រោគសញ្ញា Brugada គឺជាជំងឺដ៏កម្រមួយ ដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយការជាប់គាំងបេះដូង។ ជាធម្មតាវាបណ្តាលឱ្យមានការកើនឡើងអត្រាបេះដូង (arrhythmia)។ ការកើនឡើងអត្រាបេះដូងនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានការញ័រទ្រូង ដួលសន្លប់ ឬរហូតដល់ស្លាប់។ (2)

អ្នកជំងឺខ្លះប្រហែលជាមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទាំងអស់។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទោះបីជាការពិតនេះ និងភាពធម្មតានៃសាច់ដុំបេះដូងក៏ដោយ ការផ្លាស់ប្តូរភ្លាមៗនៅក្នុងសកម្មភាពអគ្គិសនីនៃបេះដូងអាចមានគ្រោះថ្នាក់។

វាគឺជារោគសាស្ត្រហ្សែនដែលអាចចម្លងពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយ។

អត្រាប្រេវ៉ាឡង់ពិតប្រាកដ (ចំនួនករណីនៃជំងឺនៅពេលជាក់លាក់មួយក្នុងចំនួនប្រជាជនដែលបានផ្តល់ឱ្យ) នៅតែមិនទាន់ដឹងនៅឡើយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការប៉ាន់ប្រមាណរបស់វាគឺ 5/10។ នេះធ្វើឱ្យវាជាជំងឺដ៏កម្រ ដែលអាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់សម្រាប់អ្នកជំងឺ។ (០០០)

រោគសញ្ញា Brugada ជះឥទ្ធិពលជាចម្បងទៅលើមនុស្សវ័យក្មេង ឬវ័យកណ្តាល។ ភាពលេចធ្លោរបស់បុរសគឺអាចមើលឃើញនៅក្នុងរោគវិទ្យានេះ ដោយមិនមានអនាម័យជាមូលដ្ឋាននៃជីវិត។ ទោះបីជាភាពលេចធ្លោរបស់បុរសនេះក៏ដោយ ស្ត្រីក៏អាចរងផលប៉ះពាល់ដោយរោគសញ្ញា Brugada ផងដែរ។ ចំនួនកាន់តែច្រើននៃបុរសដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺនេះត្រូវបានពន្យល់ដោយប្រព័ន្ធអរម៉ូនបុរស / ស្ត្រីផ្សេងគ្នា។ ជាការពិតណាស់ អ័រម៉ូនតេស្តូស្តេរ៉ូន ដែលជាអរម៉ូនបុរសផ្តាច់មុខ នឹងមានតួនាទីឯកសិទ្ធិក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍រោគសាស្ត្រ។

ភាពលេចធ្លោរបស់បុរស/ស្ត្រីនេះត្រូវបានកំណត់ដោយសម្មតិកម្មដោយសមាមាត្រ 80/20 សម្រាប់បុរស។ ចំពោះអ្នកជំងឺ 10 នាក់ដែលមានរោគសញ្ញា Brugada ជាទូទៅ 8 នាក់ជាបុរស និង 2 នាក់ជាស្ត្រី។

ការសិក្សាអំពីរោគរាតត្បាតបានបង្ហាញថា ជំងឺនេះត្រូវបានរកឃើញជាមួយនឹងប្រេកង់ខ្ពស់ចំពោះបុរសនៅក្នុងប្រទេសជប៉ុន និងអាស៊ីអាគ្នេយ៍។ (2)

នៅក្នុងរោគសញ្ញា Brugada សញ្ញាបឋមជាធម្មតាអាចមើលឃើញមុនពេលចាប់ផ្តើមនៃអត្រាបេះដូងខ្ពស់មិនធម្មតា។ សញ្ញាដំបូងទាំងនេះត្រូវតែកំណត់អត្តសញ្ញាណឱ្យបានលឿនតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន ដើម្បីជៀសវាងផលវិបាក និងជាពិសេសការគាំងបេះដូង។

ការបង្ហាញគ្លីនិកបឋមទាំងនេះរួមមាន:

• ភាពមិនប្រក្រតីនៃចរន្តអគ្គិសនីនៃបេះដូង;
• ញ័រទ្រូង;
• វិលមុខ។

ការពិតដែលថាជំងឺនេះមានប្រភពដើមពីតំណពូជនិងវត្តមាននៃករណីនៃរោគសញ្ញានេះនៅក្នុងគ្រួសារមួយអាចចោទជាសំណួរអំពីវត្តមាននៃជំងឺដែលអាចកើតមាននៅក្នុងប្រធានបទនេះ។

សញ្ញាផ្សេងទៀតអាចអំពាវនាវឱ្យមានការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។ ជាការពិតណាស់ អ្នកជំងឺជិត 1 នាក់ក្នុងចំណោម 5 នាក់ដែលទទួលរងពីរោគសញ្ញា Brugada បានឆ្លងកាត់ជំងឺបេះដូង atrial fibrillation (លក្ខណៈនៃសកម្មភាព desynchronized នៃសាច់ដុំបេះដូង) ឬសូម្បីតែបង្ហាញពីអត្រាចង្វាក់បេះដូងខ្ពស់មិនធម្មតា។

វត្តមាននៃគ្រុនក្តៅក្នុងអ្នកជំងឺបង្កើនហានិភ័យនៃការធ្វើឱ្យរោគសញ្ញាដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Brugada កាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។

ក្នុង​ករណី​ខ្លះ ចង្វាក់​បេះដូង​មិន​ប្រក្រតី​អាច​បន្ត​កើតមាន និង​នាំ​ឱ្យ​មាន​ការ​ស្ទះ​សរសៃឈាម​បេះដូង។ បាតុភូតចុងក្រោយនេះទាក់ទងទៅនឹងស៊េរីនៃការកន្ត្រាក់បេះដូងលឿនមិនធម្មតា និងមិនមានការសម្របសម្រួល។ ជាធម្មតា ចង្វាក់បេះដូងមិនត្រឡប់មកធម្មតាវិញទេ។ វាលអគ្គិសនីនៃសាច់ដុំបេះដូងត្រូវបានប៉ះពាល់ជាញឹកញាប់ដែលបណ្តាលឱ្យមានការបញ្ឈប់នៅក្នុងដំណើរការនៃស្នប់បេះដូង។

រោគសញ្ញា Brugada ជារឿយៗនាំទៅដល់ការគាំងបេះដូងភ្លាមៗ ហើយដូច្នេះរហូតដល់ការស្លាប់របស់ប្រធានបទ។ ក្នុងករណីភាគច្រើន ប្រធានបទដែលរងផលប៉ះពាល់គឺមនុស្សវ័យក្មេងដែលមានរបៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អ។ ការ​ធ្វើ​រោគ​វិនិច្ឆ័យ​ត្រូវ​តែ​មាន​ប្រសិទ្ធ​ភាព​យ៉ាង​ឆាប់​រហ័ស​ដើម្បី​បង្កើត​ការ​ព្យា​បាល​យ៉ាង​ឆាប់​រហ័ស ដូច្នេះ​ហើយ​ជៀស​វាង​ការ​ស្លាប់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះច្រើនតែពិបាកក្នុងការកំណត់ពីចំណុចនៃទិដ្ឋភាពដែលរោគសញ្ញាមិនតែងតែអាចមើលឃើញ។ នេះពន្យល់ពីការស្លាប់ភ្លាមៗចំពោះកុមារមួយចំនួនដែលមានរោគសញ្ញា Brugada ដែលមិនបង្ហាញសញ្ញាប្រកាសអាសន្នដែលអាចមើលឃើញ។ (2)

សកម្មភាពសាច់ដុំនៃបេះដូងរបស់អ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Brugada គឺធម្មតា។ ភាពមិនធម្មតាមានទីតាំងនៅក្នុងសកម្មភាពអគ្គិសនីរបស់វា។

នៅលើផ្ទៃបេះដូងមានរន្ធញើសតូចៗ (បណ្តាញអ៊ីយ៉ុង) ។ ទាំងនេះមានសមត្ថភាពបើក និងបិទក្នុងអត្រាទៀងទាត់ ដើម្បីអនុញ្ញាតឱ្យអ៊ីយ៉ុងកាល់ស្យូម សូដ្យូម និងប៉ូតាស្យូមឆ្លងកាត់នៅខាងក្នុងកោសិកានៃបេះដូង។ ចលនាអ៊ីយ៉ុងទាំងនេះគឺជាប្រភពដើមនៃសកម្មភាពអគ្គិសនីនៃបេះដូង។ សញ្ញា​អគ្គិសនី​អាច​សាយភាយ​ពី​ផ្នែកខាងលើ​នៃ​សាច់ដុំ​បេះដូង​ចុះ​មក​ក្រោម ហើយ​អាច​ឱ្យ​បេះដូង​ចុះ​កិច្ចសន្យា និង​អនុវត្ត​តួនាទី​របស់​វា​ក្នុង​ការ​បូម​ឈាម។

ប្រភពដើមនៃរោគសញ្ញា Brugada គឺហ្សែន។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនផ្សេងៗគ្នាអាចជាមូលហេតុនៃការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។

ហ្សែនដែលជាប់ពាក់ព័ន្ធច្រើនបំផុតក្នុងរោគវិទ្យាគឺហ្សែន SCN5A ។ ហ្សែននេះចូលរួមចំណែកក្នុងការចេញផ្សាយព័ត៌មានដែលអនុញ្ញាតឱ្យបើកបណ្តាញសូដ្យូម។ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែននៃចំណាប់អារម្មណ៍នេះបណ្តាលឱ្យមានការកែប្រែនៅក្នុងការផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលអនុញ្ញាតឱ្យបើកបណ្តាញអ៊ីយ៉ុងទាំងនេះ។ ក្នុងន័យនេះលំហូរនៃអ៊ីយ៉ុងសូដ្យូមត្រូវបានកាត់បន្ថយយ៉ាងខ្លាំងដែលរំខានដល់ការលោតបេះដូង។

វត្តមាននៃហ្សែន SCN5A តែមួយក្នុងចំណោមពីរច្បាប់ចម្លង ធ្វើឱ្យវាអាចបណ្តាលឱ្យមានភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងលំហូរអ៊ីយ៉ុង។ ឬក្នុងករណីភាគច្រើន អ្នកដែលរងផលប៉ះពាល់មានឪពុកម្តាយម្នាក់ក្នុងចំណោមឪពុកម្តាយទាំងពីរនេះដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនសម្រាប់ហ្សែននោះ។

លើសពីនេះ ហ្សែន និងកត្តាខាងក្រៅផ្សេងទៀតក៏អាចជាប្រភពដើមនៃអតុល្យភាពនៅក្នុងកម្រិតនៃសកម្មភាពអគ្គិសនីនៃសាច់ដុំបេះដូង។ ក្នុងចំណោមកត្តាទាំងនេះ យើងកំណត់អត្តសញ្ញាណ៖ ថ្នាំមួយចំនួន ឬអតុល្យភាពនៃជាតិសូដ្យូមក្នុងរាងកាយ។ (2)

ជំងឺនេះត្រូវបានចម្លង by ការផ្ទេរឥទ្ធិពល autosomal ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ វត្តមានតែមួយនៃហ្សែនដែលចាប់អារម្មណ៍គឺគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់មនុស្សដើម្បីបង្កើត phenotype ដែលទាក់ទងនឹងជំងឺនេះ។ ជាធម្មតា អ្នកដែលរងផលប៉ះពាល់មានឪពុកម្តាយម្នាក់ក្នុងចំណោមឪពុកម្តាយទាំងពីរនេះដែលមានហ្សែនផ្លាស់ប្តូរ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីកម្រ ការផ្លាស់ប្តូរថ្មីអាចលេចឡើងនៅក្នុងហ្សែននេះ។ ករណីចុងក្រោយទាំងនេះទាក់ទងនឹងប្រធានបទដែលមិនមានករណីនៃជំងឺនៅក្នុងគ្រួសាររបស់ពួកគេ។ (3)

កត្តាហានិភ័យដែលទាក់ទងនឹងជំងឺគឺហ្សែន។

ជាការពិត ការឆ្លងនៃរោគសញ្ញា Brugada គឺ autosomal លេចធ្លោ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ វត្តមានតែមួយនៃច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរគឺចាំបាច់សម្រាប់ប្រធានបទដើម្បីធ្វើបន្ទាល់អំពីជំងឺនេះ។ ក្នុងន័យនេះ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់ក្នុងចំណោមឪពុកម្តាយទាំងពីរបង្ហាញពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍នោះ ការចម្លងជំងឺបញ្ឈរគឺប្រហែលខ្ពស់ណាស់។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺនេះគឺផ្អែកលើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែលបឋម។ ប្រាកដណាស់ វាកំពុងតាមដានការពិនិត្យសុខភាពដោយគ្រូពេទ្យទូទៅ ដោយកត់សម្គាល់ពីរោគសញ្ញាលក្ខណៈនៃជំងឺនៅក្នុងប្រធានបទ ដែលការវិវត្តនៃជំងឺនេះអាចកើតឡើងបាន។

បន្ទាប់ពីនេះ ការទៅជួបគ្រូពេទ្យឯកទេសជំងឺបេះដូងអាចត្រូវបានណែនាំ ដើម្បីបញ្ជាក់ ឬមិនធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែល។

electrocardiogram (ECG) គឺជាស្តង់ដារមាសក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញានេះ។ ការធ្វើតេស្តនេះវាស់ចង្វាក់បេះដូង ក៏ដូចជាសកម្មភាពអគ្គិសនីរបស់បេះដូង។

ក្នុងករណីដែលរោគសញ្ញា Brugada ត្រូវបានសង្ស័យ ការប្រើប្រាស់ថ្នាំដូចជា៖ ajmaline ឬសូម្បីតែ flecainide ធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីបង្ហាញពីការកើនឡើងនៃផ្នែក ST ចំពោះអ្នកជំងឺដែលសង្ស័យថាមានជំងឺនេះ។

ការឆ្លុះអេកូ និង/ឬ ការថតរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិក (MRI) ប្រហែលជាចាំបាច់ ដើម្បីពិនិត្យមើលវត្តមាននៃបញ្ហាបេះដូងផ្សេងទៀត។ លើសពីនេះទៀត ការធ្វើតេស្តឈាមអាចវាស់កម្រិតប៉ូតាស្យូម និងកាល់ស្យូមក្នុងឈាម។

ការធ្វើតេស្តហ្សែនគឺអាចធ្វើទៅបានដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណវត្តមានដែលអាចកើតមាននៃភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងហ្សែន SCN5A ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងរោគសញ្ញា Brugada ។

ការព្យាបាលតាមស្តង់ដារសម្រាប់ប្រភេទនៃរោគវិទ្យានេះគឺផ្អែកលើការផ្សាំឧបករណ៍បន្ទោរបង់បេះដូង។ ក្រោយមកទៀតគឺស្រដៀងទៅនឹងឧបករណ៍បង្កើនល្បឿន។ ឧបករណ៍នេះធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបាន ក្នុងករណីមានប្រេកង់លោតខ្ពស់ខុសប្រក្រតី ដើម្បីបញ្ជូនចរន្តអគ្គិសនីឱ្យអ្នកជំងឺអាចចង្វាក់បេះដូងធម្មតាឡើងវិញ។

បច្ចុប្បន្ន​នេះ​មិន​មាន​ថ្នាំ​ព្យាបាល​ណា​មួយ​សម្រាប់​ព្យាបាល​ជំងឺ​នេះ​ទេ។ លើសពីនេះ វិធានការមួយចំនួនអាចត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីជៀសវាងការរំខានចង្វាក់។ ជាពិសេសករណីនេះត្រូវបានបណ្តេញចេញដោយសារតែរាគ (ប៉ះពាល់ដល់តុល្យភាពសូដ្យូមក្នុងរាងកាយ) ឬសូម្បីតែគ្រុនក្តៅដោយប្រើថ្នាំគ្រប់គ្រាន់។ (2)