រោគសញ្ញា Marfan និងការមានផ្ទៃពោះ: អ្វីដែលអ្នកត្រូវដឹង

រោគសញ្ញា Marfan គឺ ក ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រជាមួយនឹងការបញ្ជូន autosomal លេចធ្លោ ដែលប៉ះពាល់ដល់ទាំងស្ត្រី និងបុរស។ ប្រភេទនៃការចម្លងហ្សែននេះមានន័យថា "នៅពេលដែលឪពុកម្តាយត្រូវបានប៉ះពាល់ ហានិភ័យសម្រាប់កូនម្នាក់ៗនៃការរងផលប៉ះពាល់គឺ 1 ក្នុងចំណោម 2 (50%)ដោយមិនគិតពីភេទ” ពន្យល់ពីវេជ្ជបណ្ឌិត Sophie Dupuis Girod ដែលធ្វើការនៅមជ្ឈមណ្ឌលជំនាញជំងឺ Marfan និង Rare Vascular Diseases Competence Center ក្នុង CHU de Lyon ។ តាម​ការ​ប៉ាន់​ស្មាន​ថា មនុស្ស​ម្នាក់​ក្នុង​ចំណោម​មនុស្ស​៥​នាក់​បាន​រង​ផល​ប៉ះពាល់។

"វាគឺជាជំងឺមួយហៅថា ជាលិកាភ្ជាប់ មានន័យថា ជាលិកាទ្រទ្រង់ ជាមួយនឹងការចុះខ្សោយដែលអាចប៉ះពាល់ដល់ជាលិកា និងសរីរាង្គជាច្រើន” ពន្យល់វេជ្ជបណ្ឌិត Dupuis Girod ។ វាប៉ះពាល់ដល់ជាលិកាទ្រទ្រង់រាងកាយ ដែលជាពិសេសមានវត្តមាននៅក្នុង ស្បែក និងសរសៃឈាមធំៗ រួមទាំងអ័រតាដែលអាចបង្កើនអង្កត់ផ្ចិត។ វាក៏អាចប៉ះពាល់ដល់សរសៃដែលកាន់កញ្ចក់ និងបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ទីលំនៅរបស់កញ្ចក់។

អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Marfan មិនតែងតែអាចសម្គាល់បានទេ ទោះបីជាវាត្រូវបានគេរកឃើញថាទាំងនេះជាញឹកញាប់ក៏ដោយ។ ខ្ពស់ ម្រាមដៃវែង និងស្គម. ពួកវាអាចបង្ហាញពីភាពបត់បែនដ៏អស្ចារ្យ សរសៃចង និងភាពលើសទម្ងន់នៃសន្លាក់ ឬសូម្បីតែស្នាមសង្វារ។

ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានអ្នកដឹកជញ្ជូននៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលមានសញ្ញាតិចតួច ហើយអ្នកផ្សេងទៀតដែលបង្ហាញសញ្ញាច្រើន ជួនកាលនៅក្នុងគ្រួសារតែមួយ។ មនុស្សម្នាក់អាចឈានដល់ភាពធ្ងន់ធ្ងរអថេរ។

តើយើងអាចពិចារណាអំពីការមានផ្ទៃពោះជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Marfan បានទេ?

"ធាតុសំខាន់នៅក្នុងជំងឺ Marfan គឺការដាច់នៃ aorta: នៅពេលដែល aorta រីកធំពេក ដូចជាប៉េងប៉ោងដែលត្រូវបានបំប៉ោងខ្លាំងពេក វាមានហានិភ័យដែលជញ្ជាំងនឹងស្តើងពេក។ និងការសម្រាក” ពន្យល់វេជ្ជបណ្ឌិត Dupuis-Girod ។

ដោយសារតែការកើនឡើងនៃលំហូរឈាម និងការផ្លាស់ប្តូរអ័រម៉ូនដែលវាជំរុញ ការមានផ្ទៃពោះគឺជារយៈពេលដ៏គ្រោះថ្នាក់សម្រាប់ស្ត្រីដែលរងផលប៉ះពាល់ទាំងអស់។ ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះអាចត្រូវបានអមដោយការកើនឡើងហានិភ័យនៃការពង្រីក aorta ឬសូម្បីតែការកាត់ចេញនៃ aorta នៅក្នុងម្តាយដែលមានផ្ទៃពោះ។

វេជ្ជបណ្ឌិត Dupuis-Girod មានប្រសាសន៍ថា នៅពេលដែលអង្កត់ផ្ចិតនៃសរសៃឈាមធំជាង 45 មីលីម៉ែត្រ ការមានផ្ទៃពោះត្រូវបានហាមឃាត់ ពីព្រោះហានិភ័យនៃការស្លាប់ដោយសារការដាច់រហែកនៃអ័រតាគឺខ្ពស់ណាស់។ បន្ទាប់មកការវះកាត់ Aortic ត្រូវបានណែនាំមុនពេលមានផ្ទៃពោះ។

ក្រោម 40 មមក្នុងអង្កត់ផ្ចិត aortic, ការមានផ្ទៃពោះត្រូវបានអនុញ្ញាតខណៈពេលដែលចន្លោះពី ៤០ ទៅ ៤៥ មីលីម៉ែត្រ អ្នកត្រូវប្រុងប្រយ័ត្នបំផុត។

នៅក្នុងការណែនាំរបស់ពួកគេសម្រាប់ការគ្រប់គ្រងការមានផ្ទៃពោះចំពោះស្ត្រីដែលមានរោគសញ្ញា Marfan ភ្នាក់ងារជីវវេជ្ជសាស្ត្រ និងមហាវិទ្យាល័យរោគស្ត្រី និងសម្ភពបារាំង (CNGOF) បញ្ជាក់ថា ហានិភ័យនៃការដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល មាន "អ្វីក៏ដោយ អង្កត់ផ្ចិត aortic"ប៉ុន្តែហានិភ័យនេះ"ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាតូចនៅពេលដែលអង្កត់ផ្ចិតតិចជាង 40mm ប៉ុន្តែត្រូវបានចាត់ទុកថាធំខាងលើ ជាពិសេសលើសពី 45mm"។

ឯកសារបញ្ជាក់ថាការមានផ្ទៃពោះត្រូវបាន contraindicated ប្រសិនបើអ្នកជំងឺ:

• បង្ហាញជាមួយនឹងការកាត់ aortic;
• មានសន្ទះបិទបើកមេកានិច;
• មានអង្កត់ផ្ចិតនៃសរសៃឈាមធំជាង 45 ម។ ចន្លោះពី 40 ទៅ 45 មីលីម៉ែត្រ ការសម្រេចចិត្តត្រូវធ្វើឡើងតាមករណីនីមួយៗ។

តើ​ការ​មាន​ផ្ទៃពោះ​ទៅ​យ៉ាង​ណា​ពេល​អ្នក​មាន​រោគសញ្ញា Marfan?

ប្រសិនបើម្តាយគឺជាអ្នកផ្ទុកនៃរោគសញ្ញា Marfan នោះ អ៊ុលត្រាសោនរបស់ aortic ដោយគ្រូពេទ្យបេះដូងដែលដឹងពីរោគសញ្ញានេះគួរតែត្រូវបានអនុវត្តនៅចុងបញ្ចប់នៃត្រីមាសទី 1 នៅចុងបញ្ចប់នៃត្រីមាសទី 2 និងប្រចាំខែក្នុងកំឡុងត្រីមាសទី 3 ក៏ដូចជាអំពី មួយខែបន្ទាប់ពីការសម្រាលកូន។

ការមានផ្ទៃពោះត្រូវតែបន្ត លើការព្យាបាល beta-blockerក្នុងកម្រិតពេញលេញប្រសិនបើអាចធ្វើទៅបាន (ឧទាហរណ៍ bisoprolol 10 មីលីក្រាម) នៅក្នុងការពិគ្រោះយោបល់ជាមួយគ្រូពេទ្យឯកទេសខាងសម្ភពកត់សម្គាល់ CNGOF នៅក្នុងអនុសាសន៍របស់វា។ ការព្យាបាល beta-blocker នេះត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា ការពារ aortaមិនគួរត្រូវបានបញ្ឈប់ រួមទាំងអំឡុងពេលសម្រាល។ បន្ទាប់មកការបំបៅកូនដោយទឹកដោះម្តាយគឺមិនអាចទៅរួចទេដោយសារតែការឆ្លងកាត់សារធាតុ beta blocker នៅក្នុងទឹកដោះគោ។

គួរកត់សំគាល់ថា ការព្យាបាលជាមួយនឹងថ្នាំបំប្លែងអង់ស៊ីម inhibitor (ACE) ឬ sartans ត្រូវបាន contraindicated អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។

ប្រសិនបើ​មាន​តែ​ប្តី​ប្រពន្ធ​ប៉ុណ្ណោះ​ដែល​ប៉ះពាល់​នោះ ការ​មាន​ផ្ទៃពោះ​នឹង​ត្រូវ​ធ្វើ​តាម​ការ​មាន​ផ្ទៃពោះ​ធម្មតា​។

តើអ្វីទៅជាហានិភ័យ និងផលវិបាកនៃរោគសញ្ញា Marfan អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ?

ហានិភ័យចម្បងសម្រាប់ម្តាយដែលកើតមកគឺការមាន ការវះកាត់ដំបៅនិងត្រូវទទួលការវះកាត់សង្គ្រោះបន្ទាន់។ ចំពោះ​ទារក​ក្នុង​ផ្ទៃ ប្រសិនបើ​ម្តាយ​ទៅ​ជា​មាន​ផលវិបាក​ធ្ងន់ធ្ងរ​ខ្លាំង​ប្រភេទ​នេះ​មាន​ ហានិភ័យនៃការកើតទុក្ខ ឬស្លាប់របស់ទារក. ប្រសិនបើការតាមដានអ៊ុលត្រាសោនបង្ហាញពីហានិភ័យដ៏សំខាន់នៃការកាត់ចេញ ឬដាច់សរសៃឈាមនោះ វាអាចចាំបាច់ដើម្បីធ្វើការវះកាត់វះកាត់ និងសម្រាលទារកមិនគ្រប់ខែ។

រោគសញ្ញា Marfan និងការមានផ្ទៃពោះ: តើហានិភ័យអ្វីដែលកុមារត្រូវបានប៉ះពាល់ផងដែរ?

"នៅពេលដែលឪពុកម្តាយត្រូវបានប៉ះពាល់ ហានិភ័យសម្រាប់កូនម្នាក់ៗដែលរងផលប៉ះពាល់ (ឬយ៉ាងហោចណាស់អ្នកដឹកជញ្ជូននៃការផ្លាស់ប្តូរ) គឺ 1 ក្នុង 2 (50%) ដោយមិនគិតពីភេទ។” ពន្យល់វេជ្ជបណ្ឌិត Sophie Dupuis Girod ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលភ្ជាប់ទៅនឹងជំងឺ Marfan គឺ មិនចាំបាច់ចម្លងដោយឪពុកម្តាយ, វាក៏អាចលេចឡើងនៅពេលនៃការបង្កកំណើតនៅក្នុងកូនដែលឪពុកម្តាយទាំងពីរមិនមែនជាអ្នកដឹកជញ្ជូន។

តើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណរោគសញ្ញា Marfan នៅក្នុងស្បូនបានទេ?

ប្រសិនបើការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានគេដឹង និងកំណត់អត្តសញ្ញាណនៅក្នុងគ្រួសារ នោះគេអាចធ្វើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល (PND) ដើម្បីដឹងថាតើទារកមានផលប៉ះពាល់ ឬសូម្បីតែការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនការផ្សាំ (PGD) បន្ទាប់ពីការបង្កកំណើតនៅក្នុង vitro (IVF)។

ប្រសិនបើឪពុកម្តាយមិនមានបំណងចង់ពន្យារការមានគភ៌ដល់អាយុកំណត់ ប្រសិនបើកុមារមានផលប៉ះពាល់ ហើយពួកគេចង់ទទួលបានសំណងសម្រាប់ការបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះ (IMG) ក្នុងករណីនេះ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលអាចត្រូវបានធ្វើឡើង។ ប៉ុន្តែ DPN នេះត្រូវបានផ្តល់ជូនតាមសំណើរបស់គូស្នេហ៍ប៉ុណ្ណោះ។

ប្រសិនបើគូស្វាមីភរិយាកំពុងពិចារណា IMG ប្រសិនបើកូនដែលមិនទាន់កើតមានរោគសញ្ញា Marfan នោះឯកសាររបស់ពួកគេនឹងត្រូវបានវិភាគនៅក្នុងមជ្ឈមណ្ឌលរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល (CDPN) ដែលនឹងតម្រូវឱ្យមានការយល់ព្រម។ ខណៈពេលដែលដឹងយ៉ាងច្បាស់វា​មិន​អាច​ដឹង​ថា​តើ​ទារក​ក្នុង​ផ្ទៃ​នឹង​មាន​ការ​ខូច​ខាត​ប៉ុន្មាន​នោះ​ទេ។លុះត្រាតែគាត់ជាអ្នកដឹកជញ្ជូន ឬមិនមែននៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។

តើ​ការ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​មុន​ការ​ផ្សាំ​ស្បូន​អាច​ធ្វើ​ឡើង​ដើម្បី​ការពារ​ទារក​ពី​ការ​ប៉ះពាល់​ឬ​ទេ?

ប្រសិនបើសមាជិកម្នាក់ក្នុងចំនោមសមាជិកទាំងពីរនៃគូស្វាមីភរិយាគឺជាអ្នកដឹកជញ្ជូននៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលភ្ជាប់ទៅនឹងរោគសញ្ញា Marfan នោះ វាគឺអាចធ្វើទៅបានដើម្បីធ្វើការវិនិច្ឆ័យរោគមុនដើម្បីដាក់បញ្ចូលក្នុងស្បូននូវអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលនឹងមិនមែនជាអ្នកដឹកជញ្ជូន។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នេះបង្កប់ន័យថាមានលទ្ធភាពក្នុងការបង្កកំណើតនៅក្នុង vitro ហើយដូច្នេះដល់វគ្គនៃការបង្កើតជំនួយផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្ត (MAP) ដែលជានីតិវិធីដ៏យូរ និងធ្ងន់ផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តសម្រាប់ប្តីប្រពន្ធ។

ការមានផ្ទៃពោះនិងរោគសញ្ញា Marfan: របៀបជ្រើសរើសមាតុភាព?

ការមានផ្ទៃពោះដែលមានរោគសញ្ញា Marfan តម្រូវឱ្យមានការតាមដាននៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យសម្ភពដែលបុគ្គលិកមានបទពិសោធន៍ក្នុងការថែទាំស្ត្រីមានផ្ទៃពោះដែលមានរោគសញ្ញានេះ។ មានទាំងអស់។ បញ្ជីនៃសម្ភពបញ្ជូនដែលត្រូវបានចេញផ្សាយនៅលើគេហទំព័រ marfan.fr.

"នៅក្នុងការណែនាំបច្ចុប្បន្ន ត្រូវតែមានមជ្ឈមណ្ឌលមួយដែលមានផ្នែកវះកាត់បេះដូងនៅនឹងកន្លែង ប្រសិនបើអង្កត់ផ្ចិតនៃសរសៃឈាមអាកទែរក្នុងការមានផ្ទៃពោះដំបូងគឺធំជាង 40 មីលីម៉ែត្រ។” បញ្ជាក់វេជ្ជបណ្ឌិត Dupuis-Girod ។

ចំណាំថាភាពជាក់លាក់នេះមិនមានជាប់ទាក់ទងនឹងប្រភេទនៃមាតុភាព (I, II ឬ III) ដែលមិនមែនជាលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យសម្រាប់ការជ្រើសរើសមាតុភាពនៅទីនេះទេ។ នៅក្នុងការពិត, សម្ភពយោងសម្រាប់រោគសញ្ញា Marfan ជាទូទៅនៅក្នុងទីក្រុងធំៗ ដូច្នេះហើយកម្រិត II ឬសូម្បីតែ III។

ការមានផ្ទៃពោះនិងរោគសញ្ញា Marfan: តើយើងអាចមានអេពីឌូរ៉ាល់បានទេ?

"វាចាំបាច់ដែលអ្នកប្រើថ្នាំស្ពឹកដែលទំនងជាធ្វើអន្តរាគមន៍ត្រូវបានព្រមាន ពីព្រោះវាអាចមានទាំងជំងឺ Scoliosis ឬ dural ectasia ដែលមានន័យថាការពង្រីកថង់ ( dural) ដែលមានខួរឆ្អឹងខ្នង។ អ្នកប្រហែលជាត្រូវធ្វើ MRI ឬ CT scan ដើម្បីវាយតម្លៃលទ្ធភាព ឬមិនមានការប្រើថ្នាំស្ពឹក epiduralវេជ្ជបណ្ឌិត Dupuis-Girod និយាយ។

ការមានផ្ទៃពោះនិងរោគសញ្ញា Marfan: តើការសម្រាលកូនចាំបាច់ត្រូវបានបង្កឡើងដោយការវះកាត់វះកាត់ទេ?

ប្រភេទនៃការផ្តល់នឹងអាស្រ័យ ក្នុងចំណោមរបស់ផ្សេងទៀតនៅលើអង្កត់ផ្ចិត aortic ហើយគួរតែត្រូវបានពិភាក្សាម្តងទៀតលើករណីនីមួយៗ។

"ប្រសិនបើស្ថានភាពបេះដូងរបស់ម្តាយមានស្ថេរភាព ការសម្រាលកូនមិនគួរត្រូវបានចាត់ទុកថាជាក្បួនមុន 37 សប្តាហ៍នោះទេ។ ការសម្រាលកូនអាចត្រូវបានអនុវត្ត ទ្វារមាសប្រសិនបើអង្កត់ផ្ចិត aortic មានស្ថេរភាពតិចជាង 40 ម, បានផ្តល់ថា epidural គឺអាចធ្វើទៅបាន។ ជំនួយការបណ្តេញចេញដោយ forceps ឬ suction cup នឹងត្រូវបានផ្តល់ជូនយ៉ាងងាយស្រួលដើម្បីកំណត់ការខំប្រឹងប្រែងបណ្តេញចេញ។ បើមិនដូច្នោះទេ ការសម្រាលកូននឹងត្រូវបានអនុវត្តដោយការវះកាត់វះកាត់ ដោយយកចិត្តទុកដាក់ជានិច្ច ដើម្បីជៀសវាងការប្រែប្រួលនៃសម្ពាធឈាម។", បន្ថែមអ្នកឯកទេស។

ប្រភព និងព័ត៌មានបន្ថែម៖

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr