Mosaic trisomy 8 ហៅម្យ៉ាងទៀតថារោគសញ្ញា Warkany គឺជាភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដែលក្នុងនោះមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៨ បន្ថែមនៅក្នុងកោសិកាជាក់លាក់នៃរាងកាយ។ រោគសញ្ញាមូលហេតុឧប្បត្តិហេតុការពិនិត្យ ... អ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលអ្នកត្រូវដឹងអំពីទ្រីយ៉ូម ៨

ទ្រីសូមីគឺជាភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដែលកំណត់ដោយវត្តមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែមនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមមួយគូ។ ជាការពិតចំពោះមនុស្ស karyotype ធម្មតា (ក្រូម៉ូសូមទាំងអស់នៃកោសិកា) មានក្រូម៉ូសូម ២៣ គូ៖ ក្រូម៉ូសូម ២២ គូនិងក្រូម៉ូសូមភេទមួយគូ (XX ចំពោះក្មេងស្រីនិង XY ចំពោះក្មេងប្រុស) ។

ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមកើតឡើងនៅពេលបង្កកំណើត។ ភាគច្រើននៃពួកគេជាលទ្ធផលនៃការរំលូតកូនដោយឯកឯងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះពីព្រោះទារកមិនអាចដំណើរការបាន។ ប៉ុន្តែនៅក្នុងទ្រឹស្ដីខ្លះទារកអាចរស់បានហើយការមានផ្ទៃពោះនៅតែបន្តរហូតដល់ទារកកើត។ ទ្រីសូមីទូទៅបំផុតនៅពេលសម្រាលកូនគឺទ្រីសូមីស ២១, ១៨ និង ១៣ និងម៉ាស្កាទ្រីយ៉ូស្យូម ៨. ទ្រីសូមីហ្សែមភេទក៏ជារឿងធម្មតាដែរជាមួយនឹងការរួមបញ្ចូលគ្នាជាច្រើន៖

• ទ្រីសូមី X ឬរោគសញ្ញាបីដង (XXX);
• រោគសញ្ញា Le de de Klinefelter (XXY);
• រោគសញ្ញារបស់យ៉ាកុប (XYY) ។

Mosaic trisomy 8 ជះឥទ្ធិពលពី ១ ទៅ ២៥ និង ០០០ ក្នុង ១ កំណើត។ វាប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុសច្រើនជាងក្មេងស្រី (៥០ ដង) ។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនេះត្រូវបានបង្ហាញចំពោះកុមារដោយភាពវង្វេងស្មារតីកម្រិតមធ្យម (ក្នុងករណីខ្លះ) ទាក់ទងនឹងការខូចទ្រង់ទ្រាយនៅលើផ្ទៃមុខ (ភាពមិនប្រក្រតីនៃផ្ទៃមុខ) និងភាពមិនប្រក្រតីនៃឆ្អឹង។

ការវិកលចរិតត្រូវបានបង្ហាញដោយអាកប្បកិរិយាយឺតយ៉ាវចំពោះកុមារដែលមានទំរង់ត្រីកោណមាត្រ ៨ ។

ភាពមិនប្រក្រតីនៃផ្ទៃមុខត្រូវបានសម្គាល់ដោយ៖

• ថ្ងាសខ្ពស់និងលេចធ្លោ;
• មុខពន្លូត;
• ច្រមុះធំទូលាយឡើងលើ;
• មាត់ធំមួយដែលមានបបូរមាត់ខាងក្រោមចម្លែកសាច់និងកោងខាងក្រៅ;
• ត្របកភ្នែកធ្លាក់ចុះនិង strabismus ភ្នែក;
• ចង្ការតូចមួយដែលសម្គាល់ដោយស្រអាប់ផ្ដេក។
• ត្រចៀកជាមួយព្រះពន្លាធំមួយ;
• កធំទូលាយនិងស្មាតូចចង្អៀត។

ភាពមិនប្រក្រតីនៃចុងដៃចុងជើងក៏កើតមានជាញឹកញាប់ចំពោះកុមារទាំងនេះដែរ (ជើងក្លឹប, hallux valgus, ការកន្ត្រាក់សាច់ដុំ, ដូងជ្រៅនិងផ្នត់រុក្ខជាតិ) ។ នៅក្នុង ៤០% នៃករណីភាពមិនប្រក្រតីនៃបំពង់ទឹកនោមត្រូវបានគេសង្កេតឃើញហើយ ២៥% នៃករណីមានភាពមិនប្រក្រតីនៃបេះដូងនិងសរសៃឈាមធំ ៗ ។

មនុស្សដែលមានត្រីកោណមាត្រ ៨ មានអាយុកាលធម្មតាក្នុងករណីដែលគ្មានការខូចទ្រង់ទ្រាយធ្ងន់ធ្ងរ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនេះហាក់ដូចជាមានគោលបំណងនាំឱ្យមានដុំសាច់ Wilms (ដុំសាច់តំរងនោមសាហាវចំពោះកុមារ), myelodysplasias (ជំងឺខួរឆ្អឹង) និងជំងឺមហារីកឈាម myeloid (មហារីកឈាម) ។

ការមើលថែទាំមានលក្ខណៈចម្រុះដែលកុមារម្នាក់ៗមានបញ្ហាជាក់លាក់។ ការវះកាត់បេះដូងអាចត្រូវបានពិចារណាក្នុងករណីមានភាពមិនប្រក្រតីនៃបេះដូងដែលអាចដំណើរការបាន។

ក្រៅពីទ្រីយ៉ូមស្យូមទី ២១ ការពិនិត្យផ្ទៃពោះមុនពេលសម្រាលកូនអាចធ្វើទៅបានតាមរយៈការធ្វើការីយ៉ូទិចរបស់ទារក។ នេះតែងតែត្រូវធ្វើដោយមានការព្រមព្រៀងជាមួយparentsពុកម្តាយបន្ទាប់ពីការពិគ្រោះយោបល់ផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រសម្រាប់ការប្រឹក្សាហ្សែន។ តេស្តនេះផ្តល់ជូនគូស្វាមីភរិយាដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ចំពោះបញ្ហាមិនប្រក្រតីទាំងនេះ៖

• ហានិភ័យអាចទាយទុកជាមុនបានមុនពេលចាប់ផ្តើមមានផ្ទៃពោះព្រោះមានប្រវត្តិគ្រួសារមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។
• ហានិភ័យណាមួយដែលមិនអាចទាយទុកជាមុនបានប៉ុន្តែការពិនិត្យក្រូម៉ូសូមមុនសម្រាល (ផ្តល់ជូនស្ត្រីមានផ្ទៃពោះទាំងអស់) បានបង្ហាញថាការមានផ្ទៃពោះស្ថិតនៅក្នុងក្រុមហានិភ័យបើមិនដូច្នោះទេភាពមិនប្រក្រតីផ្សេងទៀតត្រូវបានគេរកឃើញនៅលើអ៊ុលត្រាសោន។

ការសម្រេចបាននូវ karyotype របស់ទារកអាចធ្វើទៅបាន៖

• ឬដោយប្រើសារធាតុរាវ amniotic តាមរយៈ amniocentesis ចាប់ពី ១៥ សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។
• ឬដោយការសម្តែង choriocentesis ដែលត្រូវបានគេហៅថាការធ្វើកោសល្យវិច័យ trophoblast (ការយកចេញនូវជាលិកាមុននៃសុក) ចន្លោះពី ១៣ ទៅ ១៥ សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។