រោគសញ្ញា Ehlers-Danlos
Le រោគសញ្ញា Ehlers-Danlos ។ គឺជាក្រុមនៃជំងឺហ្សែនដែលកំណត់ដោយ ក ភាពមិនប្រក្រតីនៃជាលិកាភ្ជាប់នោះគឺជាលិកាដែលគាំទ្រ។
មានភាពខុសគ្នានៃជំងឺ1ភាគច្រើនមាន a hyperlaxity នៃសន្លាក់នេះ ស្បែកយឺតណាស់។ និង សរសៃឈាមមានភាពផុយស្រួយ. រោគសញ្ញានេះមិនប៉ះពាល់ដល់សមត្ថភាពបញ្ញាទេ។
រោគសញ្ញា Ehlers-Danlos ត្រូវបានដាក់ឈ្មោះតាមគ្រូពេទ្យជំនាញខាងសើស្បែកពីរនាក់ ម្នាក់ជនជាតិដាណឺម៉ាក Edvard Ehlers និងជនជាតិបារាំងម្នាក់ទៀតគឺ Henri-Alexandre Danlos ។ ពួកគេបានពិពណ៌នាអំពីជំងឺនេះនៅក្នុងវេននៅឆ្នាំ 1899 និង 1908 ។ |
មូលហេតុ
រោគសញ្ញា Ehlers-Danlos គឺជាជំងឺហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់ការផលិតកូឡាជែន ដែលជាប្រូតេអ៊ីនដែលផ្តល់ភាពបត់បែន និងកម្លាំងដល់ជាលិកាភ្ជាប់ដូចជាស្បែក សរសៃពួរ សរសៃចង ក៏ដូចជាជញ្ជាំងនៃសរីរាង្គ និងសរីរាង្គ។ សរសៃឈាម។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនផ្សេងៗគ្នា (ឧទាហរណ៍ ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) នឹងទទួលខុសត្រូវចំពោះរោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នា ទៅតាមទម្រង់ផ្សេងៗនៃជំងឺ។
ទម្រង់ភាគច្រើននៃរោគសញ្ញា Ehlers-Danlos (EDS) ត្រូវបានទទួលមរតកដោយលក្ខខណ្ឌ autosomal លេចធ្លោ។ ឪពុកម្តាយដែលផ្ទុកការផ្លាស់ប្តូរដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះជំងឺនេះ មានឱកាស 50% ក្នុងការចម្លងជំងឺនេះទៅកូនរបស់ពួកគេម្នាក់ៗ។ ករណីខ្លះក៏លេចឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯង។
ផលវិបាក
មនុស្សភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Ehlers-Danlos ដឹកនាំជីវិតធម្មតា ទោះបីជាពួកគេមានការរឹតបន្តឹងលើសកម្មភាពរាងកាយក៏ដោយ។ ផលវិបាកអាស្រ័យលើប្រភេទនៃ ADS ដែលពាក់ព័ន្ធ។
- អត្ថប្រយោជន៍ ស្នាម សំខាន់។
- អត្ថប្រយោជន៍ ឈឺសន្លាក់រ៉ាំរ៉ៃ.
- ជំងឺរលាកសន្លាក់ដំបូង។
- Un វ័យចំណាស់ មុនអាយុដោយសារការប៉ះនឹងព្រះអាទិត្យ។
- ជំងឺពុកឆ្អឹង។
អ្នកដែលមានជំងឺសរសៃឈាមប្រភេទ EDS (ប្រភេទ IV SED) មានហានិភ័យសម្រាប់ផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរបន្ថែមទៀត ដូចជាការដាច់សរសៃឈាម ឬសរីរាង្គសំខាន់ៗដូចជាពោះវៀន ឬស្បូនជាដើម។ ផលវិបាកទាំងនេះអាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់។
ប្រេវ៉ាឡង់
ប្រេវ៉ាឡង់នៃទម្រង់ទាំងអស់នៃរោគសញ្ញា Ehlers-Danlos នៅទូទាំងពិភពលោកគឺប្រហែល 1 នាក់ក្នុងចំណោម 5000 នាក់។ ប្រភេទ hypermobileដែលជារឿងធម្មតាបំផុត ត្រូវបានគេប៉ាន់ប្រមាណថា 1 ក្នុងចំណោម 10 ខណៈពេលដែល ប្រភេទសរសៃឈាមកម្រមាននៅក្នុង 1 ក្នុង 250 ករណី។ ជំងឺនេះហាក់ដូចជាប៉ះពាល់ដល់ស្ត្រីនិងបុរស។