វាមិនងាយស្រួលទេក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Turner នៅដំណាក់កាលដំបូង។

ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយពេលខ្លះវាត្រូវបានគេនិយាយនៅមុនពេលសម្រាលកូនលើភាពមិនប្រក្រតីនៃអ៊ុលត្រាសោន។ សំណាកទឹកភ្លោះគំរូមួយអាចអនុញ្ញាតឱ្យមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យច្បាស់លាស់។ រោគសញ្ញា Turner ក៏អាចត្រូវបានគេរកឃើញនៅលើការប្រឡងកំណើតដែរ។ ប៉ុន្តែភាគច្រើនវាត្រូវបានគេរកឃើញក្នុងវ័យជំទង់។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងដោយប្រើអេ karyotype, ដែលជាការវិភាគក្រូម៉ូសូមនិងរកឃើញភាពមិនប្រក្រតីដែលមាន។