជាសះស្បើយមិនល្អ និងមានរយៈពេលជាច្រើនសប្តាហ៍។
• Hyperpigmentation: “ស្នាមជាំ” លេចឡើងនៅលើមុខ ហើយផ្នែកដែលលាតត្រដាងនៃរាងកាយនៅទីបំផុតក្លាយជាគ្របដណ្តប់ដោយចំណុចពណ៌ត្នោតមិនទៀងទាត់។
• មហារីកស្បែក៖ ដំបៅមុនមហារីក ( keratosis ពន្លឺព្រះអាទិត្យ) ជាមួយនឹងរូបរាងនៃចំណុចក្រហមតូចនិងរដុបលេចឡើងមុន។ មហារីកជាធម្មតាវិវឌ្ឍន៍មុនអាយុ 10 ឆ្នាំ ហើយអាចកើតឡើងមុនអាយុ 2 ឆ្នាំ។ ទាំងនេះអាចជាមហារីកដែលធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្ម ឬដុំសាច់មហារីក ដែលកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរដោយសារតែទំនោរនៃការរីករាលដាល (metastasize)។

ការខូចខាតភ្នែក

ទារកខ្លះទទួលរងពី photophobia និងមិនអត់ធ្មត់ពន្លឺខ្លាំង។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃកែវភ្នែក និងសរសៃចង (រលាកស្រោមខួរ) វិវត្តន៍ចាប់ពីអាយុ ៤ឆ្នាំ ហើយមហារីកភ្នែកអាចលេចឡើង។

ជំងឺសរសៃប្រសាទ។

ជំងឺសរសៃប្រសាទ ឬភាពមិនប្រក្រតីនៃការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្ត (ថ្លង់ បញ្ហាសម្របសម្រួលម៉ូតូ។ ពួកវាមិនមានវត្តមាននៅក្នុងទម្រង់ XPC ដែលជារឿងធម្មតាបំផុតនៅក្នុងប្រទេសបារាំង។

ក្នុងករណីដែលគ្មានការព្យាបាល ការគ្រប់គ្រងគឺផ្អែកលើការការពារ ការរកឃើញ និងការព្យាបាលដំបៅស្បែក និងភ្នែក។ ការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំ (ច្រើនដងក្នុងមួយឆ្នាំ) ដោយគ្រូពេទ្យជំនាញខាងសើស្បែក និងគ្រូពេទ្យភ្នែកគឺជាការចាំបាច់។ រាល់បញ្ហាសរសៃប្រសាទ និងការស្តាប់ គួរតែត្រូវបានពិនិត្យផងដែរ។

ការពាររាល់ការប៉ះពាល់នឹងកាំរស្មីយូវី

តម្រូវការដើម្បីជៀសវាងការប៉ះពាល់នឹងកាំរស្មីយូវីធ្វើឱ្យជីវិតរបស់គ្រួសារមិនសប្បាយចិត្ត ការចេញទៅក្រៅត្រូវបានកាត់បន្ថយ ហើយសកម្មភាពដែលបានអនុវត្តនៅពេលយប់។ កុមារនៃព្រះច័ន្ទឥឡូវនេះត្រូវបានស្វាគមន៍នៅសាលារៀនប៉ុន្តែអង្គការនេះតែងតែពិបាកក្នុងការរៀបចំ។

វិធានការ​ការពារ​នៅ​តែ​មាន​កម្រិត​ខ្លាំង និង​មាន​តម្លៃ​ថ្លៃ៖

• ការប្រើឡេការពារកម្តៅថ្ងៃម្តងហើយម្តងទៀត,
• ពាក់ឧបករណ៍ការពារ៖ មួក ម៉ាស ឬវ៉ែនតា UV មដ និងសម្លៀកបំពាក់ពិសេស។
• គ្រឿងបរិក្ខារនៃទីកន្លែងដែលឧស្សាហ៍ញឹកញាប់ (ផ្ទះ សាលារៀន ឡាន។ 

ការព្យាបាលដុំសាច់លើស្បែក

ការវះកាត់យកដុំសាច់ចេញក្រោមការប្រើថ្នាំសន្លប់ក្នុងមូលដ្ឋានជាទូទៅត្រូវបានគេពេញចិត្ត។ ជួនកាល ការធ្វើកោសល្យវិច័យស្បែកដែលយកពីអ្នកជំងឺខ្លួនឯងត្រូវបានអនុវត្ត ដើម្បីលើកកម្ពស់ការព្យាបាល។

ការព្យាបាលជំងឺមហារីកបុរាណផ្សេងទៀត (ការព្យាបាលដោយប្រើគីមី និងការព្យាបាលដោយវិទ្យុសកម្ម) គឺជាជម្រើសជំនួសនៅពេលដែលដុំសាច់ពិបាកដំណើរការ។

មធ្យោបាយព្យាបាលផ្សេងទៀត។

• ថ្នាំ Retinoids មាត់អាចជួយការពារដុំសាច់លើស្បែក ប៉ុន្តែជារឿយៗត្រូវបានអត់ឱនឱ្យបានល្អ។
• ដំបៅមុនមហារីកត្រូវបានព្យាបាលដោយការលាបក្រែមដែលមានមូលដ្ឋានលើ 5-fluorouracil (ម៉ូលេគុលប្រឆាំងមហារីក) ឬដោយការព្យាបាលដោយប្រើគ្រីស្តាល់ (រលាកត្រជាក់)។
• ការ​បន្ថែម​វីតាមីន D គឺ​ចាំបាច់​ដើម្បី​ប៉ះប៉ូវ​ការ​ខ្វះខាត​ដែល​លេច​ឡើង​ដោយ​សារ​កង្វះ​ការ​ប៉ះ​នឹង​ព្រះអាទិត្យ។

ការថែទាំផ្លូវចិត្ត

អារម្មណ៍នៃការមិនរាប់បញ្ចូលសង្គម ការការពារហួសហេតុរបស់ឪពុកម្តាយ និងការប៉ះពាល់ផ្នែកសោភ័ណភាពនៃដំបៅស្បែក និងប្រតិបត្តិការគឺមិនងាយស្រួលរស់នៅជាមួយនោះទេ។ លើសពីនេះ ការព្យាករណ៍ដ៏សំខាន់នៅតែមិនប្រាកដប្រជា ទោះបីជាវាហាក់ដូចជាប្រសើរជាងមុនក៏ដោយ ចាប់តាំងពីការអនុវត្តថ្មីៗនៃពិធីការថ្មីសម្រាប់ការការពារសរុបប្រឆាំងនឹងកាំរស្មីយូវី។ ការថែទាំផ្លូវចិត្តអាចជួយអ្នកជំងឺ និងគ្រួសាររបស់គាត់ឱ្យស៊ូទ្រាំនឹងជំងឺនេះ។

ស្វែងរក

ការរកឃើញហ្សែនដែលពាក់ព័ន្ធបានបើកផ្លូវថ្មីសម្រាប់ការព្យាបាល។ ការព្យាបាលដោយហ្សែន និងការព្យាបាលក្នុងតំបន់ដើម្បីជួសជុល DNA អាចជាដំណោះស្រាយសម្រាប់អនាគត។

នៅក្នុងគ្រួសារដែលកូនព្រះច័ន្ទបានកើត ការប្រឹក្សាអំពីហ្សែនត្រូវបានណែនាំ។ វានឹងពិភាក្សាអំពីហានិភ័យដែលទាក់ទងនឹងការកើតថ្មី។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលគឺអាចធ្វើទៅបានប្រសិនបើការផ្លាស់ប្តូរដែលពាក់ព័ន្ធត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ។ ប្រសិនបើ​គូស្នេហ៍​ប្រាថ្នា​ចង់​បាន ការ​បញ្ចប់​ការ​មាន​ផ្ទៃពោះ​តាម​វេជ្ជសាស្រ្ដ​គឺ​អាច​ធ្វើ​ទៅបាន​។