La ជំងឺសរសៃប្រសាទ, ត្រូវបានគេហៅផងដែរ។ ជំងឺសរសៃប្រសាទគឺជាជំងឺហ្សែនដែលបង្ហាញខ្លួនឯងជាចម្បងដោយ រោគសញ្ញាផ្លូវដង្ហើមនិងរំលាយអាហារ.

វាគឺជាជំងឺហ្សែនញឹកញាប់បំផុតនៅក្នុងប្រជាជនដែលមានដើមកំណើត Caucasian (ឧប្បត្តិហេតុប្រហែល 1/2500) ។

Cystic fibrosis បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ហ្សែន CFTRដែលបណ្តាលឱ្យខូចមុខងារនៃប្រូតេអ៊ីន CFTR ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងបទប្បញ្ញត្តិនៃការផ្លាស់ប្តូរអ៊ីយ៉ុង (ក្លរួ និងសូដ្យូម) រវាងកោសិកា ជាពិសេសនៅកម្រិតនៃទងសួត លំពែង ពោះវៀន បំពង់ seminiferous និងក្រពេញញើស។ . ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ រោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរបំផុតគឺផ្លូវដង្ហើម (ការឆ្លងមេរោគ ពិបាកដកដង្ហើម។ ការផលិតទឹករំអិលច្រើនពេកល។ ) លំពែង និងពោះវៀន។ ជាអកុសល បច្ចុប្បន្នមិនមានការព្យាបាលបែបព្យាបាលទេ ប៉ុន្តែការព្យាបាលដំបូងធ្វើឱ្យគុណភាពជីវិតប្រសើរឡើង (ការថែទាំផ្លូវដង្ហើម និងអាហារូបត្ថម្ភ) និងរក្សាមុខងារសរីរាង្គតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

ជំងឺនេះមានសក្តានុពលធ្ងន់ធ្ងរតាំងពីកុមារភាព ហើយត្រូវការការគ្រប់គ្រងទាន់ពេលវេលា។ វាគឺសម្រាប់ហេតុផលនេះ ដែលនៅប្រទេសបារាំង ទារកទើបនឹងកើតទាំងអស់ទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ពីការពិនិត្យរកជំងឺដុំសាច់ក្នុងខួរក្បាល ក្នុងចំណោមលក្ខខណ្ឌផ្សេងៗទៀត។ នៅប្រទេសកាណាដា ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានផ្តល់ជូនតែនៅ Ontario និង Alberta ប៉ុណ្ណោះ។ កេបិច​មិន​បាន​អនុវត្ត​ការ​ពិនិត្យ​ជា​ប្រព័ន្ធ​ទេ។

ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានអនុវត្តជាផ្នែកនៃការពិនិត្យរកមើលជំងឺកម្រផ្សេងៗនៅ 72st ម៉ោងនៃជីវិតរបស់ទារកទើបនឹងកើត ពីសំណាកឈាមដែលយកដោយចាក់កែងជើង (ការធ្វើតេស្ត Guthrie) ។ មិនចាំបាច់រៀបចំទេ។

ដំណក់ឈាមត្រូវបានដាក់នៅលើក្រដាសតម្រងពិសេស ហើយស្ងួតមុនពេលបញ្ជូនទៅមន្ទីរពិសោធន៍ពិនិត្យ។ នៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ ការធ្វើតេស្តសាកល្បងភាពស៊ាំនឹងភាពស៊ាំ (TIR) ​​ត្រូវបានអនុវត្ត។ ម៉ូលេគុលនេះត្រូវបានផលិតចេញពី trypsinogen ដែលសំយោគដោយខ្លួនវាផ្ទាល់ លំពែង។ ម្តង នៅក្នុងពោះវៀនតូច trypsinogen ត្រូវបានបំលែងទៅជា trypsin សកម្ម ដែលជាអង់ស៊ីមដែលដើរតួនាទីក្នុងការរំលាយអាហារប្រូតេអ៊ីន។

នៅក្នុងទារកទើបនឹងកើតជាមួយ ជំងឺសរសៃប្រសាទ, trypsinogen ពិបាកទៅដល់ពោះវៀនព្រោះវាត្រូវបានស្ទះនៅក្នុងលំពែងដោយវត្តមាននៃទឹករំអិលក្រាស់មិនធម្មតា។ លទ្ធផល៖ វាឆ្លងចូលទៅក្នុងឈាម ដែលវាត្រូវបានបំប្លែងទៅជា trypsin "immunoreactive" ដែលបន្ទាប់មកមានវត្តមានក្នុងបរិមាណច្រើនមិនធម្មតា។

វាគឺជាម៉ូលេគុលនេះដែលត្រូវបានរកឃើញក្នុងអំឡុងពេលធ្វើតេស្ត Guthrie ។

ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តបង្ហាញពីវត្តមាននៃបរិមាណមិនប្រក្រតីនៃ trypsin ភាពស៊ាំ នៅក្នុងឈាម ឪពុកម្តាយនឹងត្រូវបានទាក់ទងដើម្បីឱ្យទារកដែលទើបនឹងកើតឆ្លងកាត់ការធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀតដើម្បីបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺ cystic fibrosis ។ បន្ទាប់មកវាគឺជាសំណួរនៃការរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរ (s) នៃហ្សែន ស៊ី។ ស៊ី។ អេ.

ការធ្វើតេស្តដែលគេហៅថា "ញើស" ក៏អាចត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីរកមើលកំហាប់ក្លរីនខ្ពស់នៅក្នុងញើសដែលជាលក្ខណៈនៃជំងឺ។