Thalassemias គឺជាសំណុំនៃជំងឺឈាមតំណពូជដែលប៉ះពាល់ដល់ការផលិតអេម៉ូក្លូប៊ីន (ប្រូតេអ៊ីនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការដឹកជញ្ជូនអុកស៊ីសែន) ។ ពួកវាមានភាពខុសប្លែកគ្នាក្នុងភាពធ្ងន់ធ្ងរ៖ ខ្លះមិនមានរោគសញ្ញា ខណៈខ្លះទៀតគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ ការប្តូរខួរឆ្អឹងត្រូវបានពិចារណានៅក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។

និយមន័យនៃ thalassemia

Thalassemia ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយពិការភាពក្នុងការផលិតអេម៉ូក្លូប៊ីន។ ជាការកត់សម្គាល់ អេម៉ូក្លូប៊ីនគឺជាប្រូតេអ៊ីនដ៏ធំមួយដែលមាននៅក្នុងកោសិកាឈាមក្រហម (កោសិកាឈាមក្រហម) ដែលតួនាទីរបស់វាគឺដើម្បីធានាការដឹកជញ្ជូន dixoygene ពីប្រព័ន្ធផ្លូវដង្ហើមទៅកាន់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ។

វាត្រូវបានគេនិយាយថា thalassemia គឺជាជំងឺនៃឈាម។ មុខងារដឹកជញ្ជូននៃកោសិកាឈាមក្រហមត្រូវបានចុះខ្សោយដែលអាចមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរលើរាងកាយ។ ត្រង់ចំណុចនេះ វាជារឿងសំខាន់ដែលត្រូវកត់សម្គាល់ថា មានប្រភេទជំងឺ thalassemia ជាច្រើនប្រភេទ ដែលមិនមានលក្ខណៈដូចគ្នា ឬកម្រិតនៃភាពធ្ងន់ធ្ងរដូចគ្នា។ អ្នក​ខ្លះ​មិន​មាន​រោគ​សញ្ញា ខណៈ​ខ្លះ​ទៀត​មាន​ការ​គំរាម​កំហែង​ដល់​អាយុ​ជីវិត។

មូលហេតុនៃជំងឺ thalassemia

Thalassemias គឺជាជំងឺហ្សែន។ ពួកវាកើតឡើងដោយសារការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយ ឬច្រើនដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការសំយោគអេម៉ូក្លូប៊ីន ហើយច្បាស់ជាងនេះទៅទៀតចំពោះការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការផលិតខ្សែសង្វាក់ប្រូតេអ៊ីនអេម៉ូក្លូប៊ីន។ មានបួនក្នុងចំនោមទាំងនេះ៖ ខ្សែសង្វាក់អាល់ហ្វាពីរ និងខ្សែសង្វាក់បេតាពីរ។

ខ្សែសង្វាក់ទាំងនេះនីមួយៗអាចរងផលប៉ះពាល់នៅក្នុងជំងឺ thalassemia ។ យើងក៏អាចបែងចែក៖

• អាល់ហ្វា-thalassemias ត្រូវបានកំណត់ដោយការផ្លាស់ប្តូរនៃខ្សែសង្វាក់អាល់ហ្វា;
• beta-thalassemias ត្រូវបានកំណត់ដោយការផ្លាស់ប្តូរខ្សែសង្វាក់បេតា។

ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃ alpha thalassemias និង beta thalassemias អាស្រ័យលើចំនួនហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរ។ វាកាន់តែសំខាន់ កម្រិតនៃភាពធ្ងន់ធ្ងរកាន់តែធំ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ thalassemia

ការ​ធ្វើ​រោគ​វិនិច្ឆ័យ​ជំងឺ​ថា​ឡា​ស​ស៊ី​មី​ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​ឡើង​ដោយ​ការ​ធ្វើ​តេ​ស្ត​ឈាម ។ ចំនួនឈាមពេញលេញធ្វើឱ្យវាអាចវាយតម្លៃរូបរាងនិងចំនួនកោសិកាឈាមក្រហមហើយដូច្នេះដើម្បីដឹងពីបរិមាណសរុបនៃអេម៉ូក្លូប៊ីន។ ការវិភាគជីវគីមីនៃអេម៉ូក្លូប៊ីន ធ្វើឱ្យវាអាចបែងចែក អាល់ហ្វា-ថាឡាសស៊ីមៀ ពីបេតា-ថាឡាសស៊ីយ៉ា។ ជាចុងក្រោយ ការវិភាគហ្សែនធ្វើឱ្យវាអាចវាយតម្លៃចំនួនហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរ ហើយដូច្នេះដើម្បីកំណត់ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ thalassemia ។

មនុស្សដែលមានការព្រួយបារម្ភ

Thalassemias គឺជាជំងឺតំណពូជដែលឆ្លងពីឪពុកម្តាយទៅកូន។ ពួកវាភាគច្រើនទៅដល់មនុស្សមកពីគែមមេឌីទែរ៉ាណេ មជ្ឈិមបូព៌ា អាស៊ី និងអនុតំបន់សាហារ៉ាអាហ្វ្រិក។

នៅប្រទេសបារាំង អត្រាប្រេវ៉ាឡង់នៃជំងឺអាល់ហ្វា-ថាឡាសស៊ីមៀ ត្រូវបានគេប៉ាន់ប្រមាណថាមាន ១នាក់ក្នុងចំណោម ៣៥០នាក់។ ឧប្បត្តិហេតុនៃបេតា-ថាឡាសស៊ីមីត្រូវបានប៉ាន់ប្រមាណថាមាន 1 កំណើតក្នុង 350 ឆ្នាំនៅទូទាំងពិភពលោក។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ thalassemia ប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងពីករណីមួយទៅករណីមួយ ហើយភាគច្រើនអាស្រ័យទៅលើកម្រិតនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការផលិតខ្សែសង្វាក់ប្រូតេអ៊ីនអេម៉ូក្លូប៊ីន។ Thalassemias អាចមិនមានរោគសញ្ញាក្នុងទម្រង់តូចតាចរបស់ពួកគេ ហើយអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតក្នុងទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរជាងរបស់ពួកគេ។

រោគសញ្ញាដែលបានរៀបរាប់ខាងក្រោមគ្រាន់តែទាក់ទងនឹងទម្រង់មធ្យមទៅនឹងទម្រង់សំខាន់ៗនៃជំងឺ thalassemia ។ ទាំងនេះគ្រាន់តែជារោគសញ្ញាចម្បងប៉ុណ្ណោះ។ ជួនកាល​រោគសញ្ញា​ជាក់លាក់​អាច​ត្រូវ​បាន​គេ​មើលឃើញ​ដោយ​អាស្រ័យ​លើ​ប្រភេទ​ជំងឺ​តា​ឡា​ស៊ី​មី​។

ភាពស្លកសាំង

សញ្ញាធម្មតានៃជំងឺ thalassemia គឺភាពស្លេកស្លាំង។ នេះគឺជាកង្វះជាតិអេម៉ូក្លូប៊ីន ដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នា៖

• អស់កម្លាំង;
• ដង្ហើមខ្លី;
• ស្រាល
• ភាពមិនស្រួល;
• palpitations ។

អាំងតង់ស៊ីតេនៃរោគសញ្ញាទាំងនេះ ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ thalassemia ។

ជួន

អ្នកដែលមានជំងឺ thalassemia អាចមានជម្ងឺខាន់លឿង (jaundice) ដែលអាចមើលឃើញនៅលើស្បែក ឬភ្នែកពណ៌ស។ 

ក្រួស

ការបង្កើតថ្មនៅខាងក្នុងថង់ទឹកប្រមាត់ក៏អាចមើលឃើញផងដែរ។ ការគណនាគឺដូចជា "គ្រួសតូច" ។

Splenomegaly

Splenomegaly គឺជាការរីកធំនៃលំពែង។ តួនាទីមួយក្នុងចំនោមសរីរាង្គនេះគឺ ត្រងឈាម និងច្រោះសារធាតុគ្រោះថ្នាក់ រួមទាំងកោសិកាឈាមក្រហមខុសប្រក្រតី។ នៅក្នុង thalassemia, spleen ត្រូវបានប្រមូលផ្តុំយ៉ាងខ្លាំង ហើយបង្កើនទំហំបន្តិចម្តងៗ។ ការឈឺចាប់អាចមានអារម្មណ៍។

រោគសញ្ញាដ៏កម្រ

កម្រជាងនេះទៅទៀត ទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ thalassemia អាចនាំទៅរកភាពមិនធម្មតាផ្សេងទៀត។ ឧទាហរណ៍វាអាចត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ:

• hepatomegaly នោះគឺការកើនឡើងនៃទំហំនៃថ្លើម;
• ការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង;
• ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍របស់កុមារ;
• ដំបៅ។

ការគ្រប់គ្រងជំងឺ thalassemia គឺចាំបាច់ដើម្បីកំណត់ការកើតឡើងនៃផលវិបាកទាំងនេះ។

ការគ្រប់គ្រងជំងឺ thalassemia អាស្រ័យលើប៉ារ៉ាម៉ែត្រជាច្រើន រួមទាំងប្រភេទនៃ thalassemia ភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់វា និងស្ថានភាពរបស់អ្នកពាក់ព័ន្ធ។ ទម្រង់អនីតិជនភាគច្រើនមិនតម្រូវឱ្យមានការព្យាបាលទេ ខណៈពេលដែលទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរត្រូវការការត្រួតពិនិត្យផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រជាប្រចាំ។

ការព្យាបាលដែលបានរៀបរាប់ខាងក្រោមគ្រាន់តែទាក់ទងនឹងទម្រង់មធ្យមទៅនឹងទម្រង់សំខាន់ៗនៃជំងឺ thalassemia

ការកែតម្រូវភាពស្លេកស្លាំង

នៅពេលដែលកង្វះជាតិអេម៉ូក្លូប៊ីនខ្លាំងពេក ការចាក់បញ្ចូលឈាមជាប្រចាំគឺចាំបាច់។ ពួកគេពាក់ព័ន្ធនឹងការចាក់អ្នកដែលទាក់ទងនឹងឈាម ឬកោសិកាឈាមក្រហមដែលយកពីអ្នកបរិច្ចាគ ដើម្បីរក្សាកម្រិតដែលអាចទទួលយកបាននៃកោសិកាឈាមក្រហមនៅក្នុងឈាម។

ការបន្ថែមវីតាមីន B9

វាអាចត្រូវបានគេណែនាំឱ្យចាប់ផ្តើមការបន្ថែមវីតាមីន B9 ជារៀងរាល់ថ្ងៃ ព្រោះតម្រូវការវីតាមីននេះត្រូវបានកើនឡើងក្នុងករណីជំងឺ thalassemia ។ វីតាមីន B9 ចូលរួមក្នុងការផលិតកោសិកាឈាមក្រហម។

Splenectomy

Splenectomy គឺជាការវះកាត់យកលំពែងចេញ។ ប្រតិបត្តិការនេះអាចត្រូវបានចាត់ទុកថានៅពេលដែលភាពស្លកសាំងមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។

ការព្យាបាលលើសជាតិដែក

អ្នកដែលមានជំងឺ thalassemia មានផ្ទុកជាតិដែកលើសនៅក្នុងខ្លួន។ ការប្រមូលផ្តុំនេះអាចនាំឱ្យមានផលវិបាកផ្សេងៗ។ នេះ​ហើយ​ជា​មូលហេតុ​ដែល​ថ្នាំ​គីមី​ជាតិ​ដែក​ត្រូវ​បាន​ផ្តល់​ជូន​ដើម្បី​យក​ជាតិ​ដែក​លើស​ចេញ។

ការប្តូរខួរឆ្អឹងខ្នង

ការប្តូរខួរឆ្អឹងគឺជាការព្យាបាលតែមួយគត់ដែលអាចព្យាបាល thalassemia ជាអចិន្ត្រៃយ៍។ នេះគឺជាការព្យាបាលដ៏ធ្ងន់ដែលត្រូវបានផ្តល់ជូនតែក្នុងទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃជំងឺនេះ។

Thalassemia គឺជាជំងឺហ្សែនតំណពូជ។ មិនមានវិធានការបង្ការទេ។

ម្យ៉ាងវិញទៀត ការធ្វើតេស្តហ្សែនធ្វើឱ្យវាអាចរកឃើញអ្នកដឹកជញ្ជូនដែលមានសុខភាពល្អ (អ្នកដែលមានហ្សែនផ្លាស់ប្តូរមួយ ឬច្រើន ប៉ុន្តែអ្នកដែលមិនឈឺ)។ អ្នកដឹកជញ្ជូនដែលមានសុខភាពល្អចំនួនពីរគួរតែត្រូវបានជូនដំណឹងអំពីហានិភ័យនៃការផ្តល់កំណើតដល់កូនដែលមានជំងឺ thalassemia ។ ក្នុងករណីខ្លះ ហានិភ័យនេះអាចត្រូវបានវាយតម្លៃដោយអ្នកឯកទេសខាងហ្សែន។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលអាចត្រូវបានគេពិចារណាផងដែរនៅក្រោមលក្ខខណ្ឌមួយចំនួន។ វាគួរតែត្រូវបានពិភាក្សាជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នក។