ពេលយើងរំពឹងកូន យើងបារម្ភ យើងគិតពីជំងឺ ពិការភាព។ ជួនកាលស្លាប់ដោយចៃដន្យ។ ហើយប្រសិនបើខ្ញុំមានការភ័យខ្លាច ខ្ញុំមិនដែលគិតពីរោគសញ្ញានេះទេ ព្រោះខ្ញុំច្បាស់ជាមិនដឹង។ ថាកូនស្រីដំបូងរបស់ខ្ញុំ ឈ្មោះ Ornella តូចដ៏ស្រស់ស្អាតរបស់ខ្ញុំ ដែលមានអាយុ 13 ឆ្នាំ សព្វថ្ងៃនេះ អាចទទួលរងពីជំងឺដែលមិនអាចព្យាបាលបាន គឺមិនអាចស្តាប់បាន។ ជំងឺនេះបានធ្វើការងាររបស់ខ្លួន។ ថ្ងៃមួយ នៅពេលដែលនាងមានអាយុ 4 ឆ្នាំ យើងបានរកឃើញថានាងមានការអផ្សុក និងបាត់បង់ការនិយាយរបស់នាងទាំងស្រុង។ ប្រយោគចុងក្រោយរបស់គាត់គឺជាសំណួរទៅកាន់កាដ ដែលជាឪពុករបស់គាត់។ ប្រយោគនេះគឺ៖ "ម៉ាក់នៅទីនោះទេ?" “។ គាត់នៅតែរស់នៅជាមួយយើងនៅពេលនោះ។
នៅពេលដែលខ្ញុំមានផ្ទៃពោះជាមួយ Ornella ខ្ញុំមិនមានអារម្មណ៍កក់ក្ដៅ ឬ មានអារម្មណ៍រីករាយខ្លាំងនោះទេ។ ខ្ញុំថែមទាំងមានការតក់ស្លុតមួយចំនួនធំផងដែរ នៅពេលដែលអ៊ុលត្រាសោនបានបង្ហាញពីកក្រាស់បន្តិច បន្ទាប់មកការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ Down ត្រូវបានច្រានចោល។ Phew ខ្ញុំប្រហែលជាគិតថានៅពេលដែលជំងឺកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរបានលេបត្របាក់កូនរបស់ខ្ញុំរួចហើយ។ ថ្ងៃនេះ ខ្ញុំមើលឃើញថាជាសញ្ញាមួយដែលខ្វះពន្លឺ និងអវត្តមាននៃសេចក្តីអំណរពិតប្រាកដអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះរបស់ខ្ញុំ។ ខ្ញុំមានអារម្មណ៍ថានឹកឃើញពីចម្ងាយជាមួយម្តាយដែលអានសៀវភៅអំពីទារក និងតុបតែងបន្ទប់តូចៗប្រកបដោយភាពរីករាយ... ខ្ញុំនៅតែចងចាំពេលនៃការដើរទិញឥវ៉ាន់ជាមួយម្តាយរបស់ខ្ញុំ និងទិញវាំងននធ្វើពីក្រណាត់ទេសឯកពណ៌បន៍ត្នោតខ្ចីដែលពោពេញទៅដោយសត្វឃ្មុំ។
ការប្រយុទ្ធរបស់ Karen បានបំផុសគំនិតភាពយន្តទូរទស្សន៍ "Tu vivras ma fille" ដែលចាក់ផ្សាយនៅលើ TF1 ក្នុងខែកញ្ញា ឆ្នាំ 2018 ។
ស្វែងរកឈុតខ្លីៗ៖
មិនយូរប៉ុន្មានខ្ញុំបានសម្រាលកូន។ ហើយភ្លាមៗនោះ នៅចំពោះមុខទារកម្នាក់នេះ ដែលយំយ៉ាងខ្លាំង ដែលប្រាកដជាមិនបានធ្វើឱ្យគាត់យប់។ កាដ និងខ្ញុំមានការព្រួយបារម្ភ។ យើងបានទៅមន្ទីរពេទ្យ។ Ornella ទទួលរងពី "ការហៀរលើថ្លើម" ។ ដើម្បីតាមដាន។ យ៉ាងឆាប់រហ័ស ចាំបាច់ត្រូវធ្វើការពិនិត្យបន្ថែម ដែលនាំទៅដល់សាលក្រម។ Ornella ទទួលរងពី "ជំងឺលើសទម្ងន់", ជំងឺ Sanfilippo ។ បន្ទាប់ពីការពិពណ៌នាអំពីអ្វីដែលត្រូវរំពឹងទុក វេជ្ជបណ្ឌិតបាននិយាយអំពីអាយុសង្ឃឹមរបស់គាត់ពីដប់ពីរទៅដប់បីឆ្នាំ និងការខ្វះខាតសរុបនៃការព្យាបាល។ បន្ទាប់ពីភាពតក់ស្លុតដែលបានបំផ្លាញយើងយ៉ាងពិតប្រាកដ យើងមិនបានសួរខ្លួនឯងថាតើត្រូវមានអាកប្បកិរិយាបែបណានោះទេ។
ជាមួយនឹងឆន្ទៈទាំងអស់នៅក្នុងពិភពលោក យើងបានសម្រេចចិត្តស្វែងរកវិធីព្យាបាល ដើម្បីសង្គ្រោះកូនស្រីរបស់យើង។ នៅក្នុងសង្គមខ្ញុំបានជ្រើសរើស។ ជីវិតនៅក្បែរ "នោះ" លែងមានទៀតហើយ។ ខ្ញុំបានភ្ជាប់ទំនាក់ទំនងផ្តាច់មុខជាមួយមនុស្សដែលអាចជួយខ្ញុំយល់អំពីជំងឺដ៏កម្រ។ ខ្ញុំបានខិតទៅជិតក្រុមគ្រូពេទ្យដំបូង បន្ទាប់មកទៅក្រុមអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រអូស្ត្រាលី... យើងរមៀលដៃអាវរបស់យើង។ ពីមួយខែទៅមួយខែ ពីមួយឆ្នាំទៅមួយឆ្នាំ យើងបានរកឃើញតួអង្គសាធារណៈ និងឯកជន ដែលអាចជួយយើងបាន។ ពួកគេមានចិត្តល្អក្នុងការពន្យល់ខ្ញុំពីរបៀបបង្កើតថ្នាំ ប៉ុន្តែគ្មាននរណាម្នាក់ចង់ចូលទៅក្នុងកម្មវិធីព្យាបាលជម្ងឺ Sanfilippo នេះទេ។ វាត្រូវតែនិយាយថាវាជាជំងឺដែលជារឿយៗត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានពី 3 ទៅ 000 ករណីនៅក្នុងពិភពលោកខាងលិច។ នៅអាយុ 4 ឆ្នាំនៅពេលដែលកូនស្រីរបស់ខ្ញុំមានអាយុ 000 ឆ្នាំ ខ្ញុំបានបង្កើតសមាគមមួយគឺ Sanfilippo Alliance ដើម្បីនាំយកសំឡេងនៃគ្រួសាររបស់កុមារដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺនេះ។ វាគឺនៅក្នុងវិធីនេះ ហ៊ុំព័ទ្ធ និងឡោមព័ទ្ធ ដែលខ្ញុំអាចហ៊ានរៀបចំកម្មវិធីរបស់ខ្ញុំ ដើម្បីតាមដានផ្លូវរបស់ខ្ញុំឆ្ពោះទៅរកការព្យាបាល។ ហើយបន្ទាប់មកខ្ញុំមានផ្ទៃពោះជាមួយ Salomé ដែលជាកូនស្រីទីពីររបស់យើងដែលយើងចង់បានខ្លាំងណាស់។ ខ្ញុំអាចនិយាយបានថាកំណើតរបស់នាងគឺជាពេលវេលានៃសុភមង្គលបំផុតចាប់តាំងពីការប្រកាសអំពីជំងឺ Ornella ។ ខណៈពេលដែលខ្ញុំនៅតែស្ថិតក្នុងបន្ទប់សម្ភព ប្តីរបស់ខ្ញុំបានប្រាប់ខ្ញុំថា €XNUMX បានធ្លាក់ចូលទៅក្នុងរតនាគាររបស់សមាគម។ កិច្ចខិតខំប្រឹងប្រែងរបស់យើងក្នុងការស្វែងរកមូលនិធិត្រូវបានបញ្ចប់! ប៉ុន្តែខណៈពេលដែលយើងកំពុងស្វែងរកដំណោះស្រាយ Ornella បានធ្លាក់ចុះ។
ដោយសហការជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិត ខ្ញុំអាចនៅដើមឆ្នាំ 2007 ដើម្បីបង្កើតគម្រោងព្យាបាលហ្សែន រចនាកម្មវិធីរបស់យើង ធ្វើការសិក្សាបឋមចាំបាច់។ វាបានចំណាយពេលពីរឆ្នាំនៃការងារ។ នៅលើទំហំនៃជីវិតរបស់ Ornella វាហាក់ដូចជាវែង ប៉ុន្តែពួកយើងពិតជាលឿនណាស់។
នៅពេលដែលយើងចែចង់ជាមួយនឹងភាពអស្ចារ្យនៃការសាកល្បងព្យាបាលដំបូង Ornella បានបដិសេធម្តងទៀត។ នេះគឺជាអ្វីដែលគួរឱ្យភ័យខ្លាចក្នុងការប្រយុទ្ធរបស់យើង៖ កម្លាំងវិជ្ជមានដែលពួកគេផ្តល់ឱ្យយើងត្រូវបានបំផ្លាញដោយការឈឺចាប់ មូលដ្ឋាននៃភាពសោកសៅជាអចិន្ត្រៃយ៍ដែលយើងមានអារម្មណ៍នៅក្នុង Ornella ។ យើងបានឃើញលទ្ធផលដ៏ជោគជ័យនៅក្នុងសត្វកណ្តុរ ហើយបានសម្រេចចិត្តបង្កើត SanfilippoTherapeutics ដែលបានក្លាយជា Lysogene ។ Lysogene គឺជាថាមពលរបស់ខ្ញុំ ការប្រយុទ្ធរបស់ខ្ញុំ។ ជាសំណាងល្អ ការសិក្សារបស់ខ្ញុំ និងបទពិសោធន៍ដែលទទួលបានក្នុងជីវិតអាជីពដំបូងរបស់ខ្ញុំបានបង្រៀនខ្ញុំឱ្យបោះខ្លួនចូលទៅក្នុងកន្លែងទំនេរ ហើយធ្វើការលើមុខវិជ្ជាស្មុគស្មាញ ព្រោះមុខវិជ្ជានេះមិនស្គាល់សម្រាប់ខ្ញុំទេ។ ប៉ុន្តែយើងបានចុះភ្នំ៖ រៃអង្គាសប្រាក់ ជួលក្រុម ហ៊ុំព័ទ្ធខ្លួនអ្នកជាមួយមនុស្សអស្ចារ្យ និងជួបម្ចាស់ភាគហ៊ុនដំបូង។ ដោយសារតែបាទ, Lysogene គឺជាការប្រមូលផ្តុំតែមួយគត់នៃទេពកោសល្យឆ្នើមដែលទាំងអស់គ្នាបានសំរេចបាននូវសមត្ថភាពក្នុងការចាប់ផ្តើមការសាកល្បងព្យាបាលដំបូងយ៉ាងពិតប្រាកដក្នុងរយៈពេលប្រាំមួយឆ្នាំបន្ទាប់ពីការប្រកាសអំពីជំងឺកូនស្រីរបស់ខ្ញុំ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ អ្វីៗក៏កំពុងផ្លាស់ប្តូរជុំវិញខ្លួនយើងតាមកម្រិតផ្ទាល់ខ្លួនផងដែរ៖ ជាញឹកញយ យើងបានផ្លាស់ប្តូរ ផ្លាស់ប្តូរអង្គការក្នុងស្រុក នៅពេលណាដែលចាំបាច់ត្រូវផ្លាស់ប្តូរអ្វីៗ ដើម្បីកែលម្អសុខុមាលភាពរបស់ Ornella ឬប្អូនស្រីតូចរបស់នាង។ សាឡូមេ។ ខ្ញុំឡើងប្រឆាំងនឹងភាពអយុត្តិធម៌ ហើយសាឡូមេដើរតាម។ Salome យកវាហើយស៊ូទ្រាំ។ ខ្ញុំមានមោទនភាពចំពោះនាងណាស់។ នាងយល់ពិតមែន ប៉ុន្តែអ្វីដែលអយុត្តិធម៌សម្រាប់នាង ប្រាកដជាមានអារម្មណ៍ចង់តាមក្រោយ។ ខ្ញុំដឹងហើយខ្ញុំព្យាយាមថ្លឹងថ្លែងឱ្យបានច្រើនតាមតែអាចធ្វើទៅបាន ហើយផ្តល់ពេលវេលាឱ្យពួកយើងឱ្យបានច្រើនតាមតែអាចធ្វើទៅបានសម្រាប់ពួកយើងទាំងពីរ ដែលជាពេលវេលាមួយដែលប្អូនស្រីរបស់ខ្ញុំអាចដឹងថាខ្ញុំស្រលាញ់គាត់ទាំងអស់គ្នាផងដែរ។ ក្រុមនៃបញ្ហារបស់ Ornella ជុំវិញយើងដូចជាអ័ព្ទ ប៉ុន្តែយើងដឹងពីរបៀបកាន់ដៃគ្នា។
ការសាកល្បងព្យាបាលលើកដំបូងក្នុងឆ្នាំ 2011 បានអនុញ្ញាតឱ្យគ្រប់គ្រងផលិតផលដែលបានអភិវឌ្ឍ។ ការងារដែលបានអនុវត្ត និងភាពជោគជ័យរបស់វា គឺជាចំណុចសំខាន់មួយ ដោយសារមនុស្សជាច្រើនបានយល់ថា វាអាចមានប្រយោជន៍សម្រាប់ជំងឺផ្សេងៗនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល។ ការស្រាវជ្រាវអាចផ្ទេរបាន។ កត្តានេះគឺជាចំណាប់អារម្មណ៍របស់អ្នកវិនិយោគ… គោលដៅរបស់យើងគឺដើម្បីអាចបន្ថយជំងឺនេះ។ ការព្យាបាលដោយពិសោធន៍ឆ្នាំ 2011 បានធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីបន្ធូរបន្ថយ និងទប់ស្កាត់ការផ្ចង់អារម្មណ៍ខ្លាំង និងបញ្ហានៃការគេង ដែលជួនកាលរារាំងកុមារពីការគេងជាច្រើនថ្ងៃជាប់ៗគ្នា។ ការព្យាបាលថ្មីដែលមានឥទ្ធិពលជាងនេះរបស់យើងគួរតែធ្វើបានកាន់តែល្អប្រសើរ។ Ornella មានឱកាសរបស់នាង ហើយខ្ញុំត្រូវតែមើលការដួលរលំរបស់នាង។ ប៉ុន្តែស្នាមញញឹមរបស់នាង ការសម្លឹងមើលដ៏ខ្លាំងក្លារបស់នាងគាំទ្រខ្ញុំ នៅពេលដែលយើងចាប់ផ្តើមការសាកល្បងព្យាបាលលើកទីពីររបស់យើង នៅអឺរ៉ុប និងសហរដ្ឋអាមេរិក។ ហើយបន្តការងាររបស់យើងជាមួយនឹងក្តីសង្ឃឹមនៃការផ្លាស់ប្តូរជីវិតរបស់អ្នកជំងឺតូចៗផ្សេងទៀត ដែលកើតមកដូច Ornella ដែលមានជំងឺនេះ។
ពិតប្រាកដណាស់ ពេលខ្លះខ្ញុំត្រូវបានគេយល់ច្រឡំ បាល់ខ្មៅ ធ្វើបាបសូម្បីតែនៅក្នុងកិច្ចប្រជុំវេជ្ជសាស្រ្ត។ ឬមិនអើពើដោយក្រុមហ៊ុនជួលផ្ទះល្វែងដែលមិនទទួលយកការរៀបចំចាំបាច់សម្រាប់សុខុមាលភាពរបស់កូនស្រីខ្ញុំ។ នេះគឺជារបៀប។ ខ្ញុំជាអ្នកប្រយុទ្ធ។ អ្វីដែលខ្ញុំដឹងច្បាស់គឺថាយើងទាំងអស់គ្នាមានសមត្ថភាព ទោះជាសុបិនរបស់យើងយ៉ាងណាក៏ដោយ ដើម្បីប្រយុទ្ធនឹងការប្រកួតដ៏ត្រឹមត្រូវ។