ជំងឺ Stone Man's ឬ Progressive ossifying fibrodysplasia (FOP) គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រ និងធ្ងន់ធ្ងរ។ សាច់ដុំ និងសរសៃពួររបស់អ្នកទទួលរងផលប៉ះពាល់បន្តិចម្តងៗ៖ រាងកាយត្រូវបានជាប់នៅក្នុងម៉ាទ្រីសឆ្អឹង។ បច្ចុប្បន្ននេះមិនមានការព្យាបាលទេ ប៉ុន្តែការរកឃើញនៃហ្សែនដែលបំពានបានត្រួសត្រាយផ្លូវសម្រាប់ការស្រាវជ្រាវដ៏ជោគជ័យ។

និយមន័យ

Progressive ossifying fibrodysplasia (PFO) ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ច្បាស់ក្រោមឈ្មោះនៃជំងឺ stone man គឺជាជំងឺតំណពូជធ្ងន់ធ្ងរ។ វាត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតនៃម្រាមជើងធំ និងដោយដំណើរការ ossification នៃជាលិកាទន់ extraskeletal មួយចំនួន។

ossification នេះត្រូវបានគេនិយាយថាជា heterotopic: ឆ្អឹងធម្មតាមានគុណភាពត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅកន្លែងដែលវាមិនមាននៅក្នុងសាច់ដុំ striated, tendons, ligaments និងជាលិកាភ្ជាប់ដែលហៅថា fascias និង aponeuroses ។ សាច់ដុំភ្នែក ដ្យាក្រាម អណ្តាត បំពង់ក បំពង់ក និងសាច់ដុំរលោងត្រូវបានទុកចោល។

ជំងឺរបស់បុរសថ្មវិវត្តន៍ទៅជាដុំភ្លើង ដែលកាត់បន្ថយការចល័ត និងឯករាជ្យបន្តិចម្តងៗ ដែលនាំឱ្យសន្លាក់ឆ្អឹង និងខូចទ្រង់ទ្រាយ។

មូលហេតុ

ហ្សែននៅក្នុងសំណួរ ដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូមទីពីរ ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងខែមេសា ឆ្នាំ 2006។ ហៅថា ACVR1/ALK2 វាគ្រប់គ្រងការផលិតប្រូតេអ៊ីន receptor ដែលកត្តាលូតលាស់ដែលជំរុញការបង្កើតឆ្អឹង។ ការផ្លាស់ប្តូរតែមួយ - លិខិតមួយ "កំហុស" នៅក្នុងកូដហ្សែន - គឺគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបង្កឱ្យមានជំងឺនេះ។

ក្នុង​ករណី​ភាគ​ច្រើន ការ​ប្រែប្រួល​នេះ​លេច​ចេញ​ជា​បណ្តើរៗ ហើយ​មិន​ត្រូវ​បាន​បញ្ជូន​បន្ត​ទៅ​កូនចៅ​ទេ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ មួយចំនួនតូចនៃករណីតំណពូជត្រូវបានគេស្គាល់។

រោគវិនិច្ឆ័យ

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺផ្អែកលើការពិនិត្យរាងកាយ បន្ថែមដោយកាំរស្មីអ៊ិចស្តង់ដារដែលបង្ហាញពីភាពមិនប្រក្រតីនៃឆ្អឹង។ 

ការពិគ្រោះពន្ធុតាមវេជ្ជសាស្រ្ដគឺមានប្រយោជន៍ដើម្បីទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ពីការសិក្សាម៉ូលេគុលនៃហ្សែន។ នេះនឹងធ្វើឱ្យវាអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងសំណួរ ដើម្បីទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ពីការប្រឹក្សាហ្សែនគ្រប់គ្រាន់។ ជាការពិតណាស់ ប្រសិនបើទម្រង់បុរាណនៃរោគវិទ្យានេះតែងតែត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរដូចគ្នានោះ ទម្រង់ atypical ដែលទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរផ្សេងទៀតនៅតែអាចធ្វើទៅបាន។

ការពិនិត្យផ្ទៃពោះមិនទាន់មាននៅឡើយទេ។

ប្រជាជនព្រួយបារម្ភ

FOP ប៉ះពាល់ដល់មនុស្សតិចជាង 2 នាក់ក្នុងចំណោម 2500 លាននាក់នៅទូទាំងពិភពលោក (89 ករណីដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយោងទៅតាមសមាគម FOP France) ដោយមិនបែងចែកភេទឬជាតិសាសន៍។ នៅប្រទេសបារាំងមនុស្ស XNUMX នាក់មានការព្រួយបារម្ភនៅថ្ងៃនេះ។

សញ្ញានៃជំងឺនេះចាប់ផ្តើមរីកចម្រើន។ 

ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃម្រាមជើងធំ

នៅពេលកើតមក កុមារមានលក្ខណៈធម្មតា លើកលែងតែមានភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតនៃម្រាមជើងធំ។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ ទាំងនេះគឺខ្លី និងគម្លាតខាងក្នុង ("false hallux valgus") ដោយសារតែការខូចទ្រង់ទ្រាយដែលប៉ះពាល់ដល់ metatarsal ទី 1 ដែលជាឆ្អឹងវែងនៃជើងដែលប្រសព្វជាមួយ phalanx ដំបូង។

ការខូចទ្រង់ទ្រាយនេះអាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹង mono phalangism; ពេលខ្លះផងដែរ នេះគឺជាសញ្ញាតែមួយគត់នៃជំងឺ។ 

រុញ

ossifications ជាបន្តបន្ទាប់នៃសាច់ដុំ និងសរសៃពួរ ជាទូទៅកើតឡើងក្នុងម្ភៃឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត បន្ទាប់ពីការវិវត្តន៍ពីរាងកាយខាងលើចុះក្រោម និងពីខាងក្រោយទៅផ្នែកខាងមុខ។ ពួកវាត្រូវបាននាំមុខដោយរូបរាងនៃការហើមខ្លាំង ឈឺចាប់ និងរលាក។ ការរលាកទាំងនេះអាចកើតឡើងដោយការប៉ះទង្គិច (របួសឬការប៉ះទង្គិចដោយផ្ទាល់) ការចាក់បញ្ចូលសាច់ដុំ ការឆ្លងមេរោគ ការលាតសន្ធឹងសាច់ដុំ ឬសូម្បីតែភាពអស់កម្លាំង ឬភាពតានតឹង។

ភាពមិនធម្មតាផ្សេងទៀត។

ភាពមិនប្រក្រតីនៃឆ្អឹង ដូចជាការផលិតឆ្អឹងខុសប្រក្រតីនៅជង្គង់ ឬការបញ្ចូលគ្នានៃឆ្អឹងកងមាត់ស្បូន ជួនកាលលេចឡើងនៅដើមឆ្នាំ។

ការបាត់បង់ការស្តាប់អាចលេចឡើងតាំងពីពេញវ័យ។

ការវិវត្តន៍

ការបង្កើត "គ្រោងឆ្អឹងទីពីរ" កាត់បន្ថយការចល័តបន្តិចម្តង ៗ ។ លើសពីនេះទៀត ផលវិបាកនៃប្រព័ន្ធដកដង្ហើមអាចលេចឡើងជាលទ្ធផលនៃដំណើរការ ossification នៃសាច់ដុំ intercostal និងខ្នង និងការខូចទ្រង់ទ្រាយ។ ការបាត់បង់ការចល័តក៏បង្កើនហានិភ័យនៃព្រឹត្តិការណ៍ thromboembolic (phlebitis ឬ pulmonary embolism) ។

អាយុកាលជាមធ្យមគឺប្រហែល 40 ឆ្នាំ។

នាពេលបច្ចុប្បន្ននេះ មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលណាដែលអាចប្រើបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការរកឃើញហ្សែននៅក្នុងសំណួរបានអនុញ្ញាតឱ្យមានការរីកចម្រើនយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការស្រាវជ្រាវ។ អ្នកស្រាវជ្រាវកំពុងស្វែងរកជាពិសេសផ្លូវព្យាបាលដ៏ជោគជ័យ ដែលនឹងធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីបំបិទមាត់ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដោយប្រើបច្ចេកទេស RNA ជ្រៀតជ្រែក។

ការព្យាបាលដោយរោគសញ្ញា

ក្នុងរយៈពេល 24 ម៉ោងដំបូងនៃការផ្ទុះឡើង ការព្យាបាលដោយថ្នាំ corticosteroid ក្នុងកម្រិតខ្ពស់អាចត្រូវបានចាប់ផ្តើម។ ប្រើរយៈពេល 4 ថ្ងៃ វាអាចផ្តល់ការធូរស្រាលខ្លះដល់អ្នកជំងឺដោយកាត់បន្ថយប្រតិកម្មរលាក និងហើមខ្លាំង ដែលសង្កេតឃើញនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃជំងឺនេះ។

ថ្នាំ​បំបាត់​ការ​ឈឺចាប់ និង​ថ្នាំ​បន្ធូរ​សាច់ដុំ​អាច​ជួយ​ឱ្យ​មាន​ការ​ឈឺចាប់​ខ្លាំង ។

ការគាំទ្រអ្នកជំងឺ

ជំនួយមនុស្ស និងបច្ចេកទេសចាំបាច់ទាំងអស់ត្រូវតែអនុវត្ត ដើម្បីអនុញ្ញាតឱ្យមនុស្សដែលទទួលរងពីជំងឺនៃបុរសថ្មនេះ រក្សាបាននូវស្វ័យភាពជាអតិបរមា និងដើម្បីរួមបញ្ចូលការអប់រំបន្ទាប់មកវិជ្ជាជីវៈ។

ជាអកុសល ការការពារការចាប់ផ្តើមនៃ FOP គឺមិនអាចទៅរួចទេ។ ប៉ុន្តែវិធានការប្រុងប្រយ័ត្នអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីពន្យឺតការអភិវឌ្ឍន៍របស់វា។

ការការពារការកើតឡើងវិញ។

ការអប់រំ ក៏ដូចជាការកែសម្រួលបរិស្ថានគួរតែមានគោលបំណងការពារការរងរបួស និងការធ្លាក់។ ការពាក់មួកសុវត្ថិភាពអាចត្រូវបានណែនាំសម្រាប់កុមារតូចៗ។ 

មនុស្សដែលទទួលរងពីជំងឺថ្មម៉ាបក៏គួរតែជៀសវាងការប៉ះពាល់នឹងការឆ្លងមេរោគ ហើយត្រូវប្រុងប្រយ័ត្នខ្ពស់ជាមួយនឹងអនាម័យមាត់ធ្មេញរបស់ពួកគេ ព្រោះថាការថែទាំធ្មេញដែលរាតត្បាតអាចបណ្តាលឱ្យមានអណ្តាតភ្លើង។

នីតិវិធីវេជ្ជសាស្រ្តរាតត្បាតណាមួយ (ការធ្វើកោសល្យវិច័យ ការវះកាត់ជាដើម) ត្រូវបានហាមឃាត់ លើកលែងតែករណីចាំបាច់បំផុត។ ការចាក់បញ្ចូលតាមសាច់ដុំ (វ៉ាក់សាំងជាដើម) ក៏ត្រូវបានដកចេញផងដែរ។

ការព្យាបាលរាងកាយ

ការចល័តរាងកាយដោយចលនាទន់ភ្លន់ជួយទប់ទល់នឹងការបាត់បង់ការចល័ត។ ជាពិសេសការស្តារអាងហែលទឹកអាចមានប្រយោជន៍។

បច្ចេកទេសបណ្តុះបណ្តាលផ្លូវដង្ហើមក៏មានប្រយោជន៍ផងដែរក្នុងការទប់ស្កាត់ការចុះខ្សោយផ្លូវដង្ហើម។

វិធានការផ្សេងទៀត

• ការត្រួតពិនិត្យការស្តាប់
• ការការពារជំងឺ phlebitis (លើកអវយវៈក្រោមនៅពេលដេកចុះ ស្រោមជើងបង្ហាប់ ថ្នាំអាស្ពីរីនកម្រិតទាបបន្ទាប់ពីពេញវ័យ)