កំណើតនៃកូនគឺជាសុភមង្គលដ៏អស្ចារ្យសម្រាប់គ្រួសារគ្រប់រូប ឪពុកម្តាយសុបិន្តថាកូនរបស់ពួកគេបានកើតមកមានសុខភាពល្អ។ កំណើតរបស់កុមារដែលមានជំងឺណាមួយក្លាយជាការធ្វើតេស្តធ្ងន់ធ្ងរ។ ជម្ងឺ Down ដែលកើតឡើងចំពោះកុមារម្នាក់ក្នុងចំណោមមួយពាន់នាក់ គឺដោយសារតែវត្តមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែមនៅក្នុងខ្លួន ដែលនាំឱ្យមានការរំខានដល់ការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្ត និងរាងកាយរបស់កុមារ។ កុមារទាំងនេះមានជំងឺ somatic ជាច្រើន។
ជំងឺ Down គឺជាជំងឺហ្សែនដែលជាជំងឺក្រូម៉ូសូមពីកំណើតដែលកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការកើនឡើងនៃចំនួនក្រូម៉ូសូម។ កុមារដែលមានរោគសញ្ញានៅពេលអនាគតទទួលរងពីបញ្ហាមេតាប៉ូលីស និងធាត់ ពួកគេមិនមានភាពស្វាហាប់ រាងកាយមានការអភិវឌ្ឍន៍ខ្សោយ ពួកគេមានការចុះខ្សោយនៃការសម្របសម្រួលនៃចលនា។ លក្ខណៈពិសេសនៃកុមារដែលមានជម្ងឺ Down គឺការអភិវឌ្ឍន៍យឺត។
វាត្រូវបានគេជឿថារោគសញ្ញានេះធ្វើឱ្យកុមារទាំងអស់មើលទៅដូចគ្នា ប៉ុន្តែនេះមិនមែនដូច្នោះទេ មានភាពស្រដៀងគ្នា និងភាពខុសគ្នាជាច្រើនរវាងទារក។ ពួកគេមានលក្ខណៈសរីរវិទ្យាមួយចំនួនដែលជារឿងធម្មតាសម្រាប់មនុស្សទាំងអស់ដែលមានជម្ងឺ Down ប៉ុន្តែពួកគេក៏មានចរិតលក្ខណៈដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ ហើយមើលទៅដូចជាបងប្អូនស្រីនិងបងប្អូនរបស់ពួកគេ។ នៅឆ្នាំ 1959 សាស្រ្តាចារ្យជនជាតិបារាំង Lejeune បានពន្យល់ពីអ្វីដែលបណ្តាលឱ្យមានជម្ងឺ Down គាត់បានបង្ហាញថានេះគឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន វត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែម។
ជាធម្មតាកោសិកានីមួយៗមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ដែលពាក់កណ្តាលនៃកុមារទទួលបានពីម្តាយ និងពាក់កណ្តាលពីឪពុក។ មនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down មានក្រូម៉ូសូមចំនួន 47 ។ ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមសំខាន់ៗចំនួនបីត្រូវបានគេស្គាល់នៅក្នុងជម្ងឺ Down ដូចជា trisomy មានន័យថាការកើនឡើងបីដងនៃក្រូម៉ូសូម 21 ហើយមានវត្តមាននៅក្នុងទាំងអស់។ កើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការរំលោភលើដំណើរការនៃ meiosis ។ ទម្រង់ផ្លាស់ប្តូរទីតាំងត្រូវបានបង្ហាញដោយការភ្ជាប់នៃដៃនៃក្រូម៉ូសូម 21 ទៅក្រូម៉ូសូមមួយផ្សេងទៀត; ក្នុងអំឡុងពេល meiosis ទាំងពីរផ្លាស់ទីទៅក្នុងកោសិកាលទ្ធផល។
ទម្រង់ mosaic បណ្តាលមកពីការរំលោភលើដំណើរការ mitosis នៅក្នុងកោសិកាមួយនៅដំណាក់កាល blastula ឬ gastrula ។ មានន័យថាបីដងនៃក្រូម៉ូសូម 21 ដែលមានវត្តមានតែនៅក្នុងដេរីវេនៃកោសិកានេះប៉ុណ្ណោះ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យចុងក្រោយនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះត្រូវបានធ្វើឡើងបន្ទាប់ពីទទួលបានលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្ត karyotype ដែលផ្តល់ព័ត៌មានអំពីទំហំ រូបរាង និងចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងគំរូកោសិកាមួយ។ វាត្រូវបានធ្វើពីរដងនៅសប្តាហ៍ទី 11-14 និងនៅសប្តាហ៍ទី 17-19 នៃការមានផ្ទៃពោះ។ ដូច្នេះអ្នកអាចកំណត់បានយ៉ាងត្រឹមត្រូវអំពីមូលហេតុនៃពិការភាពពីកំណើត ឬជំងឺនៅក្នុងខ្លួនរបស់កូនដែលមិនទាន់កើត។
រោគសញ្ញា Down ចំពោះទារកទើបនឹងកើត
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ Down អាចត្រូវបានធ្វើឡើងភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើតរបស់កុមារយោងទៅតាមលក្ខណៈលក្ខណៈដែលអាចមើលឃើញទោះបីជាមិនមានការសិក្សាហ្សែនក៏ដោយ។ កុមារបែបនេះត្រូវបានសម្គាល់ដោយក្បាលមូលតូច មុខសំប៉ែត កខ្លី និងក្រាស់ជាមួយនឹងផ្នត់នៅខាងក្រោយក្បាល រន្ធគូថនៅក្នុងភ្នែក អណ្តាតក្រាស់ជាមួយនឹងរោមវែងវែងជ្រៅ បបូរមាត់ក្រាស់។ និង auricles រុញភ្ជាប់ជាមួយ lobes ជាប់គ្នា។ ចំណុចពណ៌សជាច្រើនត្រូវបានកត់សម្គាល់នៅលើ iris នៃភ្នែក ការកើនឡើងនៃការចល័តរួមគ្នា និងសម្លេងសាច់ដុំខ្សោយត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ។
ជើង និងដៃត្រូវបានខ្លីគួរឲ្យកត់សម្គាល់ ម្រាមដៃតូចនៅលើដៃត្រូវបានកោង ហើយផ្តល់តែចង្អូរពីរប៉ុណ្ណោះ។ បាតដៃមានចង្អូរឆ្លងកាត់មួយ។ មានការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃទ្រូង, strabismus, ការស្តាប់និងចក្ខុវិស័យខ្សោយឬអវត្តមានរបស់ពួកគេ។ រោគសញ្ញា Down អាចត្រូវបានអមដោយពិការភាពបេះដូងពីកំណើត, ជំងឺមហារីកឈាម, ជំងឺនៃការរលាកក្រពះពោះវៀន, រោគសាស្ត្រនៃការវិវត្តនៃខួរឆ្អឹងខ្នង។
ដើម្បីធ្វើការសន្និដ្ឋានចុងក្រោយ ការសិក្សាលម្អិតអំពីសំណុំក្រូម៉ូសូមត្រូវបានអនុវត្ត។ បច្ចេកទេសពិសេសទំនើបអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកែតម្រូវស្ថានភាពរបស់ទារកដែលមានជម្ងឺ Down ដោយជោគជ័យ និងសម្របខ្លួនទៅនឹងជីវិតធម្មតា។ មូលហេតុនៃជម្ងឺ Down មិនត្រូវបានគេយល់ច្បាស់នោះទេ ប៉ុន្តែគេដឹងថា ជាមួយនឹងអាយុកាន់តែច្រើន វាកាន់តែពិបាកសម្រាប់ស្ត្រីក្នុងការផ្តល់កំណើតឱ្យកូនដែលមានសុខភាពល្អ។
អ្វីដែលត្រូវធ្វើប្រសិនបើកុមារដែលមានជម្ងឺ Down កើតមក?
ប្រសិនបើគ្មានអ្វីអាចផ្លាស់ប្តូរបាននោះទេ ការសម្រេចចិត្តរបស់ស្ត្រីក្នុងការសំរាលកូនបែបនេះគឺមិនអាចផ្លាស់ប្តូរបាន ហើយរូបរាងរបស់ទារកដែលមិនធម្មតាក្លាយជាការពិត បន្ទាប់មកអ្នកជំនាញណែនាំដល់ម្តាយភ្លាមៗបន្ទាប់ពីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យកូនដែលមានជម្ងឺ Down ដើម្បីយកឈ្នះលើជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត និងធ្វើអ្វីៗគ្រប់យ៉ាង។ ថាកុមារអាចបម្រើខ្លួនឯងបាន។ ក្នុងករណីខ្លះការធ្វើអន្តរាគមន៍វះកាត់គឺចាំបាច់ដើម្បីលុបបំបាត់រោគសាស្ត្រជាក់លាក់មួយ នេះអនុវត្តចំពោះស្ថានភាពនៃសរីរាង្គខាងក្នុង។
វាគួរតែត្រូវបានអនុវត្តនៅ 6 និង 12 ខែហើយនៅពេលអនាគតការត្រួតពិនិត្យប្រចាំឆ្នាំនៃសមត្ថភាពមុខងាររបស់ក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត។ កម្មវិធីពិសេសផ្សេងៗគ្នាជាច្រើនត្រូវបានបង្កើតឡើងដើម្បីសម្របខ្លួនបុរសទាំងនេះឱ្យមានភាពរស់រវើក។ ចាប់ពីសប្តាហ៍ដំបូងនៃជីវិត គួរតែមានទំនាក់ទំនងជិតស្និទ្ធរវាងឪពុកម្តាយ និងកូន ការអភិវឌ្ឍន៍ជំនាញម៉ូតូ ដំណើរការនៃការយល់ដឹង និងការអភិវឌ្ឍន៍ទំនាក់ទំនង។ នៅពេលឈានដល់អាយុ 1,5 ឆ្នាំ កុមារអាចចូលរៀនជាក្រុម ដើម្បីរៀបចំសម្រាប់មត្តេយ្យ។
នៅអាយុ 3 ឆ្នាំដោយបានកំណត់អត្តសញ្ញាណកុមារដែលមានជម្ងឺ Down នៅក្នុងសាលាមត្តេយ្យឪពុកម្តាយផ្តល់ឱ្យគាត់នូវឱកាសដើម្បីទទួលបានថ្នាក់ពិសេសបន្ថែមទំនាក់ទំនងជាមួយមិត្តភក្ដិ។ ជាការពិតណាស់ កុមារភាគច្រើនសិក្សានៅសាលាឯកទេស ប៉ុន្តែសាលាអប់រំទូទៅ ពេលខ្លះទទួលយកកុមារបែបនេះ។