ពាក្យថា ភាពខុសប្រក្រតីរបស់គភ៌ គ្របដណ្តប់ការពិតផ្សេងៗគ្នា។ វា​អាច​ជា :

• ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម៖ ភាពមិនធម្មតានៃចំនួន (ជាមួយនឹងក្រូម៉ូសូមលើសលេខ៖ ទ្រីសូម ១៣, ១៨, ២១) នៃរចនាសម្ព័ន្ធ (ការប្តូរទីតាំង ការលុប) ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមភេទ (រោគសញ្ញា Turner រោគសញ្ញា Klinefelter) ។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមប៉ះពាល់ដល់ 13 ទៅ 18% នៃការមានគភ៌ ប៉ុន្តែដោយសារតែការជ្រើសរើសធម្មជាតិ (ការរលូតកូនដោយឯកឯង និងការស្លាប់។ ក្នុង​ស្បូន​ម្តាយ) ពួកគេប៉ះពាល់តែទារកទើបនឹងកើត 1 នាក់ក្នុងចំណោម 500 នាក់ ដែលប្រហែលពាក់កណ្តាលនៃពួកគេមានរោគសញ្ញា Down (21);
• នៃជំងឺហ្សែនដែលចម្លងដោយឪពុកម្តាយម្នាក់។ ទារកទើបនឹងកើត 1 ក្នុង 1 មានវា។ ជំងឺទូទៅបំផុតទាំងប្រាំគឺ cystic fibrosis, hemochromatosis, phenylketonuria, កង្វះ alpha-2 antitrypsin និង thalassemia (XNUMX);
• ការខូចទ្រង់ទ្រាយ morphological: ខួរក្បាល, បេះដូង, genitourological, ការរំលាយអាហារ, នៅអវយវៈ, ឆ្អឹងខ្នង, មុខ (បបូរមាត់ឆែបនិងក្រអូមមាត់) ។ មូលហេតុខាងក្រៅ (ភ្នាក់ងារបង្ករោគ រាងកាយ ឬសារធាតុពុល) ពន្យល់ពី 5 ទៅ 10% នៃករណី កត្តាហ្សែន ឬកត្តាបង្កហេតុពី 20 ទៅ 30% ។ 50% នៃករណីនៅតែមិនអាចពន្យល់បាន (3);
• ភាពមិនធម្មតាដោយសារតែការឆ្លងដែលឆ្លងដោយម្តាយអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ (toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella) ។

រោគសាស្ត្រទាំងអស់នេះតំណាងឱ្យ 4% នៃកំណើតបន្តផ្ទាល់ ឬ 500 កំណើតនៅអឺរ៉ុប (000) ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលត្រូវបានកំណត់ថាជាសំណុំនៃ "ការអនុវត្តផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តដែលមានបំណងរកមើលនៅក្នុងស្បូននៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុងឬទារកដែលជាការស្រលាញ់នៃទំនាញជាក់លាក់មួយ" ។ » (មាត្រា ២១៣១-១ នៃក្រមសុខភាពសាធារណៈ)។

ការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោនចំនួនបីដើរតួនាទីសំខាន់ដំបូងក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលនេះ៖

• ទីមួយ ដែលធ្វើឡើងនៅអាយុចន្លោះពី 11 ទៅ 13 សប្តាហ៍ ធ្វើឱ្យវាអាចរកឃើញភាពមិនប្រក្រតីសំខាន់ៗមួយចំនួន និងចូលរួមក្នុងការពិនិត្យមើលភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដោយការវាស់ស្ទង់ភាពថ្លានៃ nuchal ។
• អ៊ុលត្រាសោនទីពីរដែលគេហៅថា "morphological" (22 SA) អនុញ្ញាតឱ្យការសិក្សា morphological ស៊ីជម្រៅត្រូវបានអនុវត្តជាមួយនឹងគោលបំណងនៃការគូសបញ្ជាក់ភាពមិនធម្មតានៃរូបរាងកាយមួយចំនួន;
• អ៊ុលត្រាសោនទីបី (រវាង 32 និង 34 WA) ធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យភាពមិនប្រក្រតីនៃរូបវិទ្យាមួយចំនួនដែលលេចឡើងយឺត។

ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ អ៊ុលត្រាសោនមិនអាចរកឃើញភាពមិនធម្មតារបស់ទារកជានិច្ចនោះទេ។ ការពិនិត្យដោយប្រើអ៊ុលត្រាសោននេះ មិនផ្តល់រូបថតពិតប្រាកដនៃទារក និងសរីរាង្គរបស់វានោះទេ ប៉ុន្តែមានតែរូបភាពដែលធ្វើពីស្រមោលប៉ុណ្ណោះ។

ការពិនិត្យរកមើលជំងឺ trisomy 21 ត្រូវបានផ្តល់ជូនជាប្រព័ន្ធដល់ម្តាយដែលមានផ្ទៃពោះ ប៉ុន្តែមិនមែនជាការបង្ខិតបង្ខំនោះទេ។ វាត្រូវបានផ្អែកលើការវាស់វែងនៃភាពថ្លានៃសរសៃ (កម្រាស់នៃក) អំឡុងពេលអ៊ុលត្រាសោននៃ 12 AS និងការប្តេជ្ញាចិត្តនៅក្នុងឈាមរបស់ម្តាយនៃសញ្ញាសម្គាល់សេរ៉ូម (ប្រូតេអ៊ីន PAPP-A និងអរម៉ូន b-HCG) ។ រួមផ្សំជាមួយនឹងអាយុរបស់ម្តាយ តម្លៃទាំងនេះធ្វើឱ្យវាអាចគណនាហានិភ័យនៃជម្ងឺ Down ។ លើសពី 21/1 ហានិភ័យត្រូវបានចាត់ទុកថាខ្ពស់។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលកាន់តែស៊ីជម្រៅអាចត្រូវបានផ្តល់ជូនដល់គូស្នេហ៍ក្នុងស្ថានភាពផ្សេងៗគ្នា៖

• ការពិនិត្យលើការពិនិត្យ (អ៊ុលត្រាសោន ការពិនិត្យរកទ្រីសូមី ២១) បង្ហាញពីភាពមិនធម្មតា។
• ប្តីប្រពន្ធនេះបានទទួលការប្រឹក្សាអំពីហ្សែន (ដោយសារគ្រួសារ ឬប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រ) ហើយហានិភ័យនៃភាពមិនធម្មតារបស់ទារកត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ៖
• ម្តាយ​ទៅ​ជា​បាន​ឆ្លង​មេរោគ​ដែល​អាច​បង្ក​គ្រោះថ្នាក់​ដល់​ទារក។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលគឺផ្អែកលើការវិភាគនៃកោសិកាគភ៌ដើម្បីធ្វើការវិភាគក្រូម៉ូសូម ការធ្វើតេស្តហ្សែនម៉ូលេគុល ឬការធ្វើតេស្តជីវសាស្រ្តដើម្បីកំណត់ការឆ្លងមេរោគគភ៌។ អាស្រ័យលើរយៈពេលនៃការមានផ្ទៃពោះ ការធ្វើតេស្តផ្សេងៗនឹងត្រូវបានប្រើ៖

• ការធ្វើកោសល្យវិច័យ trophoblast អាចត្រូវបានធ្វើឡើងពី 10 WA ។ វារួមបញ្ចូលទាំងការយកគំរូនៃបំណែកតូចមួយនៃ trophoblast (សុកនាពេលអនាគត) ។ វាអាចត្រូវបានអនុវត្តប្រសិនបើភាពមិនប្រក្រតីធ្ងន់ធ្ងរត្រូវបានរកឃើញនៅលើអ៊ុលត្រាសោននៃ 12 WA ឬប្រសិនបើមានប្រវត្តិនៃភាពមិនធម្មតាអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះពីមុន។
• amniocentesis អាចត្រូវបានអនុវត្តចាប់ពី 15 សប្តាហ៍។ វាពាក់ព័ន្ធនឹងការទទួលយកសារធាតុរាវ amniotic និងធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក្រូម៉ូសូមឬភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនក៏ដូចជាដើម្បីរកមើលសញ្ញានៃការឆ្លង។
• ការ​ចាក់​បញ្ចូល​ឈាម​របស់​ទារក​ជាប់​ពាក់ព័ន្ធ​នឹង​ការ​យក​ឈាម​គភ៌​ពី​សរសៃ​ឈាម​របស់​ទារក។ វាអាចត្រូវបានអនុវត្តចាប់ពីអាយុ 19 សប្តាហ៍ដើម្បីបង្កើត karyotype សម្រាប់ការស្រាវជ្រាវហ្សែន ការវាយតម្លៃជំងឺឆ្លង ឬការស្វែងរកភាពស្លេកស្លាំងទារក។

អ៊ុលត្រាសោនដែលហៅថា "ការវិនិច្ឆ័យ" ឬ "ខ្សែទីពីរ" ត្រូវបានអនុវត្តនៅពេលដែលហានិភ័យជាក់លាក់មួយត្រូវបានសម្គាល់ដោយការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោន តាមប្រវត្តិ (ហានិភ័យហ្សែន ជំងឺទឹកនោមផ្អែម ការប៉ះពាល់នឹងជាតិពុល។ល។) ឬការពិនិត្យជីវសាស្រ្ត។ ធាតុកាយវិភាគសាស្ត្របន្ថែមទៀតត្រូវបានវិភាគតាមពិធីការជាក់លាក់មួយអាស្រ័យលើប្រភេទនៃភាពមិនប្រក្រតី (5) ។ អ៊ុលត្រាសោននេះត្រូវបានអនុវត្តជាញឹកញាប់ដោយវេជ្ជបណ្ឌិតឯកទេសដែលធ្វើការនៅក្នុងបណ្តាញដែលមានមជ្ឈមណ្ឌលរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលពហុជំនាញ។ MRI អាចត្រូវបានអនុវត្តជាខ្សែទីពីរ ឧទាហរណ៍ ដើម្បីរុករកប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល ឬដើម្បីកំណត់ទំហំនៃដុំសាច់ ឬខូចទ្រង់ទ្រាយ។

ដរាបណាភាពខុសប្រក្រតីរបស់គភ៌ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញ គូស្នេហ៍ទាំងពីរនេះត្រូវបានបញ្ជូនទៅមជ្ឈមណ្ឌលរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលពហុជំនាញ (CPDPN)។ ដោយមានការយល់ព្រមពីភ្នាក់ងារជីវវេជ្ជសាស្ត្រ មជ្ឈមណ្ឌលទាំងនេះប្រមូលផ្តុំអ្នកឯកទេសផ្សេងៗគ្នាក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រមុនពេលសម្រាល៖ អ្នកវិភាគរោគស្ត្រី ជីវវិទូ អ្នកឯកទេសខាងហ្សែន អ្នកឯកទេសខាងវិទ្យុសកម្ម គ្រូពេទ្យវះកាត់ទារកទើបនឹងកើត អ្នកចិត្តសាស្រ្ត។ល។ ការគ្រប់គ្រងអាស្រ័យលើប្រភេទនៃភាពមិនធម្មតា និងភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់វា។ វា​អាច​ជា:

• ការវះកាត់ក្នុងស្បូន ឬការព្យាបាលដោយថ្នាំរបស់ទារកក្នុងស្បូន តាមរយៈម្តាយ;
• អន្តរាគមន៍វះកាត់តាំងពីកំណើត៖ ម្តាយទៅកើតនឹងសម្រាលកូននៅមន្ទីរពេទ្យសម្ភពដែលមានសមត្ថភាពធ្វើអន្តរាគមន៍នេះ។ យើងនិយាយអំពី "ការផ្ទេរនៅក្នុងស្បូន";
• នៅពេលដែលភាពខុសប្រក្រតីរបស់គភ៌ត្រូវបានរកឃើញត្រូវបានចាត់ទុកថាដោយក្រុម CPDPN ថាមាន "ប្រូបាប៊ីលីតេខ្ពស់ដែលទារកដែលមិនទាន់កើតនឹងមានស្ថានភាពនៃទំនាញជាក់លាក់ដែលត្រូវបានចាត់ទុកថាមិនអាចព្យាបាលបាននៅពេលធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ" (សិល្បៈ។ អិល. 2231-1 នៃក្រមសុខភាពសាធារណៈ) ការ​បញ្ចប់​ការ​មាន​ផ្ទៃពោះ​តាម​វេជ្ជសាស្រ្ដ (IMG) ត្រូវ​បាន​ផ្តល់​ជូន​ដល់​មាតាបិតា​ដែល​នៅ​មាន​សេរីភាព​ក្នុង​ការ​ទទួល​យក​ឬ​អត់។

លើសពីនេះ ការថែទាំផ្លូវចិត្តត្រូវបានផ្តល់ជូនជាប្រព័ន្ធដល់គូស្វាមីភរិយា ដើម្បីជម្នះឧបសគ្គដ៏លំបាកនេះ នៃការប្រកាសអំពីភាពខុសប្រក្រតីរបស់ទារក ហើយប្រសិនបើចាំបាច់ IMG ។