រោគសញ្ញាម៉ាហ្វានគឺជាជំងឺហ្សែនដែលជះឥទ្ធិពលដល់មនុស្សម្នាក់ក្នុងចំណោម ៥ នាក់នៅទូទាំងពិភពលោក។ វាប៉ះពាល់ដល់ជាលិកាភ្ជាប់ដែលធានានូវការរួបរួមនៃសារពាង្គកាយនិងធ្វើអន្តរាគមន៍ក្នុងការលូតលាស់របស់រាងកាយ។ ផ្នែកជាច្រើននៃរាងកាយអាចត្រូវបានប៉ះពាល់៖ បេះដូងឆ្អឹងសន្លាក់សួតប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទនិងភ្នែក។ ការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាឥឡូវនេះផ្តល់ឱ្យមនុស្សនូវអាយុកាលមធ្យមដែលស្ទើរតែដរាបណាប្រជាជននៅសល់។

រោគសញ្ញានៃជម្ងឺម៉ាហ្វនប្រែប្រួលច្រើនពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ហើយអាចលេចឡើងនៅគ្រប់វ័យ។ ពួកគេគឺជាសរសៃឈាមបេះដូងសាច់ដុំសាច់ដុំភ្នែកនិងសួត។

ការជាប់ទាក់ទងនឹងសរសៃឈាមបេះដូងជាទូទៅត្រូវបានកំណត់ដោយការរីកធំនៃអ័រតាដែលត្រូវការការវះកាត់។

អ្វីដែលគេហៅថាការខូចខាតសាច់ដុំឆ្អឹងប៉ះពាល់ដល់ឆ្អឹងសាច់ដុំនិងសរសៃចង។ ពួកគេផ្តល់ឱ្យមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញាម៉ាហ្វននូវលក្ខណៈពិសេស៖ ពួកគេខ្ពស់និងស្គមមានមុខរាងពងក្រពើនិងម្រាមដៃវែងនិងមានការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃឆ្អឹងខ្នង (ស្កូឡូស៊ីស) និងទ្រូង។

ការខូចខាតភ្នែកដូចជាកែវភ្នែកគឺជារឿងធម្មតាហើយផលវិបាកអាចនាំឱ្យងងឹតភ្នែក។

រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតកើតឡើងតិចជាញឹកញាប់៖ ការកន្ត្រាក់និងស្នាមសង្វារ, pneumothorax, ectasia (ការពង្រីកផ្នែកខាងក្រោមនៃស្រោមសំបុត្រការពារខួរឆ្អឹងខ្នង) ។ ល។

រោគសញ្ញាទាំងនេះមានលក្ខណៈប្រហាក់ប្រហែលនឹងជំងឺជាលិកាភ្ជាប់ដទៃទៀតដែលធ្វើឱ្យរោគសញ្ញាម៉ាហ្វានពេលខ្លះពិបាកធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។

រោគសញ្ញាម៉ាហ្វានបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនអេហ្វប៊ីអិន ១ ដែលមានលេខកូដសំរាប់ផលិតប្រូតេអុីនហ្វីលីលីន -១ ។ នេះដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការផលិតជាលិកាភ្ជាប់ក្នុងរាងកាយ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន FBN1 អាចកាត់បន្ថយបរិមាណសារធាតុ fibrillin-1 ដែលមានដើម្បីបង្កើតសរសៃដែលផ្តល់កម្លាំងនិងភាពបត់បែនដល់ជាលិកាភ្ជាប់។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន FBN1 (១៥q២១) ត្រូវបានចូលរួមនៅក្នុងករណីភាគច្រើនប៉ុន្តែទម្រង់ផ្សេងទៀតនៃរោគសញ្ញាម៉ាហ្វានគឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន TGFBR15 ។ (១)

អ្នកដែលមានប្រវត្តិគ្រួសារគឺមានហានិភ័យខ្ពស់បំផុតចំពោះរោគសញ្ញាម៉ាហ្វន។ រោគសញ្ញានេះត្រូវបានបញ្ជូនពីparentsពុកម្តាយទៅកូនក្នុង ស្វ័យភាពលេចធ្លោ “ ។ រឿងពីរយ៉ាងធ្វើតាម៖

• វាគ្រប់គ្រាន់ហើយដែលparentsពុកម្តាយម្នាក់ជាអ្នកដឹកជញ្ជូនឱ្យកូនគាត់អាចធ្វើកិច្ចសន្យាបាន។
• មនុស្សដែលរងផលប៉ះពាល់ប្រុសឬស្រីមានហានិភ័យ ៥០% នៃការបញ្ជូនការផ្លាស់ប្តូរដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះជំងឺនេះទៅកូនចៅរបស់ពួកគេ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលមានគភ៌អាចធ្វើទៅបាន។

ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយវាមិនគួរត្រូវបានគេមើលរំលងថារោគសញ្ញានេះពេលខ្លះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនអេហ្វប៊ីអិន ១ ថ្មី៖ ក្នុង ២០% នៃករណីយោងតាមមជ្ឈមណ្ឌលយោងជាតិម៉ាហ្វាន (២) និងប្រហែល ១ ក្នុងចំណោម ៤ ករណីយោងតាមប្រភពផ្សេងទៀត។ ដូច្នេះអ្នកដែលរងផលប៉ះពាល់មិនមានប្រវត្តិគ្រួសារទេ។

មកដល់បច្ចុប្បន្ននេះយើងមិនដឹងពីវិធីព្យាបាលរោគសញ្ញាម៉ាហ្វនទេ។ ប៉ុន្តែការរីកចម្រើនគួរឱ្យកត់សម្គាល់ត្រូវបានធ្វើឡើងនៅក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាលរោគសញ្ញាដែលទាក់ទង។ ដូច្នេះអ្នកជំងឺមានអាយុកាលមធ្យមស្ទើរតែស្មើនឹងប្រជាជនទូទៅនិងគុណភាពជីវិតល្អ។ (២)

ការហៀរសំបោរអ័រតា (ឬជំងឺស្ទះសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាល) គឺជាបញ្ហាបេះដូងទូទៅបំផុតនិងបង្កហានិភ័យធ្ងន់ធ្ងរបំផុតដល់អ្នកជំងឺ។ វាតម្រូវឱ្យមានការប្រើថ្នាំបញ្ជូលបែតាដើម្បីគ្រប់គ្រងចង្វាក់បេះដូងនិងបន្ថយសម្ពាធលើសរសៃឈាមក៏ដូចជាការតាមដានយ៉ាងហ្មត់ចត់ដោយអេកូបេះដូងប្រចាំឆ្នាំ។ ការវះកាត់អាចត្រូវការដើម្បីជួសជុលឬជំនួសផ្នែកខ្លះនៃអ័រតាដែលរីកធំមុនពេលវាហូរ។

ការវះកាត់ក៏អាចកែតម្រូវភាពមិនប្រក្រតីនៃការអភិវឌ្ន៍ភ្នែកនិងគ្រោងឆ្អឹងបានដែរដូចជាស្ថេរភាពឆ្អឹងខ្នងក្នុងជំងឺ Scoliosis ។