មាតិកា
រោគសញ្ញាមួយក្នុងចំណោមសញ្ញាលក្ខណៈច្រើនបំផុតនៃជំងឺនេះគឺការប្រមូលផ្តុំ pathological នៃទង់ដែងនៅក្នុងតំបន់នៃសរីរាង្គផ្សេងគ្នា, ការខូចខាតជាលិកាជាពិសេសថ្លើម, បញ្ហានៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ, ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង iris នៃភ្នែក។
តើអ្វីទៅជាជំងឺ Wilson-Konovalov
ពាក្យថាជំងឺ Wilson-Konovalov គឺជារោគសាស្ត្រតំណពូជ។ វាកើតឡើងនៅពេលដែលឪពុកម្តាយបញ្ជូនហ្សែនដែលខូច (ATP7B) ទៅកូនរបស់ពួកគេ។ ស្ថានភាពនេះសំដៅទៅលើជំងឺ autosomal recessive pathologies ពោលគឺវាកើតឡើងប្រសិនបើឪពុកម្តាយនីមួយៗផ្ទុកហ្សែនស្រដៀងគ្នានៅក្នុងកោសិការបស់ពួកគេ ហើយកូនទទួលបានហ្សែនទាំងពីរក្នុងពេលតែមួយ - ពីម្តាយ និងពីឪពុក។
ហ្សែនដែលមានជម្ងឺនេះផ្តល់ការណែនាំសម្រាប់ការសំយោគប្រូតេអ៊ីនដែលគ្រប់គ្រងការផ្លាស់ប្តូរ និងការដឹកជញ្ជូនទង់ដែងនៅក្នុងរាងកាយ។ ជាមួយនឹងពិការភាពរបស់វា ទង់ដែងប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងថ្លើម ប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងប្រសាទ ganglia និងត្រូវបានដាក់នៅក្នុង iris នៃភ្នែក។ រោគវិទ្យាមិនមែនជារឿងធម្មតាទេ ជួនកាលវាពិបាកសម្គាល់ខ្លាំងណាស់ ជាពិសេសប្រសិនបើគ្មានអ្នកជំងឺបែបនេះនៅក្នុងគ្រួសារ។
មូលហេតុនៃជំងឺ Wilson-Konovalov ចំពោះមនុស្សពេញវ័យ
ដំណើរការសំខាន់នៅក្នុងរោគវិទ្យានេះគឺការទទួលមរតកនៃហ្សែនដែលខូចពីឪពុកម្តាយ។ វាមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 13 និងគ្រប់គ្រងការរំលាយអាហារទង់ដែង។
ជាមធ្យមរាងកាយរបស់មនុស្សពេញវ័យមានទង់ដែងប្រហែល 50-70 មីលីក្រាមហើយវាត្រូវការមិនលើសពី 2 មីលីក្រាមនៃធាតុក្នុងមួយថ្ងៃដែលមកពីអាហារ។
ភាគច្រើននៃ microelement (95%) ត្រូវបានផ្ទេរដោយទំនាក់ទំនងជិតស្និទ្ធជាមួយប្រូតេអ៊ីនប្លាស្មា ceruloplasmin ។ វាត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយថ្លើមឥតឈប់ឈរ ហើយមានតែប្រហែល 5% នៃទង់ដែងប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានដឹកជញ្ជូនរួមជាមួយអាល់ប៊ុយមីន។
ទង់ដែងត្រូវការជាចាំបាច់ដើម្បីចូលរួមក្នុងដំណើរការមេតាបូលីស រួមទាំងអុកស៊ីតកម្មផងដែរ។ ប្រសិនបើជំងឺរបស់វីលសុនមានការវិវឌ្ឍន៍ ការបញ្ចេញរបស់វាត្រូវបានរំខាន ការប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងប្លាស្មាកើនឡើង ពីទីនោះវារាលដាលដល់ជាលិកា។ ការប្រមូលផ្តុំទង់ដែងសំខាន់ៗកើតឡើងនៅក្នុងខួរក្បាល នៅក្នុងតំបន់នៃ iris ខាងក្នុងថ្លើម និងនៅក្នុងតម្រងនោមផងដែរ។ លើសពីមីក្រូធាតុមានឥទ្ធិពលពុល។
រោគសញ្ញានៃជំងឺ Wilson-Konovalov ចំពោះមនុស្សពេញវ័យ
ការបង្ហាញដែលអាចកើតមានគឺមានភាពចម្រុះណាស់។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ ថ្លើមទទួលរង (ប្រហែល 40 - 50% នៃករណី) ហើយក្នុងករណីផ្សេងទៀត ដំបៅសរសៃប្រសាទ និងបញ្ហាផ្លូវចិត្តអាចត្រូវបានកត់សម្គាល់។ ជាមួយនឹងការខូចខាតដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងការមើលឃើញ រោគសញ្ញាធម្មតាមួយលេចឡើង - ការបង្ហាញនៃសង្វៀន Kaiser-Fleischer (វាកើតឡើងដោយសារតែការទម្លាក់ទង់ដែងនៅក្នុងកែវភ្នែកជាមួយនឹងស្នាមប្រឡាក់ពណ៌ត្នោតជាក់លាក់របស់វា) ។
នៅក្នុងទម្រង់ពោះនៃជំងឺនេះ រោគសញ្ញាជាធម្មតាលេចឡើងកាន់តែជិតដល់អាយុ 40 ឆ្នាំ។ លក្ខណៈសំខាន់ៗរួមមាន:
- ជម្ងឺក្រិនថ្លើមថ្លើម;
- ជំងឺរលាកថ្លើមរ៉ាំរ៉ៃ ឬពេញលេញ (fulminant) ។
ក្នុងវ័យកុមារភាព ភាពរឹង - arrhythmohyperkinetic វ៉ារ្យ៉ង់នៃជំងឺនេះកើតឡើងញឹកញាប់ជាង។ វាចាប់ផ្តើមជាមួយនឹងភាពរឹងម៉ាំ (ការបង្រួម ការអនុលោមភាពមិនល្អ) នៃសាច់ដុំ ភាពមិនប្រក្រតីនៃការបញ្ចេញទឹកមុខ ការនិយាយខុស បញ្ហាជាមួយនឹងចលនាដែលទាមទារជំនាញម៉ូតូល្អ និងការថយចុះនៃបញ្ញាមួយចំនួន។ ជំងឺនេះដំណើរការជាលំដាប់ ជាមួយនឹងរយៈពេលនៃការធូរស្រាល និងការធូរស្រាល។
វ៉ារ្យ៉ង់នៃការញ័រជំងឺ Wilson ជាធម្មតាកើតឡើងនៅចន្លោះអាយុពី 10 ទៅ 30 ទៅ 35 ឆ្នាំ។ វាអាចមានការបង្ហាញដូចជាការញ័រ ការថយចុះនៃចលនា ភាពយឺតយ៉ាវនៃការនិយាយ ការប្រកាច់ជំងឺឆ្កួតជ្រូក បញ្ហាផ្លូវចិត្ត។
ទម្រង់ដ៏កម្រនៃជំងឺនេះគឺជំងឺ extrapyramidal-cortical ។ វាស្រដៀងទៅនឹងគ្រប់ទម្រង់ទាំងអស់ លើសពីនេះទៀតនឹងមានការប្រកាច់ ប្រកាច់ បញ្ហាបញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ ចលនាខុសប្រក្រតី។
ការព្យាបាលជម្ងឺ Wilson-Konovalov ចំពោះមនុស្សពេញវ័យ
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងគឺចាំបាច់សម្រាប់ការព្យាបាលប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាព។ នេះមិនតែងតែងាយស្រួលនោះទេ ជាពិសេសក្នុងស្ថានភាពដែលមិនមានរោគសញ្ញាធម្មតា និងដំបៅនៃកែវភ្នែកជាមួយនឹងរូបរាងនៃចិញ្ចៀន។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ អ្នកជំងឺមកជួបគ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងក្រពះពោះវៀន ឬបញ្ហាត្រូវបានរកឃើញដោយគ្រូពេទ្យភ្នែក។
វិនិច្ឆ័យ
ប្រសិនបើយើងកំពុងនិយាយអំពីការបង្ហាញនៃរោគសញ្ញាភ្នែក វេជ្ជបណ្ឌិតពិនិត្យស្ថានភាពភ្នែកជាមុនសិន ដោយប្រើពន្លឺភ្លើង ដើម្បីបញ្ជាក់ពីវត្តមានរបស់ចិញ្ចៀន Kaiser-Fleischer។
ការតែងតាំងការធ្វើតេស្តជីវគីមីនៃឈាមនិងទឹកនោមត្រូវបានបង្ហាញដែលនឹងបង្ហាញពីការកើនឡើងនៃមាតិកាទង់ដែងនៅក្នុងទឹកនោមនិងការថយចុះកំហាប់នៃ ceruloplasmin នៅក្នុងប្លាស្មាឈាម។
CT ឬ MRI នឹងបង្ហាញពីដំណើរការ atrophic នៅក្នុងខួរក្បាល និង cerebellum ការខូចខាតដល់ស្នូល basal ។
លើសពីនេះទៀត ការពិគ្រោះជាមួយអ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យា និងការធ្វើតេស្តហ្សែនមួយចំនួនដែលកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែនដែលខូចត្រូវបានអនុវត្ត។
ការព្យាបាលបែបទំនើប
វិធីសាស្រ្តសំខាន់នៃការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺនេះគឺការតែងតាំងថ្នាំ thiol ជាពិសេសថ្នាំ unithiol ឬ D-penicillamine, cuprenil ។ ថ្នាំត្រូវបានគេយកក្នុងរយៈពេលយូរវេជ្ជបណ្ឌិតជ្រើសរើសកម្រិតល្អបំផុតដែលនឹងជៀសវាងផលប៉ះពាល់។
លើសពីនេះទៀតវេជ្ជបណ្ឌិតអាចប្រើថ្នាំពីក្រុម neuroleptics ជាមួយនឹងភាពរឹងនៃសាច់ដុំ - levodopa ឬ carbidopa ។
ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ ការប្តូរថ្លើម និងការព្យាបាលដោយភាពស៊ាំត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។ វាគឺអាចធ្វើទៅបានដើម្បីប្រើ biohemoperfusion ជាមួយនឹងភាពឯកោនៃធាតុកោសិការស់នៃលំពែងជាមួយថ្លើម។
លើសពីនេះទៀតវាចាំបាច់ក្នុងការធ្វើតាមរបបអាហារដោយលើកលែងតែអាហារដែលមានបរិមាណទង់ដែងច្រើន។
ការការពារជំងឺ Wilson-Konovalov ចំពោះមនុស្សពេញវ័យនៅផ្ទះ
គាត់និយាយថា "សម្រាប់ការបង្ការរោគសាស្ត្រ" ។ គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ Valentina Kuzmina, – វាចាំបាច់ក្នុងការប្រកាន់ខ្ជាប់នូវរបបអាហារលេខ 5 ហើយក៏កំណត់ការទទួលទានទង់ដែងដល់ 1 ក្រាមក្នុងមួយថ្ងៃផងដែរ – មិនរាប់បញ្ចូលគ្រាប់ ផ្លែឈើស្ងួត សូកូឡា ក្ដាម នំប៊ីសស្ទីន ស្រូវសាលីទាំងមូល។ វាត្រូវបានណែនាំផងដែរឱ្យប្រើថ្នាំនៃក្រុមវីតាមីន B6, unithiol, trientine ។
សំណួរ និងចម្លើយពេញនិយម
យើងបាននិយាយអំពីបញ្ហានៃជំងឺ Wilson-Konovalov ផលវិបាករបស់វា និងលទ្ធភាពនៃការព្យាបាលដោយខ្លួនឯងជាមួយ គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ Valentina Kuzmina.
● ការខូចខាតថ្លើម ជាពិសេសប្រសិនបើជំងឺក្រិនថ្លើមថ្លើមកើតឡើង។
● ជំងឺផ្លូវចិត្ត – វិកលចរិតសំខាន់ ជំងឺវិកលចរិក;
● ជំងឺប្រព័ន្ធប្រសាទ – ការសម្របសម្រួលចុះខ្សោយ ដែលក្នុងនោះមានការញ័រអវយវៈផងដែរ ការដើរខុសប្រក្រតី ការបង្កើនទឹកមាត់។