មាតិកា
តើទ្រីសូមី ១៨ គឺជាអ្វី?
ទ្រីស្យូម ១៨ ត្រូវបានកំណត់ដោយវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូម ១៨ បន្ថែមនៅក្នុងកោសិកាជាក់លាក់នៃរាងកាយឬនៅក្នុងកោសិកានីមួយៗ។ ទម្រង់ពីរនៃជំងឺនេះត្រូវបានគេដឹងហើយភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជម្ងឺ Down អាស្រ័យលើវា។
និយមន័យនៃទ្រីសូមី ១៨
ទ្រីសូមី ១៨ ហៅម្យ៉ាងទៀតថា“ រោគសញ្ញាអេដវឺដ” គឺជាជំងឺដែលបង្កឡើងដោយភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ វាត្រូវបានកំណត់ដោយភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ។
អ្នកជំងឺដែលមានទ្រីស្យូម ១៨ ជាធម្មតាមានការរំខានដល់ការលូតលាស់មុនពេលកើត (ការពន្យារការលូតលាស់ក្នុងស្បូន) ។ ក៏ដូចជាទម្ងន់ទាបខុសពីធម្មតា។ សញ្ញាផ្សេងទៀតក៏អាចទាក់ទងនឹងជំងឺនេះដែរ៖ គាំងបេះដូងកង្វះសរីរាង្គដទៃទៀត។ ល។
ទ្រីស្យូម ១៨ ក៏រួមបញ្ចូលនូវលក្ខណៈផ្សេងទៀតដែរ៖ រាងមិនប្រក្រតីនៃលលាដ៍ក្បាលកុមារថ្គាមតូចនិងមាត់តូចចង្អៀតឬសូម្បីតែកដៃជាប់និងម្រាមដៃត្រួតគ្នា។
ការវាយប្រហារខុសៗគ្នាទាំងនេះអាចមានសារៈសំខាន់សម្រាប់កុមារ។ ក្នុងករណីភាគច្រើនកុមារដែលមានជំងឺទ្រីយ៉ូម ១៨ បានស្លាប់មុនពេលកើតឬមុនខែដំបូងរបស់គាត់។
បុគ្គលដែលរស់រានមានជីវិតបន្ទាប់ពីខែដំបូងជាធម្មតាមានពិការភាពបញ្ញាគួរឱ្យកត់សម្គាល់។
ហានិភ័យនៃជម្ងឺ Down ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការមានផ្ទៃពោះចំពោះស្ត្រីគ្រប់វ័យ។ លើសពីនេះហានិភ័យនេះត្រូវបានកើនឡើងនៅក្នុងបរិបទនៃការមានផ្ទៃពោះយឺត។
ទម្រង់ជាក់លាក់នៃជំងឺនេះត្រូវបានពិពណ៌នា៖
- la សំណុំបែបបទពេញលេញ ៖ ដែលទាក់ទងនឹងទារកជិត ៩៤% ដែលមានជម្ងឺ Down ។ សំណុំបែបបទនេះត្រូវបានកំណត់ដោយវត្តមាននៃការចម្លងបីដង (ជំនួសឱ្យពីរ) នៃក្រូម៉ូសូម ១៨ នៅក្នុងកោសិកានីមួយៗនៃរាងកាយ។ ទារកភាគច្រើនដែលមានទម្រង់នេះស្លាប់មុនពេលការមានផ្ទៃពោះបញ្ចប់។
- la រាង mosaicដែលប៉ះពាល់ដល់ទារកជិត ៥% ដែលមានជំងឺទ្រីយ៉ូម ១៨។ នៅក្នុងបរិបទនេះការចម្លងក្រូម៉ូសូម ១៨ ចំនួនបីដងអាចមើលឃើញតែនៅក្នុងខ្លួនប៉ុណ្ណោះ (នៅក្នុងកោសិកាជាក់លាក់ប៉ុណ្ណោះ) ។ ទម្រង់នេះមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរជាងទម្រង់ពេញលេញទេ។
ដូច្នេះភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺអាស្រ័យលើប្រភេទទ្រីយ៉ូម ១៨ ក៏ដូចជាចំនួនកោសិកាដែលមានក្រូម៉ូសូម ១៨ ចម្លង។ នៅក្នុងរបស់ខ្លួន.
មូលហេតុនៃជំងឺទ្រីយ៉ូមី ១៨
ករណីភាគច្រើននៃទ្រីស្យូម ១៨ កើតឡើងដោយសារវត្តមានក្រូម៉ូសូម ១៨ ចម្លងបីដងនៅក្នុងកោសិកានីមួយៗនៃរាងកាយ (ជំនួសឱ្យច្បាប់ចម្លងពីរ) ។
មានតែ ៥% នៃបុគ្គលដែលមានទ្រីស្យូម ១៨ មានតែមួយច្រើននៅក្នុងកោសិកាជាក់លាក់ប៉ុណ្ណោះ។ អ្នកជំងឺភាគតិចនេះងាយនឹងប្រឈមមុខនឹងហានិភ័យនៃការស្លាប់មុនពេលកើតឬមុនខែដំបូងរបស់កុមារ។
អ្វីដែលកម្រជាងនេះគឺដៃវែងរបស់ក្រូម៉ូសូម ១៨ អាចភ្ជាប់ (ផ្លាស់ប្តូរទីតាំង) ទៅក្រូម៉ូសូមមួយទៀតក្នុងកំឡុងពេលបង្កើតកោសិកាឬកំឡុងពេលបង្កើតអំប្រ៊ីយ៉ុង។ នេះនាំឱ្យមានវត្តមាននៃការចម្លងក្រូម៉ូសូម ១៨ ទ្វេដងជាមួយនឹងវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូម ១៨ បន្ថែមហើយដូច្នេះដល់ក្រូម៉ូសូម ៣ ១៨ ។ អ្នកជំងឺដែលមានទម្រង់ពិសេសនៃទ្រីយ៉ូម ១៨ បង្ហាញរោគសញ្ញាខ្លះ
តើអ្នកណារងផលប៉ះពាល់ដោយទ្រីសូមី ១៨?
ហានិភ័យនៃទ្រីសូមី ១៨ ទាក់ទងនឹងរាល់ការមានផ្ទៃពោះ។ លើសពីនេះហានិភ័យនេះត្រូវបានកើនឡើងនៅពេលអាយុរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះកើនឡើង។
ការវិវត្តនិងផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃទ្រីសូមី ១៨
ក្នុងករណីភាគច្រើននៃទ្រីសូមី ១៨ ការស្លាប់របស់កុមារមុនពេលកើតឬក្នុងខែដំបូងត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងវា។ ប្រសិនបើកុមារនៅរស់រានមានជីវិតនោះផលវិបាកបន្ទាប់បន្សំអាចមើលឃើញ៖ ការពន្យាពេលនៃការលូតលាស់នៃអវយវៈនិង / ឬសរីរាង្គមួយចំនួនពិការភាពបញ្ញា។ ល។
រោគសញ្ញានៃទ្រីសូមី ១៨
រោគសញ្ញាគ្លីនិកនិងរោគសញ្ញាទូទៅអាចប្រហាក់ប្រហែលនឹងទ្រីយ៉ូម ១៨៖
- ក្បាលតូចជាងមធ្យម
- ថ្ពាល់ប្រហោងនិងមាត់តូចចង្អៀត
- ម្រាមដៃវែងដែលត្រួតលើគ្នា
- ត្រចៀកធំដាក់ទាបណាស់
- ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៅក្នុងបបូរមាត់ឆែប
លក្ខណៈផ្សេងទៀតនៃជំងឺអាចមើលឃើញ៖
- ខូចតម្រងនោមនិងបេះដូង
- ការបដិសេធមិនផ្តល់ចំណីដែលនាំឱ្យមានកង្វះការអភិវឌ្ development របស់កុមារ
- ពិបាកដកដង្ហើម
- វត្តមាននៃក្លនលូននៅក្នុងក្រពះ
- ភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹងនិងជាពិសេសនៅក្នុងឆ្អឹងខ្នង
- ការលំបាកក្នុងការសិក្សាសំខាន់។
កត្តាហានិភ័យនៃជម្ងឺ Down
កត្តាហានិភ័យសម្រាប់ការវិវត្តនៃទ្រីសូមី ១៨ គឺហ្សែន។
ជាការពិតវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូម ១៨ ចម្លងបីដងនៅក្នុងកោសិកាជាក់លាក់ឬសូម្បីតែនៅក្នុងកោសិកានីមួយៗនៃសារពាង្គកាយអាចនាំឱ្យមានការវិវត្តនៃរោគសាស្ត្របែបនេះ។
តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីព្យាបាល Trisomy 18?
បច្ចុប្បន្នគ្មានការព្យាបាលចំពោះទ្រីស្យូម ១៨ ត្រូវបានគេដឹងនោះទេ។ ការគ្រប់គ្រងជំងឺនេះមានប្រសិទ្ធភាពដោយក្រុមសុខភាពពហុជំនាញ។
ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយការព្យាបាលអាចត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាហើយនេះគឺជាបរិបទនៃការគាំងបេះដូងការឆ្លងមេរោគឬការលំបាកក្នុងការញ៉ាំ។
La ការព្យាបាលដោយចលនា ក៏អាចត្រូវបានព្យាបាលសម្រាប់ទ្រីស្យូម ១៨ ជាពិសេសប្រសិនបើប្រព័ន្ធសាច់ដុំនិងឆ្អឹងត្រូវបានប៉ះពាល់។