Trisomy 21: ការពិនិត្យ, សញ្ញា, ការព្យាបាល, ផលវិបាក

តើទ្រីយ៉ូម ២២ គឺជាអ្វី?

ចូលមកក្នុងប្រភេទនៃ "ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម" trisomy គឺជារឿងនៃក្រូម៉ូសូមម្យ៉ាងវិញទៀត សម្ភារៈហ្សែន។ ជាការពិតណាស់ នៅក្នុងបុគ្គលដែលគ្មានរោគសញ្ញា Down ក្រូម៉ូសូមទៅជាគូ។ មានក្រូម៉ូសូមចំនួន 23 គូនៅក្នុងមនុស្ស ឬសរុបចំនួន 46 ក្រូម៉ូសូម។ យើងនិយាយអំពី trisomy នៅពេលដែលយ៉ាងហោចណាស់មួយគូមិនមានពីរ ប៉ុន្តែក្រូម៉ូសូមបី. ភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនេះអាចកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលនៃការចែកចាយតំណពូជនៃដៃគូទាំងពីរ កំឡុងពេលបង្កើត gametes (oocyte និងមេជីវិតឈ្មោល) បន្ទាប់មកក្នុងអំឡុងពេលបង្កកំណើត។

ខណៈពេលដែល trisomy អាចប៉ះពាល់ដល់ក្រូម៉ូសូមគូណាមួយ ដែលគេស្គាល់ច្បាស់បំផុតគឺ trisomy 21 ដែលទាក់ទងនឹងក្រូម៉ូសូមគូទី 21 ។

trisomy ទូទៅបំផុតនិងឋិតថេរ, trisomy 21, ហៅផងដែរថា Down syndromeត្រូវបានគេសង្កេតឃើញជាមធ្យមក្នុង 27 ការមានផ្ទៃពោះក្នុងចំណោម 10 ។ ភាពញឹកញាប់របស់វាកើនឡើងតាមអាយុរបស់ម្តាយ។ វាត្រូវបានគេប៉ាន់ស្មានថាមានមនុស្សប្រហែល 000 នាក់ដែលមានជម្ងឺ Down នៅក្នុងប្រទេសបារាំង (ប្រហែល 50 កំណើតក្នុងមួយឆ្នាំនៅប្រទេសបារាំង) ។

ចំណាំថាមានបីប្រភេទរងនៃជម្ងឺ Down:

• ដោយឥតគិតថ្លៃ ពេញលេញ និងដូចគ្នានៃ trisomy 21 ដែលតំណាងឱ្យប្រហែល 95% នៃករណីនៃ trisomy 21:

ក្រូម៉ូសូមទាំងបី 21 ត្រូវបានបំបែកពីគ្នាទៅវិញទៅមក ភាពខុសប្រក្រតីទាក់ទងនឹងក្រូម៉ូសូម 21 ទាំងមូល ហើយត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់ដែលបានពិនិត្យ (យ៉ាងហោចណាស់ដែលត្រូវបានវិភាគនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍);

• mosaic trisomy 21:

កោសិកាដែលមានក្រូម៉ូសូម 47 (រួមទាំង 3 ក្រូម៉ូសូម 21) រួមរស់ជាមួយកោសិកាដែលមានក្រូម៉ូសូម 46 រួមទាំងក្រូម៉ូសូម 2 21 ។ សមាមាត្រនៃប្រភេទកោសិកាទាំងពីរនេះប្រែប្រួលពីប្រធានបទមួយទៅប្រធានបទមួយទៀត ប៉ុន្តែក៏មកពីសរីរាង្គមួយឬមួយផ្សេងទៀត។ ជាលិកាមួយទៅមួយទៀតនៅក្នុងបុគ្គលដូចគ្នា;

• trisomy 21 ដោយការប្តូរទីតាំង៖

karyotype (នោះគឺការរៀបចំនៃក្រូម៉ូសូមទាំងអស់) បង្ហាញក្រូម៉ូសូមចំនួន 21 ចំនួនបី ប៉ុន្តែមិនមែនទាំងអស់ត្រូវបានដាក់ជាក្រុមជាមួយគ្នាទេ។ ឧទាហរណ៍មួយនៃក្រូម៉ូសូមទាំងបី 21 អាចនៅជាមួយក្រូម៉ូសូមពីរ 14 ឬ 12 …

មូលហេតុ និងកត្តាហានិភ័យនៃជម្ងឺ Down

Trisomy 21 កើតចេញពីការបែងចែកក្រូម៉ូសូមមិនល្អ កំឡុងពេលបែងចែកកោសិកា ដែលកើតឡើងនៅពេលបង្កកំណើត។ នៅ​ពេល​នេះ​គេ​នៅ​មិន​ទាន់​ដឹង​ច្បាស់​ពី​មូល​ហេតុ​ដែល​មាន​រឿង​នេះ​កើត​ឡើង។ ម្យ៉ាងវិញទៀត យើងដឹងពីកត្តាហានិភ័យចម្បង៖ អាយុរបស់ម្តាយនាពេលអនាគត។

ស្ត្រីដែលមានវ័យចំណាស់ ទំនងជានាងនឹងផ្តល់កំណើតដល់កូនដែលមានជំងឺ trisomy និង fortiori ជាមួយ trisomy 21។ ចាប់ពី 1/1 ដល់ 500 ឆ្នាំ ប្រូបាប៊ីលីតេនេះកើនឡើងពី 20/1 ទៅ 1 ឆ្នាំ បន្ទាប់មក 000/30 ទៅ 1 ឆ្នាំ និងសូម្បីតែពី 100/40 ទៅ 1 ឆ្នាំ។

សូមចំណាំថា បន្ថែមពីលើអាយុមាតា មានកត្តាហានិភ័យពីរផ្សេងទៀតដែលត្រូវបានទទួលស្គាល់នៃការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down គឺ៖

• វត្តមាននៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដែលភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូម 21 នៅក្នុងឪពុកម្តាយម្នាក់ (ដែលបន្ទាប់មកបណ្តាលឱ្យមាន trisomy ដោយការប្តូរទីតាំង);
• បានផ្តល់កំណើតដល់កូនដែលមានជម្ងឺ Down ។

តើរោគសញ្ញា Down មានសញ្ញាអ្វីខ្លះ?

បន្ថែមពីលើលក្ខណៈនៃរូបរាងក្បាលនិងមុខ (ក្បាលតូចនិងមូល, ឫសគល់នៃច្រមុះ, ភ្នែកធំទូលាយដាច់ពីគ្នា, កតូចនិងធំទូលាយ។ សញ្ញារាងកាយផ្សេងទៀត៖ strabismus ដៃរឹង និងម្រាមដៃខ្លី កម្ពស់ខ្លី (កម្រជាងប្រាំមួយហ្វីតក្នុងមនុស្សពេញវ័យ) សម្លេងសាច់ដុំខ្សោយ (hypotonia) ហើយជួនកាល ការខូចទ្រង់ទ្រាយធ្ងន់ធ្ងរច្រើន ឬតិច, បេះដូង, ភ្នែក, រំលាយអាហារ, ឆ្អឹង។

ពិការភាពបញ្ញានៃអាំងតង់ស៊ីតេផ្សេងៗគ្នា ដែលប៉ះពាល់ដល់សមត្ថភាពអរូបី ក៏ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចំណាំថាសារៈសំខាន់ធំជាង ឬតិចជាងនៃឱនភាពបញ្ញាមិនរាប់បញ្ចូលស្វ័យភាពជាក់លាក់មួយនៅក្នុងបុគ្គលដែលរងផលប៉ះពាល់នោះទេ។ អ្វីគ្រប់យ៉ាងក៏អាស្រ័យលើការគាំទ្រ ការអប់រំ និងការត្រួតពិនិត្យរបស់កុមារម្នាក់ៗដែលមានជម្ងឺ Down ។

តើអ្វីទៅជាផលវិបាក និងផលវិបាកនៃជម្ងឺ Down?

ផលវិបាកនៃជម្ងឺ Down គឺមិនមានអ្វីក្រៅពីសញ្ញាដែលវាបង្កឡើង ដោយចាប់ផ្តើមពីពិការភាពបញ្ញា។

ប៉ុន្តែលើសពីរោគសញ្ញាបុរាណ Trisomy 21 អាចបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនៃសរីរាង្គ ENT, ភាពប្រែប្រួលកាន់តែខ្លាំងទៅនឹងការឆ្លងមេរោគ, ការកើនឡើងហានិភ័យនៃការថ្លង់ដោយសារតែការឆ្លងមេរោគត្រចៀកញឹកញាប់, បញ្ហាមើលឃើញ (ជំងឺ myopia, strabismus, ជំងឺភ្នែកឡើងបាយដំបូង), ជំងឺឆ្កួតជ្រូក, ការខូចទ្រង់ទ្រាយសន្លាក់ ( scoliosis ។ , kyphosis, hyperlordosis, ជង្គង់ដ៏ប្រណិត។ល។) ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងភាពធូររលុងនៃសរសៃចង, បញ្ហារំលាយអាហារ, ជំងឺអូតូអ៊ុយមីនញឹកញាប់ ឬជំងឺមហារីកញឹកញាប់ជាងនេះ (ជំងឺមហារីកឈាមក្នុងវ័យកុមារ, ជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរក្នុងវ័យពេញវ័យជាពិសេស) ...

ការពិនិត្យ៖ តើការធ្វើតេស្តរោគសញ្ញា Down ដំណើរការយ៉ាងដូចម្តេច?

បច្ចុប្បន្ននៅប្រទេសបារាំង ការធ្វើតេស្តពិនិត្យរកជំងឺ trisomy 21 ត្រូវបានផ្តល់ជូនជាប្រព័ន្ធដល់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ។ វាមាននៅក្នុងកន្លែងដំបូងនៃការធ្វើតេស្តឈាមរួមជាមួយនឹងអ៊ុលត្រាសោនដែលធ្វើឡើងចន្លោះពី 11 ទៅ 13 សប្តាហ៍នៃ amenorrhea ប៉ុន្តែនៅតែមានរហូតដល់ 18 សប្តាហ៍នៃ amenorrhea ។

ការវិភាគនៃសញ្ញាសម្គាល់សេរ៉ូម (ប្រូតេអ៊ីន) នៅក្នុងឈាមរបស់ម្តាយ គួបផ្សំនឹងការវាស់អ៊ុលត្រាសោន (ជាពិសេស ភាពប្រែប្រួល) និងនៅអាយុនៃម្តាយនាពេលអនាគត អនុញ្ញាតឱ្យគណនាហានិភ័យនៃការផ្តល់កំណើតដល់កូនដែលមានរោគសញ្ញា Down ។

ចំណាំថានេះគឺជាប្រូបាប៊ីលីតេ និងមិនមែនជាភាពប្រាកដប្រជាទេ។ ប្រសិនបើហានិភ័យគឺលើសពី 1/250 វាត្រូវបានចាត់ទុកថា "ខ្ពស់" ។

ប្រសិនបើហានិភ័យដែលបានគណនាគឺលើសពី 1/250 ការពិនិត្យបន្ថែមត្រូវបានផ្តល់ជូន៖ ការពិនិត្យមុនពេលសម្រាលដោយមិនរាតត្បាត ឬ amniocentesis ។

Trisomy 21: តើការព្យាបាលអ្វី?

នាពេលបច្ចុប្បន្ននេះ គ្មានការព្យាបាលណាមួយដើម្បី "ព្យាបាល" trisomy 21 នោះទេ។ អ្នកគឺជាអ្នកផ្តល់ភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនេះអស់មួយជីវិត។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មធ្យោបាយនៃការស្រាវជ្រាវកំពុងត្រូវបានរុករក ជាពិសេសក្នុងគោលបំណង មិនមែនការដកក្រូម៉ូសូមដែលលើសចេញនោះទេ ប៉ុន្តែជាការលុបចោលឥទ្ធិពលរបស់វា។ ប៉ុន្តែទោះបីជាក្រូម៉ូសូមនេះតូចបំផុតក៏ដោយ វាមានហ្សែនជាង 250 ។ ការលុបវាចោលទាំងស្រុង ឬសូម្បីតែការបំបិទសំឡេងវាអាចមានផលប៉ះពាល់អវិជ្ជមាន។

វិធីសាស្រ្តមួយផ្សេងទៀតដែលស្ថិតក្រោមការសិក្សាគឺសំដៅទៅលើហ្សែនជាក់លាក់មួយចំនួននៃក្រូម៉ូសូម 21 លើសពីនេះ ដើម្បីធ្វើសកម្មភាពលើពួកវា។ ទាំងនេះគឺជាហ្សែនដែលមានទំនាក់ទំនងជិតស្និទ្ធជាមួយនឹងការលំបាកក្នុងការសិក្សា ការចងចាំ ឬការយល់ដឹងចំពោះអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Down ។

Trisomy 21: ការគ្រប់គ្រងរបស់វា។

ដូច្នេះថាកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Down ឈានដល់កម្រិតស្វ័យភាពជាក់លាក់មួយក្នុងវ័យពេញវ័យ ហើយមិនទទួលរងនូវផលវិបាកច្រើនពេកទាក់ទងនឹងសុខភាពរបស់គាត់ ការតាមដានផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រគឺច្រើនជាងការណែនាំ។

ដោយសារតែបន្ថែមពីលើការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតដែលអាចកើតមាននោះ trisomy 21 បង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺផ្សេងទៀតដូចជា hypothyroidism ជំងឺឆ្កួតជ្រូក ឬរោគសញ្ញានៃការគេងមិនដកដង្ហើម។ ដូច្នេះការពិនិត្យសុខភាពពេញលេញគឺចាំបាច់នៅពេលកើត។ ដើម្បីយកភាគហ៊ុន ប៉ុន្តែក៏ជាទៀងទាត់ក្នុងដំណើរជីវិត។

នៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃជំនាញម៉ូតូ ភាសា ការទំនាក់ទំនង ការគាំទ្រពីអ្នកឯកទេសជាច្រើនគឺចាំបាច់ដើម្បីជួយកុមារដែលមានជម្ងឺ Down ឱ្យអភិវឌ្ឍសមត្ថភាពរបស់ពួកគេរហូតដល់អតិបរមា។ ដោយហេតុនេះ អ្នកព្យាបាលចិត្តសាស្ត្រ អ្នកព្យាបាលកាយសម្បទា ឬអ្នកព្យាបាលការនិយាយ គឺជាអ្នកឯកទេសដែលកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Down នឹងត្រូវទៅជួបជាទៀងទាត់ដើម្បីរីកចម្រើន។

រីករាលដាលពាសពេញប្រទេសបារាំង និងក្រៅប្រទេសទាំងមូល មជ្ឈមណ្ឌល CAMSPs ឬមជ្ឈមណ្ឌលសកម្មភាពសង្គមខាងវេជ្ជសាស្ត្រដំបូងបង្អស់អាចមើលថែកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Down ។ រាល់អន្តរាគមន៍ដែលអនុវត្តដោយ CAMSPs ត្រូវបានគ្របដណ្តប់ដោយធានារ៉ាប់រងសុខភាព។ CAMSPs ត្រូវបានផ្តល់មូលនិធិ 80% ដោយមូលនិធិធានារ៉ាប់រងសុខភាពបឋម និង 20% ដោយក្រុមប្រឹក្សាទូទៅដែលពួកគេអាស្រ័យ។

អ្នកក៏មិនគួរស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការអំពាវនាវដល់សមាគមផ្សេងៗដែលមានជុំវិញរោគសញ្ញា Down នោះទេ ព្រោះពួកគេអាចបញ្ជូនឪពុកម្តាយទៅរកអ្នកជំនាញ និងរចនាសម្ព័ន្ធដែលអាចមើលថែទាំកូនរបស់ពួកគេ។

ទិវាជំងឺ Down ពិភពលោក

ជារៀងរាល់ឆ្នាំ ថ្ងៃទី 21 ខែមីនា គឺជាទិវាជំងឺ Down's ពិភពលោក។ កាលបរិច្ឆេទនេះមិនត្រូវបានជ្រើសរើសដោយចៃដន្យទេ ព្រោះវាជាថ្ងៃទី 21/21 ឬថ្ងៃទី 03/3 ជាភាសាអង់គ្លេស ដែលបន្ទរវត្តមានរបស់ក្រូម៉ូសូមចំនួន 21 ចំនួនបី។

រៀបចំឡើងជាលើកដំបូងក្នុងឆ្នាំ 2005 ទិវានេះមានគោលបំណងធ្វើឱ្យសាធារណជនទូទៅយល់ដឹងកាន់តែច្បាស់អំពីរោគសាស្ត្រនេះ ដែលបច្ចុប្បន្នជាមូលហេតុចម្បងនៃការវិកលចរិតចំពោះជនពិការបញ្ញា។ គំនិតនេះគឺដើម្បីលើកកម្ពស់ការយល់ដឹងអំពីស្ថានភាពនេះសម្រាប់ការធ្វើសមាហរណកម្មកាន់តែប្រសើរឡើងនៃអ្នកដែលមានជំងឺចូលទៅក្នុងសង្គម និងបន្តការស្រាវជ្រាវដើម្បីថែរក្សាពួកគេឱ្យកាន់តែប្រសើរឡើងទាំងកម្រិតវេជ្ជសាស្ត្រ និងការអប់រំ។

ស្រោមជើងមិនត្រូវគ្នា ដើម្បីបង្កើនការយល់ដឹងអំពីជម្ងឺ Down

បានចាប់ផ្តើមនៅក្នុងឆ្នាំ 2015 ដោយសមាគម “Down Syndrome International” (DSI) និងបញ្ជូនបន្តដោយ Trisomy 21 France ប្រតិបត្តិការ # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) រួមមានការពាក់ស្រោមជើងដែលមិនផ្គូផ្គងសម្រាប់ទិវា World Down Syndrome ថ្ងៃទី 21 ខែមីនា។ គោលបំណង៖ ដើម្បីលើកកម្ពស់ភាពចម្រុះ និងភាពខុសគ្នា ប៉ុន្តែក៏ដើម្បីធ្វើឱ្យស្គាល់ពីជីវិតរបស់មនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Down និងសមាគមដែលធ្វើការដើម្បីគាំទ្រពួកគេ។